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B.P > Cours 9 - Malformation SNC > Flashcards

Cours 9 - Malformation SNC Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’une malformation du SNC ?

A

Anomalie de forme ou de SNC présente à la naissance, due à un arrêt ou une modification du développement du SNC à un moment quelconque de la vie intra utérine, quelqu’en soit la cause.

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Q

Quel est l’élément déterminant dans le phénotype d’une malformation du SNC ?

A

Le stade du développemental auquel survient l’anomalie

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Q

Vrai ou Faux : Des causes différentes peuvent entrainer une même malformation s’ils affectent SNC au même stade développemental ?

A

Oui

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4
Q

Vrai un Faux : Une cause peut seulement entrainer une conséquence peut importe le moment où elle intervient ?

A

Faux : elle peut entrainer des conséquences différentes selon le moment où elle intervient

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5
Q

Quelles sont les causes des malformations du SNC ? (2)

A
  • Causes génétiques
  • Causes envrionnementales
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6
Q

Que peut être des causes génétiques ? (2)

A
  • anomalies géniques
  • anomalies chromosomiques
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7
Q

Que peut être des causes envrionnementales ? (3)

A
  • pathologie maternelle (diabète, âge , ..)
  • Agent infectieux ou toxine (cocaïne, alcool)
  • Médicaments (antiépileptiques, rétinoïdes, hypocholestérol)
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8
Q

Qu’est-ce qu’une cause multifactorielle ?

A

Intéractions +++ entre différents gènes ou/et entre gènes et facteurs environnementaux

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9
Q

Dans la mise en place du sytème nerveux primitif : que se produit-il à la fin de la 3e semaine ?

A

Épaississement de la plaque neurale

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10
Q

Dans la mise en place du sytème nerveux primitif : que se produit-il à la fin de la 4e semaine ?

A

Neurulation (tube neurale fermé)

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11
Q

Existe-t-il plusieurs points de fermeture pour le tube neurale ?

A

Oui :
- extrimité antérieur : neuropore antérieur (24ème-25 jour)
- extrémité postérieur : neuropore postérieur (26ème-27ème jour)

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12
Q

Qu’est-ce qu’un défault de fermeture du tube neural (NTD) ?

A

Vaste ensemble de malformations résultants d’un défault de fermeture du tube neural ou des plans qui le recouvre

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13
Q

Comment est le spectre des anomalies des défaults de fermeture du tube neural (NTD)

A

Large spectre selon le niveau et l’étendue

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14
Q

Les défaults de fermeture du tube neural touchent plus le sexe masculin ou féminin ?

A

Le sexe féminin

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15
Q

Vrai ou faux : il existe des variations géographiques par rapport aux défaults de fermeture du tube neural ?

A

Vrai : 10X anencéphalie en irlandes et aux Pays de galles que le reste de l’Europe et USA

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16
Q

Que regroupe le spectre des anomalies de fermeture du tube neural ? (6)

A
  • Anencéphalie (neuropore antérieur)
  • Crâniorachichisis (pas viable)
  • Spina bifida aperta
  • Iniencéphalie (neuropore antérieur)
  • Encéphalocèle (tube neurale fermé, sauf à un point)
  • Spina bifida fermé (a/n de la moelle)
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17
Q

Lequels des anomalies se situe dans le neuropore antérieur ? (2)

A
  • Anencéphalie
  • Iniencéphalie
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18
Q

Lequels des anomalies se situent dans le neuropore postérieur ?

A
  • Spina bifida aperta
  • Spina bifida fermé

somite

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19
Q

Quelle la similarité entre la Méningocèle et la Méningo-encéphalocèle ?

A
  • Il y a absence de fermeture des plans de couverture du tube neural.
  • plus souvent, occipital de taille variable (rarement frontal)

défaults localisés de la voûte crânienne avec un volume variable

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20
Q

Quelle est la différence entre la Méningocèle et la Méningo-encéphale ?

A
  • La cavité (espace sous-arachnoidien) contient du liquide céphalo-rachidien (pas de cerveau) pour le Méningocèle
  • La cavité contient du tissu cérébral dans le Méningo-encéphalocèle
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21
Q

Dans un tube neural normal, quelles structures retrouvons-nous ?

