Cours 3 : cytogénétique Flashcards
Qu’est ce que la génétique
La science de l’hérédité : elle étudie la transmission des caractères normaux et pathologique d’une génération à l’autre
2 catégories pour les pathologies de l’hérédité
- L’anomalie est due à une mutation génique et est identifiée par la biochimie et la biologie moléculaire
- L’anomalie est visible morphologiquement et est identifié par la cytogénétique
Qu’est ce que les SNPs
Single Nucleotide Polymorphisms
Par quoi a-t-on été surpris en 2004 à la fin du séquençage du génome humain
Le génome humain contient seulement 20000-25000 gènes (2% de tout l’ADN)
Qu’est ce qu’un gène
Un segment d’ADN contenant une information particulière
Comment se nomme l’ensemble des gènes d’un individu
Le génotype (génome)
Qu’est ce qu’un caractère et comment nomme-t-on l’ensemble des caractères observables chez un individu
Une particularité observable chez un individu qui représente l’expression d’un gène particulier
PHÉNOTYPE
Est ce qu’un gène égal nécessairement à un phénotype
Non
Qu’est ce qu’un locus
L’endroit occupé physiquement par un gène sur un chromosome et son homologue
Qu’est ce qu’un allèle
L’une ou l’autre forme d’un gène occupant un locus défini sur une paire chromosomique déterminée
Que veut dire polyallélie
Il peut y avoir plusieurs allèle dans une population
Est ce qu’un individu normal peux posséder 3 allèles à la fois pour un locus donné
Non, maximum 2 allèles à la fois (1 du père et 1 de la mère)
Qu’est ce qu’un syndrome
Une condition clinique dans laquelle on peut reconnaître un nombre important de modifications phénotypiques constantes chez plusieurs individus
Est ce que le phénotype est une indication fidèle du génotype
Non, les étapes du développement et l’environnement peuvent produire des effets différents pour un même gène
Est ce qu’une personne porteuse d’un gène anormal peut être phénotypiquement normale pendant une bonne partie de sa vie
Oui (maladie de Huntington)
Qu’est ce que le pléiotropisme
Un même gène peut avoir plusieurs effets
Qu’est ce que l’hétérogénéité génique
Plusieurs gènes peuvent avoir le même effet
Qu’est ce que la phénocopie
Des agents du milieu peuvent simuler les effets d’un gène
Maladie héréditaire vs congénitale
H : Hérité des parents
C : Maladie présente à la naissance
Est ce qu’une maladie héréditaire est nécessairement congénitale
Non, certaines maladies héréditaires n’apparaissent que plus tard dans la vie
Est ce que le syndrome d’alcoolisation foetale est une maladie héréditaire et/ou congéniatale
Congénitale non-héréditaire
Signes cliniques du syndrome d’alcoolisation foetale
Retard mental
Microcéphalie
Anomalies cardiaques
Insuffisance rénale
Retard de croissance
Est ce que les différences entre les individus dépendent uniquement de la constitution génique
Non, certaines différences dépendent aussi de l’environnement (cancers) et certaines différences dépendent SEULEMENT de l’environnement (brulures)
Avec quel modèle peut-on distinguer les effets du milieu de ceux de l’hérédité
En comparant des jumeaux monozygotes qui possèdent le même patrimoine génétique (dissemblances = environnement)