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B.P > Cours 3 : cytogénétique > Flashcards

Cours 3 : cytogénétique Flashcards

1
Q

Qu’est ce que la génétique

A

La science de l’hérédité : elle étudie la transmission des caractères normaux et pathologique d’une génération à l’autre

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Q

2 catégories pour les pathologies de l’hérédité

A
  1. L’anomalie est due à une mutation génique et est identifiée par la biochimie et la biologie moléculaire
  2. L’anomalie est visible morphologiquement et est identifié par la cytogénétique
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Q

Qu’est ce que les SNPs

A

Single Nucleotide Polymorphisms

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4
Q

Par quoi a-t-on été surpris en 2004 à la fin du séquençage du génome humain

A

Le génome humain contient seulement 20000-25000 gènes (2% de tout l’ADN)

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5
Q

Qu’est ce qu’un gène

A

Un segment d’ADN contenant une information particulière

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6
Q

Comment se nomme l’ensemble des gènes d’un individu

A

Le génotype (génome)

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7
Q

Qu’est ce qu’un caractère et comment nomme-t-on l’ensemble des caractères observables chez un individu

A

Une particularité observable chez un individu qui représente l’expression d’un gène particulier
PHÉNOTYPE

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8
Q

Est ce qu’un gène égal nécessairement à un phénotype

A

Non

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9
Q

Qu’est ce qu’un locus

A

L’endroit occupé physiquement par un gène sur un chromosome et son homologue

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10
Q

Qu’est ce qu’un allèle

A

L’une ou l’autre forme d’un gène occupant un locus défini sur une paire chromosomique déterminée

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11
Q

Que veut dire polyallélie

A

Il peut y avoir plusieurs allèle dans une population

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12
Q

Est ce qu’un individu normal peux posséder 3 allèles à la fois pour un locus donné

A

Non, maximum 2 allèles à la fois (1 du père et 1 de la mère)

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13
Q

Qu’est ce qu’un syndrome

A

Une condition clinique dans laquelle on peut reconnaître un nombre important de modifications phénotypiques constantes chez plusieurs individus

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14
Q

Est ce que le phénotype est une indication fidèle du génotype

A

Non, les étapes du développement et l’environnement peuvent produire des effets différents pour un même gène

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15
Q

Est ce qu’une personne porteuse d’un gène anormal peut être phénotypiquement normale pendant une bonne partie de sa vie

A

Oui (maladie de Huntington)

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16
Q

Qu’est ce que le pléiotropisme

A

Un même gène peut avoir plusieurs effets

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17
Q

Qu’est ce que l’hétérogénéité génique

A

Plusieurs gènes peuvent avoir le même effet

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18
Q

Qu’est ce que la phénocopie

A

Des agents du milieu peuvent simuler les effets d’un gène

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19
Q

Maladie héréditaire vs congénitale

A

H : Hérité des parents
C : Maladie présente à la naissance

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20
Q

Est ce qu’une maladie héréditaire est nécessairement congénitale

A

Non, certaines maladies héréditaires n’apparaissent que plus tard dans la vie

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21
Q

Est ce que le syndrome d’alcoolisation foetale est une maladie héréditaire et/ou congéniatale

A

Congénitale non-héréditaire

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22
Q

Signes cliniques du syndrome d’alcoolisation foetale

A

Retard mental
Microcéphalie
Anomalies cardiaques
Insuffisance rénale
Retard de croissance

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23
Q

Est ce que les différences entre les individus dépendent uniquement de la constitution génique

A

Non, certaines différences dépendent aussi de l’environnement (cancers) et certaines différences dépendent SEULEMENT de l’environnement (brulures)

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24
Q

Avec quel modèle peut-on distinguer les effets du milieu de ceux de l’hérédité

A

En comparant des jumeaux monozygotes qui possèdent le même patrimoine génétique (dissemblances = environnement)

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25
Q

Qu’est ce qu’un nucléotide

A

Base azotée + Sucre + Phosphate

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26
Q

Qu’est ce qu’un nucléosome

A

Unité de base d’organisation de la chromatine (ADN + 8 histones)

