Clase 4 --> enfermedades neuromusculares Flashcards
que tipo de enfermedad es la miastenia gravis y que se afecta?
1.enfermedad autoinmune
2. se afecta la membrana post sináptica en la unión neuromuscular
sintomas iniciales de miastenia gravis
ptosis o diplopía intermitente (50%)
sintomas fluctuantes de miastenia gravis
- empeoramiento con la actividad y a lo largo del día
- miastenia ocular (20%) –> miastenia generalizada
- 15-20% –> crisis miasténica
musculos mas comprometidos en MG
- oculares
- bulbares
- proximales
patognomónico de MG
fatigabilidad anormal y ptosis alternante
cuadro clinico de MG
- sintomas intermitentes: FATIGABILIDAD
- ptosis y diplopía
- voz nasal
- debilidad proximal de extremidades
- fatiga mandibular al masticar
- debilidad de musculos flexores del cuello, más que los extensores
es asimétrica, o muchas veces es asimétrica
la miastena gravis
cuanto tenemos que esperar para decir que es miastenia ocular
2-3 años
que ocurre a groso modo en MG
fatigabilidad anormal
donde se encuentran los ANTICUERPOS contra los canales de calcio dependientes de voltaje
en Lambert Eaton
signo de mal pronóstico en MG
- cabeza caída
- el paciente empezará a entrar en falla
que ANTICUERPOS vemos en MG y cual es mas frecuentemente encontrado
- AChR, MuSK y Complex Agrin- LRP4 domains
- La mayoría de los pacientes con miastenia grave desarrollan anticuerpos contra los receptores de acetilcolina (AChR)
dx de miastenia gravis
- clinico
- Historia clínica y los hallazgos del examen que demuestran → fatigabilidad muscular
- prueba de bolsa de hielo - prueba de estimulacion repetitiva
- test de TENSILON o hidrofonio
- anticuerpos (AChR y MuSK)
- descartar timoma
% en que se encuentra el ANTICUERPO contra el receptor de Ach (AChR)
- MG generalizada → 85%
- MG ocular → 55%
si la MG es (AChR negativo)
- 40-50% ANTICUERPOS anti MuSK.
- (anti - tirosin-kinasa especifica de musculo)
valor normal de los receptores de acetil colina.
0.30
que es el test de tensilon
hidrofonio
como es el PRUEBA DE ESTIMULAC (para MG) ION REPETITIVA → TEST DE JOLLY
¿cuando es anormal?
Decremento mayor del 10% al cuarto o quinto estímulo
que % representa la MG ocular
20%
clinica de MG ocular
- sintomas mas frecuente –> ocular
- Ptosis palpebral fluctuante, sin dolor
Uni o bilateral o alternante - diplopía
- PTOSIS ALTERNANTE –> patognomónico de MG
patognomónico de MG
ptosis alternante
- derecha - sano - izquierda
si vemos pupila afectada ¿es miastenia gravis?
NOOOOOOOOOOOOOO
crisis miasténica
- Exacerbación progresiva de los síntomas miasténicos, atribuible a bloqueo o destrucción masiva del receptor muscular
- tb incluyen
- ventilacion mecánica
- o que no se puede extubar
cuando se ve el efecto de la timectomía en MG?
meses a años
cuando se ve el efecto de los INHIBIDORES AChE
(PIRIDOSTIGMINA)
en horas
cuando se ve el efecto de los corticoides en MG
dias a meses y casi años
cuando hace efecto la plasmaféresis en MG
dias a meses
cuando hacen efecto los inmunosupresores en la MG
meses a años
tx de primera línea para MG y sus características
- Piridostigmina (Mestinon)
- efecto sólo sintomático
- Mejor efecto en músculos bulbares y de las extremidades
- Dosis hasta 480-600mg
efectos adversos de la piridostigmina
- Nicotínicos
* Debilidad (crisis colinérgica)
* Fasciculaciones - Muscarínicos
* Dolor abdominal
* Diarreas
* Sialorrea
factores que desencadenan o empeoran la MG
- cirugía
- embarazo
- calor
- estrés
- infecciones virales
- trasplante de médula ósea
- medicaciones
- ATB
* aminoglucósidos
* quinolonas
* nitrofurantoína
- magnesio
clinica del sindrome miasténico de lambert eaton
- Debilidad y fatigabilidad muscular
- mejora con la actividad física
- Debilidad proximal en MMII
- Arreflexia
- Síntomas autonómicos:
- midriasis
- sequedad bucal
- impotencia
patogenia del Síndrome Miasténico de Lambert Eaton
autoinmune
que sucede si doy mucho piridostigmina (mestinon)
crisis colinérgica
como es el Síndrome Miasténico de Lambert Eaton
¿osea, quién lo causa?
