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Cours 8 - Enfant Flashcards

1
Q

Comment peut-on classer les pathologies du développement congénitales ? (2)

A
  • primaire
  • Secondaire
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2
Q

Explique ce qu’est une pathologie du développement congénitale primaire

A

Une malformation (innée ou génétique) mineur ou majeur

interne ex : trisomie (vrai malformation)

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3
Q

Explique ce qu’une pathologie du développement secondaire

A

Pathologie accidentelles acquises dû à une insulte précise de cause externe : placentaire, maternelle, envrionnementale qui va entraîner un arrêt du développement/modification du développement de quelque chose.

disruption

Déformation par une cause externe

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4
Q

Donne des exemples d’origine d’anomalies du développement congénitales primaire.

A

primaire :
- origine chromosomique
- anomalie portant sur un seul gène/+sieurs gènes
- ciliopathie
- empreinte parentale
- RASopathie

pas trop important

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5
Q

Donne des exmples d’origine d’anomalies du développement congénitales secondaire.

A
  • environnementales
  • mécanique
  • infectieux
  • maternelle
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6
Q

Comment définissons nous des poly-malformations ?

A

Séquence
Syndrome
Association
Grande malformations externes

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7
Q

Décrit moi la polydactylie isolée:
- transmission ?
- effet ?

A

Transmission : autosomique dominante
Effet : présence d’un ou de +sieurs doigts/orteils supplémentaires

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8
Q

Est-ce que a polydactylie peut-être associée à d’autres maladies ?

A

Oui :
- trisomie 13/18
- syndrome de Meckel

Si isolé : autosomie dominante

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9
Q

Polykystose rénale:
- transimission ?
- Effets ?
- Forme ?

A
  • Transmission : Autosomique récessive
  • Effet : atteinte des tubes collecteurs
  • Forme : roue de vélo
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10
Q

La polydactylie et la Polykystose rénale sont quelle type d’anomalie de développement congénitale ? Pourquoi ?

A

Primaire, car elles sont d’origine génétiques (gènes)

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11
Q

Qu’est-ce que l’empreinte parentale ?

A

Expression monoallélique (une seule des deux copies du gène est active)

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12
Q

Quelles maladies proviennent d’une empreinte parentale ? (2)

A
  • Syndromes de Prader-Willi et Angelman (perte d’expression de l’allèle actif)
  • Syndrome de Beckwith-Wiedemann (expression anormale de l’allèle normalement silencieux)

Beckwith-Widemann à savoir

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13
Q

Donne les symptomes du Syndrome de Beckwith-Wiedemann :

A
  • Viscéromégalie
  • omphalocèle
  • Macroglossie
  • cancer pédiatrique (tumeur)
  • Hémi-hyperplasie
  • anomalie rénale
  • Nucléo-cytomégalie adénocortical (gros noyau)

le risque de la maladie est les cancers de bas âge

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14
Q

85% de naissance d’enfant avec le syndrome de Beckwith-Wiedeman est dû à quoi ? Et 15% est dû à quoi ?

A
  • 85% est dû à une naissance sporadique de la maladie
  • 15% vient d’une transmission autosomique dominant (perte de l’allèle maternelle)
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15
Q

Donne des exemples de malformations d’origine chromosomique/numérique ainsi que les causes.

A

Maladie :
- Trisomie 21,13,18
- Monosomie X, Klinferlter
Causes :
- délétion ou duplication
- translocations

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16
Q

Information sur la trisomie 13

A
  • 1/10 000 naissances
  • Dysmorphies craniofaciale (fente labionasale bilatérale)
  • Hexadactylie post axiale
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17
Q

Information de trisomie 18

A
  • 1/8000
  • Dysmorphie faciale
  • Omphalocèle (organes abdominaux se développent en dehors de la cavité abdominale)
  • Mains botes, mains fermées avec chevauchement 2 sur 3 et 5 sur 4 (signe de loup)
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18
Q

Qu’est-ce qu’il y a de particulier avec la Ciliopathie ?

A

Il y a des kystes. En général, ils sont dans les reins, mais peuvent être :
- Cerveaux
- Squelette
- Yeux

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19
Q

Qu’est-ce qu’il y a des particuliers avec les RASopathies ?

A

Mutation activatrices de la voie RAS/MAPK (voie dans la génèse) ce qui favorise la prédisposition tumorale

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20
Q

Quelles sont les causes tératogènes extrinsèque qui modifie l’expression des gènes dans le processus normal de développement (secondaire) ?

A
  • Causes maternelles (diabète, epilepsie)
  • Environnementales : alcool, radiation, virus
  • Cause placentaires et/ou foetale = oligoamnios
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21
Q

Qu’est-ce qu’un Oligoamnios ?