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27
Q

Vrai ou faux : plus l’ADN est condensé, moins les gènes peuvent être transcrits

A

Vrai

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28
Q

2 types de chromatine

A

Euchromatine : moins condensée, permet la transcription de gènes
Hétérochromatine : Très condensée, contient des gènes non-transcrits

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29
Q

Que fait le complexe de remodelage du nucléosome

A

Les protéines utilise l’ATP pour induire des changements de conformation du nucléosome : condensation ou décondensation pour contrôler l’accessibilité des gènes pour la transcription

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30
Q

Quels sont les 4 modifications chimiques des queues N-terminales des Histones

A

Acétylation : ajout d’un acétyl qui modifie l’empaquetage et augmente l’accessibilité aux gènes
Méthylation : ajout d’un méthyl qui modifie la condensation pour rendre les gènes +/- accessibles
Phosphorylation
Ubiquitinylation

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31
Q

Dans quel sens se fait la réplication de l’ADN

A

5’—> 3’

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32
Q

Qu’est ce qui est nécessaire pour la polymérisation de l’ADN

A
  1. Amorce d’ARN
  2. Polymérase
  3. Nucléotides triphosphates
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33
Q

Lorsque l’ADN est transcrit, que contient-il

A

Des introns et des exons.

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34
Q

Qu’est ce qui est retiré lors de l’épissage de l’ARNm

A

Les introns (ne codent pas pour des protéines)

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35
Q

Quelle organelle est responsable de la traduction des ARNm en protéines

A

Les ribosomes

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36
Q

Qu’est ce qu’un codon

A

3 rNTP consécutifs qui codent pour 1 AA

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37
Q

Que se passe-t-il s’il y a une insertion ou une délétion de 3 nucléotide SANS changer le cadre de lecture

A

1 AA de plus ou de moins dans la protéine finale

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38
Q

Que se passe-t-il s’il y a une insertion ou une délétion de 3 nucléotide AVEC changement dans le cadre de lecture

A

Protéine sera soit : tronquée (codon STOP) ou la séquence d’AA est complètement changée

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39
Q

Effets d’une protéine qui a été tronquée par un décalage du cadre de lecture

A
  1. Dégradée car elle est instable = perte de fonction
  2. Gain de fonction
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40
Q

Quelles peuvent être les conséquences d’une mutation génétique de type «Single gene defect»

A
  1. Anomalie du développement
  2. Anomalie biochimique (maladie métabolique/mitochondriale)
  3. Accumulation excessive de protéines anormales (maladies de surcharges/métaboliques)
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41
Q

Qu’est ce qu’une mutation ponctuelle

A

Substitution d’un nucléotide par un autre

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42
Q

Qu’est ce que la Drépanocytose

A

Déformation du globule rouge en faucille (modification dans la Bêta hémoglobine : Acide glutamique changé pour une valine)

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43
Q

Qu’est ce que la maladie de Gaucher

A

Maladie de surcharge qui cause un déficit en glucocérébrosidase. L’enzyme qui dégrade A en B est mutée et ne peut plus faire son travail

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44
Q

Quelles sont les conséquences d’un déficit en alpha1-antitrypsine

A

Perte de fonction : les protéases ne sont plus dégradées

45
Q

Comment nomme-t-on un individu porteur du même allèle à l’état double pour un gène donné

A

Homozygote

46
Q

Qu’est ce qu’un individu Hétérozygote pour le gène X

A

L’individu est porteur de 2 allèles différents pour le gène X

47
Q

Qu’est ce qu’un individu hémizygote

A

L’individu est porteur d’un seul exemplaire de la paire d’allèles (ex : gènes sur les chromosomes X et Y d’un homme)

48
Q

Gène dominant vs récessif

A

D : s’exprime à l’état hétérozygote (Aa)
R : pour se manifester il faut qu’il soit à l’état homozygote ou hémizygote (aa)

49
Q

Qu’est ce que la codominance

A

Chacun des allèles différents d’une même paire s’exprime de façon complète chez l’hétérozygote (ex : gr. sanguin AB)