A
  • peau
  • Apophyse spinale
  • Moelle
  • Canal
  • spinal
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22
Q

Dans un tube neural atteint de Méningocèle, quelles structure retrouvons-nous ?

A
  • Méninge
  • Peau
  • Moelle

absence d’arc postérieur , donc méninge extériorisé avec peau par dessus

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23
Q

Quelles anomalies se situent dans la définition suivante : Absence de fermeture de la partie postérieur du tube neural et de ses plans de couvertures.

A
  • Rachischisis
  • Myéloméningocèle
  • Myèlocèle (goutière neurale)
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24
Q

Qu’est-ce que la malformation d’Arnold-Chiari ?

A

Malformation associée aux myéloméningocèles et myélocèles

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25
Q

Par quoi est caractérisée la Malformation d’Arnold-Chiari (type II)

A

Caractérisée par :
- fosse postérieure étroite
- allongement du vermis -> bulbe
- Engagement- foramen magnum

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26
Q

Que sont les formes mineures de NTD ? (3)

A
  • Sinus dermique
  • Fossette coccygienne
  • Spina occulta
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27
Q

Quelle est la particularité du Sinus dermique ?

A

C’est un fin canal reliant la méninge à la peau qui peut être perméable ou plein

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28
Q

En général, que caractérise les formes mineurs de NTD ?

A
  • plan cutané intact
  • souvent asymptomatique (sauf pour la touffe de poil à l’âge adulte)
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29
Q

Que deviennent les vésicules télencéphalique (prosencéphale) au cours de la 7ème semaine (dans le développement du cerveau chez les foetus) ?

A

Les futurs hémisphères cérébraux

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30
Q

Que se passe-t-il dans l’Holoprosencéphalies ?

A

Il y a absence de développement des 2 vésicules télencéphaliques :
Prosencéphale -> Hémisphère unique

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31
Q

À quoi associe-t-on les Holoprosencéphalies ? (3)

A
  • malformation cérébrale
  • anomalie de la face évocatrice
  • différents degrés de gravité
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32
Q

Est-ce que les Holoprosencéphalies sont seulement isolées aux malformations du cerveau ?

A

Non, ils peuvent également être associées à d’autres malformations (squelettiques, coeur, rein)

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33
Q

Quelles sont trois forme possibles des Holoprosencéphalies (HPE) ?

A
  • HPE alobaire (décès ++, forme sévère)
  • HPE semi lobaire (survie qlq années, retard mental sévère)
  • HPE lobaire (survieâge adulte, retard mental modéré à sévère)
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34
Q

Est-ce que anomalies de la face font partie du tableau de l’HPE ?

A

Oui

35
Q

Quelles sont les causes environnementales du HPE ?

A
  • diabète
  • alcool
  • rétinol
  • hypocholestérolémiants++
36
Q

Quelles sont les causes génétiques du HPE (30%) ?

A
  • Anomalies chromosomiques (trisomie 13 et 18)
  • Anomalies géniques : isolée +++
37
Q

Quelle est le mode de transmission génétique du HPE ?

A
  • Autosomie dominant, plus souvent sporadique
  • Peut être hérité d’un parent avec forme mineure
  • formes mineurs d’HPE +++

le parent a un HPE mais mineur, mais transmet un HPE plus sévère

38
Q

Quels sont deux étapes importantes du développement du cerveau ?

A
  • prolifération (multiplier dans la partie profonde du tube neurale)
  • Migration
39
Q

Lors de la prolifération à la suite de la fermeture du tube neural, quelles sont les deux types de division possible ?

A

Division symétrique :
- 2 cellules-filles identiques à la cellule mère se divisent

Division asymétrique :
- 1 cellule-fille identique à la cellule mère se divise tandis que une cellule s’oriente vers une différentiation = précurseurs neuronal
7e semaine

40
Q

Où se multiplie les précurseurs de neurones ?

A

La zone ventriculaire.

41
Q

Quelles sont les deux types de migration neuronale ?

A

1) Migration radiaire : neurones de projection
2) Migration tangentielle : interneurones

42
Q

Quelle est la première population de cellules qui se positionne pour la migration ?

