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B.P > Cours 8 - Enfant > Flashcards

Cours 8 - Enfant Flashcards

1
Q

Comment peut-on classer les pathologies du développement congénitales ? (2)

A
  • primaire
  • Secondaire
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2
Q

Explique ce qu’est une pathologie du développement congénitale primaire

A

Une malformation (innée ou génétique) mineur ou majeur

interne ex : trisomie (vrai malformation)

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3
Q

Explique ce qu’une pathologie du développement secondaire

A

Pathologie accidentelles acquises dû à une insulte précise de cause externe : placentaire, maternelle, envrionnementale qui va entraîner un arrêt du développement/modification du développement de quelque chose.

disruption

Déformation par une cause externe

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4
Q

Donne des exemples d’origine d’anomalies du développement congénitales primaire.

A

primaire :
- origine chromosomique
- anomalie portant sur un seul gène/+sieurs gènes
- ciliopathie
- empreinte parentale
- RASopathie

pas trop important

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5
Q

Donne des exmples d’origine d’anomalies du développement congénitales secondaire.

A
  • environnementales
  • mécanique
  • infectieux
  • maternelle
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6
Q

Comment définissons nous des poly-malformations ?

A

Séquence
Syndrome
Association
Grande malformations externes

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7
Q

Décrit moi la polydactylie isolée:
- transmission ?
- effet ?

A

Transmission : autosomique dominante
Effet : présence d’un ou de +sieurs doigts/orteils supplémentaires

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8
Q

Est-ce que a polydactylie peut-être associée à d’autres maladies ?

A

Oui :
- trisomie 13/18
- syndrome de Meckel

Si isolé : autosomie dominante

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9
Q

Polykystose rénale:
- transimission ?
- Effets ?
- Forme ?

A
  • Transmission : Autosomique récessive
  • Effet : atteinte des tubes collecteurs
  • Forme : roue de vélo
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10
Q

La polydactylie et la Polykystose rénale sont quelle type d’anomalie de développement congénitale ? Pourquoi ?

A

Primaire, car elles sont d’origine génétiques (gènes)

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11
Q

Qu’est-ce que l’empreinte parentale ?

A

Expression monoallélique (une seule des deux copies du gène est active)

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12
Q

Quelles maladies proviennent d’une empreinte parentale ? (2)

A
  • Syndromes de Prader-Willi et Angelman (perte d’expression de l’allèle actif)
  • Syndrome de Beckwith-Wiedemann (expression anormale de l’allèle normalement silencieux)

Beckwith-Widemann à savoir

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13
Q

Donne les symptomes du Syndrome de Beckwith-Wiedemann :

A
  • Viscéromégalie
  • omphalocèle
  • Macroglossie
  • cancer pédiatrique (tumeur)
  • Hémi-hyperplasie
  • anomalie rénale
  • Nucléo-cytomégalie adénocortical (gros noyau)

le risque de la maladie est les cancers de bas âge

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14
Q

85% de naissance d’enfant avec le syndrome de Beckwith-Wiedeman est dû à quoi ? Et 15% est dû à quoi ?

A
  • 85% est dû à une naissance sporadique de la maladie
  • 15% vient d’une transmission autosomique dominant (perte de l’allèle maternelle)
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15
Q

Donne des exemples de malformations d’origine chromosomique/numérique ainsi que les causes.

A

Maladie :
- Trisomie 21,13,18
- Monosomie X, Klinferlter
Causes :
- délétion ou duplication
- translocations

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16
Q

Information sur la trisomie 13

A
  • 1/10 000 naissances
  • Dysmorphies craniofaciale (fente labionasale bilatérale)
  • Hexadactylie post axiale
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17
Q

Information de trisomie 18

A
  • 1/8000
  • Dysmorphie faciale
  • Omphalocèle (organes abdominaux se développent en dehors de la cavité abdominale)
  • Mains botes, mains fermées avec chevauchement 2 sur 3 et 5 sur 4 (signe de loup)
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18
Q

Qu’est-ce qu’il y a de particulier avec la Ciliopathie ?

A

Il y a des kystes. En général, ils sont dans les reins, mais peuvent être :
- Cerveaux
- Squelette
- Yeux

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19
Q

Qu’est-ce qu’il y a des particuliers avec les RASopathies ?

A

Mutation activatrices de la voie RAS/MAPK (voie dans la génèse) ce qui favorise la prédisposition tumorale

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20
Q

Quelles sont les causes tératogènes extrinsèque qui modifie l’expression des gènes dans le processus normal de développement (secondaire) ?

A
  • Causes maternelles (diabète, epilepsie)
  • Environnementales : alcool, radiation, virus
  • Cause placentaires et/ou foetale = oligoamnios
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21
Q

Qu’est-ce qu’un Oligoamnios ?

A

Une diminution du liquide amniotique

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22
Q

Quelles sont les causes de l’oligoamnios

A

Cause foetale :
uropathie, néphropathie, agénésie réale bilatérale (reins absents). -> empêche foetus de produire du liquide (problème de rein)

Cause maternelle : ruptures des membranes

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23
Q

Les malformations secondaires peuventdonner résultat à deux choses , quels sont-ils ?

