Clase 2 --> enfermedades neuromusculares 1 Flashcards
en un paciente con debilidad
¿en las enfermedades neuromusculares que vemos afectado?
Se afecta
* La neurona motora
* Las raíces
* El nervio
* La unión neuromuscular
* El músculo
el daño en la neurona motora tiene sintomas sensitivos?
- NO
- por algo se llama neurona motora
característico pero no patognomónico de enfermedad de neurona motora
atrofia
generalmente que vemos en neuropatías
problemas SENSITIVOS
generalmente que vemos en enfermedades de la unión neuromuscular
problemas oculares
sintomas y signos de primera neurona motora
- aumento de tono (espasticidad)
- hiperreflexia
- atrofia
- babinski
- debilidad
sintomas y signos de segunda neurona
- debilidad
- hipotonicidad
- hiporreflexia
- atrofia
- fasciculaciones
- babinski negativo
que enfermedades de neurona motora tenemos
- enfermedad de primera neurona motora
- enfermedad de segunda neurona motora
- enfermedad de primera y segundo lugar
- esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
que enfermedades en específico vemos de primera y segunda motoneurona
- primera motoneurona
- Esclerosis lateral primaria
- paraparesia espástica familiar
- paraparesia asociada a HTLV-1 - segunda neurona motora
- poliomielitis aguda
- atrofia muscular espinal
- atrofia muscular progresiva - primera y segunda neurona
- esclerosis lateral amiotrófica
variedades de esclerosis lateral amiotrófica
- esporpadica
- 95% - familiar
- 5% (autosómico diminante)
edad media de inicio de esclerosis lateral amiotrófica
60 años
sobrevida de esclerosis lateral amiotrófica
desde el momento que la diagnostico sobreviven por lo general 3 años
sintomas de esclerosis lateral amiotrófica
- debilidad asimétrica muscular lentamente progresiva
- pérdida de peso
- por atrofia muscular y disfagia) - alteracion del habla
4.signos de primera y segunda motoneurona
signos de esclerosis lateral amiotrófica
- primera neurona
- espasticidad (aumento del tono)
- parálisis seudobulbar
- hiperreflexia
- babinksi
- clonus - segunda neurona
- debilidad
- atrofia
- fasciculaciones
algo característico que no hay en la esclerosis lateral amiotrófica
no hay afectación de musculos oculomotores ni esfínteres
a la vista fisica del paciente con esclerosis lateral amiotrófica
¿que vemos en su mano y como veríamos su cuerpo en general?
- atrofia del primer interóseo
- signo de la mano dividida - atrofia generalizada
cómo es el dx en esclerosis lateral amiotrófica
bastante clínico
cómo hacer el dx de esclerosis lateral amiotrófica
1 ver signos de primera y segunda neurona
2. progresión de la debilidad
3. conserva funciones autonómicas
4. ausencia de otra explicación
como es el criterio “el escorial”
Vemos signos de primera y segunda neurona en minimo 3 regiones diferentes
- bulbar
- cervical
- toracoabdominal
- lumbar
sintomas potencialmente mortales en esclerosis lateral amiotrófica que afinal puede desarrollar el paciente
insuficiencia respiratoria y disfagia
relacion de hombre a mujeres en esclerosis lateral amiotrófica
hombres mas que mujeres
mayormente como es la progresion de enfermedad de esclerosis lateral amiotrófica
- es una debilidad asimétrica progresiva que por lo general empieza en un brazo y/o pierna y luego progresa al lado contralateral
- eventualmente después de meses o años afecta el sistema respiratorio
