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Pneumo > Cours 12 - Fibrose kystique > Flashcards

Cours 12 - Fibrose kystique Flashcards

1
Q

Quelles sont les 3 manifestations classiques de la FK?

A
  1. Accumulation de mucus épais au niveau des VR
  2. Infection bronchique chronique
  3. Malabsorption secondaire à une insuffisance pancréatique exocrine
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Q

Vrai ou faux? Les Sx de la FK apparaissent tard dans la vie

A

Faux : les Sx surviennent tôt dans la vie et la majorité des personnes atteintes sont diagnostiquées avant l’âge de 2 ans.

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3
Q

a. Quelle population (race) est principalement touchée par la FK?
b. Quelle est sa prévalence au Canada?

A

a. Caucasienne
b. 1/3600

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4
Q

Vrai ou faux? La survie des patients atteints de FK est en amélioration

A

Vrai

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5
Q

Vrai ou faux? Il existe un Tx curatif pour la FK

A

Faux

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6
Q

Quelle est le mode de transmission héréditaire de la FK?

A

Autosomal récessive

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7
Q

Quel est le gène responsable de la FK?

A

CTFR

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8
Q

À propos de la protéine CTFR :
a. Rôle?
b. Localisation?

A

a. Canal : Transport du Cl- et des bicarbonates
b. Membrane apicale des cellules épithéliales des voies respiratoires supérieures et inférieures, des glandes sudoripares, des canaux pancréatiques, des voies biliaires, des intestins et des canaux déférents

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9
Q

Quelle est la plus fréquente mutation du gène CTFR?

A

F508del (90% des patients canadiens ont 1 moins 1 allèle avec cette mutation - 40% homo ; 50% hétéro)

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10
Q

Qu’est-ce qu’une mutation de CTFR de classe I?

A

Défaut de synthèse (codon stop prématuré)

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11
Q

Qu’est-ce qu’une mutation de CTFR de classe II?

A

Défaut de maturation (mauvais replis) + dégradation précoce

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12
Q

Qu’est-ce qu’une mutation de CTFR de classe III?

A

Défaut de régulation : Ne répond pas à la stimulation par l’AMPc ou l’ATP

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13
Q

Qu’est-ce qu’une mutation de CTFR de classe IV?

A

Défaut de conductance : ↓ transport du chlore

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14
Q

Qu’est-ce qu’une mutation de CTFR de classe V?

A

↓ de la transcription : Épissage affecté

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15
Q

Qu’est-ce qu’une mutation de CTFR de classe VI?

A

Dégradation accélérée : Protéine instable plus rapidement dégradée

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16
Q

De quelle classe fait partie la mutation F508del ?

A

II

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17
Q

Quelle est la seule manifestation clinique de la fibrose kystique bien corrélée avec le génotype du CFTR?

A

L’insuffisance pancréatique exocrine : Corrèle avec les classes I, II et III

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18
Q

Quelles classes de mutations sont considérées comme moins sévères?

A

IV, V et VI (car protéine quand même un peu fonctionnelle)

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19
Q

Vrai ou faux? Les patients avec une mutation IV, V ou VI, même si hétérozygote avec une classe I, II ou III auront :
a. Une fonction pancréatique exocrine préservée
b. Une évolution respiratoire plus favorable

A

a. Vrai
b. Vrai

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20
Q

Vrai ou faux? On ne peut pas affirmer qu’une personne porteuse de 2 mutations de classe I, II ou III développera nécessairement une FK sévère

A

Vrai : Deux personnes peuvent avoir des mutations identiques et évoluer de façon très différente

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21
Q

Outre la classe des mutations, quel facteurs peuvent influencer la présentation de la FK?

A
  1. Environnement
  2. État nutritionnel
  3. Tabagisme
  4. Tx
  5. Statut socioéconomique
  6. Autres gènes = Gènes modificateurs
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22
Q

Quelle est l’hypothèse retenue pour explique le lien entre le gène CFTR et la FK?

A

Déplétion volumique de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoires (ASL volume hypothesis).

