Blok 3 Week 4 Flashcards
In welke organen kan de aanmaak van bloed plaatsvinden
beenmerg, lever, thymus, milt, lymfeknopen
Benoem de groeifactoren die de aanmaak van de verschillende onderdelen van het bloed bevorderen
glycoproteinen: EPO, interleukin, B-catenine, stam cel factor (SCF), Fms, Trombopoietin (TPO)
Wat is het verschil tussen een beenmergaspiraat (aspiration) en een beenmergbiopt (trephine)
naald in beenmerg voor een vloeibaar monster en immunotherapie, dikkere naald en uit het bot en histologisch
Welke bouwstoffen zijn nodig voor de vorming van rode bloedcellen
Ijzer, vitaminen, eiwitten, koper, hormonen
Benoem het verschil tussen haem en non-haem ijzer
Haem: sneller geabsorbeerd en van groenten en graan, directe rol. Non-haem: alleen in duodenum, door behoefte regeguleert
Beschrijf de functie van hepcidine, ferritine en transferrine
Hepcidine: regulatie van ijzer absorptie. Ferritine: hemoglobine opslag. Transferrne: daaraan bindt ijzer voor transport in plasma
Welke bevindingen bij anamnese, lichamelijk onderzoek en aanvullend onderzoek wijzen op een ijzertekort
Zwakke nagels, lepelvormige nagels, atrofie van de tongpapillen, broos haar, syndrome of dyshagia and glossitis, angular stomatitis, kloofjes mondhoeken, moe, kortademig, lage MCV
In welke voedingsmiddelen zit vitamine B12? En hoe zit dit voor foliumzuur?
Foliumzuur zit vooral in: asperges; spinazie; volkoren producten; peulvruchten.Vitamine B12 zit uitsluitend in dierlijk voedsel, zoals vlees, vis en melkproducten, ei
Welk symptoom kan wel voorkomen bij een vitamine B12 deficiëntie, maar niet bij een foliumzuur deficiëntie?
neuropathie
In welke twee grote groepen is aplastische anemie in te delen
Primair (overgeorven of idiopatisch) en secundair (chemicaliën, drugs, andere dingen)
Wat is aplastische anemie
zeldzame bloedziekte waarbij het beenmerg te weinig rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes aanmaakt-> Pancytopenie is een symptoom waarbij de patiënt lage tellingen heeft voor alle drie soorten bloedcellen
Welke labbepaling kan worden aangevraagd om onderscheid te maken tussen een aanmaak- en een afbraak probleem in geval van anemie?
Reticulocytengetal-> verhoogd duidt op een afbraak probleem (bijvoorbeeld hemolyse)
Wat zijn de twee grootste bedreigingen voor patienten met aplastische anemie
infecties en bloedingen
Naar bijkomende afwijking moet worden gezocht bij een patient met een pure red cell aplasia
thymoom, autoimuunziekten
Met welke test kunnen auto-immuun hemolytische anemie en hereditaire sferocytose van elkaar worden onderscheiden
directe antiglobulinetest-> positief is auto-immuun hemolytische anemie, een splectonemie kan de symptomen van sferocytose verminderen
Wat betekent compound heterozygoot
De situatie dat iemand op elk van beide allelen van een gen een verschillende mutatie heeft.2 verschillende mutaties in hetzelfde gen maar op verschillende kopiëen
Hoe komt het dat patienten met transfusie-afhankelijke thalassemie een kenmerkend uiterlijk hebben
bot trabeculatie door uitbreiding van het beenmerg naar corticaal bot
Welke bouwstof moet bij symptomatische thalassemie altijd gesuppleerd worden en welke moet juist gemeden worden
Nodig: Long-term folic acid, vermeden: ijzer overload
Welk virus is in het bijzonder bedreigend voor patienten met een erfelijke hemolytische anemie of hemoglobinopathie
parvovirus B19
Wat doet foliumzuur
aanmaak van nieuwe rode bloedcellen
Met welke screenende test kan je een snel een sikkelcelziekte meer of minder waarschijnlijk te maken
Sickle solubility test-> Hbs wordt opgespoort
Wat is de rationale achter on-top transfusies en wisseltransfusies bij sikkelcelziekte
Bij een on-top transfusie wordt extra bloed met normaal hemoglobine (HbA) toegediend.
Bij een wisseltransfusie wordt een deel van het bloed van de patiënt vervangen door donorbloed.