generalmente primer sintoma de esclerosis lateral amiotrófica
debilidad asimétrica de las extremidades
- manos y pies
cuales son los sintomas bulbares de esclerosis lateral amiotrófica
- disartria
- dificultad para hablar - disfagia
- atrofia de la lengua
sintomas tardíos de esclerosis lateral amiotrófica
- deterioro cognitivo
- puede desarrollarse sintmas autonómicos
- estreñimiento
- disfunción de la vejiga - insuficiencia respiratoria y disfagia
porque se da la disfagia en esclerosis lateral amiotrófica
por parálisis seudobulbar
dx de esclerosis lateral amiotrófica
- exploracion fisica
- electromiografía
- Denervación –> fibrilaciones, ondas agudas positivas y grandes amplitudes
- fasciculaciones - prueba de deglucion junto a la cama
4 pruebas de función pulmonar
diagnosticos diferenciales de esclerosis lateral amiotrófica
- neuropatía motora multifocal
- miastenia gravis
- sindrome miasténico de lambert-Eaton
- espondilosis cervical
- tirotoxicosis
- poliomielitis
tratamiento de esclerosis lateral amiotrófica
- no se puuede hacer mucho por el paciente
- se puede usar riluzol
- también se podría usar edaravona
enfermedades del nervio periférico que vamos a ver
- Guillain Barré
- poliradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
donde está el problema en la polineuropatía
en el nervio
enfermedad del nervio periférico:
polineuropatías
causa numero uno de polineuropatías
Diabetes
cual es la principal causa de parálisis flácida aguda
sindrome de guillain barré
como es la debilidad muscular en el sindrome de guillain barré
compromiso simétrico de debilidad muscular
cómo están los reflejos en el sindrome de guillain barré
ausentes
características del sindrome de guillain barré
- Principal causa de parálisis flácida aguda
- Compromiso simétrico de debilidad muscular.
- Perdida de reflejos tendinosos.
- Signos sensoriales leves o ausentes
- Disfunciones autonómicas variables.
que es el sindrome de guillain barré
es una polineuropatía aguda postinfecciosa caracterizada por parálisis flácida simétrica y ascendente
que vemos en la patología del sindrome de guillain barré
- desmielinización
- pérdida axonal
cómo se llama esa reaccion de autoanticuerpos contra epítopos del nervio periférico en el sindrome de guillain barré
mimetismo molecular
etiologia mas frecuente del sindrome de guillain barré
- Campylobacter jejuni
- es una de las principales causas de gastroenteritis viral
fisiopatología del sindrome de guillain barré
- la infección desencadena una respuesta humoral
- formación de autoanticuerpos contra gangliósidos
virus mas comun asociado a el sindrome de guillain barré
Citomegalovirus
la vacunacion se ha asociado con la recurrencia del sindrome de guillain barré?
NO
donde vemos la degeneracion axonal en el sindrome de guillain barré
- degeneracion axonal de las fibras motoras y sensoriales en los nervios periféricos
- y craneales
- Oculomotor –> III
- Facial –> XII
vacunas asociadas a sindrome de guillain barré
- influenza
- meningococo
- contra zoster recombinante
- COVID-19 con vector de adenovirus
en cuanto tiempo progresan los sintomas desindrome de guillain barré y en cuanto tiempo los pacientes han alcanzado el punto más bajo de la enfermedad
- generalmente progresan durante un período de dos semanas.
