C29 - Arvelige hjertesygdomme Flashcards

1
Q

Nævn kendetegn ved kardiomyopatier.

A
  • Cirka 2-3 individer pr. 1000 patienter i praksis
  • Yngre mennesker
  • Hyppige årsager til
    • Pludselig hjertedød (SCD)
    • Hjertesvigt og transplantation
    • Atrieflimmer og embolier
  • Stor variation i sygdomsudtryk
  • Kroniske sygdomme med behov for kontrol
  • Ofte arvelige
    • Dominant arvegang hyppigst
    • Risiko for at videregive sygdomsgenet er 50%

• Anbefaler screening af slægtninge
• Kliniske og
genetiske
undersøgelser

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvorfor er det vigtigt at udrede kardiomyopatier?

A

Rettidig diagnostik og behandling
- Forebygge komplikation og hindre pludselig dødsfald.

Rådgivning
- Erhvervsvalg, sport og graviditet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvordan karakteriseres kardiomyopati histologisk og anatomisk?

A

Uorden - disarray

Ekstremt heterogent sygdomsudtryk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Komplikationer ved hypertrofisk kardiomyopati?

A

Atrieflimmer
tromoemboli

Hjertesvigt

Pludseligt død

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Ætiologien bag hypertrofisk kardiomyopati?

A

Autosomalt dominant arvegang med inkomplet dominans: Defekt i sarkom - gener der koder for bl.a. mysosinbindene protein C.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Patofysiologien bag hypertrofisk kardiomyopati?

A

Hypertrofi og interstitiel fibrose ➝ flg 3 tilstande:
DIASTOLISK DYSFUNKTION
Øget kontraktilitet, men ↓relaksation i myokardiet
➝ Diastolisk dysfunktion
➝ Backward failure
➝ ↑Tryk i VV, VA og lungekredsløbet
➝ AFLI og dyspnø

DYNAMISK OBSTRUKTION (HOCM)
Septum hypertrofi ➝ Blokering af udløbet fra VV til aorta

ISKÆMI
ARYTMIER
Re-entry pga. arytmisubstrat dannet af disarraymuskelfibre,
samt betinget af iskæmi og interstitiel fibrose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Udredningen ved hypertrofisk kardiomyopati?

A

ST.C.
Evt. systolisk mislyd pga
obstruktion

EKG
1. Ve. sidig hypertrofi og
belastning
2. Evt. AFLI

TXR
Normalt

EKKO (Diagnostisk)
1. Hypertrofi: Vægtykkelse >1,5
cm
A. Primær septal hypertrofi (50%)
B. Koncentrisk hypertrofi (33%)
2. Evt. Doppler med tryk-gradient
ved VV’s udløbsdel ved HOCM

HOLTER-MONITORERING
Ved arytmimistanke

ARBEJDS-EKG MHP BT-RESPONS
PÅ ARBEJDE (Prognostisk)
LILLE BT-stigning/fald under
arbejde
= ↑Risiko for pludselig død
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvordan er prognosen ved HCM og hvilken behandling kan man tilbyde?

A

Prognosen varierer fra lav til farligt. Kontrol tilbydes hver 1-1,5 år.

ASYMPTOMATISK UDEN
RISIKOANAMNESE
Ingen behandling
!
ANGINA / DYSPNØ
Beta-blokker
!
MEDICINSK BEHANDLING AF
HJERTEINSUFF
Beta-blokker eller Ca-antagonister
!NB! ACE-hæmmer er
KONTRAINDICERET ved (HOCM)
!
AFLI/AFLA
DC-konvertering (Virker godt til
HCM-pt)
!
VENTRIKULÆRE ARYTMIER
ICD-behandling
!
BETYDELIG OBSTRUKTION AF VV’S
UDLØB
2 MULIGHEDER:
1. Septal myokardieablation:
Injektion af alkohol ifm KAG➝
Terapeutisk septalt infarkt.
Komplikation:
AV-blok
!
2. Kirurgisk septum-resektion
!
SEKUNDÆR HCM
Behandling af underliggende sygdom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvad er definitionen og ætiologien bag dilateret kardiomyobati (DCM) ?

A

Dilateret og slapt myokardium ➝ Systolisk
funktionsnedsættelse af VV

ÆTIOLOGI

  1. Idiopatisk (Hyppigst)
  2. Familiær
  3. DM
  4. Alkohol (Alkoholisk kardiomyopati)
  5. Medikamentel (Antracykliner)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Symptomerne på DCM?

A

Ofte asymptomatisk i en lang periode
GRADVIST TILTAGENDE:
Ve. systolisk hjerteinsuff med træthed og dyspnø
➝ Ortopnø

SENERE:
Hø. systolisk hjerteinsuff med
1. Halsvenestase
2. Leverstase
3. Ascites
4. Deklive ødemer
5. Stase i tarmgebetet ➝ Anoreksi

ØVRIGE SYMPTOMER:

  1. Brystsmerter
  2. Perifere embolier (15-20%)
  3. Arytmier (AFLI, ventrikulær arytmi)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Udredningen af DCM?

A
ST.C.
Mulige fund:
1. Sinustakykardi
2. Diastolisk galoprytme
3. Systolisk mislyd sv.t. mitral/
tricuspidalmislyd
EKG
Ofte abnormt: Alle typer
forandringer kan ses
Hyppigst ses ve.sidig hypertrofi og
grenblok
TXR
Kardiomegali og lungestase
!
EKKO (Diagnostisk)
1. Dilatation
2. ↓EF
UDELUKKELSE AF ANDRE
ÅRSAGER
1. Omfattende blodpr (Se
ovenstående)
2. KAG (Udeluk IHS)
3. Hø. og ve.sidig
hjertekaterisation:
A. Trykmålinger
B. Ventrikulografi
C. Biopsi
D. Elektrofysiologisk US
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Medicink behandling af DCM?

A

MEDICINSK BEHANDLING AF
HJERTEINSUFF
ACE-hæmmer, beta-blokker,
diuretika, digoxin

SEKUNDÆR DCM
Korrektion af tilgrundliggende årsag
(Hypertyroidisme, alkohol mm)

HISTOGISK VERIFICERET
INFLAMMATION
Immunsuppressiv behandling

SVÆR DILATATION
AK-behandling

EF < 35%
Biventrikulær pacemaker
(Eller ICD ved maligne ventrikulære
arytmier)

EVT. HJERTETRANSPLANTATION

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Ætiologien bag Arytmogen højre ventrikeldysplasi (ARCV)?

A

Autosomal dominant (Evt. recessiv)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hos hvem er ARCV hyppigst lig med død?

A

Elitesportsfolk.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Patoanatomien ved ARVC?

A

Fedtinfiltration og fibrose i HV’s væg.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Symptomerne bag ARCV?

A
  1. Palpitationer og VT: Typisk under anstrengelse

2. Evt. synkoper og pludselig død (Debut hos 50%)

17
Q

Udredningen bag ARVC?

A
EKG
EKKO 
  - Dilation
  - Aneurismer
  - Akinesi i HV

MYOKARDIE BIOPSI

18
Q

Medicinsk behandling bag ARVC?

A

Beta blokkere

ICD enhed