A

Les neurones de Cajal-Retzius

forme les plaque corticale primitive

43
Q

Quelles cellules se placent après les neurones de Cajal-retzius ?

A

La glie radiaire (cellules gliale radiaire)

44
Q

Les glies radiaires ont deux prolongment : où se dirige chaque prolongement ?

A
  • un vers la zone ventriculaire
  • un vers le futur cerveau (plaque primitive)

sert de guide pour la migration des futurs neurones

45
Q

Où se dirigent les futurs neurones à la suite des Glies radiaires ?

A

En haut des glies radiaires vers la sous-plaque corticale

46
Q

Qui commande la migration des neurones : qui donnent l’information de s’arrêter à un certain niveaux ?

A

Les neurones de Cajal-Retzius.
Les neurones qui constituent les couches les plus profondes qui s’arrêtent de migrer et ensuite les couches les plus superficielle -> jusqu’à ce qu’on atteint 6 couches.
patern inside-out

47
Q

Que se passe-t-il aux cellules gliales (glie radiaire) une fois la migration terminée ?

A

Il se transforme en astrocytes (perd leur prolongements) qui vont peupler la substance blanche

48
Q

Quelle migration commence plus tardivement : Migration tangentielle ou Migration radiaire ?

A

Migration tangentielle

49
Q

Où se place les cellules qui migrent tangentiellement ?

A

Dans le cortex

ne migrent pas le loins des cellules radiaires

50
Q

Donne un exemple d’anomalie de prolifération neuronale

A

Les Microcéphalies

51
Q

Qu’est-ce qui cause des Microcéphalies ?

A

Toute cause qui interfère avec la prolifération neuronale et/ou la croissance du cerveau

micro/micrencéphalie

52
Q

Que veut dire microcéphalie ?

A

petite tête

circumférence crânienne < - 3DS

c’est un symptôme et non la maladie.

d.s -> déviation standard

53
Q

D

Que veut dire Micrencéphalie ?

A

Petit cerveau

54
Q

Existe-il de nombreuses cause causant un Microcéphalie ? Si oui, lesquels ?

A

causes acquises envirnonnementales
- infections
- traumatismes
- hypoxie-ischémie
- agents tératogènes

Causes Génétiques
-Microcéphalies familiales AD (Autosomique dominante)
- Microcéphalies associées (chromosomiques, syndromes géniques, retard croissance)
- Microcéphalies Primaires héréditaires

55
Q

Donne un exemple de lésion ischémiques pré ou périnatales

A

Mère enceinte fait une chirurgie à 20e semaine, car pathologie cardiaque. Hypotension pendant 6h.
à la 26e semaine, on voit une microcéphalie

56
Q

Exemple d’infections prénatales

A

CMV, Toxoplasmose, ZIKA

CMV, on voit des inclusions virales

57
Q

Donne deux exemples d’agents tératogènes

A
  • Alcool ++ -> syndrome d’alcoolisation foetale
  • cocaïne
58
Q

Qu’est-ce qui pourrait être une cause de microcéphalies primaires héréditaires ?

A

Des gènes dont les mutations sont responsables de microcéphalie :
- exprimés dans le neuroépithélium
- impliqués dans le contrôle des différentes étapes des divisions cellulaires

59
Q

Par quoi est caractérisée les microcéphalies primaire héréditaire ?

A
  • par un très petite tête, et souvent chez les pays avec un taux élevé de consanguinité.
60
Q

Quelle est la méthode de transmission génétique des gènes de la microcéphalies primaires héréditaires ?

A

Autosomique récessif

61
Q

Vrai ou Faux : le spectre de gravité des microcéphalies est petit ?

A

Faux : il est large.

62
Q

Quels sont les deux extrimités du spectre des microcéphalies ?

A
  • Microcéphalie légère : petit cerveau morphologiquement normale (retard mental et épilepsie rare)
  • microcéphalie sévère : lobes frontaux peu développé (retard mental sévère et épilepsie grave)
63
Q

Est-ce que la microcéphalie peut être associée avec le nanisme ?

A

Oui

64
Q

Qu’est-ce que la Lissencéphalie ?

A

Une malformation caractérisées par une absence de sillons et de circonvolutions -> cerveau lisse

anomalie de la migration neuronale

65
Q

De quoi sont responsable les Lissencéphalies ?