50
Q

Qu’est ce que l’hérédité mendélienne

A

l’application de l’hérédité selon les 3 lois de Mendel

51
Q

Vrai ou faux : la plupart des traits physiques et mentaux sont explicables seulement par l’hérédité mendélienne

A

Faux, facteurs environnementaux qui entrent en compte

52
Q

Vrai ou faux : les variations des caractères sont explicables seulement par l’action combinée de plusieurs gènes et du milieu ainsi que par l’existence de la polyallélie

A

Vrai

53
Q

Transmission autosomale récessive : quels sont les allèles des parents et combien d’enfants seront affectés

A

Père : Aa
Mère : Aa
Enfants affectés : 1/4 (aa)

54
Q

Qu’est ce que l’albinisme oculo-cutané type 1

A

Maladie autosomique récessive rare caractérisé par un défaut de synthèse de la mélanine

55
Q

Transmission autosomale récessive : est-ce que toutes les générations sont affectées

A

Non, souvent au sein de la fratrie, les ascendants et descendants sont généralement normaux

56
Q

Vrai ou faux : les parents d’un enfant atteint d’une maladie autosomale récessive sont souvent consanguins

A

Vrai

57
Q

Est ce que seulement les femmes peuvent être atteinte de l’albinisme oculo-cutané type 1

A

Non, l’allèle est situé sur le chromosome 11

58
Q

Transmission autosomale dominante : quels sont les allèles des parents et combien d’enfants seront affectés

A

Père : Aa
Mère : aa
Enfants affectés : 2/4 (Aa)

59
Q

Qu’est ce que le nanisme achondroplastique

A

Forme héréditaire (dominante) de nanisme due à une mutation génique sporadique qui engendre une croissance et un développement anormal des os longs

60
Q

Quel gène est muté dans le nanisme achondroplastique

A

FGFR3 (récepteur du facteur de croissance fibroblastique 3)

61
Q

Transmission autosomale dominante : est-ce que toutes les générations sont affectées

A

Oui, le caractère est présent à toutes les génération : chaque individu atteint possède un parent atteint

62
Q

Qu’est ce que la maladie de Marfan

A

Maladie autosomale dominante affectant les tissus conjonctifs

63
Q

Mutation lié à l’X (récessive) : quels sont les allèles des parents et combien d’enfants seront affectés

A

Père : AY
Mère : Aa
Enfants atteints : 1/4 (un enfant homme atteint aY)

** 1 enfant femme porteuse Aa

64
Q

Sur un arbre généalogique, comment identifie-t-on que la maladie est récessive liée à l’X

A

Seuls les hommes sont atteint (sauf de rares exceptions) puisque le gène muté s’exprime toujours (hémizygote).
Les femmes sont porteuses et transmettent le gène sans être atteinte de la maladie

65
Q

Vrai ou faux : la plupart des gènes sur le chromosome X sont récessifs

A

Vrai

66
Q

Qu’est ce que la dystrophie musculaire de Duchenne

A

Maladie causée par une mutation du gène de la dystrophine relié à l’X avec une pseudo-hypertrophie des mollets et lordose

67
Q

Sur un arbre généalogique, comment identifie-t-on que la maladie est dominante liée à l’X

A

Le caractère est présent à toutes les générations
Les individus normaux ne transmettent pas le caractère à leurs enfants
Les femmes transmettent l’affection à la moitié de leurs enfants

68
Q

Sur un arbre généalogique, comment identifie-t-on que la maladie est liée à l’Y

A

Seulement les hommes sont atteint, le gène muté s’exprime toujours (hémizygote)

69
Q

Qu’est ce que l’expression monoallélique

A

Lorsqu’un gène est soumis à empreinte parentale, une seule des deux copies du gène est active (agit comme si haploïde)

70
Q

Quelles sont les 2 causes des maladies rencontrées en pathologie humaine (expression monoallélique)

A
  1. Perte d’expression de l’allèle actif
  2. Expression anormale de l’allèle normalement silencieux
71
Q

