Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Geneeskunde > Blok 2 Week 5 > Flashcards

Blok 2 Week 5 Flashcards

1
Q

Voor welke 3 typen bevolkingsonderzoek is een vergunning nodig

A

ioniserende straling, kanker, ernstige aandoening zonder behandeling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Welke soorten bevolkingsonderzoeken zijn er

A

Screening zwangerschap-> bloed van zwangere, 13- en 20 weken echo, NIPT. Screening pasgeborene->bloed uit de hiel, gehoorscreening. Baarmoederhalskanker, borstkanker, darmkanker

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

hemoglobinopathie

A

erfelijke bloedarmoede

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is hemoglobine

A

bestaat uit 4 eiwitketens; 2 alfa en 2 beta, normaal is HbA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

wat is foetaal hemoglobine (HbF)

A

alfa en gamma globine eiwitten, verdwijnen langzaam na de geboorte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat zijn de 3 hemagloinopathiën

A

Sikkelcelziekte, beta-thallassemie, alfa thallassemie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

sikkelcelziekte (hbSS)

A

autosomaal recessief, missense mutatie waardoor HbS wordt gevormd, dragers hebben de sikkelcel trait maar zijn niet erg ziek, behandeling; HbF stimuleren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Beta-thalassemie

A

autosomaal recessief, allen ziek van 2 allelen; thalassemie major, kan geen beta-globine aanmaken, behandeling; bloedtransfusie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Alfa-thalassamie

A

defect aanmaak alfa-globine, bij 3 defecte genen treedt er HbH-ziekte op

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Alles over PKU (Fenylketonurie)

A

fenylalanine kan niet meer goed worden afgebroken, autosomaal recessief, in hielprikscreening

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

In welke 3 catogoriën kunnen metabole stoffen worden ingedeeld

A

intoxicatie, stoornissen energie, aanmaak of afbraak van complexe molecuelen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Metabole ziekten

A

stoffen worden omgezet in andere stoffen maar als 1 stof niet goed wordt omgezet kun je een ophoping van metabolieten hebben of tekort aan metabolieten. Die beide kunnen symptomen geven.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Intoxicatie-type metabolen

A

giftige stoffen hopen op in het lichaam: aminozuurafbraakstoornissen, ureum defecten, galactosemie (PKU, ziekte van Wilson, CTX) (probleem met ziekte of vasten)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

stoornissen energie metabolisme

A

defecten koolhydraatmetabolisme, vetzuuroxidatie, ketogenese/ketolyse, oxidatieve fosforlyering (MCADD) (probleem met ziekte of vasten)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Determinanten van gezondheid

A

persoonsgebonden factoren, leefstijl, fysieke en sociale omgeving, deze determinanten kunnen een directe en indirecte invloed hebben

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Stoornissen in de aanmaak of afbraak van complexe moleculen

A

lysosomale stapelingsziekten, peroxisomale stoornissen, glycosylering verstoren (ALD, MPS)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

6 soorten metabole ziekten catogorieën

A
  1. Peroxisomaal
  2. aminozuur/ organisch
  3. vetzuuroxidatie deëficiëntie
  4. koolhydraat metabool
  5. vitamine metabool
  6. lysosomaal stapeling
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

MPS-1

A

verlaagde aanwezigheid van alfa-L-iduronidase (IDUA) waardoor glycosaminoglycanen (GAGs) opstapelen-> lylosomale stapelingsziekte-> lylysoom gaat dood. 2 varianten: 1. Hurler syndroom: hematopoëtische stamceltherapie
2. Scheie syndroom (milder klinisch beeld): enzym vervangingstherapie. met genetische diagnostiek kun je zien of het de heftige of mildere variant is

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

sociale determinanten van gezondheid

A

omstandigheden waarin mensen worden geboren, opgroeien, leven, werken en oud worden, beïnvloed door: geld, macht, hulpbronnen. Zoals; inkomen, leefomgeving, opleidingsniveau, baan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Model van lalonde

A

biologische factoren, leefstijl, omgeving, voorzieningen gezondheidszorg

19
Q

Hoeveel procent van het lichaamsgewicht mag een baby in de eerste week verliezen

A

10%

19
Q

verschillende soorten preventie

A

primair: ziekte voorkomen bij individu’s, secundair: opsporen van ziektes of aandoeningen zonder symptomen zoals screeningsprogramma’s

20
Q

meconium

A

eerste ontlastig-> bruin/groen/plakkerig

20
Q

Wat is de Vernix caseosa

A

wit laagje over de baby

21
Q

dismatuur/ SGA

A

te licht

22
Q

macrosoom

A

te zwaar

23
Q

prematuur

A

< 37 weken

23
Q

aterm

A

37- 42 weken

24
Q

moulage

A

Over elkaar schuiven van schedelnaden bij de geboorte

24
Q

serotien

A

> 42 weken

25
Q

tussen welke dagen valt het navelstrengstompje eraf

A

5-14

25
Q

fimosis

A

voorhoud is niet helemaal over de penis te halen

26
Q

icterus/hyperbilirubinaemie

A

geelzucht: Prematuriteit, Hemolyse (afbraak van bloed) door bloedgroep antagonisme (verschil in moeder-kind bloedgroep), Cefaal hematoom ,Weinig drinken

27
Q

ooievaarsbeet (neavus van unna)

A

rode verkleuring in de hals, ook wel angels kiss of salmon patch

27
Q

tussen welke maanden krijgen kinderen hun eerste tanden

A

4-7

28
Q

Erythema toxicum neonatorum

A

pustels over het hele lichaam

28
Q

Milia

A

kleine witte puntjes rond haar neus en mond, welke als harde bolletjes aanvoelen

29
Q

spruw

A

witte tong

30
Q

Harlekijn fenomeen

A

Er is een opvallend tijdelijk kleurverschil tussen de beide lichaamshelften wanneer de baby op de zij ligt

31
Q

Lanugo beharing

A

Een laag donsachtige beharing

32
Q

Chromatine

A

DNA ligt niet als rechte losse draden in de celkern, maarhet is verpakt in eiwitten, bevat DNA, eiwitten, histonen

33
Q

verschil euchromatine en hetrochromatine

A

open/ gesloten chromatine

34
Q

Nucleosoom

A

segment van ongeveer 147 baseparen van DNA dat is gewikkeld rond een kern van acht histoneiwitten

35
Q

lengtes van het dna van het nucleosoom, linker-dna en histonoctomeer

A

200-53-147

36
Q

Hoe heten de staarten van histonen en wat kunnen ze ondergaan

A

terminale staarten, methylering, acetylering, ubiqiutinering, fosforylering. Gedaan door histonmethylases en histondemethylases

37
Q

Verschil genetische en epigenetische status

A

De genetische status ligt gefixeerd in de DNA-volgorde. Die zal niet gemakkelijk veranderen. De epigenetische status kan veranderd worden bijvoorbeeld door histonmethylases te remmen

38
Q

wat zijn DNA methyltrasnferases (DNMT’s)

A

zijn enzymen die verantwoordelijk zijn voor het toevoegen van methylgroepen aan DNA-moleculen, vooral aan het cytosine in de context van CpG-dinucleotiden

39
Q

Maintenance

A

bestaande methylatiepatronen blijven behouden tijdens DNA-replicatie

40
Q

verschil histon modificatie en dna methylering

A

histonmodificatie betreft veranderingen aan eiwitten, terwijl DNA-methylering gericht is op het DNA zelf.

Geneeskunde (6 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions