Cours 4 Flashcards
c’est quoi l’ostéogenèse imparfaite?
c’est quoi le mécanisme?
et c’est nommer comment aussi?
c’est le trouble héréditaire le plus courant du tissu conjonctif. Elle est caractérisée par un trouble phénotypiquement diversifié causé par des déficiences dans la synthèse du collagène de type 1.
Cette maladie affecte principalement les os et les autres tissus riches de ce type de protéine (articulations, oreilles, peau et yeux)
Il résulte de mutation autosomique dominant dans les gènes qui codent les chaines a1 et a2 des polypeptides de ce type de protéine et interfèrent avec le bon assemblage des chaines de collagène.
nommer aussi maladie des os de verre, Brittie bone disease
qui est toucher par l’ostéogenèse imparfaite?
combien de gens au US et l’incidence?
autant d’homme que de femme
- peu importe l’ethnie
25000 a 50000 cas aux USA
1 sur 12000-15000
Il y a combien de type d’ostéogenèse imparfaite et m’en faire part des 2 premiers?
il y a 4 types d’ostéogenèse imparfaite
1: Moins sévère, Sclérotiques bleues (c’est un défaut conjonctive– vascularisation sous-jacente visible) douleur MSK+ fractures+ perte d’audition.
2: La plus grave. Plusieurs fractures congénitales (membre courts) sclérotique bleues et crane mou (90% meurent avant l’age de 4 semaines) TYPE NÉONATAL MORTEL
me dire c’est quoi les 3 et 4e type d’ostéogenèse imparfaite?
3e: forme non mortelle la plus sévère, (petite taille + scoliose et fracture récidivantes, perte d’audition)
4e: Gravité intermédiaire. fractures facilement durant l’enfance/adolescent, sclérotique normal
3et 4 c’est vivable
pour l’ostéogenèse imparfait c’est quoi sont architecture?
l’architecture de l’os reste immature tout au cours de la vie
-l’os fibreux va devenir en plus ou moins lamellaire
- le cortex est poreux
- trabécule osseuse mal formés
- système microvasculaire
c’est quoi l’ostéopétrose?
il a cb de type?
Bien que les os soient plus denses, ils sont également plus fragiles et se cassent facilement comme de la craie.
il a deux types: maligne et bénigne.
comment avoir l’ostéopétrose maligne infantile? et ses quoi ses ses symptomes?
est une maladie à transmission autosomique récessive, il doit hériter deux copies défectueuses du même gène (une copie de chaque parent)
-remodelage osseux (retard de croissance, malformation des os )
- hématopoièse et neurosensorielles (cécité et trouble du développement psychomoteur)
c’est quoi la caractéristiques osseuse de l’ostéopétrose maligne?
il a le manque de canal médullaire et les épiphyses des os long sont déformées et ressemblent souvent à une forme d’un erlenmeyer
- les foramens neuronaux sont anormalement plus petits ce qui peut comprimer les nerfs
si il n’a pas de traitement c’est quoi la survie des patients? ostéopétrose maligne
et c’est quoi les traitements?
la survie des patients est estimée à 30% à l’âge de 6 ans. Infection, anémie et plus.
- transfusions
- traitement des fractures
- transplantation des cellules hématopoiétique
- traitement des problèmes dentaires ou de vision
ostéopétrose bénigne c’est quoi le mécanisme?
caractéristiques majeurs de l’ostéopétrose bénigne?
à transmission autosomique dominante (allele morbide est sur une chromosome non sexuel)
survenue fréquente de fractures, une ostéomyélite mandibulaire et une ostéoarthrite de la hanche
on voit quoi sur les radiographies lors d’ostéopétrose?
bone within bone (sclérotic skull)
c’est quoi qui fonctionne pas chez les ostéoclastes?
il y a une mutation qui affecte les pompes protons, anhydrase et chlore qui fait en sorte que l’ostéoclaste ne fonctionne pas
gene: (CLCN7)
