Cours 9 - Malformation SNC Flashcards
Qu’est-ce qu’une malformation du SNC ?
Anomalie de forme ou de SNC présente à la naissance, due à un arrêt ou une modification du développement du SNC à un moment quelconque de la vie intra utérine, quelqu’en soit la cause.
Quel est l’élément déterminant dans le phénotype d’une malformation du SNC ?
Le stade du développemental auquel survient l’anomalie
Vrai ou Faux : Des causes différentes peuvent entrainer une même malformation s’ils affectent SNC au même stade développemental ?
Oui
Vrai un Faux : Une cause peut seulement entrainer une conséquence peut importe le moment où elle intervient ?
Faux : elle peut entrainer des conséquences différentes selon le moment où elle intervient
Quelles sont les causes des malformations du SNC ? (2)
- Causes génétiques
- Causes envrionnementales
Que peut être des causes génétiques ? (2)
- anomalies géniques
- anomalies chromosomiques
Que peut être des causes envrionnementales ? (3)
- pathologie maternelle (diabète, âge , ..)
- Agent infectieux ou toxine (cocaïne, alcool)
- Médicaments (antiépileptiques, rétinoïdes, hypocholestérol)
Qu’est-ce qu’une cause multifactorielle ?
Intéractions +++ entre différents gènes ou/et entre gènes et facteurs environnementaux
Dans la mise en place du sytème nerveux primitif : que se produit-il à la fin de la 3e semaine ?
Épaississement de la plaque neurale
Dans la mise en place du sytème nerveux primitif : que se produit-il à la fin de la 4e semaine ?
Neurulation (tube neurale fermé)
Existe-t-il plusieurs points de fermeture pour le tube neurale ?
Oui :
- extrimité antérieur : neuropore antérieur (24ème-25 jour)
- extrémité postérieur : neuropore postérieur (26ème-27ème jour)
Qu’est-ce qu’un défault de fermeture du tube neural (NTD) ?
Vaste ensemble de malformations résultants d’un défault de fermeture du tube neural ou des plans qui le recouvre
Comment est le spectre des anomalies des défaults de fermeture du tube neural (NTD)
Large spectre selon le niveau et l’étendue
Les défaults de fermeture du tube neural touchent plus le sexe masculin ou féminin ?
Le sexe féminin
Vrai ou faux : il existe des variations géographiques par rapport aux défaults de fermeture du tube neural ?
Vrai : 10X anencéphalie en irlandes et aux Pays de galles que le reste de l’Europe et USA
Que regroupe le spectre des anomalies de fermeture du tube neural ? (6)
- Anencéphalie (neuropore antérieur)
- Crâniorachichisis (pas viable)
- Spina bifida aperta
- Iniencéphalie (neuropore antérieur)
- Encéphalocèle (tube neurale fermé, sauf à un point)
- Spina bifida fermé (a/n de la moelle)
Lequels des anomalies se situe dans le neuropore antérieur ? (2)
- Anencéphalie
- Iniencéphalie
Lequels des anomalies se situent dans le neuropore postérieur ?
- Spina bifida aperta
- Spina bifida fermé
somite
Quelle la similarité entre la Méningocèle et la Méningo-encéphalocèle ?
- Il y a absence de fermeture des plans de couverture du tube neural.
- plus souvent, occipital de taille variable (rarement frontal)
défaults localisés de la voûte crânienne avec un volume variable
Quelle est la différence entre la Méningocèle et la Méningo-encéphale ?
- La cavité (espace sous-arachnoidien) contient du liquide céphalo-rachidien (pas de cerveau) pour le Méningocèle
- La cavité contient du tissu cérébral dans le Méningo-encéphalocèle
Dans un tube neural normal, quelles structures retrouvons-nous ?
- peau
- Apophyse spinale
- Moelle
- Canal
- spinal
Dans un tube neural atteint de Méningocèle, quelles structure retrouvons-nous ?
- Méninge
- Peau
- Moelle
absence d’arc postérieur , donc méninge extériorisé avec peau par dessus
Quelles anomalies se situent dans la définition suivante : Absence de fermeture de la partie postérieur du tube neural et de ses plans de couvertures.
- Rachischisis
- Myéloméningocèle
- Myèlocèle (goutière neurale)
Qu’est-ce que la malformation d’Arnold-Chiari ?
Malformation associée aux myéloméningocèles et myélocèles
Par quoi est caractérisée la Malformation d’Arnold-Chiari (type II)
Caractérisée par :
- fosse postérieure étroite
- allongement du vermis -> bulbe
- Engagement- foramen magnum
Que sont les formes mineures de NTD ? (3)
- Sinus dermique
- Fossette coccygienne
- Spina occulta
Quelle est la particularité du Sinus dermique ?
C’est un fin canal reliant la méninge à la peau qui peut être perméable ou plein
En général, que caractérise les formes mineurs de NTD ?