A

De retards mentaux et d’épilepsie chez les l’enfants

pronostic sévère

66
Q

Vrai ou Faux : les lissencéphalies sont essentiellement de causes génétique ?

A

Vrai : ces gènes sont impliqués dans les différents mécansimes de la migration neuronale

67
Q

Quels sont les gènes impliqués dans les différents mécanismes de la migration neuronale chez la lissencéphalie ?

A
  • DCX et LIS1 : dynamique des microtubules, transport axonal
  • gènes des tubulines A et B, dynéine
  • ARX différenciation et migration des interneurones
68
Q

Existe-il différents phénotypes de désorganisation de la cytoarchitecture coricale ?

A

Oui

69
Q

Qu’est-ce que le corps calleux ?
Quelle est la fonction de ce corps ?

A

la principale commisure du cerveau
- indispensable : spéciation fonctions des 2 hémisphères -> synthèse et traitement des informations -> réponse adaptées et pertinentes

assure le transfert des informations entre les deux hémisphères

70
Q

Qu’est-ce que l’agnésie du corps calleux ?

A

Malformation cérébrale la plus fréquente en pédiatrie ++ : absence partielle ou complète du corps calleux

71
Q

Comment est l’expression clinique de l’agnésie du corps calleux ?

A

variable :
- totalement asymptomatique
- déficience intellectuelle et épilepsie

72
Q

Comment est l’expression anatomique de l’agnésie du corps calleux ?

A
  • partielle postérieure
  • complète
73
Q

Est-ce que l’agénésie du corps calleux peut être associée à d’autres malformations ?

A

Oui :
- malformation cérébrale
- malformation extra-cérébral dans le cadre de nombeux syndromes

Sinon : isolée

74
Q

Quelles sont les causes de l’agnésie du corps calleux ?

A
  • environnementales (sporodiques) : hypoxie-ischémique, infection, toxique (alcool)
  • génétique avec différents modes de transmission : chromosomique, syndrôme, Anderman RA (lac st-jean)
75
Q

Est-ce que tous les Ventricolmégalie sont des hydrocéphalie ?

A

Non, car dans certain cas il y a une atrophie du tissu cérébral.

Il s’appelle une Ventrculomégalie a vacuo

76
Q

Qu’est ce que l’hydrocéphalie ?

A
  • Augmentation de la taille des ventricules cérébraux due à une augmentation du volume et de la pression du LCR dans les ventricules
  • blocage sur les voies d’écoulement du LCR ou anomalie de la résorption du LCR
77
Q

Qu’est ce que la ventriculomegalie ?

A

Augmentation de la taille des ventricules cérébraux de causes diverses

78
Q

Quels sont deux mécanismes qui mènent à une Hydrocéphalie?

A
  • Blocage voies d’écoulement (Hydrocéphalie non communicante)
  • trouble de résorption (Hydrocéphalie communicante)
79
Q

Quelle est l’une des causes les plus fréquentes des hydrocéphalies ?

A

Les anomalies de l’aqueduc de Sylvius

Mène à une hydrocéphalie triventriculaire non communicante

80
Q

Comment peuvent avoir lieux les anomalies de l’aqueduc de Sylvius ?

A
  • atrésie ou sténose
  • obstruction par un caillot
  • Sténose sur lésion inflammatoire
81
Q

Quelles sont les causes les plus fréquentes des hydrocephalies communicantes ?

A

Les hémorragies
- présence de sang dans les espaces sous arachnoïdiens (diminue résorption LCR)
- Dilation quadriventriculaire
- Obstruction par des caillots

82
Q

Qu’est-ce qui pourrait causer une Ventricolumégalie a vacuo ?

A
  • infection à la toxoplasmose
  • infection cytomégalovirus
  • lésions ischémiques

infection prénatal

83
Q

Quels sont les causes génétique des ventriculomégalies ?

A
  • Anomalie chromosomique
  • Syndrôme génétique AR, AD ou liés à X
84
Q

Que détecte-on chez les garçon dont le gène L1CAM sur le chromosme X est muté ?

A

Des pouces en adductus

affecte les garçon car chromo X

B.P (16 decks)

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