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23
Q

Par rapport au liquide des voies respiratoires, quel est le rôle du :
a. Liquide périciliaire
b. Mucus

A

a.
1. Crée une environnement à faible viscosité
2. Lubrifiant pour prévenir l’adhérence du mucus
b. Emprisonner les particules et microorganismes des voies respiratoires afin d’en faciliter l’évacuation.

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24
Q

Par quoi est régulé le volume du ASL?

A

Par le transport actif des ions à travers l’épithélium (car les cellules sont perméables à l’eau : les changements d’ions provoquent les mouvements d’eau)

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25
Q

Le liquide périciliaire doit être maintenu à la hauteur _____________ pour permettre une clairance mucociliaire efficace

A

des cils (~ 7 μm)

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26
Q

Que se produit-il en cas d’excès d’ASLà la surface des voies respiratoires?

A

Absorption active du sodium (ENaC) →
- Mouvement transcellulaire de l’eau
- Mouvement passif paracellulaire du chlore (pour maintenir la neutralité électrochimique)

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27
Q

Dans la régulation du volume du ASL, pourquoi y a-t-il mouvement passif paracellulaire de chlore lorsqu’il y a absorption active du sodium engendrant un mouvement transcellulaire de l’eau?

A

Pour maintenir la neutralité électrochimique.

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28
Q

Que se produit-il en cas de déplétion du ASL à la surface des voies respiratoires?

A

L’absorption de sodium par le canal ENaC est inhibée et le chlore est sécrété principalement au niveau du canal CFTR →
- Mouvement passif du sodium en paracellulaire par gradient électrochimique
- Mouvement transcellulaire de l’eau

29
Q

Chez les personnes atteintes de FK, l’absence ou la dysfonction du CFTR entraîne 2 anomalies au niveau du transport des ions.
a. Quelles sont-elles?
b. Quelle est la conséquence?

A

a.
1. Perte de l’inhibition du canal ENaC
2. Perte de la sécrétion de chlore par le CFTR
b. Hyperabsorption de sodium avec déplétion du liquide à la surface des voies respiratoires, laquelle ne peut être compensée par la sécrétion de chlore via le canal CFTR.

30
Q

Expliquer les conséquences physiopathologiques de l’accumulation de mucus au niveau des voies respiratoires dans la FK

A

Accumulation de mucus → Infection bactérienne chronique → Inflammation neutrophilique chronique → Dommages à l’épithélium → Bronchiectasies → Nécrose éventuelle des neutrophiles → Libération d’ADN → ↑ Viscosité mucus
= Cercle vicieux

31
Q

Dans l’infection bactérienne chronique de la FK, quels organismes sont le plus fréquent :
a. À l’enfance?
b. À l’âge adulte?

A

a.
1. Staphylococcus aureus
2. Pseudomonas aeruginosa
3. Haemophilus influenzae
b.
1. Pseudomonas aeruginosa

32
Q

Vrai ou faux? L’infection chronique par P. aeruginosa est associée à une diminution de la morbidité et de la mortalité

A

Faux : Augmentation

33
Q

Quelles stratégies utilise P. aeruginosa afin de résister aux défenses immunitaires de l’hôte de façon chronique?

A
  1. Conversion en forme mucoide : Production d’exopolysaccharide alginate, une substance l’entourant et le protégeant de la clairance mucociliaire, de la réponse immunitaire de l’hôte et des antibiotiques
  2. Formation de biofilms : matrice protectrice qui entoure la colonie qui les protège de la phagocytose et des antibiotiques
34
Q

L’atteinte de quel système est principalement responsable de la morbidité et de la mortalité associée à la FK?

A

L’atteinte pulmonaire

35
Q

Quelles sont les manifestations cliniques de la FK au niveau pulmonaire?

A
  1. Toux
  2. Expectorations visqueuse
  3. Hémoptysies légères
  4. Bronchiectasies
  5. Syndrome obstructif
  6. Dyspnée progressive
  7. Exacerbations
  8. Insuffisance respiratoires
36
Q

Quelle est la cause principale des décès reliés à la fibrose kystique?