A

Une diminution du liquide amniotique

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22
Q

Quelles sont les causes de l’oligoamnios

A

Cause foetale :
uropathie, néphropathie, agénésie réale bilatérale (reins absents). -> empêche foetus de produire du liquide (problème de rein)

Cause maternelle : ruptures des membranes

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23
Q

Les malformations secondaires peuventdonner résultat à deux choses , quels sont-ils ?

A
  • Déformation : pertubartion de la formation normale d’une structure par forces mécaniques
  • Disruption : lésion secondaire d’un organe ou d’un structure déjà formés suite à insulte externe
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24
Q

Quelles sont les conséquences possible dû à un oligo amnios ?

A
  • déformation des membres
  • Séquence de Potter (gangster)
  • Hypoplasie pulmonaire
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25
D'où proviennent les brides amniotiques ? Quels phénomènes entrainent-ils ?
Rupture de la membrane qui explique : - anneaux de constriction autour des membres - pseudo-syndactylies - amputation distales des membres - constriction du cordon ombilical - diminution des mouvements foetaux
26
À quoi pourrait mener une disruption d'origine vasculaire ou ischémique ?
Des modifications du flux sanguin peuvent aboutir à des lésions clastiques (destructrices) d'origines ischémique avec une certaines atrésie (s'arrête)
27
Vrai ou Faux : les causes infectieuses peuvement mener à des anomalies du développement primaire ?
Faux, à des anomalies du développement **secondaires**
28
Donne des exemples de causes infectieuse
Bactérienne : - Streptocoque B, Syphilis Virales : - CMV, VIH
29
Exemple d'agents physique induisant anomalie développement secondaire.
Radiation : faible = survenu de cancer, leucémie Massive = microcéphalie, hydrocéphalie, retard physique et mental
30
Exemple de toxique
Nombreux médicaments peuvent entraîner l'apparition de malformations. Ex : Thalidomide donné aux femmes donnent les enfants troncs
31
Un exemple de facteurs maternels métaboliques menant aux maladies secondaires.
Diabète gestationnel : - prématurité - Mort-foetale in-utéro - Macrosomie (foetus trop gros) - Hydramnios
32
Exemple de pathologie des addictions menant à une anomalie secondaire.
Syndrome d'alcoolisation foetale : - dysmorphie crânio-faciale - Malformation cardiaque - Retard de croissance - Cerveau (microcéphalie et retard mental)
33
Comment définissons nous les polymalformations ?
Association d'au moins deux anomalies
34
Qu'est-ce qu'une Séquence ?
Ensemble d'anomalies qui sont toutes la *conséquences en cascade* d'une seule anomalie ou d'un facteurs mécanique
35
Donne deux exemples de séquences
- Séquence oligoamnios - Séquence de Potter Facies de potter, contracture des genoux, pieds de bots, excès de peau
36
Qu'est-ce qu'un syndrome malformatif ? Donnes des exemples
Ensemble d'anomalie non reliées entre elles, avec une cause commune : - Syndrome de Turner - Syndrome de trisomie 21 - Syndrome d'alcoolisation foetale ex : *syndrome d'alcoolisation foetale, la cause commune est l'alcool et mène toujours à des symptomes*
37
Qu'est-ce qu'une association ?
2 anomalies ensembles étant ni un syndrome ni une séquence, mais on connait pas la cause. - Vacter | *pas de question sur Vacter, simplement savoir*
38
Que sont les anomalies développementales de causes multifactorielles ?
Des maladies fréquentes avec des causes inconnues
39
Que sont les autres/dysembryoplasies des anomalies du développement secondaires ? (4)
- Vestige - Choristrum - Hamartome - Malformations vasculaires
40
Vrai ou Faux : les vestiges correspondent à des défaults d'involution, c'est a dire à la persistance après la naissance de structure dont la présence n’est normales qu'à certains stades de la vie intra-utérine.
Absolument vrai | devrait être disparu
41
Qu'est-ce qu'un choristum ?
La présence dysgénétique d'un tissu ou d'un organe qui n'existe pas normalement à cet endroit. - Tissu : hétérotopie (gastrique, pancréatique) | Tissu qui devrait pas être présent
42
Qu'est-ce qu'un Hamartome ?
Assemblage désordonné de tissus identique à ceux de l'organe ou du territoire dans lequel on les trouve. *tissu normal dans territoire, mais agencement anormal*
43
Vrai ou Faux : les malformation vasculaire sont jamais présentes à la naissance ?
Faux : elles sont toujours présentes à la naissance