- más del 90 % de los pacientes han alcanzado el punto más bajo de la enfermedad
La progresión de cuatro a ocho semanas a veces se denomina: (de sindrome de guillain barré)
- polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda (SIDP)
- mas de 8 semanas en vez de subaguda sería crónica
forma más común de GBS
polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda (AIDP)
otras etiologias de SGB que no sean infecciosas
- cáncer
- linfomas
- cirugía
- vacunas
patogenos asociados a SGB
- Campylobacter jejuni
- citomegalovirus
- VIH
- influenza
- ZIKA
- epstein barr
- sars-cov -2
- mycoplasma pneumoniae
cuadro clínico de SGB
- debilidad flácida simétrica que comienza en las piernas
- en el 10% de pacientes empieza en brazos o musculos faciales - parálisis facial
- dipejía facial por afectacion bilateral del nervio facial - reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes
- arreflexia tendinosa - parestesias en extremidades
- manos y pies - disfunción autonómica (disautonomía)
- arritmias
- desregulacion de presión arterial
dx de SGB que no sea clinica
- LCR
- disociación albuminocitológica
- nivel alto de proteínas con recuento normal de glóbulos blancos en LCR
- lo hacemos en la segunda semana porque la primera semana se verá normal - estudios de electrodiagnóstico
- electromiograífa
- No se hace en pacientes con sintomas típicos con disociación algúminocitológica en LCR
- veríamos
* enlentecimiento de velocidad de conducción, latencias elongadas
variantes de SGB
●Neuropatía axonal motora aguda (AMAN)
●Neuropatía axonal sensorial y motora aguda (AMSAN)
●Síndrome de Miller Fisher (SMF)
●Encefalitis del tronco encefálico de Bickerstaff (BBE)
criterios mayores o necesarios de diagnostico para el SGB –> criterios de Asbury
- debilidad progresiva en ambos brazos y piernas
- arreflexia (o hiporreflexia)
cuanto de recuento celular indica que es poco probable un SGB
Los recuentos de células del LCR superiores a 50 células por μl de LCR indican que es poco probable que se produzca GBS
cómo sería la disociación alguminocitológica en SGB
- elevación de proteínas (promedio, 50–150 mg/dL)
- células normales <50
cuando pienso que no es un SGB
- asimétría marcada
- Mas de 50 leucocitos/mm3 en LCR
- nivel sensitivo
- trastornos esfinterianos
- hiperreflexia
- babinski presente
cuando son útiles las pruebas de anticuerpos antigangliósidos en SGB
para a identificar a los pacientes con síntomas atípicos que pueden sugerir una forma variante de GBS
tratamiento de SGB
- inmunoglobulinas IV (0.4gr/kg x 5 días)
- mucho más práctico - plasmaféresis
- En adultos: resultado equivalente a las inmunoglobulinas IV
- En niños: solo recomendado en niños con enfermedad grave o de progresión rápida - Profilaxis de TVP
- porque los pacientes estarán postrados en cama
e no se usa como tx en el SGB
- no se usa cortcoides
- aun que se considere una enfermedad autoinmune
- No han demostrado acelerar la recuperación ni afectar el resultado a largo plazo. La única excepción es la variante CIDP de GBS
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
¿qué es?
una polineuropatía crónica inmunomediada que afecta principalmente a los nervios periféricos
en quien es mas común la Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
hombres
el SGB estádentro de la Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica ?
no
en quienes se da con más frecuencia ELA (edad)
entre los 50 y 70 años
unicos medicamentos aprobados para el tx de ELA
riluzole y edaravone
patología de ELA
- degeneración de las neuronas motoras y muerte con gliosis que reemplaza las neuronas perdidas
- Las células motoras corticales (piramidales y de Betz) desaparecen, lo que conduce a una pérdida axonal retrógrada y gliosis en el tracto corticoespinal.
se consideran elementos indicativos del diagnóstico de ELA en a lámina patológica
(son exclusivos de la enfermedad)
- cuerpos de bunina
- consisten en agregados eosinofílicos que son positivos para la cistatina C, un inhibidor de la cisteína proteasa.
se sabe que la etiología de ELA es desconocida pero se proponen mecanismos potenciales:
- procesamiento alterado del ARN
- 3.
4.
5.
6.
cómo está en la autopsia el área dorsolateral de la médula espinal (área que contiene al tracto corticoespinal lateral)
ELA
gliótica y endurecida o esclerótica a la palpación
que sucede con las vías corticoespinales laterales en ELA
se ven endurecidas en la patología
La neuropatología de la ELA se caracteriza por
inclusiones patológicas dentro de las neuronas motoras superiores e inferiores y la glía
presentación más común de la ELA
debilidad asimétrica de las extremidades
criterios diagnósticos “criterios de Gold coast” para ELA
● Síntomas y signos
progresivos de neurona
motora superior e inferior en
una extremidad o segmento
del cuerpo
o
● Síntomas y signos
progresivos de neurona
motora inferior en al menos
dos segmentos del cuerpo
y
● Ausencia de evidencia
electrofisiológica, de
neuroimagen y patológica de
otros procesos patológicos
que podrían explicar los
signos de degeneración de la
neurona motora inferior y/o
superior
estudios de electrodiagnóstico para ELA
estudios de conducción nerviosa y electromiografía
en cuanto tiempo se desarrollan los déficits neurológicos ascendentes en la poliradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica?
