CROMOSOMI Flashcards
centromero cosa fa?
determina forma del cromosoma
metacentrico
cromosoma con centromero al centro
i due bracci sono ugual lunghezza
sub-metacentrico
un braccio più lungo dell’altro
acrocentrico
un braccio molto più lungo dell’altro che forma un rigonfiamento detto SATELLITE
telocentrici
non esistono nell’uomo
centromero situato nell’estremità
cariotipo
metafase
maggiore condensazione cromosomi quando?
metafase
come si analizza il cariotipo partendo dal prelevamento
si preleva una porzione di cellule somatiche che si devono ancora dividere, ferme alla metafase
non si può fare con i globuli rossi perchè non avendo nucleo non hanno cellule somatiche
1 cellule stimolate in vitro
2 trattate con colchicina che blocca la metafase
3 poste in una soluzione ipotonica che le fa gonfiare e rendere facilmente visibili cromosomi
4 cellule fissate su un vetrino e colorate attraverso il bandeggio
con il cariotipo si scoprono mutazioni geniche o genomiche?
genomiche
dogma centrale della biologia
informazione genetica passa dal DNA al RNA a proteine
mai da RNA a DNA
-può essere da RNA a DNA solo quando c’è l’enzima trascrittasi inversa presente nei retrovirus
basi sono tenuti insieme da?
legami a idrogeno tra basi complementari
adenina timina unite da?
2 legami a idrogeno
citosina guanina unite da?
3 legami a idrogeno
replicazione semiconservativa
due molecole in cui c’è un filamento di DNA originario
replicazione conservativa
si forma un filamento di nuova sintesi
replicazione dispersiva
nuovi filamenti
costituite entrambe da frammenti di DNA vecchio e nuovo
microscopio ottico cosa fa?
osserva i cromosomi
cromosomi in un cariotipo
22 coppie di autosomi
un paio di cromosomi sessuali
DNA composizione in piccole particelle
polimeri composti da nucleotidi
uniti tra loro con legame fosfodiesterico
direzione DNA
filamenti antiparalleli ovvero hanno polarità opposta
cosa fa DNA polimerasi
- enzima che non inizia la duplicazione
- aggiunge nucleotidi ma per fare ciò richiede estremità OH di un nucleotide già esistente
- direzione 5 primo–> 3 primo
primasi
enzima che sintetizza un primer a RNA
fornisce OH al dna polimerasi per iniziare la duplicazione
forca di replicazione
serve per aprire il filamento alla replicazione facendo attaccare il primer
filamento sintetizzato da DNA polimerasi è detto
filamento leading
filamento sintetizzato in direzione opposta alla polimerasi è detto
filamento lagging
frammenti di okazaki
sono frammenti di DNA sintetizzato nel senso opposto a quello della polimerasi
frammenti del filamento vengono uniti da
DNA ligasi
chi controlla la duplicazione?
topoisomerasi
Dna elicasi
proteine SSBP
topoisomerasi funzione
impedisce formazione di grovigli
dna elicasi
permette lo srotolamento della doppia elica
proteine SSBP
si legano al filamento di dna singolo e lo mantengono disteso per farlo copiare
correttore di bozze cosa fa e chi lo fa
dna polimerasi rimuove e sostituisce i nucleotidi errati
replicazione dna batteri
origine della replicazione in un punto
avanza in entrambe le direzioni
negli eucarioti la replicazione dove inizia?
in numerosi punti
questi costituiscono i REPLICONI
estremità cromosoma eucariotico
telomeri
provocano invecchiamento cellulare
si accorciano ad ogni divisione cellulare
telomeri sono allungati da?
telomerasi
presente solo nelle cellule che si riproducono un numero illimitato di volte
gene cos’è?
sequenza di nucleotidi che porta l’informazione necessaria per produrre una specifica proteina
introni ed esoni
esoni tratti codificanti amminoacidi
introni tratti non codificanti amminoacidi
nei batteri sono presenti introni?
no
cromosoma batterico
unico, solo uno
DNA batterico e proteine
ha poche proteine associate
plasmidi
piccole molecole di dna circolari che possono replicarsi dal dna cromosoma batterico e generano geni che conferiscono resistenza agli antibiotici
cromosoma eucariotico
dna si associa a proteine basiche— istoni che formano nucleosomi
spirali di dna si ripiegano e formano anse, la struttura viene detta?
scaffold proteico
dna+ proteine associate formano?
cromatina
due tipi di cromatina
eucromatina
eterocromatina
eucromatina
condensazione e decondensazione
trascritta attivamente contiene geni espressi
eterocromatina
condensata durante il ciclo cellulare
non viene trascritta
-costitutiva come quella dei centromeri
-facoltativa corpo di barr uno dei due cromosomi X inattivato nelle cellule somatiche delle femmine
corpo di barr cos’è?
uno dei due cromosomi X inattivati sulle cellule somatiche della femmina