A

Insuffisance respiratoire

37
Q

Vrai ou faux? Les bronchiectasies favorisent l’accumulation chronique de sécrétions et les infections récurrentes.

A

Vrai

38
Q

Vrai ou faux? Les bronchiectasies prédominent généralement dans les lobes inférieurs.

A

Faux : Lobes supérieurs

39
Q

Quels sont les Sx d’exacerbation respiratoire de la FK?

A
  • ↑ et/ou changement de couleurs des expectorations
  • ↑de la toux
  • ↑de la dyspnée
  • Hémoptysies nouvelles
  • Fatigue
  • Inappétence et/ou perte de poids
  • Fièvre
  • Changements à l’auscultation pulmonaire
  • ↓ du VEMS
  • Changements radiologiques suggestifs d’infection
  • Douleurs sinusales
  • ↑ et/ou changement des sécrétions sinusales
40
Q

Quelles complications pulmonaires peut amener la FK?

A
  1. Hémoptysies massives, secondaire à la rupture d’une artère bronchique
  2. Pneumothorax (cas sévère, récidive possible)
  3. Aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA) : Réaction d’hypersensibilité à Aspergillus fumigatus
41
Q

Quelles sont les manifestations cliniques de la FK au niveau des voies aériennes supérieures?

A

Universelle : Sinusite chronique
- Céphalées
- Algies faciales
- Rhinorrhée
- Congestion
- Anosmie

42
Q

Vous découvrez une polypose nasale chez un enfant de 1 an. Quel Dx susepctez-vous?

A

FK

43
Q

Quelles sont les manifestations cliniques de la FK au niveau du système digestif (liste générale des organes)?

A
  • Pancréas (insuffisance)
  • Diabète
  • Intestin (DIOS)
  • Foie et voies biliaires (obstruction)
44
Q

Quelles sont les manifestations cliniques de la FK au niveau du pancréas exocrine?

A

Insuffisance pancréatique exocrine (touche 85% à 90% des FK) due à la destruction du pancréas par l’obstruction des canaux par du mucus :
- Malabsorption
- Retard saturo-pondéral
- Malnutrition
- Déficit en vitamines liposolubles

45
Q

Quelles sont les manifestations cliniques de la FK au niveau du pancréas endocrinne?

A

Diabète relié à la FK (DRFK) :
- ↑ avec l’âge
- Défaut de sécrétion d’insuline + résistance à l’insuline

46
Q

Vrai ou faux? Le DRFK est associé à un déclin plus rapide de la fonction pulmonaire, une augmentation des exacerbations, du risque de malnutrition et de la mortalité

A

Vrai : Dépistage annuel

47
Q

Nommez une manifestation de la FK dès la naissance

A

Iléus méconial = Obstruction intestinale par le méconium

48
Q

Quelles sont les manifestations cliniques de la FK au niveau de l’intestin?

A

Syndrome d’obstruction intestinale distale (DIOS) : Obstruction de l’iléon terminal et/ou du caecum par du matériel fécal

49
Q

Quelles sont les manifestations cliniques de la FK au niveau du foie et des voies biliaires?

A

Obstruction des voies biliaires par ↑ de la viscosité de la bile → Cirrhose biliaire multifocale

50
Q

Quelles sont les manifestations cliniques de la FK au niveau des os?

A

Ostéoporose, étiologie multifactorielle :
- Déficit en vitamine D et Ca2+
- Malnutrition
- État inflammatoire chronique
- Sédentarité
- Médication

51
Q

Quelles sont les manifestations cliniques de la FK au niveau de la fertilité?

A
  • H : Infertilité due à l’absence congénitale bilatérale des canaux déférents
    F : Fertile, mais mucus cervical visqueux = Difficulté de conception
52
Q

Quels sont les éléments nécessaires au Dx de la FK?

A
  • Sx suggestifs OU
  • ATCD fam OU
  • Dépistage néonatale
    +
  • Test à la sueur positif OU
  • 2 mutations CFTR pathogènes
53
Q

Comment est fait le test de dépistage néonatal de la FK?

