Az albinizmus és a színtévesztés

Question 1

mutáció

Answer 1

Egy élőlény (sejt) örökítőanyagában bekövetkező öröklődő változás. A mutáció eredményeként megváltozott élőlény (sejt) a mutáns.

Question 2

allél

Answer 2

a gén egy a többitől eltérő bázissorendű változata. A különböző tulajdonság-változatokat a tulajdonságot kódoló gén allélváltozatai határozzák meg.

Question 3

domináns-recesszív öröklésmenet

Answer 3

A dominánsnak tekinthető allél (génváltozat) erősebb hatású a recesszívnél, így annak el tudja nyomni a hatását. A recesszív allél csak homozigóta formában nyilvánul meg. Heterozigóta formában a domináns allél által meghatározott jelleg-változat nyilvánul meg.

Question 4

Albinizmus

Answer 4

Öröklött melanintermelési zavar, aminek következményeképpen különboző fokú melaninhiány lép fel. Ez érinti az összes melanintermelő szövetet, így a mutáció típusától függően fehér (a vártnál világosabb) bőr és haj, valamint az íriszek kék (vagy teljes pigmenthiány esetén) akár piros színe jellemezheti. Általában a látás is súlyosan károsodott (akár 10% alatti) és a szem kifejezett fényérzékenységével jár.

Question 5

Az albinizmus öröklésmenete

Answer 5

Domináns-recesszív öröklésmenetben öröklődik testi kromoszómán általában, de különböző gének mutációi okozhatják. Recesszíven öröklődő jelleg, csak homozigóta formában nyilvánul meg, albínó gyerek csak akkor születhet, ha mindkét szülő hordozza az erre vonatkozó mutációt. Ha a szülők közül csak az egyik, akkor a gyerek hordozó lesz, de normál bőrpigmentációjú.

Question 6

Egészséges szülők

Answer 6

P: AA x AA
F1, gt. : 100% AA
F1 ft: 100% egészséges

Question 7

Egyik szülő hordozó

Answer 7

P: AA x Aa
F1, gt: 1:1 = AA : Aa
F1, ft: 100% egészséges

Question 8

Mindkét szülő hordozó

Answer 8

P: aA x aA
F1, gt: 1:2:1 = aa : Aa : AA
F1, ft: 3 : 1 = egészséges : albínó

Question 9

az egyik szülő beteg

Answer 9

P: aa x AA
F1 gt.: 100% Aa
F1 ft: 100% egészséges

Question 10

az egyik szülő beteg a másik hordozó

Answer 10

P: aa x Aa
F1 gt.: 1:1 = Aa:aa
F1 ft: 1:1 = albínó:egészséges

Question 11

ha mindkét szülő beteg

Answer 11

Minden gyerek beteg

Question 12

okulokután albinizmus

Answer 12

Érinti a haj, szem, bőr melanintermelését

Question 13

okuláris albinizmus

Answer 13

Igen ritka, X kromoszómához kötött formája csak a szem pigment-termelésére hat

Question 14

Vörös-zöld színtévesztés

Answer 14

Ivari, X kromoszómán öröklődik, recesszív jelleg.

Question 15

Férfiaknál való gyakoriság oka

Answer 15

Az X ivari kromoszómán öröklődő recesszív jellegek mindenképp megnyilvánulnak, mivel csak egy X van, nincs homológ pár, ami ellensúlyozza, ellentétben a nőkkel.

Question 16

vörös-zöld színtévesztés öröklődése nőknél

Answer 16

A testi kromoszómákon öröklődő génekhez hasonló a megnyilvánulás szabályszerűsége, mivel két homológ X van.

Question 17

Egészséges szülők

Answer 17

P: XY x XX
F1 gt.: 50% XY 50% XX
F2 ft.: 100% egészséges

Question 18

hordozó anya

Answer 18

P: XY : xX
F1 gt.: 1:1:1:1 = xY:XY:Xx:XX
F1 ft.: 25% beteg fiú, 25% egészséges fiú, 25% egészséges lány, 25% hordozó lány

Question 19

Beteg anya

Answer 19

A fiai 100%-ban betegek lesznek.

Question 20

Az apa betegsége

Answer 20

A fiaira nem, a lányaira lehet hatással

Question 21

anya beteg, apa egészséges

Answer 21

P: xx x XY
F1 gt.: 50% xY 50% Xx
F1 ft.: 50% beteg fiú, 50% egészséges, hordozó lány

Question 22

apa beteg, anya hordozó

Answer 22

P: xX x xY
F1 gt.: 25% xY, 25% XY, 25% xx, 25% Xx
F1 ft.: 25% beteg fiú, 25% egészséges fiú, 25% beteg lány, 25% egészséges lány