en un periodo >= 2 meses u 8 semanas
que experimentan normalmente los pacientes antes de guillain barré?
experimentan síntomas de una infección del tracto respiratorio superior o gastrointestinal de 1 a 4 semanas antes de la aparición del GBS
sintomas iniciales del SGB
- dolor de espalda y extremidades
- parestesias que afectan extremidades distales
sintomas avanzados de SGB
- parálisis ascendente
- de las extremidades inferiores a superiores en calcetín guante - parálisis de Landry
- compromiso de musculos respiratorios: insuficiencia respiratoria - parestesias
- simétricas
- suelen ser en manos y pies - compromiso del nervio facial
- Diplejía facial por frecuente afectación bilateral del nervio facial
dx de SGB
- LCR: disociacion albuminocitológic
- cribado serológico
- deteccion de anticuerpos dirigidos contra gangliósidos - electroneurografía
- ↓ Velocidad de conducción nerviosa (NCV) debido a desmielinización - electromiografía
- signos de denervación - ECG
- desregulación cardíaca autonómica
A medida que avanza la enfermedad, la mayoría de los pacientes finalmente desarrollan uno o ambos síntomas potencialmente mortales : ELA
disfagia e insuficiencia respiratoria
etiología de ELA
se desconoce pero se dice que es sugiere que es por interaccion de predisposición genética y factores ambeintales
fisiopatología de ELA
degeneración de motoneurona superior e inferior
que tienen el 20% de casos de ELA al inicio de la enfermedad
sintomas bulbares
- disfagia
- disartria
- atrofia de lengua
exactamente aprender esto:
¿primeros sintomas de ELA?
- debilidad asimétrica de extremidades (manos o pies)
- sintomas bulbares
- disfagia
- disartria
- atrofia de lengua - fasciculaicones, calambre y rigidez muscular
- signo de la mano dividida
- por atrofia del primer interóseo dorsal - obvio signo de motoneurona sueperior e inferior
sintomas que amenazan la vida en un paciente con ELA
disfgia e insuficiencia respiratoria
si o si aprender esto del dx en la clínica de ELA
- signos de motoneurona superior e inferior
- progresión asimétrica de debilidad
- conservacion de funciones autonómicas
- ausencia de otra explicacion
epidemiología de SGB
10-20 casos /1´000000 habitantes
etiopatogenia de SGB
autoinmune
2 signos clinicos que max marco en el ppt del SGB
- debilidad simétrica progresiva ascendente
- arreflexia tendinosa
predominio de daño del SGB
- Predominio desmielinizante / axonal
caracteristicas necesarias para el dx de SGB de los criterios de Asbury
- debilidad pregresiva de brazos y piernas
- arreflexia
clinica del sindrome de miller fisher
1.oftalmoplejia
2. arreflexia
3. ataxia
si o si aprender esto
¿cuando no pensar en SGB?
- Asimetría marcada.
- Mas de 50 leucocitos/mm3 en LCR.
- Nivel sensitivo
- Trastornos esfinterianos
- Hiperreflexia . Babinski presente.
que medicamento no darle al SGB
corticoides
tx de sx guillain barre con dosis
- inmunoglobulinas 0.4gr/kg x 5 días
- plasmaféresis
- profilaxis de TVP
forma típica de la polirradiculoneuropatía desmielinizante progresiva crónica
- fenotipo sensitivo motor
- 50%
como es la alteracion sensitiva en olirradiculoneuropatía desmielinizante progresiva crónica
alteracion sensitiva en todas las extremidades
tratamiento de olirradiculoneuropatía desmielinizante progresiva crónica
- corticoides
- ahora si los usamos - inmunoglobulinas
- plasmaféresis
que veremos en la electromiografía de ELA
fibrilaciones y ondas positivas
