Cours 8 - Enfant Flashcards
Comment peut-on classer les pathologies du développement congénitales ? (2)
- primaire
- Secondaire
Explique ce qu’est une pathologie du développement congénitale primaire
Une malformation (innée ou génétique) mineur ou majeur
interne ex : trisomie (vrai malformation)
Explique ce qu’une pathologie du développement secondaire
Pathologie accidentelles acquises dû à une insulte précise de cause externe : placentaire, maternelle, envrionnementale qui va entraîner un arrêt du développement/modification du développement de quelque chose.
disruption
Déformation par une cause externe
Donne des exemples d’origine d’anomalies du développement congénitales primaire.
primaire :
- origine chromosomique
- anomalie portant sur un seul gène/+sieurs gènes
- ciliopathie
- empreinte parentale
- RASopathie
pas trop important
Donne des exmples d’origine d’anomalies du développement congénitales secondaire.
- environnementales
- mécanique
- infectieux
- maternelle
Comment définissons nous des poly-malformations ?
Séquence
Syndrome
Association
Grande malformations externes
Décrit moi la polydactylie isolée:
- transmission ?
- effet ?
Transmission : autosomique dominante
Effet : présence d’un ou de +sieurs doigts/orteils supplémentaires
Est-ce que a polydactylie peut-être associée à d’autres maladies ?
Oui :
- trisomie 13/18
- syndrome de Meckel
Si isolé : autosomie dominante
Polykystose rénale:
- transimission ?
- Effets ?
- Forme ?
- Transmission : Autosomique récessive
- Effet : atteinte des tubes collecteurs
- Forme : roue de vélo
La polydactylie et la Polykystose rénale sont quelle type d’anomalie de développement congénitale ? Pourquoi ?
Primaire, car elles sont d’origine génétiques (gènes)
Qu’est-ce que l’empreinte parentale ?
Expression monoallélique (une seule des deux copies du gène est active)
Quelles maladies proviennent d’une empreinte parentale ? (2)
- Syndromes de Prader-Willi et Angelman (perte d’expression de l’allèle actif)
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann (expression anormale de l’allèle normalement silencieux)
Beckwith-Widemann à savoir
Donne les symptomes du Syndrome de Beckwith-Wiedemann :
- Viscéromégalie
- omphalocèle
- Macroglossie
- cancer pédiatrique (tumeur)
- Hémi-hyperplasie
- anomalie rénale
- Nucléo-cytomégalie adénocortical (gros noyau)
le risque de la maladie est les cancers de bas âge
85% de naissance d’enfant avec le syndrome de Beckwith-Wiedeman est dû à quoi ? Et 15% est dû à quoi ?
- 85% est dû à une naissance sporadique de la maladie
- 15% vient d’une transmission autosomique dominant (perte de l’allèle maternelle)
Donne des exemples de malformations d’origine chromosomique/numérique ainsi que les causes.
Maladie :
- Trisomie 21,13,18
- Monosomie X, Klinferlter
Causes :
- délétion ou duplication
- translocations
Information sur la trisomie 13
- 1/10 000 naissances
- Dysmorphies craniofaciale (fente labionasale bilatérale)
- Hexadactylie post axiale
Information de trisomie 18
- 1/8000
- Dysmorphie faciale
- Omphalocèle (organes abdominaux se développent en dehors de la cavité abdominale)
- Mains botes, mains fermées avec chevauchement 2 sur 3 et 5 sur 4 (signe de loup)
Qu’est-ce qu’il y a de particulier avec la Ciliopathie ?
Il y a des kystes. En général, ils sont dans les reins, mais peuvent être :
- Cerveaux
- Squelette
- Yeux
Qu’est-ce qu’il y a des particuliers avec les RASopathies ?
Mutation activatrices de la voie RAS/MAPK (voie dans la génèse) ce qui favorise la prédisposition tumorale
Quelles sont les causes tératogènes extrinsèque qui modifie l’expression des gènes dans le processus normal de développement (secondaire) ?
- Causes maternelles (diabète, epilepsie)
- Environnementales : alcool, radiation, virus
- Cause placentaires et/ou foetale = oligoamnios
Qu’est-ce qu’un Oligoamnios ?
Une diminution du liquide amniotique
Quelles sont les causes de l’oligoamnios
Cause foetale :
uropathie, néphropathie, agénésie réale bilatérale (reins absents). -> empêche foetus de produire du liquide (problème de rein)
Cause maternelle : ruptures des membranes
Les malformations secondaires peuventdonner résultat à deux choses , quels sont-ils ?