A
  • Déformation : pertubartion de la formation normale d’une structure par forces mécaniques
  • Disruption : lésion secondaire d’un organe ou d’un structure déjà formés suite à insulte externe
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24
Q

Quelles sont les conséquences possible dû à un oligo amnios ?

A
  • déformation des membres
  • Séquence de Potter (gangster)
  • Hypoplasie pulmonaire
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25
Q

D’où proviennent les brides amniotiques ? Quels phénomènes entrainent-ils ?

A

Rupture de la membrane qui explique :
- anneaux de constriction autour des membres
- pseudo-syndactylies
- amputation distales des membres
- constriction du cordon ombilical
- diminution des mouvements foetaux

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26
Q

À quoi pourrait mener une disruption d’origine vasculaire ou ischémique ?

A

Des modifications du flux sanguin peuvent aboutir à des lésions clastiques (destructrices) d’origines ischémique avec une certaines atrésie (s’arrête)

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27
Q

Vrai ou Faux : les causes infectieuses peuvement mener à des anomalies du développement primaire ?

A

Faux, à des anomalies du développement secondaires

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28
Q

Donne des exemples de causes infectieuse

A

Bactérienne :
- Streptocoque B, Syphilis
Virales :
- CMV, VIH

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29
Q

Exemple d’agents physique induisant anomalie développement secondaire.

A

Radiation :
faible = survenu de cancer, leucémie
Massive = microcéphalie, hydrocéphalie, retard physique et mental

30
Q

Exemple de toxique

A

Nombreux médicaments peuvent entraîner l’apparition de malformations.

Ex : Thalidomide donné aux femmes donnent les enfants troncs

31
Q

Un exemple de facteurs maternels métaboliques menant aux maladies secondaires.

A

Diabète gestationnel :
- prématurité
- Mort-foetale in-utéro
- Macrosomie (foetus trop gros)
- Hydramnios

32
Q

Exemple de pathologie des addictions menant à une anomalie secondaire.

A

Syndrome d’alcoolisation foetale :
- dysmorphie crânio-faciale
- Malformation cardiaque
- Retard de croissance
- Cerveau (microcéphalie et retard mental)

33
Q

Comment définissons nous les polymalformations ?

A

Association d’au moins deux anomalies

34
Q

Qu’est-ce qu’une Séquence ?

A

Ensemble d’anomalies qui sont toutes la conséquences en cascade d’une seule anomalie ou d’un facteurs mécanique

35
Q

Donne deux exemples de séquences

A
  • Séquence oligoamnios
  • Séquence de Potter

Facies de potter, contracture des genoux, pieds de bots, excès de peau

36
Q

Qu’est-ce qu’un syndrome malformatif ?
Donnes des exemples

A

Ensemble d’anomalie non reliées entre elles, avec une cause commune :
- Syndrome de Turner
- Syndrome de trisomie 21
- Syndrome d’alcoolisation foetale

ex : syndrome d’alcoolisation foetale, la cause commune est l’alcool et mène toujours à des symptomes

37
Q

Qu’est-ce qu’une association ?

A

2 anomalies ensembles étant ni un syndrome ni une séquence, mais on connait pas la cause.

  • Vacter

pas de question sur Vacter, simplement savoir

38
Q

Que sont les anomalies développementales de causes multifactorielles ?

A

Des maladies fréquentes avec des causes inconnues

39
Q

Que sont les autres/dysembryoplasies des anomalies du développement secondaires ? (4)

A
  • Vestige
  • Choristrum
  • Hamartome
  • Malformations vasculaires
40
Q

Vrai ou Faux : les vestiges correspondent à des défaults d’involution, c’est a dire à la persistance après la naissance de structure dont la présence n’est normales qu’à certains stades de la vie intra-utérine.

A

Absolument vrai

devrait être disparu

41
Q

Qu’est-ce qu’un choristum ?

A

La présence dysgénétique d’un tissu ou d’un organe qui n’existe pas normalement à cet endroit.
- Tissu : hétérotopie (gastrique, pancréatique)

Tissu qui devrait pas être présent

42
Q

Qu’est-ce qu’un Hamartome ?

A

Assemblage désordonné de tissus identique à ceux de l’organe ou du territoire dans lequel on les trouve.

tissu normal dans territoire, mais agencement anormal

43
Q

Vrai ou Faux : les malformation vasculaire sont jamais présentes à la naissance ?

A

Faux : elles sont toujours présentes à la naissance

44
Q

Existe-il plusieurs types de malformation vasculaires ?
Où sont-ils souvent localisées ?

A
  • Oui : capillaire, veineuse, lymphatique, artério-veineuses, complexe
  • Souvent localisées au visage et scalp
45
Q

Quelles sont des exemples de grandes malformations externes ?

A
  • Les dysraphies
  • La dysénésie caudale (anus non perforé, membres inférieurs différents) (caudale = en bas)
  • Pathologie de la gémellité : jumeaux conjoints
46
Q

Qu’est-ce qu’une dysraphies ?

