Cours 3 Flashcards
de quoi est composé chimiquement de l,OS?
- cellules ostéoprogénitrices
- ostéoblastes
- ostéocytes
- cellules bordantes et ostéoclastes
- matériau ostéoide qui est la partie organique de la matrice
- collagène de type 1
c’est quoi la fonction des ostéoblaste, ostéocyte et ostéclaste?
Ostéoblaste: cellule qui sécrète la matrice responsable de la croissance osseuse
Ostéocyte: Cellule osseuse mure qui entretient la matrice osseuse
Ostéoclaste: cellule qui réabsorbe la matière osseuse
la matrice osseuse est synthétisée en deux formes lesquels?
la forme fibreuse est formée quand?
Fibreuse et lamellaire
la forme fibreuse est produite rapidement durant le développement fetal ou durant la réparation d’une fracture.
c’est de où que ca vient les anormalités congénitales du squelette?
c’est quoi une dysostoses?
une dysplasie?
les anormalités congénitales du squelette résultent fréquemment de mutation héréditaires et se manifeste durant les premiers stades de la formation de l’os.
Dysostoses: anormalité locale dans la migration, la condensation des cellules mésenchymateuses et différentiation des cellules mésenchymateuse
Dysplasie: Une désorganisation globale de l’os et/ou du cartilage.
c’est quoi les formes les plus communes de dysostoses?
les formes de dysostoses les plus communes sont l’absence complète d’un os ou d’un doigt (aplasie) ou des os en extra
les altérations génétiques qui affectent les gènes homéotiques sont parmi les dysostoses.
une dysostoses peut etre une fusion des os appelé comment?
fermeture prématurées des sutures craniennes (craniosynostose)
mal formation du crane
comment peut on corriger la craniosynostose?
la chirurgie craniofaciale pour corriger une craniosynostose
c’est du à quoi les dysplasies? et 3 exemples?
les dysplasies sont tributaires de mutations dans les gènes qui controle le développement ou le remodelage du squelette entier
exemples:
- ostéopétrose
- ostéogénèse imparfaite
- l’achondroplasie
c’est quoi l’achondroplasie? c’est quoi la forme la plus fréquente?
l’achondroplasie c’est un défaut de la croissance osseuse caractérisée par une plus petite taille que la moyenne associée à une raccourcissement des membres
l’ostéochondrodysplasie
c’est quoi l’origine achondroplasie?
est d’origine génétique due à une anomalie du gène du récepteur au facteur de croissance des fibroblastes 3 (FGFR3)
et faut pas oublier que la mutation du gène amène un gain de fonction dans le récepteur.
normalement ce récepteur inhibe la croissance et une mutation amplifie son effet et supprime la croissance (alors ce récepteur est suexprimer donc inhition rapide de la croissance)
l’achondroplasie a quel mode de transmission?
est-ce que les parents sont sain ou non?
(autosomique dominant) ce qui implique que la présence de l’anomalie sur l’une des deux copies du gène FGFR3 suffit pour voir la maladie se développer
à noter que dans 90% les nouveaux patients sont issus de parents sains (La mutation en cause est alors qualifiée de de novo, et la fréquence
augmenterait avec l’âge du père lors de la conception)
À partir de quand dans la grossesse le diagnostic de l’achondroplasie peut etre évoqué? et comment ils le font?
et quels sont les traitements?
des la vie foetal, 3eme trimestre de grossesse
confirmation par un test génétique permettant de mettre en évidence la mutation sur le gène FGFR3
il n’existe pas de traitement pour l’achondroplasie
quel sont les caractéristiques physique achondroplasie?
- plaque de croissance non développer,
-zone de prolifération tout petite - zone d’hypertrophie tout petite
comment est appeler la forme mortelle du nanisme (achondroplasie)?
dysplasie thanatophore qui cause des déformations sévères du thorax et une insuffisance respiratoire chez les nouveaux-nés entrainant le décès.