- Déformation : pertubartion de la formation normale d’une structure par forces mécaniques
- Disruption : lésion secondaire d’un organe ou d’un structure déjà formés suite à insulte externe
Quelles sont les conséquences possible dû à un oligo amnios ?
- déformation des membres
- Séquence de Potter (gangster)
- Hypoplasie pulmonaire
D’où proviennent les brides amniotiques ? Quels phénomènes entrainent-ils ?
Rupture de la membrane qui explique :
- anneaux de constriction autour des membres
- pseudo-syndactylies
- amputation distales des membres
- constriction du cordon ombilical
- diminution des mouvements foetaux
À quoi pourrait mener une disruption d’origine vasculaire ou ischémique ?
Des modifications du flux sanguin peuvent aboutir à des lésions clastiques (destructrices) d’origines ischémique avec une certaines atrésie (s’arrête)
Vrai ou Faux : les causes infectieuses peuvement mener à des anomalies du développement primaire ?
Faux, à des anomalies du développement secondaires
Donne des exemples de causes infectieuse
Bactérienne :
- Streptocoque B, Syphilis
Virales :
- CMV, VIH
Exemple d’agents physique induisant anomalie développement secondaire.
Radiation :
faible = survenu de cancer, leucémie
Massive = microcéphalie, hydrocéphalie, retard physique et mental
Exemple de toxique
Nombreux médicaments peuvent entraîner l’apparition de malformations.
Ex : Thalidomide donné aux femmes donnent les enfants troncs
Un exemple de facteurs maternels métaboliques menant aux maladies secondaires.
Diabète gestationnel :
- prématurité
- Mort-foetale in-utéro
- Macrosomie (foetus trop gros)
- Hydramnios
Exemple de pathologie des addictions menant à une anomalie secondaire.
Syndrome d’alcoolisation foetale :
- dysmorphie crânio-faciale
- Malformation cardiaque
- Retard de croissance
- Cerveau (microcéphalie et retard mental)
Comment définissons nous les polymalformations ?
Association d’au moins deux anomalies
Qu’est-ce qu’une Séquence ?
Ensemble d’anomalies qui sont toutes la conséquences en cascade d’une seule anomalie ou d’un facteurs mécanique
Donne deux exemples de séquences
- Séquence oligoamnios
- Séquence de Potter
Facies de potter, contracture des genoux, pieds de bots, excès de peau
Qu’est-ce qu’un syndrome malformatif ?
Donnes des exemples
Ensemble d’anomalie non reliées entre elles, avec une cause commune :
- Syndrome de Turner
- Syndrome de trisomie 21
- Syndrome d’alcoolisation foetale
ex : syndrome d’alcoolisation foetale, la cause commune est l’alcool et mène toujours à des symptomes
Qu’est-ce qu’une association ?
2 anomalies ensembles étant ni un syndrome ni une séquence, mais on connait pas la cause.
- Vacter
pas de question sur Vacter, simplement savoir
Que sont les anomalies développementales de causes multifactorielles ?
Des maladies fréquentes avec des causes inconnues
Que sont les autres/dysembryoplasies des anomalies du développement secondaires ? (4)
- Vestige
- Choristrum
- Hamartome
- Malformations vasculaires
Vrai ou Faux : les vestiges correspondent à des défaults d’involution, c’est a dire à la persistance après la naissance de structure dont la présence n’est normales qu’à certains stades de la vie intra-utérine.
Absolument vrai
devrait être disparu
Qu’est-ce qu’un choristum ?
La présence dysgénétique d’un tissu ou d’un organe qui n’existe pas normalement à cet endroit.
- Tissu : hétérotopie (gastrique, pancréatique)
Tissu qui devrait pas être présent
Qu’est-ce qu’un Hamartome ?
Assemblage désordonné de tissus identique à ceux de l’organe ou du territoire dans lequel on les trouve.
tissu normal dans territoire, mais agencement anormal
Vrai ou Faux : les malformation vasculaire sont jamais présentes à la naissance ?
Faux : elles sont toujours présentes à la naissance
Existe-il plusieurs types de malformation vasculaires ?
Où sont-ils souvent localisées ?
- Oui : capillaire, veineuse, lymphatique, artério-veineuses, complexe
- Souvent localisées au visage et scalp
Quelles sont des exemples de grandes malformations externes ?
- Les dysraphies
- La dysénésie caudale (anus non perforé, membres inférieurs différents) (caudale = en bas)
- Pathologie de la gémellité : jumeaux conjoints
Qu’est-ce qu’une dysraphies ?