A

Absence de fermeture, à la fermeture partielle ou à la soudure incomplète de bourgeon :
- fente labio-palatine
- dysraphie du tube neural

on va les voir dans le prochain cours

47
Q

Qu’est-ce que la sirénomélie ? Dans quelle extrimité du spectre des grandes malformation se situe-elle ?

A
  • Agénésie lombo sacré (la partie inférieure de la colonne vertébrale, incluant les vertèbres lombaires et sacrées, ne se développe pas correctement)
  • Extrimité du spectre de la dysgénésie caudale (anomalie de formation caudale de la colonne)
48
Q

Est-ce claire si la dysgénésie caudale et la sirénomélie représentent le spectre d’une même maladie ou bien deux entités distinctes ?

A

Non

49
Q

Quelles sont les causes qui nous pousse à croire qu’ils sont du même spectre ? (Sirène et dysgénèsie caudale)

A
  • anomalies des structures caudales (membres inférieurs, vertèbres, système GU et GI)
50
Q

Quel est le facteur de risque principal de la dysgénésie caudale ?
Et pour la sirénomélie?

A
  • Diabète maternel
  • Grossesse gémellaire monozygotique

association de VACTER pour le diagnostic

51
Q

Qu’est-ce que la pathologie des jumeaux conjoints ?

A
  • un seul placenta + une seule cavité amniotique
  • séparation incomplète du disque embryonnaire
  • classé selon thoracopages, craniopages (site d’union)
52
Q

Est-ce que le tumeurs pédiatriques restent ou partent ?

A

Elles restent

53
Q

Quels sont les deux types de tumeurs pédiatriques ?

A
  • Tumeurs bénignes (pseudo tumeur)
  • Tumeurs malignes embryonnaires, du jeunes enfant
54
Q

Quels sont les deux tumeurs malignes à savoir ?

A
  • Tumeurs de Wilms ou néphroblastome (queen laurence)
  • Neuroblastome
55
Q

Quels sont deux types de tumeurs bénignes ?

A
  • Tératome
  • Tumeurs vasculaires (Hémangiome)
56
Q

Qu’est-ce qu’un tératome ?

A

Tissu étranger à la région (contrairement à hermatome) qui les abrite mais qui ressemblent à ceux qui succèdnent au cours du développement depuis le stade embryonnaire.

pas malin

57
Q

Qu’est-ce qu’un Hémangiome infantile ?

A

Tumeur vasculaire post-natales, mais présent 33% à la naissance qui grossit avec l’enfant, puis régresse.

58
Q

Types de tumeurs vasculaires (2)

A
  • Simple : capillaire, lymphatique, veineuse, arterioveineuse
  • Combiné
59
Q

Est-ce que les tumeurs malignes retrouvées chez les petits sont les mêmes retrouvées chez les adultes ?

A

Non

60
Q

Y’a-t-il une relation étroite entre un tératogènèse et l’oncogénèse ?

A

Oui

les thérapies sont de mieux en mieux

61
Q

Est-ce que les conséquences des thérapies de tumeur sont plus grandes chez l’enfant ou chez l’adultes ?

A

Chez l’enfant, car il peut avoir des effets secondaires lors de son développement ou 20-40 ans plus tard. Il faut faire attention.

l’adulte risque de mourir avant les effets secondaires.

62
Q

Qu’est-ce qu’un Blastème ?

A

Tumeurs à petites cellules rondes et bleues (embryonnaires). On met le suffixe blastome.

63
Q

Qu’est-ce qu’un blastème chez l’adulte sur la peau, poumon, sein, prostate, colon ?

A

Carcinome

cancer épithéliaux

64
Q

Blastème = blastome = ?

A

tumeur du tout petit

65
Q

Information sur syndrome de Wilms (néphroblastome)

A

bon pronostic de survie (long live laulau)
bilatérale dans 5-10% des cas (deux reins)

66
Q

Tumeurs de Wilms : clinique

A
  • masse palpapble adominale
  • hypertension dans 25% des cas
  • Métastases : poumons (85%)m foie, ganglions

passe super vite par dessus

67
Q

Qui est susceptible génétiquement d’être atteint de tumeur de Wilms bilatérale ?

A

Ceux avec le syndrome de Beckwith-Wiedemann

68
Q

Tumeurs de Wilms : Macroscopique

A
  • solide et volumineux
  • zone de nécrose et de pseudokyste
  • peut avoir de la calcification
69
Q

Tumeurs de Wilms : Histologie

A
  • blastème (cellules ronde et indifférenciées)
  • Mésenchyme
  • Épithélium

blastème

70
Q

Qu’est-ce qu’un neuroblastome ?

A

Cancer le plus fréquent avant l’âge de un an.
- avant 12 mois, avant 1 mois, 8% avant 5 ans.
- après 6 ans : douteux
- localisé : médullo surrénalien (60-70%)
- localisé dans syst. nerveux : rare

B.P (16 decks)

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