Exemple d’une anomalie monogénique ayant un avantage sélectif pour les Africain

A

Anémie falciforme (changement d’une base azoté qui entraîne la production d’une hémoglobine anormale : acide glutamique changé pour une valine)

Protection contre la malaria (hétérozygote)

72
Q

Vrai ou faux : une anomalie chromosomique implique seulement quelques gènes

A

faux, elle implique un grand nombre de gène et produit plusieurs malformations ou malfonctionnements

73
Q

Qu’est ce que la cytogénétique

A

Partie de la génétique qui s’occupe de l’hérédité au niveau cellulaire et plus particulièrement au niveau des chromosomes

74
Q

Vrai ou faux : les anomalies chromosomiques sont une cause majeure d’échec de la reproduction et d’anomalies congénitales

A

Vrai, elles sont aussi très fréquentes dans les cancers

75
Q

Qu’est ce qu’un caryotype

A

Arrangement des chromosomes homologues suivant sa taille et sa forme (numérotés selon la classification internationale)

76
Q

Qu’est ce qu’un centromère et un télomère

A

C : Région qui unit les chromatides soeurs
T : extrémité du chromosome

77
Q

Différence entre chromosome métacentrique, submétacentrique et acrocentrique

A

M : bras court et bras long de même longueur
S : Petit bras court et long bras long
A : Tige et satellite comme bras court

78
Q

Qu’est ce que la constitution chromosomique

A

La composition en chromosome des cellules d’un individu (exprimé par la formule chromosomique)

79
Q

Que doit-on inclure dans la formule chromosomique

A
  1. Le nombre de chromosome
  2. Les gonosomes (XX ou XY)
  3. Indication d’une anomalie chromosomique (s’il y a lieu)

Ex femme trisomique : 46, XX, +21

80
Q

Où se retrouve la bande 17p13.1 (nomenclature des chromosomes)

A

sur le petit bras du chromosome 17 à la localisation internationale 13.1

81
Q

Quelles cellules du corps humain sont haploïdes

A

Les gamètes (23 chromosomes)

82
Q

Combien de chromosomes possèdent les cellules somatiques

A

46 chromosomes car diploïde (22 autosomes et 1 gonosome (XX ou XY))

83
Q

Qu’est ce que la polyploïdie

A

L’addition anormale d’un ou de plusieurs compléments haploïdes (ex : triploïde = 69 chromosomes)

84
Q

Qu’est ce que l’aneuploïdie

A

Une seule paire de chromosome homologue est augmenté ou diminué (monosomie ou trisomie)

85
Q

Est ce que les monosomies d’un chromosome complet sont compatibles avec la vie

A

Non, sauf pour le X

86
Q

5 anomalies structurales des chromosomes

A
  1. Translocation : balancée (pas de perte) ou fusion centrique (perte de matériel)
  2. Isochromosomes : 2 bras courts = 1 chromosome et 2 bras longs = 1 chromosome
  3. Délétion
  4. Inversion : paracentrique ou péricentrique
  5. Chromosome circulaire
87
Q

Comment sont classés les chromosomes dans un caryotype

A

Par ordre de grandeur (plus grand au plus petit), selon la position de leur centromère et selon leur forme

88
Q

Peut on faire un caryotype à partir de n’importe quelle cellule

A

Non, il faut absolument obtenir des cellules en division

89
Q

3 grandes catégories de cellules

A
  1. Cellules en division spontanée et fréquente (moelle osseuse et cellules tumorales)
  2. Cellules en division spontanée mais moins fréquente (cellules fibroblastiques et embryonnaires)
  3. Cellules qui ne se divisent normalement pas (lymphocytes)
90
Q

Quelles sont les limites du caryotype (3)

A
  1. Résolution (5Mb)
  2. Caractérisation des anomalies est difficile (bandes de différents chromosomes se ressemblent)
  3. Nécessité d’obtenir des mitoses
91
Q

Que permet la cytogénétique moléculaire

A

Détecter les anomalies chromosomiques de nombre ou de structure

92
Q

Fonctionnement (grossomodo) du FISH

A

Sonde moléculaire marquée qui s’hybride sur la séquence du génome correspondant (chromosome d’une mitose ou noyaux interphasiques). Lecture et visualisation au microscope à fluorescence de la sonde

