Cours 9 - Malformation SNC Flashcards
Qu’est-ce qu’une malformation du SNC ?
Anomalie de forme ou de SNC présente à la naissance, due à un arrêt ou une modification du développement du SNC à un moment quelconque de la vie intra utérine, quelqu’en soit la cause.
Quel est l’élément déterminant dans le phénotype d’une malformation du SNC ?
Le stade du développemental auquel survient l’anomalie
Vrai ou Faux : Des causes différentes peuvent entrainer une même malformation s’ils affectent SNC au même stade développemental ?
Oui
Vrai un Faux : Une cause peut seulement entrainer une conséquence peut importe le moment où elle intervient ?
Faux : elle peut entrainer des conséquences différentes selon le moment où elle intervient
Quelles sont les causes des malformations du SNC ? (2)
- Causes génétiques
- Causes envrionnementales
Que peut être des causes génétiques ? (2)
- anomalies géniques
- anomalies chromosomiques
Que peut être des causes envrionnementales ? (3)
- pathologie maternelle (diabète, âge , ..)
- Agent infectieux ou toxine (cocaïne, alcool)
- Médicaments (antiépileptiques, rétinoïdes, hypocholestérol)
Qu’est-ce qu’une cause multifactorielle ?
Intéractions +++ entre différents gènes ou/et entre gènes et facteurs environnementaux
Dans la mise en place du sytème nerveux primitif : que se produit-il à la fin de la 3e semaine ?
Épaississement de la plaque neurale
Dans la mise en place du sytème nerveux primitif : que se produit-il à la fin de la 4e semaine ?
Neurulation (tube neurale fermé)
Existe-t-il plusieurs points de fermeture pour le tube neurale ?
Oui :
- extrimité antérieur : neuropore antérieur (24ème-25 jour)
- extrémité postérieur : neuropore postérieur (26ème-27ème jour)
Qu’est-ce qu’un défault de fermeture du tube neural (NTD) ?
Vaste ensemble de malformations résultants d’un défault de fermeture du tube neural ou des plans qui le recouvre
Comment est le spectre des anomalies des défaults de fermeture du tube neural (NTD)
Large spectre selon le niveau et l’étendue
Les défaults de fermeture du tube neural touchent plus le sexe masculin ou féminin ?
Le sexe féminin
Vrai ou faux : il existe des variations géographiques par rapport aux défaults de fermeture du tube neural ?
Vrai : 10X anencéphalie en irlandes et aux Pays de galles que le reste de l’Europe et USA
Que regroupe le spectre des anomalies de fermeture du tube neural ? (6)
- Anencéphalie (neuropore antérieur)
- Crâniorachichisis (pas viable)
- Spina bifida aperta
- Iniencéphalie (neuropore antérieur)
- Encéphalocèle (tube neurale fermé, sauf à un point)
- Spina bifida fermé (a/n de la moelle)
Lequels des anomalies se situe dans le neuropore antérieur ? (2)
- Anencéphalie
- Iniencéphalie
Lequels des anomalies se situent dans le neuropore postérieur ?
- Spina bifida aperta
- Spina bifida fermé
somite
Quelle la similarité entre la Méningocèle et la Méningo-encéphalocèle ?
- Il y a absence de fermeture des plans de couverture du tube neural.
- plus souvent, occipital de taille variable (rarement frontal)
défaults localisés de la voûte crânienne avec un volume variable
Quelle est la différence entre la Méningocèle et la Méningo-encéphale ?
- La cavité (espace sous-arachnoidien) contient du liquide céphalo-rachidien (pas de cerveau) pour le Méningocèle
- La cavité contient du tissu cérébral dans le Méningo-encéphalocèle
Dans un tube neural normal, quelles structures retrouvons-nous ?
- peau
- Apophyse spinale
- Moelle
- Canal
- spinal
Dans un tube neural atteint de Méningocèle, quelles structure retrouvons-nous ?
- Méninge
- Peau
- Moelle
absence d’arc postérieur , donc méninge extériorisé avec peau par dessus
Quelles anomalies se situent dans la définition suivante : Absence de fermeture de la partie postérieur du tube neural et de ses plans de couvertures.
- Rachischisis
- Myéloméningocèle
- Myèlocèle (goutière neurale)
Qu’est-ce que la malformation d’Arnold-Chiari ?
Malformation associée aux myéloméningocèles et myélocèles