Cours 16 Flashcards
dans les affections de la myéline d’origine auto immune/inflammatoire
Il a la Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder trouble
/ Maladie du spectre de la neuromyélite optique
- Synonymes?
- qui est touché et incidence?
Synonymes:
- Opticospinal MS (Asian,Japanese)
- Devic disease
- Devic Syndrome
Multiéthnique (toutes les populations qui peuvent être touchés)
-1à10/100 000)
la Maladie du spectre de la neuromyélite optique est caractérisée par quoi?
d’abord va se présenter comment
maintenant va se présenter comment?
peut etre confondue avec quel autres maladies À ses débuts?
caractérisée par une atteinte du nerf optique ou de la moelle épinière dans 85% des cas.
- D’abord: Maladie monophasique/épisodes d’inflammation d’un ou des deux nerfs optiques et de la moelle épinière sur une courte période/sans récidive
- Maintenant: Plupart des patients subissent des attaques répétées séparées par des périodes de rémission
À ses débuts la NMOSD peut être confondue avec la sclérose en plaques (SEP)
quel sont les régions plus souvent atteintes de la Neuromyélite optique?
quel est un des symptomes lorsque atteinte d’une des région?
Chiasma Optique
et
Area postrema
Area postrema
- Nausée et vomissement
(les anticorps vont attaquer cette structure et des nausées et vomissement sans etre intoxiqué (comparé alcool)
c’est quoi la différence avec la SP? la Maladie du spectre de la neuromyélite optique
qu’est-ce qui atteinte est distribué où?
nomme moi les zones affectés pour la maladie du spectre de la neuromyélite optique?
comment la pathogénèse?
Les anticorps sont dirigés sur l’aquaporine-4 (AQP4)
Role: un canal transmembranaire pour l’eau
distribution: présent sur les processus des pieds des astrocytes
- Nerf Optique
- Moelle épinière
- Area postrema
Aquaporine se situe dans la barrière HE donc elle va etre compromise (ensuite systeme immunitaire va rentré et détruir myéline et oligo)
maintenant dans l’origine génétique dans les affections de la myéline.
quoi peut etre la cause?
nomme moi 3 maladies avec cette cause?
Il peut avoir plusieurs mutations génétiques peuvent entrainer une malformation de la myéline.
Dans la majorité des cas,:
Métabolisme des lipides (renouvellement)
Si problème avec métabolisme des lipides il va avoir un problème de myéline
-Adrénoleucodystrophie
- Leucodystrophie métrachromatique
- Maladie de Krabbe
Adrénoleucodystrophie
maladie comment (cause?)
transmise par qui? et essentiellement touche qui?
incidence?
affecte la myéline central ou périphérique?
espérance de vie?
existe t’il des formes adultes?
Adrénoleucodystrophie
- Il s’agit d’une maladie génétique liée au chromosome sexuel X.
- Transmise par la mère et frappe essentiellement les garçons de 4à10ans.
- fréquence de 1/20 000 naissance
- Ca va affecté les 2 centrals et périphériques ce qui causent bcp moteur sensoriel, moteur cognitif.
Espérance de vie pas de chiffre exacte mais 10 ans
Oui il a des formes adultes et le métabolisme est moins affecter.
encore dans la génétique tu as la maladie de Tay-Sachs qui affecte la myéline
les enfants présentent quoi?
décès?
forme adulte?
traitement?
cause?
À un age très précoce, les enfants atteints présentent progressivement un retard mental et hypotonie. Une spascticité se développe ensuite suivie d’une paralysie une démence une cécité.
les enfants décèdent habituellement à l’age de 3ou4 ans.
Oui il a une forme adulte mais très rare
Non il n’a pas de traitement
Une enzyme manquante pour construire les lipides et donc la myéline tu en a pas.
quoi la pathogénèse de Adrénoleucodystrophie
est-ce qu’il y a des traitements?
diète peut fonctionner?
alors la maladie génétique va faire en sorte que le transport qui permet à l’acide gras de ce dégrader est affecter et donc si c’est pas détruit alors ca va s’accumuler et devenir toxique pour la cellule et amener la mort des cellules.
