Autismo Flashcards
¿Cuál es la importancia de la herencia en el autismo?
Hay una herencia significativa pero no penetrante.
¿Qué porcentaje de casos de autismo están asociados a mutaciones?
El 1% de los casos están asociados a mutaciones.
¿Cuál es la tasa de concordancia en hermanos con autismo?
Concordancia=hermanos
La tasa de concordancia es del 50%.
¿Qué papel juegan los factores ambientales perinatales en el autismo?
Contribuyen en un 50% al desarrollo del autismo.
¿Qué sistemas están involucrados en la patogénesis del autismo?
Los sistemas de serotonina (5HT) y mTOR.
Menciona dos síndromes relacionados con el autismo.
Síndrome de X frágil y esclerosis tuberosa.
¿Qué regiones cromosómicas están asociadas con el autismo?
Regiones en los cromosomas 16 y 17.
¿Qué neurotransmisor está involucrado en el autismo y qué función tiene?
El GABA, que influye en la regulación de la actividad neuronal.
¿Cómo afecta la serotonina (5HT) al desarrollo en el autismo?
Alteraciones en la migración neuronal y el neurodesarrollo.
¿Cuál es una característica general del tamaño cerebral en personas con autismo?
El tamaño total del cerebro está aumentado.
¿Qué proporción de personas con autismo desarrollan macrocefalia?
Una cuarta parte de los pacientes.
¿Cómo cambia el volumen de la amígdala en personas con autismo con el tiempo?
La amígdala es grande al inicio pero disminuye con la edad.
¿Qué conductas motoras pueden indicar autismo desde una edad temprana?
Caminar sobre las puntas, asociado a cambios en el estriado.
Menciona dos conductas estereotipadas observadas en el autismo.
Aleteos y repetición constante de palabras o frases.
¿Hay algún estudio diagnóstico específico para el autismo?
No, no existe un estudio diagnóstico específico para el autismo.
¿Qué se observa en una MRI del lóbulo temporal derecho en personas con autismo?
Manifestaciones que pueden estar atribuidas a estados emocionales.
¿Qué dificultades emocionales presentan las personas con autismo?
Problemas para procesar lo emocional y patrones atípicos de activación frontal.
¿Qué factor NO se ha asociado con el autismo?
Las vacunas.
¿Qué factores gestacionales se relacionan con el autismo?
Edad materna y paterna avanzada, sangrado gestacional, incompatibilidad RH (probable), diabetes gestacional y ser primigesta.
¿Qué complicaciones al nacer pueden estar asociadas con el autismo?
Complicaciones de cordón, trauma obstétrico, sufrimiento fetal, Apgar bajo, malformación congénita, incompatibilidad Rh e hiperbilirrubinemia.
¿Qué porcentaje de anormalidades en el EEG se encuentra en el autismo?
Entre el 10% y el 85%, aunque no es un diagnóstico específico.
¿Qué rasgo de comportamiento es común en niños pequeños con autismo respecto a estímulos?
Hipersensibilidad a los estímulos.
¿Qué conducta social temprana no desarrollan los niños con autismo?
La sonrisa social.
¿Cómo puede ser el contacto visual en personas con autismo?
Generalmente, no hacen contacto visual, incluso en la adultez.
¿Cómo pueden comportarse los niños con autismo respecto a personas conocidas?
No reconocen ni diferencian a personas cercanas y pueden irse con cualquier persona sin mostrar emociones específicas.
¿Cómo reaccionan los niños con autismo ante cambios en su rutina?
No soportan la ruptura de la rutina y muestran frustración ante cambios inesperados.
¿Qué tipo de juego es menos común en la etapa escolar de niños con autismo?
Juego espontáneo y simbólico.
¿Qué dificultades en la comunicación son típicas en el autismo?
Dificultades para platicar, compartir intereses, y comprender el lenguaje corporal y emocional.
¿Qué tipo de comportamientos suelen ser conscientes en los niños con autismo?
Reconocen la falta de espontaneidad en sus acciones.
