C29 - Arvelige hjertesygdomme Flashcards
Nævn kendetegn ved kardiomyopatier.
• Cirka 2-3 individer pr. 1000 patienter i praksis
• Yngre mennesker
• Hyppige årsager til
• Pludselig hjertedød (SCD)
• Hjertesvigt og transplantation
• Atrieflimmer og embolier
• Stor variation i sygdomsudtryk
• Kroniske sygdomme med behov for kontrol
• Ofte arvelige
• Dominant arvegang hyppigst
• Risiko for at videregive sygdomsgenet er 50%
• Anbefaler screening af slægtninge
• Kliniske og
genetiske
undersøgelser
Hvorfor er det vigtigt at udrede kardiomyopatier?
Rettidig diagnostik og behandling
- Forebygge komplikation og hindre pludselig dødsfald.
Rådgivning
- Erhvervsvalg, sport og graviditet.
Hvordan karakteriseres kardiomyopati histologisk og anatomisk?
Uorden - disarray
Ekstremt heterogent sygdomsudtryk
Komplikationer ved hypertrofisk kardiomyopati?
Atrieflimmer
tromoemboli
Hjertesvigt
Pludseligt død
Ætiologien bag hypertrofisk kardiomyopati?
Autosomalt dominant arvegang med inkomplet dominans: Defekt i sarkom - gener der koder for bl.a. mysosinbindene protein C.
Patofysiologien bag hypertrofisk kardiomyopati?
Hypertrofi og interstitiel fibrose ➝ flg 3 tilstande:
DIASTOLISK DYSFUNKTION
Øget kontraktilitet, men ↓relaksation i myokardiet
➝ Diastolisk dysfunktion
➝ Backward failure
➝ ↑Tryk i VV, VA og lungekredsløbet
➝ AFLI og dyspnø
DYNAMISK OBSTRUKTION (HOCM)
Septum hypertrofi ➝ Blokering af udløbet fra VV til aorta
ISKÆMI
ARYTMIER
Re-entry pga. arytmisubstrat dannet af disarraymuskelfibre,
samt betinget af iskæmi og interstitiel fibrose
Udredningen ved hypertrofisk kardiomyopati?
ST.C.
Evt. systolisk mislyd pga
obstruktion
EKG
1. Ve. sidig hypertrofi og
belastning
2. Evt. AFLI
TXR
Normalt
EKKO (Diagnostisk)
1. Hypertrofi: Vægtykkelse >1,5
cm
A. Primær septal hypertrofi (50%)
B. Koncentrisk hypertrofi (33%)
2. Evt. Doppler med tryk-gradient
ved VV’s udløbsdel ved HOCM
HOLTER-MONITORERING
Ved arytmimistanke
ARBEJDS-EKG MHP BT-RESPONS
PÅ ARBEJDE (Prognostisk)
LILLE BT-stigning/fald under
arbejde
= ↑Risiko for pludselig død
Hvordan er prognosen ved HCM og hvilken behandling kan man tilbyde?
Prognosen varierer fra lav til farligt. Kontrol tilbydes hver 1-1,5 år.
ASYMPTOMATISK UDEN
RISIKOANAMNESE
Ingen behandling
!
ANGINA / DYSPNØ
Beta-blokker
!
MEDICINSK BEHANDLING AF
HJERTEINSUFF
Beta-blokker eller Ca-antagonister
!NB! ACE-hæmmer er
KONTRAINDICERET ved (HOCM)
!
AFLI/AFLA
DC-konvertering (Virker godt til
HCM-pt)
!
VENTRIKULÆRE ARYTMIER
ICD-behandling
!
BETYDELIG OBSTRUKTION AF VV’S
UDLØB
2 MULIGHEDER:
1. Septal myokardieablation:
Injektion af alkohol ifm KAG➝
Terapeutisk septalt infarkt.
Komplikation:
AV-blok
!
2. Kirurgisk septum-resektion
!
SEKUNDÆR HCM
Behandling af underliggende sygdom
Hvad er definitionen og ætiologien bag dilateret kardiomyobati (DCM) ?
Dilateret og slapt myokardium ➝ Systolisk
funktionsnedsættelse af VV
ÆTIOLOGI
1. Idiopatisk (Hyppigst)
2. Familiær
3. DM
4. Alkohol (Alkoholisk kardiomyopati)
5. Medikamentel (Antracykliner)
Symptomerne på DCM?
Ofte asymptomatisk i en lang periode
GRADVIST TILTAGENDE:
Ve. systolisk hjerteinsuff med træthed og dyspnø
➝ Ortopnø
SENERE:
Hø. systolisk hjerteinsuff med
1. Halsvenestase
2. Leverstase
3. Ascites
4. Deklive ødemer
5. Stase i tarmgebetet ➝ Anoreksi
ØVRIGE SYMPTOMER:
1. Brystsmerter
2. Perifere embolier (15-20%)
3. Arytmier (AFLI, ventrikulær arytmi)
Udredningen af DCM?
ST.C.
Mulige fund:
1. Sinustakykardi
2. Diastolisk galoprytme
3. Systolisk mislyd sv.t. mitral/
tricuspidalmislyd
EKG
Ofte abnormt: Alle typer
forandringer kan ses
Hyppigst ses ve.sidig hypertrofi og
grenblok
TXR
Kardiomegali og lungestase
!
EKKO (Diagnostisk)
1. Dilatation
2. ↓EF
UDELUKKELSE AF ANDRE
ÅRSAGER
1. Omfattende blodpr (Se
ovenstående)
2. KAG (Udeluk IHS)
3. Hø. og ve.sidig
hjertekaterisation:
A. Trykmålinger
B. Ventrikulografi
C. Biopsi
D. Elektrofysiologisk US
Medicink behandling af DCM?
MEDICINSK BEHANDLING AF
HJERTEINSUFF
ACE-hæmmer, beta-blokker,
diuretika, digoxin
SEKUNDÆR DCM
Korrektion af tilgrundliggende årsag
(Hypertyroidisme, alkohol mm)
HISTOGISK VERIFICERET
INFLAMMATION
Immunsuppressiv behandling
SVÆR DILATATION
AK-behandling
EF < 35%
Biventrikulær pacemaker
(Eller ICD ved maligne ventrikulære
arytmier)
EVT. HJERTETRANSPLANTATION
Ætiologien bag Arytmogen højre ventrikeldysplasi (ARCV)?
Autosomal dominant (Evt. recessiv)
Hos hvem er ARCV hyppigst lig med død?
Elitesportsfolk.
Patoanatomien ved ARVC?
Fedtinfiltration og fibrose i HV’s væg.
