Distrofias do Epitélio e da Bowman Flashcards
Quais são as principais características de uma distrofia da córnea?
- São doenças que afetam a transparência da córnea
- Geralmente são bilaterais
- Início precoce
- Progressão lenta com o tempo
- Não apresentam características inflamatórias
- Com padrão de transmissão genética
Quais as distrofias da córnea são autossômicas recessivas e quais são dominantes?
MACETE
TODAS SÃO DOMINANTES, exceto:
“As 3 máculas Gelatinosas de Bieti”
As 3 - Lattice tipo 3
Maculas - Distrofia macular
Gelatinosas - Distrofia gelatinosa
de Bieti - Distrofia de Bieti
Quais as distrofias do epitélio corneano?
- Cogan (Map-dot-fingerprint)
- Meesman
Quais as distrofias da camada de Bowman?
- Reis Bucklers
- Thiel Behnke
Quais as distrofias do estroma?
- Granular I
- Granular II (Avelino)
- Lattice
- Schynder
- Macular
- Gelatinosa
Quais as distrofias do endotélio?
- Fuchs
- Polimorfa posterior
- CHED
Qual a distrofia da córnea mais comum de todas?
Distrofia de Cogan (map-dot-fingerprint)
O que é a distrofia de cogan?
É a mais comum de todas as distrofias da córnea. Autossomica dominante, Gene envolvido (TGFB1 - gene da ceratoepitelina). Acomete mais mulheres acima de 30 anos. Caracterizada por pontos “DOTS” no epitélio, linhas que parecem digitais “FINGERPRINTS” e lesões confluentes que adquirem o aspecto de mapas “MAPS”.
Qual o padrão de herança da distrofia de Cogan? E quais os genes envolvidos?
- Autossomica dominante
- TGFB1 - gene da ceratoepitelina
Quais os outros nomes da Distrofia de Cogan?
Distrofia de Cogan ou Map Dot Fingerprint ou Distrofia da membrana basal.
Quais as características clínicas da Distrofia de Cogan?
Caracterizada por:
- Pontos “DOTS” no epitelio
- Linhas que parecem digitais “FINGERPRINTS”
- As lesões podem confluir e formar mapas “MAPS”
- 90% é assintomatico 10% tem erosão epitelial recorrente
Observe cada uma dessas alterações nas imagens a seguir:
Qual a causa da dor ocular presente em alguns pacientes com distrofia de Cogan e qual a porcentagem dos pacientes sintomáticos?
- A causa é a erosão epitelial recorrente. Isso ocorre porque nessa distrofia, temos uma lesão ao nível da membrana basal do epitélio que reduz a concentração de hemidesmossomas (estruturas que fixam as células basais à membrana basal).
(Observe um caso de erosão epitelial recorrente na imagem abaixo)
- 10% são sintomaticos
Qual a causa da erosão epitelial recorrente na distrofia de Cogan?
Lesão ao nivel da membrana basal do epitélio com redução da concentração de hemidesmossomas (estruturas que ligam as células basais à membrana basal). Observa-se também um espessamento da membrana basal (Outro nome para a distrofia de Cogan é “distrofia da membrana basal do epitélio”)
Qual os outros 2 nomes para a distrofia de Cogan?
- Distrofia Map-Dot-Fingerprint
- Distrofia da membrana basal do epitélio
Qual o tratamento da distrofia de Cogan?
Tratar os paciente sintomáticos, com erosão epitelial recorrente:
- Lubrificante
- Lente de contato terapêutica
- NaCl 5% colírio
- Micropuntura - para erosão recorrente fora do eixo visual
- PTK - abla o epitélio doente
- PRK - remove o epitélio doente (IMPORTANTE: NÃO USAR O LASIK NESSES PACIENTES)
Em que consiste o procedimento de micropuntura?
É usada para tratar erosão recorrente fora do eixo visual. Para isso, utiliza-se uma agulha de insulina para “espetar” até o estroma anterior na região da erosão, a ideia é criar uma adesão cicatricial e evitar, dessa forma, a erosão do epitélio.
O que é a distrofia de Meesman?
