Autismo Flashcards
¿Cuál es la importancia de la herencia en el autismo?
Hay una herencia significativa pero no penetrante.
¿Qué porcentaje de casos de autismo están asociados a mutaciones?
El 1% de los casos están asociados a mutaciones.
¿Cuál es la tasa de concordancia en hermanos con autismo?
Concordancia=hermanos
La tasa de concordancia es del 50%.
¿Qué papel juegan los factores ambientales perinatales en el autismo?
Contribuyen en un 50% al desarrollo del autismo.
¿Qué sistemas están involucrados en la patogénesis del autismo?
Los sistemas de serotonina (5HT) y mTOR.
Menciona dos síndromes relacionados con el autismo.
Síndrome de X frágil y esclerosis tuberosa.
¿Qué regiones cromosómicas están asociadas con el autismo?
Regiones en los cromosomas 16 y 17.
¿Qué neurotransmisor está involucrado en el autismo y qué función tiene?
El GABA, que influye en la regulación de la actividad neuronal.
¿Cómo afecta la serotonina (5HT) al desarrollo en el autismo?
Alteraciones en la migración neuronal y el neurodesarrollo.
¿Cuál es una característica general del tamaño cerebral en personas con autismo?
El tamaño total del cerebro está aumentado.
¿Qué proporción de personas con autismo desarrollan macrocefalia?
Una cuarta parte de los pacientes.
¿Cómo cambia el volumen de la amígdala en personas con autismo con el tiempo?
La amígdala es grande al inicio pero disminuye con la edad.
¿Qué conductas motoras pueden indicar autismo desde una edad temprana?
Caminar sobre las puntas, asociado a cambios en el estriado.
Menciona dos conductas estereotipadas observadas en el autismo.
Aleteos y repetición constante de palabras o frases.
¿Hay algún estudio diagnóstico específico para el autismo?
No, no existe un estudio diagnóstico específico para el autismo.
¿Qué se observa en una MRI del lóbulo temporal derecho en personas con autismo?
Manifestaciones que pueden estar atribuidas a estados emocionales.
¿Qué dificultades emocionales presentan las personas con autismo?
Problemas para procesar lo emocional y patrones atípicos de activación frontal.
¿Qué factor NO se ha asociado con el autismo?
Las vacunas.
¿Qué factores gestacionales se relacionan con el autismo?
Edad materna y paterna avanzada, sangrado gestacional, incompatibilidad RH (probable), diabetes gestacional y ser primigesta.
¿Qué complicaciones al nacer pueden estar asociadas con el autismo?
Complicaciones de cordón, trauma obstétrico, sufrimiento fetal, Apgar bajo, malformación congénita, incompatibilidad Rh e hiperbilirrubinemia.