Blok 2 Week 5 Flashcards
Voor welke 3 typen bevolkingsonderzoek is een vergunning nodig
ioniserende straling, kanker, ernstige aandoening zonder behandeling
Welke soorten bevolkingsonderzoeken zijn er
Screening zwangerschap-> bloed van zwangere, 13- en 20 weken echo, NIPT. Screening pasgeborene->bloed uit de hiel, gehoorscreening. Baarmoederhalskanker, borstkanker, darmkanker
hemoglobinopathie
erfelijke bloedarmoede
Wat is hemoglobine
bestaat uit 4 eiwitketens; 2 alfa en 2 beta, normaal is HbA
wat is foetaal hemoglobine (HbF)
alfa en gamma globine eiwitten, verdwijnen langzaam na de geboorte
Wat zijn de 3 hemagloinopathiën
Sikkelcelziekte, beta-thallassemie, alfa thallassemie
sikkelcelziekte (hbSS)
autosomaal recessief, missense mutatie waardoor HbS wordt gevormd, dragers hebben de sikkelcel trait maar zijn niet erg ziek, behandeling; HbF stimuleren
Beta-thalassemie
autosomaal recessief, allen ziek van 2 allelen; thalassemie major, kan geen beta-globine aanmaken, behandeling; bloedtransfusie
Alfa-thalassamie
defect aanmaak alfa-globine, bij 3 defecte genen treedt er HbH-ziekte op
Alles over PKU (Fenylketonurie)
fenylalanine kan niet meer goed worden afgebroken, autosomaal recessief, in hielprikscreening
In welke 3 catogoriën kunnen metabole stoffen worden ingedeeld
intoxicatie, stoornissen energie, aanmaak of afbraak van complexe molecuelen
Metabole ziekten
stoffen worden omgezet in andere stoffen maar als 1 stof niet goed wordt omgezet kun je een ophoping van metabolieten hebben of tekort aan metabolieten. Die beide kunnen symptomen geven.
Intoxicatie-type metabolen
giftige stoffen hopen op in het lichaam: aminozuurafbraakstoornissen, ureum defecten, galactosemie (PKU, ziekte van Wilson, CTX) (probleem met ziekte of vasten)
stoornissen energie metabolisme
defecten koolhydraatmetabolisme, vetzuuroxidatie, ketogenese/ketolyse, oxidatieve fosforlyering (MCADD) (probleem met ziekte of vasten)
Determinanten van gezondheid
persoonsgebonden factoren, leefstijl, fysieke en sociale omgeving, deze determinanten kunnen een directe en indirecte invloed hebben
Stoornissen in de aanmaak of afbraak van complexe moleculen
lysosomale stapelingsziekten, peroxisomale stoornissen, glycosylering verstoren (ALD, MPS)
6 soorten metabole ziekten catogorieën
- Peroxisomaal
- aminozuur/ organisch
- vetzuuroxidatie deëficiëntie
- koolhydraat metabool
- vitamine metabool
- lysosomaal stapeling
MPS-1
verlaagde aanwezigheid van alfa-L-iduronidase (IDUA) waardoor glycosaminoglycanen (GAGs) opstapelen-> lylosomale stapelingsziekte-> lylysoom gaat dood. 2 varianten: 1. Hurler syndroom: hematopoëtische stamceltherapie
2. Scheie syndroom (milder klinisch beeld): enzym vervangingstherapie. met genetische diagnostiek kun je zien of het de heftige of mildere variant is
sociale determinanten van gezondheid
omstandigheden waarin mensen worden geboren, opgroeien, leven, werken en oud worden, beïnvloed door: geld, macht, hulpbronnen. Zoals; inkomen, leefomgeving, opleidingsniveau, baan
Model van lalonde
biologische factoren, leefstijl, omgeving, voorzieningen gezondheidszorg
Hoeveel procent van het lichaamsgewicht mag een baby in de eerste week verliezen
10%
verschillende soorten preventie
primair: ziekte voorkomen bij individu’s, secundair: opsporen van ziektes of aandoeningen zonder symptomen zoals screeningsprogramma’s
meconium
eerste ontlastig-> bruin/groen/plakkerig
Wat is de Vernix caseosa
wit laagje over de baby
dismatuur/ SGA
te licht
macrosoom
te zwaar
prematuur
< 37 weken
aterm
37- 42 weken
moulage
Over elkaar schuiven van schedelnaden bij de geboorte
serotien
> 42 weken
tussen welke dagen valt het navelstrengstompje eraf
5-14
fimosis
voorhoud is niet helemaal over de penis te halen
icterus/hyperbilirubinaemie
geelzucht: Prematuriteit, Hemolyse (afbraak van bloed) door bloedgroep antagonisme (verschil in moeder-kind bloedgroep), Cefaal hematoom ,Weinig drinken
ooievaarsbeet (neavus van unna)
rode verkleuring in de hals, ook wel angels kiss of salmon patch
tussen welke maanden krijgen kinderen hun eerste tanden
4-7
Erythema toxicum neonatorum
pustels over het hele lichaam
Milia
kleine witte puntjes rond haar neus en mond, welke als harde bolletjes aanvoelen
spruw
witte tong
Harlekijn fenomeen
Er is een opvallend tijdelijk kleurverschil tussen de beide lichaamshelften wanneer de baby op de zij ligt
Lanugo beharing
Een laag donsachtige beharing
Chromatine
DNA ligt niet als rechte losse draden in de celkern, maarhet is verpakt in eiwitten, bevat DNA, eiwitten, histonen
verschil euchromatine en hetrochromatine
open/ gesloten chromatine
Nucleosoom
segment van ongeveer 147 baseparen van DNA dat is gewikkeld rond een kern van acht histoneiwitten
lengtes van het dna van het nucleosoom, linker-dna en histonoctomeer
200-53-147
Hoe heten de staarten van histonen en wat kunnen ze ondergaan
terminale staarten, methylering, acetylering, ubiqiutinering, fosforylering. Gedaan door histonmethylases en histondemethylases
Verschil genetische en epigenetische status
De genetische status ligt gefixeerd in de DNA-volgorde. Die zal niet gemakkelijk veranderen. De epigenetische status kan veranderd worden bijvoorbeeld door histonmethylases te remmen
wat zijn DNA methyltrasnferases (DNMT’s)
zijn enzymen die verantwoordelijk zijn voor het toevoegen van methylgroepen aan DNA-moleculen, vooral aan het cytosine in de context van CpG-dinucleotiden
Maintenance
bestaande methylatiepatronen blijven behouden tijdens DNA-replicatie
verschil histon modificatie en dna methylering
histonmodificatie betreft veranderingen aan eiwitten, terwijl DNA-methylering gericht is op het DNA zelf.