Também chamada de distrofia juvenil, pois acomete pacientes jovens na primeira década de vida, a distrofia de Meesman é uma distrofia do epitélio corneano. O padrão de herança é autossômico dominante e os genes KRT3 e KRT12. A distrofia de Meesman é caracterizada por microcistos no epitélio da córnea. A distrofia de Meesmangeralmente é assintomática, porém pode ocasionar erosões recorrentes do epitélio assim como a distrofia de Cogan.
Qual o padrão de herança e os genes envolvidos na distrofia de Meesman?
Autossômica dominante
Genes KRT3 e KRT12
Qual o outro nome da distrofia de Meesman?
Distrofia Juvenil, acomete mais jovens, na primeira década de vida
Qual a histopatologia da distrofia de Meesman?
Presença de microcistos epiteliais. Acúmulo de glicogênio e tonofilamentos.
O que é a distrofia de Reis-Bucklers?
É a princial distrofia da camada de Bowman. Sua herança é autossômica dominante, gene TGFB1. Seu quadro clínico inicia nos primeiros anos de vida e progride ao longo do tempo. A principal característica são as opacidades reticulares na região subepitelial (expressão chave). Pode causar erosão recorrente e hipoestesia corneana (cursa com fibrose progressiva da Bowman, afetando o plexo subepitelial).
*Observe o aspecto reticular clássico na imagem abaixo
Qual a principal distrofia da camada de Bowman?
Distrofia de Reis-Bucklers
Qual o padrão de herança da distrofia de Reis-Bucklers e quais os genes envolvidos?
- Autossômico dominante
- Gene TGFB1
Quais as principais características clínicas da distrofia de Reis-Bucklers?
As principais características são as opacidades reticulares geográficas na região subepitelial (Palavra chave-Reticulares ). Pode cursar com erosão recorrente e hipoestesia corneana por fibrose progressiva da camada de Bowman.
Qual a histopatologia da distrofia de Reis-Bucklers?
- Fibrose progressiva da Bowman
- Presença de “corpos em bastão” na microscopia eletrônica
Quais os outros nomes da distrofia de Reis-Bucklers?
- Distrofia de Bowman do tipo 1
- Distrofia Granular do tipo 3
Qual o tratamento da distrofia de Reis-Bucklers?
Se houver sintomas em decorrência das erosões epiteliais recorrentes, podemos usar:
- Lubrificante + lente de contato terapêutica
- PTK - ceratectomia fototerapêutica
O que é a distrofia de Thiel-Behnke?
É uma distrofia da camada de Bowman. A herança é autossômica dominante, o gene TGFB1. As opacidades se iniciam ainda na primeira década de vida e se assemelham a favos de mel (Distrofia Honeycomb). Outro nome para essa condição clínica é: distrofia de Bowman do tipo 2. Assim como em Reis-Bucklers, aqui temos erosões epiteliais recorrentes associadas à hipoestesia corneana (menos grave que em Reis-Bucklers).
Qual padrão de herança e o gene afetado na distrofia de Thiel-Behnke?
- Autossômica dominante
- Gene TGFB1
Quais os outros nomes da distrofia de Thiel-Behnke?
- Distrofia Honeycomb
- Distrofia Bowman do tipo 2
Qual a histopatologia da distrofia de Thiel-Behnke?
- Fibrose progressiva da camada de Bowman
- Corpos espiralados na microscopia eletrônica
O que diferencia distrofia de Reis Buckler da distrofia de Thiel Behnke?
EM RELAÇÃO ÀS OPACIDADES
- Opacidades em favo de mel (Honeycomb) na Thiel
- Behnke Opacidades reticulares na Reis Buckler
EM RELAÇÃO À MISCROSCOPIA ELETRÔNICA
- Corpos espiralados na Thiel-Behnke
- Corpos em bastão na Reis-Bucklers
Qual o tratamento da distrofia de Thiel-Behnke?
EM CASO DE EROSÕES EPITELIAIS RECORRENTES
- Lubrificante + Lente de contato terapêutica
- PTK - ceratectomia fototerapêutica