A

Dosage du trypsinogène immunoréactif sur un prélèvement sanguin

54
Q

Vrai ou faux? Le dépistage néonatal de la FK par le dosage du trypsinogène immunoréactif sur un prélèvement sanguin est diagnostique

A

Faux : Identifie les nouveau-nés susceptibles

55
Q

Vrai ou faux? Le test à la sueur permet le Dx de la FK

A

Vrai (> 60 mMol/L)

56
Q

En quoi consiste le test à la sueur?

A

iontophorèse à la pilocarpine + Mesure de la quantité de Cl

57
Q

Par quoi sont causées les exacerbations respiratoires aigues dans la FK?

A

Infection accrue (car infection chronique habituellement pas symptomatique)

58
Q

Quels professionnels de la santé font partie de l’équipe multi de suivi d’un patient FK?

A
  • Infirmier/infirmière
    – Inhalothérapeute
    – Nutritionniste
    – Physiothérapeute
    – Travailleur social
    – Pharmacien
    – Psychologue
    – Médecin
59
Q

Les patients FK sont suivis au moins tous les ___ mois

A

3

60
Q

Lors des suivis des patients FK, quels paramètres sont vérifiés?

A
  • Aux 3 mois :
    1. Poids
    2. Spiro
    3. Culture des expectorations
  • À chaque année :
  • Rx pulmonaire
  • Bilan sanguin
  • Recherche de mycoses et mycobactéries sur les expectorations
  • Test de fonction pulmonaire complet
  • Db
  • Ostéodensitométrie
61
Q

Quels objectifs visent les Tx de la FK?

A
  1. Prévenir la malnutrition
  2. Traiter l’obstruction bronchique
  3. Traiter l’infection pulmonaire aiguë et chronique
  4. Traiter l’inflammation
62
Q

Quelles sont les différentes stratégies pour la prévention de la malnutrition chez les patients FK?

A
  1. Diète hypercalorique riche en lipides
  2. Thérapie de remplacement des enzymes pancréatiques
  3. Supplément de vitamines liposolubles A, D, E
  4. Tx du diabète (insuline)
63
Q

Vrai ou faux? Les personnes atteintes de FK ont des besoins énergétiques plus faibles que la population générale, surtout lorsque leur maladie pulmonaire est sévère

A

Faux : Plus élevés

64
Q

Quelles sont les différentes stratégies pour le traitement de l’obstruction bronchique chez les patients FK?

A

Dégagement des sécrétions :
1. Physiothérapie respiratoire
2. Dornase alfa : Clive l’ADN libéré par les neutrophiles = ↓ viscosité
3. Salin hypertonique 7% : Agent osmotique → Provoque un appel d’eau à la surface des voies respiratoires
4. Bronchodilatateurs : Éviter les bronchospasmes si utilisation de nébulisateurs

65
Q

Quelles sont les différentes stratégies pour le traitement de l’infection pulmonaire chez les patients FK?

A
  1. Éradication de P. aeruginosa dès son apparition par la tobramycine en inhalation (TOBI)
  2. Traitement de l’infection chronique à P. aeruginosa par un traitement de suppression chronique = Antibiotiques inhalés (TOBI, colymycine ou aztreonam)
  3. Traitement des exacerbations aiguës : Antibiotiques systémiques, choisis selon les dernières cultures d’expectoration
  4. Traitement de l’inflammation : Azithromycine (macrolide, mais antiinflammatoire)
66
Q

Quelle molécule modulatrice du CFTR est utilisée pour les mutations de classe III? Quel est son effet?

A

Ivacaftor (Kalydeco) : Augmente le temps d’ouverture du canal CFTR

67
Q

Quelle molécule modulatrice du CFTR est utilisée pour la mutation F508del/classe II? Quel est son effet?

A

Lumacaftor : Permet d’amener la protéine anormale jusqu’à la membrane apicale des cellules (utilisé en combinaison avec l’ivacaftor)

68
Q

Quelle molécule modulatrice du CFTR est utilisée pour les patients F508del homozygotes? Quel est son effet?

A

Ivacaftor + lumacaftor (Orkambi) :
Pas dans les notes : Trikafta = Elexacaftor + tezacaftor + ivacaftor

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