44
Existe-il plusieurs types de malformation vasculaires ? Où sont-ils souvent localisées ?
- Oui : capillaire, veineuse, lymphatique, artério-veineuses, complexe - Souvent localisées au visage et scalp
45
Quelles sont des exemples de **grandes malformations externes** ?
- Les dysraphies - La dysénésie caudale (anus non perforé, membres inférieurs différents) (caudale = en bas) - Pathologie de la gémellité : jumeaux conjoints
46
Qu'est-ce qu'une dysraphies ?
Absence de fermeture, à la fermeture partielle ou à la soudure incomplète de bourgeon : - fente labio-palatine - dysraphie du tube neural | on va les voir dans le prochain cours
47
Qu'est-ce que la sirénomélie ? Dans quelle extrimité du spectre des grandes malformation se situe-elle ?
- Agénésie lombo sacré (la partie inférieure de la colonne vertébrale, incluant les vertèbres lombaires et sacrées, ne se développe pas correctement) - Extrimité du spectre de la dysgénésie caudale (anomalie de formation caudale de la colonne)
48
Est-ce claire si la dysgénésie caudale et la sirénomélie représentent le spectre d'une même maladie ou bien deux entités distinctes ?
Non
49
Quelles sont les causes qui nous pousse à croire qu'ils sont du même spectre ? (Sirène et dysgénèsie caudale)
- anomalies des structures caudales (membres inférieurs, vertèbres, système GU et GI)
50
Quel est le facteur de risque principal de la dysgénésie caudale ? Et pour la sirénomélie?
- Diabète maternel - Grossesse gémellaire monozygotique | *association de VACTER pour le diagnostic*
51
Qu'est-ce que la pathologie des jumeaux conjoints ?
- un seul placenta + une seule cavité amniotique - séparation incomplète du disque embryonnaire - classé selon thoracopages, craniopages (site d'union)
52
Est-ce que le tumeurs pédiatriques restent ou partent ?
Elles restent
53
Quels sont les deux types de tumeurs pédiatriques ?
- Tumeurs bénignes (pseudo tumeur) - Tumeurs malignes embryonnaires, du jeunes enfant
54
Quels sont les deux tumeurs malignes à savoir ?
- Tumeurs de Wilms ou néphroblastome (queen laurence) - Neuroblastome
55
Quels sont deux types de tumeurs bénignes ?
- Tératome - Tumeurs vasculaires (Hémangiome)
56
Qu'est-ce qu'un tératome ?
Tissu étranger à la région (contrairement à hermatome) qui les abrite mais qui ressemblent à ceux qui succèdnent au cours du développement depuis le stade embryonnaire. | *pas malin*
57
Qu'est-ce qu'un Hémangiome infantile ?
Tumeur vasculaire post-natales, mais présent 33% à la naissance qui grossit avec l'enfant, puis régresse.
58
Types de tumeurs vasculaires (2)
- Simple : capillaire, lymphatique, veineuse, arterioveineuse - Combiné
59
Est-ce que les tumeurs malignes retrouvées chez les petits sont les mêmes retrouvées chez les adultes ?
Non
60
Y'a-t-il une relation étroite entre un tératogènèse et l'oncogénèse ?
Oui | *les thérapies sont de mieux en mieux*
61
Est-ce que les conséquences des thérapies de tumeur sont plus grandes chez l'enfant ou chez l'adultes ?
Chez l'enfant, car il peut avoir des effets secondaires lors de son développement ou 20-40 ans plus tard. Il faut faire attention. l'adulte risque de mourir avant les effets secondaires.
62
Qu'est-ce qu'un Blastème ?
Tumeurs à petites cellules rondes et bleues (embryonnaires). On met le suffixe blastome.
63
Qu'est-ce qu'un blastème chez l'adulte sur la peau, poumon, sein, prostate, colon ?
Carcinome | *cancer épithéliaux*
64
Blastème = blastome = ?
tumeur du tout petit
65
Information sur syndrome de Wilms (néphroblastome)
bon pronostic de survie (long live laulau) bilatérale dans 5-10% des cas (deux reins)
66
Tumeurs de Wilms : clinique
- masse palpapble adominale - hypertension dans 25% des cas - Métastases : poumons (85%)m foie, ganglions | *passe super vite par dessus*
67
Qui est susceptible génétiquement d'être atteint de tumeur de Wilms bilatérale ?
Ceux avec le syndrome de Beckwith-Wiedemann
68
Tumeurs de Wilms : Macroscopique
- solide et volumineux - zone de nécrose et de pseudokyste - peut avoir de la calcification
69
Tumeurs de Wilms : Histologie
- **blastème** (cellules ronde et indifférenciées) - Mésenchyme - Épithélium | **blastème**
70
Qu'est-ce qu'un neuroblastome ?
Cancer le plus fréquent avant l'âge de un an. - avant 12 mois, avant 1 mois, 8% avant 5 ans. - après 6 ans : douteux - localisé : **médullo surrénalien (60-70%)** - localisé dans syst. nerveux : rare

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