93
Q

4 types de sondes marquées pour un FISH

A
  1. Spécifique de Loci : région très précise du génome
  2. Peinture : couvre tout le génome (pour les translocation)
  3. Break-apart (disjonction) : utile pour les translocation
  4. Centromérique : au niveau des centromère (dénombrement des chromosomes)
94
Q

Limites du FISH (2)

A
  1. Sondes spécifiques/break-apart : pour des études ciblées (doit savoir ce que tu cherches)
  2. Peinture : résolution de 1.5 Mb pour les translocation télomérique, ne peut pas déterminer quelle région du chromosome est impliqué si insertion
95
Q

Qu’est ce que l’hybridation génomique comparative sur métaphase

A

Étude de contenu global de l’ADN (quantification de l’ADN)

On compare le nombre de molécules d’ADN d’un patient par rapport à un témoin (établissement d’un ratio : théorie = 1)

96
Q

Est ce que lors de l’hybridation génomique comparative sur métaphase on peut détecter les translocations équilibrées

A

Non

97
Q

Qu’est ce que la technique d’hybridation génomique comparative sur réseau d’ADN-CGH array

A

Technique de CGH sur des lames où sont fixés des fragments d’ADN/séquences génomiques ou sondes (seulement pour compter)

98
Q

Limites du CGH (3)

A
  1. Ne peut pas voir les mutations géniques
  2. Ne détecte pas les anomalies équilibrées comme les translocations ou inversions équilibrées
  3. Ne détecte pas les anomalies déséquilibrées présentes dans moins de 10-20% des cellules
99
Q

Quand fait-on de la cytogénétique (5 contextes)

A
  1. Conseil génétique : diagnostic pré-natal
  2. Retards mentaux familiaux : recherche d’anomalies fines
  3. Problèmes d’avortements répétés : recherche d’anomalie chromosomique
  4. Problèmes d’infertilité : recherche d’anomalies impliquant les chromosomes sexuels
  5. Les cancers
100
Q

Pourquoi la cytogénétique est-elle utilisée pour les cancers

A
  1. Confirmer le diagnostic
  2. Classification du type de cancer
  3. Le pronostic
  4. L’orientation de la thérapie
101
Q

Dans quels contextes fait-on un FISH

A
  1. Anomalies constitutionnelles (syndrome DiGeorge)
  2. Translocation en oncologie
  3. Diagnostic des trisomies 13, 18 et 21
102
Q

Dans quels contextes fait-on un CGH array

A
  1. Pour les pathologies acquises
  2. Anomalies constitutionnelles de déséquilibre génomique (trisomie)
103
Q

Signes cliniques de la trisomie 21

A

Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors (mongloïdes)
Grosse langue
Pli palmaire médian
Hypotonie générale (diminution tonus musculaire)
Retard de développement physique et mental
Malformations cardiaques

104
Q

Vrai ou faux : les chances de donner naissance à un enfant trisomique augmente avec l’âge maternelle

A

Vrai

105
Q

Signes cliniques du syndrome de Turner

A

Phénotype féminin
Quotient intellectuel normal ou légèrement abaissé
Taille plus petite que la moyenne
Faible développement des caractères sexuels secondaires
Infertilité
Cou palmé
Raccourcissement 4e métacarpien
Coarctation de l’aorte

106
Q

Quelle est la formule chromosomique du syndrome de Turner

A

45, X

107
Q

Signes cliniques du syndrome de Klinefelter

A

Phénotype masculin
Grande taille
Développement au dessous de la moyenne des caractères sexuels secondaires
Gynécomastie
Hypogonadisme, testicules toujours petites
Infertile

108
Q

Est ce que les hommes ayant un syndrome de Klinefelter peuvent avoir une prolifération germinale discrète

A

Oui, chez les hommes présentant une formule en mosaïque incluant la formule normale

109
Q

Quelle est la formule chromosomique du syndrome de Klinefelter

A

47, XXY

B.P (16 decks)

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