Diferenciação Sexual Flashcards
O que são os distúrbios da diferenciação sexual?
São anormalidades congênitas nas quais os desenvolvimentos cromossômico, gonadal ou anatômico do sexo são atípicos.
Qual o DDS da Síndrome de Turner?
DDS 45X0
Qual o DDS da Síndrome de Klinefelter?
47XXY
Qual o DDS do antigo pseudohermafroditismo feminino?
DDS46 XX.
Por conta do cariótipo, vai haver masculinização desse indivíduo.
Qual o DDS do antigo pseudohermafroditismo masculino?
DDS46 XY.
Por conta da feminilização dos órgãos internos.
Qual o DDS do hermafroditismo verdadeiro?
DDS ovotestes, estando presente no mesmo indivíduos células ovarianas e testiculares.
O que é a Síndrome de La Chapelle?
É um distúrbio do desenvolvimento ovariano, por digenesia gonadal (uma condição genética rara no qual um indivíduo com cromossomo sexual XX desenvolvem genitais masculinos).
Qual o outro distúrbio do desenvolvimento ovariano, que não é a Síndrome de La Chapelle?
DDS ovotesticular, com dominância testicular.
Qual é o distúrbio ocasionado por excesso de androgênios?
A hiperplasia adrenal congênita (que pode ocasionar deficiência da 21-hidroxilase; deficiência da 11-OH e deficiência da 3B-desidrogenase).
Quando ocorre a fase indiferenciada dos ductos genitais?
Na 7ª semana do desenvolvimento embrionário
Quando ocorre a fase indiferenciada dos ductos genitais?
Na 7ª semana do desenvolvimento embrionário
Antes da definição do sexo, quais estruturas que possuímos?
Os ductos de Wolff/mesonéfricos (masculinos) e os ductos de Muller/paramesonéfricos (femininos)
No período indiferenciado, a gônada está em qual região?
Mesonefro.
Qual a semana de desenvolvimento embrionário em que se realiza a diferenciação da gônada em ovário ou testículo?
Na 8ª semana, sendo as células de Leydig responsáveis pela formação do ovário e as células de Sertoli do testículo.
Quais os ductos que formam o sistema urológico?
Os ductos paramesonéfricos.
Qual estrutura é responsável por formar as bexigas?
O seio urogenital.
Como se dá a fase diferenciada dos ductos genitais femininos?
Na oitava semana, com a formação do ovário, os ductos de Wolff regridem e os de Muller evoluem formando a trompa, o útero e o terço superior da vagina.
Os ductos de Muller geram o que?
A trompa, o útero, a forma genitália interna e o 1/3 superior da vagina.
O seio urogenital (bulbos sinovaginais) formam o que?
Pela solidificação, formam a placa vaginal que - ao se canalizar - formam a outra parte da genitália + 2/3 inferiores da vagina (médio e inferior), clitóris, grandes e pequenos lábios, glândulas parauretais e a bexiga.
Qual a região do cromossomo Y que proporciona o desenvolvimento testicular e, consequentemente, os órgãos internos masculinos?
A região SRY.
Quais são as células que produzem testosterona, hormônio antimulleriano (AMH) e regridem os ductos de Miller no desenvolvimento masculino?
As células de Sertoli, presentes nos testículos.
O que, primordialmente, leva ao fenótipo feminino?
A ausência de testosterona (um androgênio) e hormônio antimulleriano (AMH).
Quais são as etapas do desenvolvimento dos ductos de Muller?
- Desenvolvimento: a partir de dois ductos, um de cada lado, e na ausência do cromossomo Y e AMH e na presença de genes no cromossomo X.
- Fusão: formação de uma placa.
- Canalização: associada a diferentes fases.
Quais são as malformações de primeira fase?
São os defeitos de desenvolvimento.
Quais são as malformações de segunda fase?
São so defeitos de fusão.
Quais são as malformações de terceira fase?
São os defeitos de reabsorção/canalização.
Quais são as principais malformações de primeira fase?
- Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.
- Útero unicorno.
O que é a síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser?
É um defeito de diferenciação (primeira fase), no qual não há desenvolvimento dos ductos de Muller; ocorrendo em virtude de um defeito no gene presente no cromossomo X.
O indivíduo:
a) Pode ter ovário normal e cariótipo normal
b) Não tem trompa, útero e o 1/3 superior da vagina.
c) No fenótipo, será uma mulher normal com desenvolvimento de mamas e caracteres sexuais secundários
d) Ao alcançar a puberdade, terá amenorreia pela ausência de útero; e poderá apresentar problemas durante as relações sexuais pelo tamanho da vagina
e) Não será fértil, porém será capaz de retirar os óvulos e realizar uma gestação de aluguel.
O que é um útero unicorno?
É um defeito de diferenciação (primeira fase), no qual ocorre agnesia de apenas um ducto mulleriano, desenvolvendo apenas um lado.
Quais são as principais malformações de segunda fase?
- Útero Didelfo
- Útero bicorno
- Útero bicorno unicolo ou bicorno bicolo
O que é o Útero Didelfo?
É uma malformação de fusão (segunda fase), na qual dois úteros são formados separados, com dois colos uterinos, duas vaginas na região do terço superior e uma parte inferior normalizada.
O que é o Útero bicorno?
É uma malformação de fusão (segunda fase), na qual há uma fusão parcial, porém existem dois cornos uterinos.
O que é o Útero bicorno unicolo ou bicorno bicolo?
É uma malformação de fusão (segunda fase), na qual há um paciente com dois colos e duas cavidades uterinas, ou um colo e duas cavidades.
Uma mulher com quais alterações pode ter uma gestação, porém com risco de prematuridade?
- Útero unicorno
- Útero bicorno unicolo ou bicorno bicolo
Quais são as principais malformações de terceira fase?
- Septos intrauterinos ou septos vaginais
- Septo separando o útero em duas partes
- Septo transverso
Qual a malformação de terceira fase (canalização) possui uma maior repercussão clínica?
O septo transverso, em virtude de um escoamento da menstruação impedido, que gera dor e demanda cirurgia.
Qual o método diagnóstico de imagem que pode auxiliar no reconhecimento de malformações de terceira fase?
Histerossalpingografia (HSG), que normalmente é usado na pesquisa do componente feminino da infertilidade conjugal, pois permite a avaliação do trajeto percorrido pelo espermatozóide até a trompa de Falópio (local onde ocorre a fertlização do óvulo) por inserção de contraste no útero e realização de uma radiografia.
