CM3.2 - Pédiatrie (Foie) Flashcards
Qu’est-ce qu’une cholestase?
Dysfonctionnement de la sécrétion de bilirubine par le foie, entraînant une hyperbilirubinémie conjuguée et un ictère
- Défini comme une bilirubine directe > 1 mg/dL
Quelle est la seule question à se poser devant un enfant avec une ictère?
Est-ce qu’il s’agit d’une cholestase?
Le diagnostic étiologique d’une cholestase est fait par des spécialistes
Si on a un bébé avec ictère, comment savoir si c’est une cholestase?
Couleur de l’urine : plus foncée
Couleur des selles : plus pâle
Hépatomégalie
Bilirubine conjuguée élevé
Le développement de la sécrétion biliaire va maturer jusqu’à l’âge de …
6 mois
Quelle est la première cause de cholestase chez le nouveau-né?
La cholestase néonatale transitoire bénigne, dans les cas de…
- Asphyxie
- Arythmie fétal
- Prématurité
- Bas poids à la naissance
- Alimentation parentérale…
Tous ça, en plus de l’immaturité de la sécrétion biliaire peut entraîner ce problème de cholestase
Quelle est la cause extra-hépatique la plus fréquente de cholestase?
L’atrésie biliaire
- Obstruction de l’arbre biliaire due à une sclérose progressive de la voie biliaire extra-hépatique
- La majorité se manifeste plusieurs semaines après la naissance
- Cause inconnue, mais plusieurs microorganismes infectieux ont été évoqués (ex : réovirus de type 3, CMV)
Autre l’atrésie biliaire et la cholestase néonatale transitoire bénigne, quelles sont les causes possibles de cholestase?
Causes infectieuses : virales, bactériennes, parasitaires
Causes immunitaires :
* Hémochromatose néonatale (hépatite alloimmune)
* Lupus congénital
* Lymphohystiocytose familiale
Causes endocriniennes :
* Déficit en cortisol (hypoglycémie)
* Panhypopituitarisme
Causes toxiques :
* Alimentation parentérale exclusive
Causes héréditaires
- Anomalies du métabolisme des acides biliaires
- Cholestases intrahépatiques familiales progressives
* Syndrome d’Alagille
Causes obstructives
* Atrésie des voies biliaires
* Cholangite sclérosante néonatale, lithiase biliaire, perforation spontanée des voies biliaires
Causes vasculaires
* Hémangiome
* Maladie véno-occlusive
Quelle est la physiopatho de la cholestase néonatale?
La défaillance primaire est celle de l’excrétion de la bilirubine qui induit une hyperbilirubinémie conjuguée et une diminution des sels biliaires dans le tube digestif
* Responsable d’une malabsorption des graisses et des vitamines liposolubles
* Aboutit à une carence en vitamine, une nutrition inadéquate et un retard de croissance
Quelle est la symptomatologie de la cholestase néonatale?
- Généralement observée au cours des 2 premières semaines de vie
- Nourrisson ictérique
- Urines foncées, selles décolorées, hépatomégalie
- Si cholestase persistante : prurit chronique
- Symptomatologie en rapport avec la carence en vitamines liposolubles
- Ralentissement de la courbe de croissance
Atrésie des voies biliaires: Polysplenie / asplenie, Absence de la veine cave inferieure, Veine porte pre-duodenale
Si le trouble sous-jacent entraîne une fibrose hépatique et cirrhose, une hypertension portale peut être responsable de :
* Ascite
* Dilatation des veines abdominales
* Hémorragies GI par rupture de varices oesophagiennes
Quelles sont les maladies causant une cholestase, qui entraînerait des selles blanches (=obstruction complète)?
Atrésie voie biliaire
Déficit d’alpha-1-antitrypsine
Fibrose kystique
Syndrome d’Alagille
Cholangite sclérosante
Quelles sont les maladies causant une cholestase, qui entraînerait un bas poids à la naissance?
Infection
Syndrome d’Alagille
Atrésie voie biliaire = poids normal!
Quelles sont les maladies causant une cholestase, qui entraînerait une hépatomégalie?
Atrésie des voies biliaires!!!!!
Quelles sont les maladies causant une cholestase, qui entraînerait une splénomégalie?
Infection
Maladie Nieman-Pick
Quelle est l’importance du diagnostic rapide de l’atrésie des voies biliaires?
Diagnostic avant 45 jours : meilleure chance de survie avec la procédure de Kasai (80% de succès)
Sans traitement, l’AVB entraîne à moyen terme une cirrhose et hypertension portale, une insuffisance hépatique et la mort vers l’âge de 1 an
Qu’est-ce que le syndrome d’Alagille?
Maladie autosomique dominante (mais bcp de mutations spontanées), souvent due à une mutation du gène JAG1 du chromosome 20. Se manifeste souvent par…
* Cholestase chronique
* Faciès caractéristique : front bombé, menton pointu, élargissement de la racine du nez
* Murmures cardiaques
* Anomalies vertébrales (en ailes de papillon)
* Embryotoxon postérieur
*(voix aigue)
Survie globale 70%
Causes extra-hépatiques de décès sont fréquentes
Évolution lente vers cirrhose: 11% greffés pour insuffisance hépatique