Non il n’y a pas de traitement
Diète spécifique en lipide qui va faire diminuer les chaines d’acides gras deja essayer ca fonctionne le diminuer dans le sang mais pas dans le cerveau la quantité de lipide
Dans la maladie
Tay-Sachs
- Combien personne au Quebec porteuse gène de Tay-Sachs?
Au Saguenay-Lac-Saint-Jean
Bas du fleuve (communauté juive ashkénaze)
Rimouski
1/150 au Québec
1/96 au Saguenay Lac Saint Jean
1/30 Bas du fleuve communauté juive ashkénaze
1/14 région de Rimouski
maintenant dans les affections de la myéline d’origine toxique ou métabolique.
C’est quoi le problème avec le Phénylcétonurie?
et la conséquence?
si pas de traitement qu’est-ce qui arrive?
la phénylcétonurie c’est un déficit en phénylalanine hydroxylase
conséquence:
- entrainant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau.
Ce qui est toxique pour le système nerveux central
en quelque mois des lésions cérébrales apparaissent et peut avoir un retard mental si il n’a pas de traitement.
c’est quoi le mécanisme derriere la phénylcétonurie
- Normal
- Problématique
Normal:
Phénylalaline se fait hydrolyser par la phénylalaline hydroxylase en tyrosine
Problématique:
Absence de phénylalaline hydroxylase donc il va avoir accumulation de la phénylalaline dans le sang et c’est pas bon pour le SNC = phénylcétonurie
(ainsi pas de production de tyrosine)
c’est quoi un des signes chez les enfants? et la raison?
c’est quoi les solutions?
problème d’une des solutions?
comme le taux de tyrosine est faible du à la non conversion de la phénylalaline en tyrosine, la tyrosine est nécessaire à la production de mélanine et donc une dépigmentation apparait et les enfants atteints ont la peau blanche et les cheveux blonds.
- il va avoir le dépistage des nouveau-nés
-peut essayer la diète donc éliminer la phénylalanine de l’alimentation
le problème dans la diète c’est que toutes les protéines naturelles il a de la phénylalaline dedans.
quel autre problème toxique est commun dans l’affections de la myéline?
Intoxication au Mercure (maladie de Minamata)
intoxication dans l’eau proche d’un usine qui décahrgeait son mercure dans l’eau pendant 30 ans et donc le village pechait le poisson et le mangeais ce qui a causé la maladie de Minamata.
Maintenant dans les affection de la myéline d’origine virale.
Leucoencéphalopathie multifocale progressive (LEMP) c’est quoi?/cause?
quel virus?
c’est une maladie de la substance blanche du cerveau causée par une infection virale qui cible les cellules qui fabriquent la myéline et les Oligodendrocytes
Le polyomavirus JC souvent appelé virus JC est véhiculé par une majorité de personnes et est inoffensif sauf chez les personnes dont les défenses immunitaires sont affaiblies
maintenant l’affection de la myéline ayant une origine vasculaire:
La maladie de Binswanger
- comment cela arrive?
- touche quel partie du corps?
- à quel age la 1er manifestations?
autre nom?
athérosclérose des artères qui alimentant les zones sous-corticales du cerveau
provoquée par des zones étendues et microscopiques de lésions des couches profondes de la substance blanche du cerveau
- dans la quatrième décennie
autre nom: démence vasculaire sous corticale
chez quel personne la Leucoencéphalopathie mutlifocale progressive touche?
EXAMEN me donnez 3 maladies?
La maladie est rare et survient chez les patients subissant un traitement chronique aux corticostéroides ou immunosuppresseurs en cas de greffe d’organes ou atteint d’un cancer
donc les personnes atteintes de maladies auto-immunes avec immunomodulateur ou immunosuppresseurs:
- Sclérose en plaque
- Lupus
- Polyarthrite rhumatoide
c’est quoi les 5 signes que la plupart des patients présentent? dans la maladie de Binswanger (vasculaire)
autre maladie qui ressemble?
il faut quoi pour faire le diagnostic?
- une perte progressive de mémoire
- démence
- une urgence urinaire ou une incontinence
- une marche anormalement lente et instable
- généralement sur une période de 5à10 ans
ressemble à l’Alzheimer
L’imagerie cérébrale est nécessaire pour poser le diagnostic (pour voir les zones atteintes)
