Cytocrotte et génédick Flashcards
Quel % de DiGeorge développe une schizophrénie?
25%
Nommez 4 caractéristiques d’un patient atteint d’un Prader Willi
Hyperphagie
Obésité
Hypogonadisme
Microorchidisme
Petite taille
Petites mains et petits pieds
Scoliose
Yeux en amande
Hypotonie
V ou F
Prader-Willi est d’origine maternelle.
F
Origine Paternelle (les deux des P)
Alors que Angelman MATERNEL (ange=féminin)
Quel est le diagnostic associé à la triade suivante:
-Douleur abdo
-Troubles psychiatriques
-Neuropathie périphériques
Porphyrie intermittente aigue
Parmi les syndromes suivants, quels sont les 2 à transmission RÉCESSIVE.
1.Sclérose tubéreuse de Bourneville
2.Neurofibromatose
3.Maladie de Wilson
4.DiGeorge
5.Phénylcétonurie
6.Chorée de Huntington
7.Rubinstein-Taybi
3.Maladie de Wilson
5.Phénylcétonurie
Tous les autres DOMINANT
Parmi les syndromes suivants, lequel est à transmission RÉCESSIVE?
1.Prader Willi
2.Porphyrie
3.Cornelia de Lange
4.Chorée de Huntington
5.Syndrome du cri du chat
6.Angelman
AUCUN
Tous DOMINANT
Vous rencontrez Blanche-Esmeralda en clinique.
Elle présente un retard mental profond, des rires excessifs, du flapping, des yeux bleus, la touffe épars, un menton pointu.
Quessé que c’est son syndrome?
ANGELMAN
Quelle est la manifestation psychiatrique la plus commune d’une chorée de Huntington?
Changement de personnalité
(Aussi, dépression et augmentation suicide RR 5)
Quel % des pt avec maladie de Wilson développent des troubles psy?
50%
Nommez un syndrome génétique qui peut évoluer vers la démence.
Maladie de Wilson
Qui suis-je?
Syndrome génétique qui si détecté avant 3 mois de vie peut éviter atteinte du QI.
Phénylcétonurie.
(trouble du transport des AA a/n des intestins et des reins)
Quelle est la cause évitable de DI la plus fréquente?
SAF
Quelle est la cause la plus fréquente de malformations et de retard mental congénital associé à une infection maternelle?
Rubéole
Dans quel trimestre la consommation d’alcool est la plus associé à un SAF?
3e>2e>1e
Vous êtes à l’épicerie dans Vanier et comme vous attendez dans la file que la bonne femme en avant aille fini de faire vérifier sa caliss de loterie, vous remarquez que la floune en arrière de vous a une drôle d’allure. Quel est son dx?
1.Petite floune avec la babine du haut mince comme une peau de chagrin, nez avec les nârines rétroversées, le menton rentré par en dedans, philtrum long et plat
SAF
(1/3 des enfants nés d’une mère alcoolique)
V OU F?
Dans la maladie de Wilson, l’accumulation de cuivre est plus importante dans le pallidus que le putamen.
V
Quels sont les inducteurs universels des cytochromes?
Carbamazépine
Rifampin
Phénytoine
Effet du millepertuis sur les cytochromes?
Inducteur 3A4
Sur quel cytochrome la prednisone a-t-elle un effet, et de quelle manière?
Inducteur 3A4 et 2C19
Effet des barbituriques sur quels cytochromes?
Inducteur de tous les cytochromes sauf 2C19
Quel est le seul syndrome génétique lié à l’X qui n’est pas associé à un retard mental?
Turner
Nommez les 5 grands syndromes génétiques liés à l’X
X Fragile
Lesch-Nyhan
Turner
Klinefelter
Rett
SEX-Fragile
Liche moi Nyhan
Dos Turné
Klinetoris
LevRETT
Manche de balai est un enfant dans la rue. Un petit gros sans muscle avec une grosse langue sans menton un faciès ovoïde et les oreilles basses implantés hyperlaxe qui convulse. Qui suis-je?
T21
Épilepsie, hypotonie musculaire, petite taille, membres courts, faciès rond, oreilles basses implantées, macroglossie, micrognatie
Gibraltine est une femme qui quémande sur le trottoir.Elle est petite, fait la split, louche du regard, longue face, grosses oreilles, une bouche qui s’ouvre à moitié, elle a visiblement les ovaires séchées mais parallèlement de grosses couilles, les valves du coeur prolapsucées ainsi que la colonne vertébrale en tour de Pise. Qui suis-je?
X Fragile
Caractéristiques: insuffisance ovarienne prématurée, petite stature, visage long, hypoplasie milieu visage, grosses oreilles, strabisme, macroorchidie, hyperlaxité, prolapsus valve mitrale, scoliose
Un jeune avec retard mental, TDAH, anxieux socialement qui ralentit son développement vers 10 ans. Qui suis-je?
X Fragile
Le seul syndrome génétique lié à X récessif
Lesch-Nyhan
Caryotype 45XO. Syndrome?
Turner
Caryotyope 47 XXY. Syndrome?
Klinefelter
Griboutine est un jeune enfant bizarre qui prend plaisir à se mordre les jarrets, danser comme un robot et qui pisse des pierres de sel. Qui suis-je?
Lesch-Nyhan
Caractéristiques: AM sévère sous forme de morsures, mouvements choréoathétosiques, spasticité, lithiases urinaires
Vous rencontrez Brune un grand slack imberbe avec des minis couilles mais des ptits totons sans fertilité et en chaise roulante car a des fractures de tous ses membres. Qui suis-je?
Klinefelter
Caractéritiques: grande taille, retard pubertaire, microorchidisme, hypogonadisme, ostéoporose, intertilité
Syndrome de Rett; récessif ou dominant?
Dominant lié à l’X
LeVRETT ça domine comme une chimpanzé qui grinde un pouf (UNE car non compatible avec la vie des hommes)
Nommez le médicament inhibiteur universel des cytochromes.
Cimetidine
Qu’arrive-t-il à l’Aripiprazole lorsque pris de façon concomitante à la Paroxetine?
Augmentation de la concentration plasmatique d’Aripiprazole.
Paroxetine = puissant inhibiteur 2D6
Aripiprazole = substrat 2D6
**diminuer dose d’Aripiprazole de 50% dans ce contexte
Qu’arrive t’il à la Clozapine si prise de Ciprofloxacine concomitante?
Augmentation de la concentration plasmatique de Clozapine
Clozapine = substrat 1A2
Cipro = inhibiteur 1A2 modéré à fort
Diminuer la dose de Clozapine à 1/3 de la dose originale dans ce contexte, puis revenir à dose usuelle après arrêt du Cipro.
Nommez 2 antipsychotiques dont les concentrations plasmatiques augmenteraient si prise concomitante de jus de pamplemousse.
Aripiprazole
Clozapine
Quetiapine
Ziprasidone
Lurasidone
Jus de pamplemousse = inhibiteur 3A4 modéré
Considérer réduction de dose AP au besoin (pas d’emblée) avec inhibiteur 3A4 modéré