Wat is GDP6-deficientie
erfelijke aandoening waarbij het enzym G6PD onvoldoende functioneert of in lage hoeveelheden aanwezig is. Dit enzym beschermt rode bloedcellen tegen oxidatieve stress. Bij een tekort aan G6PD zijn rode bloedcellen vatbaarder voor schade en afbraak (hemolyse), vooral bij blootstelling aan bepaalde triggers-> moet altijd worden aangegeven en geregistreerd
directe antiglobuline test (DAT)
positief wijst op antilichamen-> autoimmuun hemolytische anemie,
Welke type antistof hoort bij warme auto-immuun hemolytische anemie (AIHA) en welke hoort bij koude AIHA
Warm: IgG. Koud: IgM
Waar vindt de hemolyse plaats
buiten de bloedbaan
Waarom wordt hemolytische anemie van de pasgeborene in NL vrijwel nooit meer gezien
Preventie van rhesus (Rh) incompatibiliteit
Wat is de rationale achter fototherapie
om bilirubine om te zetten in wateroplosbaar biliverdine, dat via de nieren kan worden uitgescheiden.
Hoe kan de EPO spiegel behulpzaam zijn in de analyse van polycythemie
Primair en secundair onderscheiden
Wat zijn de vier hoofdfuncties van de milt
filtratie, immuun, opslag van bloed, Extramedullaire hematopoëse
Waar bevinden trombocyten, erytrocyten en leukocyten
Trombocyten (bloedplaatjes) en erytrocyten allen binnen de bloedbaan of beenmerg, leukocyten ook erbuiten zoals in bindweefsel
Onderverdeling van leukocyten
leukocyten zijn onder te verdelen in granulocyten→ neutrofiele, basofiele en eosinofiele en mononucleaire cellen→ monocyten en lymfocyten
plasma
transport, water- en zouthuishouding, stolling, afweer
anemie en symptomen
hemoglobine gehalte in bloed onder de ondergrens ligt, - Algemeen: moeheid en bleek zien.Let op: Bleek zien kan lastig te beoordelen zijn, let altijd op conjunctivae (bleekheid), lippen en binnenkant handpalmen.Het Hb van het kindje hiernaast is rond 2,0 mmol/l.
- Pasgeborenen: trage groei, slecht drinken, lethargie.
- Oudere kinderen en volwassenen: moeheid, hoofdpijn, dyspnoe, hartkloppingen, concentratiestoornissen, hartgeruis, duizeligheid.
- In geval van snel ontstaan: shock!
Verschillende soorten anemie
- Aanmaakprobleem
- Tekort aan bouwstenen: ijzer, vitamine B12, foliumzuur, EPO
- Beenmergprobleem
- Verlies
- Acuut of chronisch
- Hemolyse (Afbraak)
- In de erytrocyt: enzymdeficiëntie, hemoglobinopathie(zie volgende hoofdstuk)
- Celmembraan: sferocytose
- Buiten de erytrocyten: antistoffen
- Microcytaire anemie
- Voorbeelden: ijzertekort, thalassemie(zie volgende hoofdstuk)
- Normocytaire anemie
- Voorbeelden:nierinsufficientie, acute bloeding
- Macrocytaire anemie
- Voorbeelden:foliumzuur en vitamine B12 deficiënties, hemolytische anemie, overmatig alcoholgebruik
hemoglobinopathie
afwijkingen in hemoglobine-eiwit, erfelijke aandoeningen→ recessief, 2 groepen: problemen met structuur en problemen met aantal hemoglobinemoleculen:
- kwalitatief: 2 a-ketens en 2 gemuteerde B-ketens door puntmutatie: sikkelcelziekte
- kwantitatief: a-halassemie: te weinig productie van a-ketens of b-thalassemie
- Klachten:
- Vermoeidheid, bleek zien, geel zien, verminderd uithoudingsvermogen
Wat is een maat voor nierfunctie en voor hemolyse
kreatinine- LDH, haptoglobine, bilirubine
aplastische crise
beenmerg kan weinig nieuwe rode bloedcellen aanmaken
kenmerken aanmaakproblemen
andere organen gaan harder werken om bloed aan te maken→ organen worden groter→ botten, lever, milt
Waarom krijg je geelzucht bij hemolyse
bij de afbraak van heem ontstaat ongeconjugeerd bilirubine wat geel is
Sikkelcelziekte
afwijkende vorm van hemoglobine-> blokkades van rode bloedcellen
Thalassamie
verminderde aanmaak van alfa of beta globine
Naamgeving van chromosomen
Lange arm (q) en korte arm (p), met verschillende banden
Verschil numerieke en structurele chromosoomafwijkingen
Numeriek: winst of verlies van volledig chromosoom, structureel: een deel van 1 of meerdere chromosomen→ kan gebalanceerd zijn dus al het dna is nog aanwezig maar niet op de juiste plek: translocatie, inversie, insertie. Niet gebalanceerd: deletie, dublicatie of amplicatie, ongebalanceerde translocatie, genmutatie op niveau van basenparen.
Wat zijn reciproke en robersonionale translocaties
Een Robertsoniaanse translocatie is een fusie van twee acrocentrische chromosomen (chromosomen met een zeer korte p-arm) waarbij de lange armen samenkomen om een enkel chromosoom te vormen, en de korte armen vaak verloren gaan, Een reciproke translocatie ontstaat wanneer er een uitwisseling van genetisch materiaal plaatsvindt tussen twee niet-homologe chromosomen.