Absence de fermeture, à la fermeture partielle ou à la soudure incomplète de bourgeon :
- fente labio-palatine
- dysraphie du tube neural
on va les voir dans le prochain cours
Qu’est-ce que la sirénomélie ? Dans quelle extrimité du spectre des grandes malformation se situe-elle ?
- Agénésie lombo sacré (la partie inférieure de la colonne vertébrale, incluant les vertèbres lombaires et sacrées, ne se développe pas correctement)
- Extrimité du spectre de la dysgénésie caudale (anomalie de formation caudale de la colonne)
Est-ce claire si la dysgénésie caudale et la sirénomélie représentent le spectre d’une même maladie ou bien deux entités distinctes ?
Non
Quelles sont les causes qui nous pousse à croire qu’ils sont du même spectre ? (Sirène et dysgénèsie caudale)
- anomalies des structures caudales (membres inférieurs, vertèbres, système GU et GI)
Quel est le facteur de risque principal de la dysgénésie caudale ?
Et pour la sirénomélie?
- Diabète maternel
- Grossesse gémellaire monozygotique
association de VACTER pour le diagnostic
Qu’est-ce que la pathologie des jumeaux conjoints ?
- un seul placenta + une seule cavité amniotique
- séparation incomplète du disque embryonnaire
- classé selon thoracopages, craniopages (site d’union)
Est-ce que le tumeurs pédiatriques restent ou partent ?
Elles restent
Quels sont les deux types de tumeurs pédiatriques ?
- Tumeurs bénignes (pseudo tumeur)
- Tumeurs malignes embryonnaires, du jeunes enfant
Quels sont les deux tumeurs malignes à savoir ?
- Tumeurs de Wilms ou néphroblastome (queen laurence)
- Neuroblastome
Quels sont deux types de tumeurs bénignes ?
- Tératome
- Tumeurs vasculaires (Hémangiome)
Qu’est-ce qu’un tératome ?
Tissu étranger à la région (contrairement à hermatome) qui les abrite mais qui ressemblent à ceux qui succèdnent au cours du développement depuis le stade embryonnaire.
pas malin
Qu’est-ce qu’un Hémangiome infantile ?
Tumeur vasculaire post-natales, mais présent 33% à la naissance qui grossit avec l’enfant, puis régresse.
Types de tumeurs vasculaires (2)
- Simple : capillaire, lymphatique, veineuse, arterioveineuse
- Combiné
Est-ce que les tumeurs malignes retrouvées chez les petits sont les mêmes retrouvées chez les adultes ?
Non
Y’a-t-il une relation étroite entre un tératogènèse et l’oncogénèse ?
Oui
les thérapies sont de mieux en mieux
Est-ce que les conséquences des thérapies de tumeur sont plus grandes chez l’enfant ou chez l’adultes ?
Chez l’enfant, car il peut avoir des effets secondaires lors de son développement ou 20-40 ans plus tard. Il faut faire attention.
l’adulte risque de mourir avant les effets secondaires.
Qu’est-ce qu’un Blastème ?
Tumeurs à petites cellules rondes et bleues (embryonnaires). On met le suffixe blastome.
Qu’est-ce qu’un blastème chez l’adulte sur la peau, poumon, sein, prostate, colon ?
Carcinome
cancer épithéliaux
Blastème = blastome = ?
tumeur du tout petit
Information sur syndrome de Wilms (néphroblastome)
bon pronostic de survie (long live laulau)
bilatérale dans 5-10% des cas (deux reins)
Tumeurs de Wilms : clinique
- masse palpapble adominale
- hypertension dans 25% des cas
- Métastases : poumons (85%)m foie, ganglions
passe super vite par dessus
Qui est susceptible génétiquement d’être atteint de tumeur de Wilms bilatérale ?
Ceux avec le syndrome de Beckwith-Wiedemann
Tumeurs de Wilms : Macroscopique
- solide et volumineux
- zone de nécrose et de pseudokyste
- peut avoir de la calcification
Tumeurs de Wilms : Histologie
- blastème (cellules ronde et indifférenciées)
- Mésenchyme
- Épithélium
blastème
Qu’est-ce qu’un neuroblastome ?
Cancer le plus fréquent avant l’âge de un an.
- avant 12 mois, avant 1 mois, 8% avant 5 ans.
- après 6 ans : douteux
- localisé : médullo surrénalien (60-70%)
- localisé dans syst. nerveux : rare