- plan cutané intact
- souvent asymptomatique (sauf pour la touffe de poil à l’âge adulte)
Que deviennent les vésicules télencéphalique (prosencéphale) au cours de la 7ème semaine (dans le développement du cerveau chez les foetus) ?
Les futurs hémisphères cérébraux
Que se passe-t-il dans l’Holoprosencéphalies ?
Il y a absence de développement des 2 vésicules télencéphaliques :
Prosencéphale -> Hémisphère unique
À quoi associe-t-on les Holoprosencéphalies ? (3)
- malformation cérébrale
- anomalie de la face évocatrice
- différents degrés de gravité
Est-ce que les Holoprosencéphalies sont seulement isolées aux malformations du cerveau ?
Non, ils peuvent également être associées à d’autres malformations (squelettiques, coeur, rein)
Quelles sont trois forme possibles des Holoprosencéphalies (HPE) ?
- HPE alobaire (décès ++, forme sévère)
- HPE semi lobaire (survie qlq années, retard mental sévère)
- HPE lobaire (survieâge adulte, retard mental modéré à sévère)
Est-ce que anomalies de la face font partie du tableau de l’HPE ?
Oui
Quelles sont les causes environnementales du HPE ?
- diabète
- alcool
- rétinol
- hypocholestérolémiants++
Quelles sont les causes génétiques du HPE (30%) ?
- Anomalies chromosomiques (trisomie 13 et 18)
- Anomalies géniques : isolée +++
Quelle est le mode de transmission génétique du HPE ?
- Autosomie dominant, plus souvent sporadique
- Peut être hérité d’un parent avec forme mineure
- formes mineurs d’HPE +++
le parent a un HPE mais mineur, mais transmet un HPE plus sévère
Quels sont deux étapes importantes du développement du cerveau ?
- prolifération (multiplier dans la partie profonde du tube neurale)
- Migration
Lors de la prolifération à la suite de la fermeture du tube neural, quelles sont les deux types de division possible ?
Division symétrique :
- 2 cellules-filles identiques à la cellule mère se divisent
Division asymétrique :
- 1 cellule-fille identique à la cellule mère se divise tandis que une cellule s’oriente vers une différentiation = précurseurs neuronal
7e semaine
Où se multiplie les précurseurs de neurones ?
La zone ventriculaire.
Quelles sont les deux types de migration neuronale ?
1) Migration radiaire : neurones de projection
2) Migration tangentielle : interneurones
Quelle est la première population de cellules qui se positionne pour la migration ?
Les neurones de Cajal-Retzius
forme les plaque corticale primitive
Quelles cellules se placent après les neurones de Cajal-retzius ?
La glie radiaire (cellules gliale radiaire)
Les glies radiaires ont deux prolongment : où se dirige chaque prolongement ?
- un vers la zone ventriculaire
- un vers le futur cerveau (plaque primitive)
sert de guide pour la migration des futurs neurones
Où se dirigent les futurs neurones à la suite des Glies radiaires ?
En haut des glies radiaires vers la sous-plaque corticale
Qui commande la migration des neurones : qui donnent l’information de s’arrêter à un certain niveaux ?
Les neurones de Cajal-Retzius.
Les neurones qui constituent les couches les plus profondes qui s’arrêtent de migrer et ensuite les couches les plus superficielle -> jusqu’à ce qu’on atteint 6 couches.
patern inside-out
Que se passe-t-il aux cellules gliales (glie radiaire) une fois la migration terminée ?
Il se transforme en astrocytes (perd leur prolongements) qui vont peupler la substance blanche
Quelle migration commence plus tardivement : Migration tangentielle ou Migration radiaire ?
Migration tangentielle
Où se place les cellules qui migrent tangentiellement ?
Dans le cortex
ne migrent pas le loins des cellules radiaires
Donne un exemple d’anomalie de prolifération neuronale
Les Microcéphalies
Qu’est-ce qui cause des Microcéphalies ?
Toute cause qui interfère avec la prolifération neuronale et/ou la croissance du cerveau
micro/micrencéphalie
Que veut dire microcéphalie ?
petite tête
circumférence crânienne < - 3DS
c’est un symptôme et non la maladie.
d.s -> déviation standard
D
Que veut dire Micrencéphalie ?
Petit cerveau
Existe-il de nombreuses cause causant un Microcéphalie ? Si oui, lesquels ?
causes acquises envirnonnementales
- infections
- traumatismes
- hypoxie-ischémie
- agents tératogènes
Causes Génétiques
-Microcéphalies familiales AD (Autosomique dominante)
- Microcéphalies associées (chromosomiques, syndromes géniques, retard croissance)
- Microcéphalies Primaires héréditaires
Donne un exemple de lésion ischémiques pré ou périnatales
Mère enceinte fait une chirurgie à 20e semaine, car pathologie cardiaque. Hypotension pendant 6h.
à la 26e semaine, on voit une microcéphalie
Exemple d’infections prénatales
CMV, Toxoplasmose, ZIKA
CMV, on voit des inclusions virales
Donne deux exemples d’agents tératogènes
- Alcool ++ -> syndrome d’alcoolisation foetale
- cocaïne
Qu’est-ce qui pourrait être une cause de microcéphalies primaires héréditaires ?