Hoe kun je chromosoomafwijkingen opsporen
kweken om ze in de metafase te zien
Recurrent afwijkingen
afwijkingen die bij verschillende patiënten worden waargenomen→ kunnen specifiek zijn voor een bepaald subtype leukemie→ handig voor prognose en respons op chemotherapie.
Hoe spelen de eiwitten ABL1 en FLT3 een rol bij leukemie
Normaal zorgen ze voor correcte signaaldoorgave waarbij de cel correct wordt gereguleerd in deling en uitrijping, ABL1 zit in de cel en FLT3 zit op het membraan, ze zijn beide tyrosinekinases die dus een fosfaatgroep op een eiwit zetten om ze te activeren, FLT3 is belangrijk voor de vorming van blasten, normaal ontstaat er dimerisatie van 2 FLT3 receptoren waardoor er fosfolyering plaats vind, als er een mutatie is op het FLT3 gen blijft FLT3 geactiveerd zonder hechting van een ligand, daardoor kan acute myeloïde leukemie (AML) ontstaan
Hoe kan het BCR-ABL1 fusiegen leukemie veroorzaken
Komt door translocatie t(9;22) fuseren delen van chromosoom 9 en 22, Het bindt ATP en activeert continu signaalroutes in de cel die normaal celgroei reguleren. Dit leidt tot de ongeremde productie van witte bloedcellen, wat een kenmerk is van chronische myeloïde leukemie (CML). Behandeling is tyrosine kinase inhibitors (TKI)
Zijn chromosomale afwijkingen in hematologische maligniteiten erfelijk
Meestal niet
Waarom kan chronische myeloïde leukemie (CML) overgaan in AML of ALL?
CML ontstaat uit een hematopoëtische stamcel die alle bloedlijnages kan vormen. Als deze stamcel verder muteert, kunnen kwaadaardige cellen van zowel de myeloïde lijn (AML) als de lymfatische lijn (ALL) ontstaan. Dit wordt mogelijk door de pluripotentie van de stamcel waaruit CML ontstaat. OF extra genetische mutaties.
Welke leukemie komt het meest voor bij kinderen
Acute lymfatische leukemie (ALL)
Welke symptomen verwacht je bij neutropenie
- Verhoogde vatbaarheid voor infecties (vooral bacterieel en schimmel).
- Koorts, omdat neutrofielen cruciaal zijn voor de immuunrespons.
- Vaak infecties aan huid, mond (stomatitis), keel of longen.
Welke cellen zie je in overmaat bij acute leukemie
Onrijpe blasten van de aangetaste bloedlijn (myeloïde bij AML, lymfatische bij ALL) domineren in het bloed en beenmerg. Normale hematopoëse wordt onderdrukt.
Hoe onderscheid je AML en ALL met immunofenotypering (flowcytometrie
- AML: Blasten dragen vaak myeloïde markers zoals CD13, CD33, en MPO (myeloperoxidase).
-
ALL: Blasten tonen lymfatische markers:
- B-cel ALL: CD19, CD10, CD20.
- T-cel ALL: CD3, CD7.
Wat zijn de belangrijkste prognostische factoren bij AML
- Genetische afwijkingen (bijvoorbeeld t(8;21), inv(16), t(15;17)).
- Leeftijd van de patiënt (jongere patiënten hebben betere uitkomsten).
- Comorbiditeiten en algemene gezondheid.
- Respons op therapie, zoals minimale restziekte (MRD).
Welk symptoom staat op de voorgrond bij acute promyelocyten leukemie
Ernstige bloedingen
Hoe herken je erytrocyten, trombocyten, granulocyten en lymfocyten onder de microscoop
- Erytrocyten: Kleine, ronde, rode cellen zonder kern.
- Trombocyten: Kleine, korrelige fragmenten, ook kernloos.
- Granulocyten: Grote witte bloedcellen met segmentkernen en korrels in het cytoplasma.
- Lymfocyten: Kleine witte bloedcellen met een grote, ronde kern en weinig cytoplasma.
Samenvatting van de 4 soorten leukemie
- Acute lymfatische leukemie (ALL): grote hoeveelheid ongewone witte bloedcellen, t (4;11) (q21;q23).
- Acute myeloïde leukemie (AML): abnormale proliferatie van myeloïde voorlopercellen, minder andere cellen in bloed, inversie 3 (q21q26)
- Chronische lymfatische leukemie (CLL): ophoping van rijpe, maar disfunctionele B-lymfocyten, vergroting milt,
- Chronische myeloïde leukemie (CML): proliferatie van myeloïde cellen in het beenmerg, Philadelifa syndroom gekoppeld aan t(9;22)
Hoe word de placenta onderverdeeld
Met septa in cotyledonen
Wat is de functie van de cytotrofoblast en syncitiotrofoblast
nieuwe aanmaak van cellen en voeding embryo
Waar staat choriaal en amnosticiteit
placenta en vruchtzak