¿Cómo usan los juguetes los niños con autismo?
De manera ritualizada, sin juego simbólico (por ejemplo, no “cortan el pelo” a las muñecas).
¿Qué comportamiento no es común en niños con autismo respecto a otros niños?
No imitan a otros niños ni realizan pantomimas.
Menciona una característica física que puede observarse en bebés con autismo.
Permanencia ambidiestra.
¿Qué peculiaridad pueden presentar las huellas dactilares en personas con autismo?
Dermatoglifos anormales.
¿Qué tipo de curso y pronóstico tiene el autismo?
Es un trastorno heterogéneo y crónico con pronóstico variable.
¿Cuándo es mejor el pronóstico para una persona con autismo?
Cuando tienen un CI mayor a 70, capacidad de adaptarse al entorno y desarrollo del lenguaje entre los 5 y 7 años.
¿Qué comportamiento en el autismo nunca cambia?
Las conductas repetitivas y ritualizadas.
Criterios DSM-5
Qué tipo de deficiencias se incluyen en el criterio A del diagnóstico de TEA?
Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos.
CRITERIO A
¿Qué ejemplos hay de deficiencias en la reciprocidad socioemocional en TEA?
Acercamiento social anormal, fracaso en la conversación en ambos sentidos, disminución de intereses compartidos y dificultad para iniciar o responder a interacciones sociales.
CRITERIO A
¿Cómo se manifiestan las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales en el TEA?
Comunicación verbal y no verbal poco integrada, anomalías en el contacto visual y lenguaje corporal, y falta de expresión facial.
CRITERIO A
¿Qué ejemplos hay de deficiencias en la comprensión y mantenimiento de relaciones?
Dificultades para ajustar el comportamiento en contextos sociales, falta de juegos imaginativos y ausencia de interés por otras personas.
¿En qué se basa la gravedad de las deficiencias en el criterio A del TEA?
Se basa en los deterioros de la comunicación social y patrones de comportamiento restringidos y repetitivos.
¿Cuáles son los patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento en el criterio B del TEA?
Movimientos estereotipados, insistencia en la monotonía, intereses muy restringidos y reacciones sensoriales inusuales.
CRITERIO B
¿Qué ejemplos hay de movimientos o habla estereotipados en TEA?
Alineación de juguetes, ecolalia y frases idiosincrásicas.
CRITERIO B
¿Qué caracteriza a la insistencia en la monotonía en el TEA?
Gran angustia frente a cambios pequeños, rigidez en las transiciones y patrones ritualizados de comportamiento.
CRITERIO B
¿Qué tipo de intereses restringidos se observan en personas con TEA?
Intereses fijos y anormales en cuanto a intensidad o foco, como apego a objetos inusuales o intereses circunscritos.
CRITERIO B
¿Qué ejemplos hay de hiper- o hiporreactividad a estímulos sensoriales en TEA?
Indiferencia al dolor, respuesta adversa a ciertos sonidos o texturas, y fascinación por luces o movimiento.
¿Cuándo deben estar presentes los síntomas de TEA según el criterio C?
Deben estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo.
¿Qué impacto tienen los síntomas de TEA en la vida del paciente? (Criterio D)
Causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento.
¿Qué debe considerarse al diagnosticar TEA en presencia de discapacidad intelectual?
La comunicación social debe estar por debajo de lo esperado para el nivel de desarrollo general.
¿Qué diagnóstico se aplica a pacientes con un diagnóstico previo de trastorno autista o Asperger según el DSM-IV?
Se les aplicará el diagnóstico de trastorno del espectro autista.
¿Qué diagnóstico se debe evaluar si hay deficiencias notables de comunicación social pero no se cumplen todos los criterios de TEA?
El trastorno de la comunicación social (pragmática).
Explica en que se basan los criterios diagnósticos A-E
- Deficiencias en la comunicación y en la interacción social
- Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento
- Síntomas presentes en las primeras fases del desarrollo
- Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo
- Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual o por el retraso global del desarrollo