- normalmente es un sindrome paraneoplásico
- más frecuente es el cáncer pulmonar de células pequeñas
deficiencia de que hay en el Síndrome Miasténico de Lambert Eaton
- Deficiente liberación de
vesículas de acetilcolina
blanco del sindrome de lambert eaton
: Canales de calcio voltaje
dependientes
tx del Síndrome Miasténico de Lambert Eaton
- extirtpacion de la neoplasia
- anticolinesterásicos
- 3 – 4 Diaminopiridina
- Bloqueo selectivo de canales de potasio en la membrana presináptica, lo
que condiciona una mayor duración del potencial de acción presináptico. - inmunoterapia
que hacemos si no encontramos a neoplasia en el sindrome miasténico de lambert eaton
Si no encuentras el cancer haces los demas, pero repites busqueda cada 6 meses o 12 meses.
medicamentos que se deben de evitar en MG por exacerbar la miastenia
- quinolonas
- aminoglucósidos
- telitromicina
- bloqueadores neuromusculares
- succinilcolina
- algo que termine en curio u onio - sulfato de magnesio
- vacunas
- a mayoría de vacunas atenuadas deben evitarse en px con MG que tomen inmunosupresores como azatrioprina o micofenolato o prednisona
- influenza de virus vivos atenuados (intranasal)
- vacuna contra herpes zoster (sólo en pacientes con alto grado de inmunosupresión)
que pasa con las vacunas y la MG?
cuales están contraindicadas?
- mayoría de vacunas atenuadas deben evitarse en px con MG que tomen inmunosupresores como azatrioprina o micofenolato o prednisona
- influenza de virus vivos atenuados (intranasal)
- vacuna contra herpes zoster (sólo en pacientes con alto grado de inmunosupresión)
●Dosis bajas de prednisona (<2 mg/kg;
máximo ≤20 mg/día) o equivalente●Azatioprina (≤3 mg/kg/día)
tx inicial para MG
- piridostigmina (sintomático)
- prednisona (inmunomodulador)
- azatioprina o micofenolato
mecanismo de accion de la piridostigmina y uso en MG
¿dosis?
- Retardan la degradación de la acetilcolina (ACh)
- solo brindan tx sintomático
- inicio rápido y efecto dura 3-4 horas - 60mg (dosis) cada 4 horas
que efectos avdersos tiene la piridostigmina
- efectos colinérgicos (crisis colinérgica)
- DUMBELLS
- Diarrea
-urinacion
-Miosis
-Bradicardia
-Emesis
-Lagrimeo
- Letargia
-Salivación
cómo evitar los sintomas colinérgicos por la piridostigmina?
- tomando anticolinérgicos o alimentos (al momento de tomar el tx)
- glicopirrolato
- propantelina
- sulfato de hiosciamina
que usar en el marco de una crisis colinérgica por piridostigmina?
atropina o glicopirrolato IV
tx en crisis miasténica
inmunoglobulinas IV o plasmaféresis
cuadro clinico de una crisis miasténica
- disnea
- disfagia severa
diferencia en clinica entre los MG seropositivos y seronegativos
- Los pacientes con MG seronegativos tienen más probabilidades de tener una enfermedad puramente ocular que los que son seropositivos.
sintomas y signos de miopatías
- calambres
- atrofia
- mialgias
- miotonía
- debilidad
sintoma principal de las miopatías
- debilidad
- para levantarse de posición sentada
- distal
- de musculos craneales
que signo veremos en la debilidad en miopatías
- signo de gowers –> tipico de miopatías
- miopatías proximales
- el px tiene que apoyar manos para poder pararse
signo cardinal de miopatías
atrofia
dx general de miopatías
- cuadro clínico
- estudio electrofisiológico
- electromiografía - elevación de enzimas musculares
- CPK
que veremos en la electromiografía en miopatías?
- potenciales de unidades motoras
- pequeña amplitud
- breve duración - pueden haber fibrilaciones y ondas positivas
si vemos denervacion y renervación
¿donde está el problema?
en el nervio
exámenes auxiliares para miopatías inflamatorias
- elevacion de enzimas musculares
- biopsia muscular
- estudio genético
que signo vemos en distrofia muscular de duchenne
signo o maniobra de gowers
clinica de distrofia muscular de duchenne
- paresia y atrofia
- reflejos débiles
- gowers
- pseudohipertrofia de la pantorrilla
- marcha de Wadd-Ling
- escoliosis
distrofia mas frecuente de la edad adulta
distrofia miotonica tipo 1 o enfermedad de steinert
en que se caracteriza la distrofia miotponica tipo 1
miotonia
que miopatías inflamatorias idiopáticas tenemos
- dermatomiositis
- polimiositis
en quienes es mas frecuente la dermatomiositis y la polimiositis
- en mujeres
- 2:1
miopatía adquirida mas frecuente en mayores de 50 años
miositis por cuerpos de inclusión
prevalencia de miositis por cuerpos de inclusión
predominio en hombres
como es el rash en la dermatomiositis
rash precede a la debilidad
que signo vemos en dermatomiositis
- signo de Gottron
- eritema en nudillos
existen formas juveniles de polimiositis?
no
cómo es la malignidad en las miopatías inflamatorias idiopáticas
- Incrementada especialmente en DM después de 40 años
- 6 veces en DM y 2 veces en PM, comparado con la población general.
- …
* Mujeres → mama, ovario.
* Varones → pulmón, gastrointestinal
diagnostico patológico de dermatomiositis
- infiltrado inflamatorio perivascular y perimisial
- ATROFIA PERIFASCICULAR
dx patológico de polimiositis
infiltrado inflamatorio endomisial (CD8)
cuándo agregar la aziatropina y prednisolona en MG
cuando no hay un buen control de los sintomas con el inhibidor de la acetil colinesterasa
que hacemos si no hay buen control con el inhibidor de la acetilcolinesterasa en MG
agregamos prednisolona y aziatropina