Des gènes dont les mutations sont responsables de microcéphalie :
- exprimés dans le neuroépithélium
- impliqués dans le contrôle des différentes étapes des divisions cellulaires
Par quoi est caractérisée les microcéphalies primaire héréditaire ?
- par un très petite tête, et souvent chez les pays avec un taux élevé de consanguinité.
Quelle est la méthode de transmission génétique des gènes de la microcéphalies primaires héréditaires ?
Autosomique récessif
Vrai ou Faux : le spectre de gravité des microcéphalies est petit ?
Faux : il est large.
Quels sont les deux extrimités du spectre des microcéphalies ?
- Microcéphalie légère : petit cerveau morphologiquement normale (retard mental et épilepsie rare)
- microcéphalie sévère : lobes frontaux peu développé (retard mental sévère et épilepsie grave)
Est-ce que la microcéphalie peut être associée avec le nanisme ?
Oui
Qu’est-ce que la Lissencéphalie ?
Une malformation caractérisées par une absence de sillons et de circonvolutions -> cerveau lisse
anomalie de la migration neuronale
De quoi sont responsable les Lissencéphalies ?
De retards mentaux et d’épilepsie chez les l’enfants
pronostic sévère
Vrai ou Faux : les lissencéphalies sont essentiellement de causes génétique ?
Vrai : ces gènes sont impliqués dans les différents mécansimes de la migration neuronale
Quels sont les gènes impliqués dans les différents mécanismes de la migration neuronale chez la lissencéphalie ?
- DCX et LIS1 : dynamique des microtubules, transport axonal
- gènes des tubulines A et B, dynéine
- ARX différenciation et migration des interneurones
Existe-il différents phénotypes de désorganisation de la cytoarchitecture coricale ?
Oui
Qu’est-ce que le corps calleux ?
Quelle est la fonction de ce corps ?
la principale commisure du cerveau
- indispensable : spéciation fonctions des 2 hémisphères -> synthèse et traitement des informations -> réponse adaptées et pertinentes
assure le transfert des informations entre les deux hémisphères
Qu’est-ce que l’agnésie du corps calleux ?
Malformation cérébrale la plus fréquente en pédiatrie ++ : absence partielle ou complète du corps calleux
Comment est l’expression clinique de l’agnésie du corps calleux ?
variable :
- totalement asymptomatique
- déficience intellectuelle et épilepsie
Comment est l’expression anatomique de l’agnésie du corps calleux ?
- partielle postérieure
- complète
Est-ce que l’agénésie du corps calleux peut être associée à d’autres malformations ?
Oui :
- malformation cérébrale
- malformation extra-cérébral dans le cadre de nombeux syndromes
Sinon : isolée
Quelles sont les causes de l’agnésie du corps calleux ?
- environnementales (sporodiques) : hypoxie-ischémique, infection, toxique (alcool)
- génétique avec différents modes de transmission : chromosomique, syndrôme, Anderman RA (lac st-jean)
Est-ce que tous les Ventricolmégalie sont des hydrocéphalie ?
Non, car dans certain cas il y a une atrophie du tissu cérébral.
Il s’appelle une Ventrculomégalie a vacuo
Qu’est ce que l’hydrocéphalie ?
- Augmentation de la taille des ventricules cérébraux due à une augmentation du volume et de la pression du LCR dans les ventricules
- blocage sur les voies d’écoulement du LCR ou anomalie de la résorption du LCR
Qu’est ce que la ventriculomegalie ?
Augmentation de la taille des ventricules cérébraux de causes diverses
Quels sont deux mécanismes qui mènent à une Hydrocéphalie?
- Blocage voies d’écoulement (Hydrocéphalie non communicante)
- trouble de résorption (Hydrocéphalie communicante)
Quelle est l’une des causes les plus fréquentes des hydrocéphalies ?
Les anomalies de l’aqueduc de Sylvius
Mène à une hydrocéphalie triventriculaire non communicante
Comment peuvent avoir lieux les anomalies de l’aqueduc de Sylvius ?
- atrésie ou sténose
- obstruction par un caillot
- Sténose sur lésion inflammatoire
Quelles sont les causes les plus fréquentes des hydrocephalies communicantes ?
Les hémorragies
- présence de sang dans les espaces sous arachnoïdiens (diminue résorption LCR)
- Dilation quadriventriculaire
- Obstruction par des caillots
Qu’est-ce qui pourrait causer une Ventricolumégalie a vacuo ?
- infection à la toxoplasmose
- infection cytomégalovirus
- lésions ischémiques
infection prénatal
Quels sont les causes génétique des ventriculomégalies ?
- Anomalie chromosomique
- Syndrôme génétique AR, AD ou liés à X
Que détecte-on chez les garçon dont le gène L1CAM sur le chromosme X est muté ?
Des pouces en adductus
affecte les garçon car chromo X
