Autismo Flashcards

1
Q

¿Cuál es la importancia de la herencia en el autismo?

A

Hay una herencia significativa pero no penetrante.

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2
Q

¿Qué porcentaje de casos de autismo están asociados a mutaciones?

A

El 1% de los casos están asociados a mutaciones.

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3
Q

¿Cuál es la tasa de concordancia en hermanos con autismo?

Concordancia=hermanos

A

La tasa de concordancia es del 50%.

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4
Q

¿Qué papel juegan los factores ambientales perinatales en el autismo?

A

Contribuyen en un 50% al desarrollo del autismo.

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5
Q

¿Qué sistemas están involucrados en la patogénesis del autismo?

A

Los sistemas de serotonina (5HT) y mTOR.

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6
Q

Menciona dos síndromes relacionados con el autismo.

A

Síndrome de X frágil y esclerosis tuberosa.

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7
Q

¿Qué regiones cromosómicas están asociadas con el autismo?

A

Regiones en los cromosomas 16 y 17.

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8
Q

¿Qué neurotransmisor está involucrado en el autismo y qué función tiene?

A

El GABA, que influye en la regulación de la actividad neuronal.

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9
Q

¿Cómo afecta la serotonina (5HT) al desarrollo en el autismo?

A

Alteraciones en la migración neuronal y el neurodesarrollo.

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10
Q

¿Cuál es una característica general del tamaño cerebral en personas con autismo?

A

El tamaño total del cerebro está aumentado.

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11
Q

¿Qué proporción de personas con autismo desarrollan macrocefalia?

A

Una cuarta parte de los pacientes.

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12
Q

¿Cómo cambia el volumen de la amígdala en personas con autismo con el tiempo?

A

La amígdala es grande al inicio pero disminuye con la edad.

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13
Q

¿Qué conductas motoras pueden indicar autismo desde una edad temprana?

A

Caminar sobre las puntas, asociado a cambios en el estriado.

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14
Q

Menciona dos conductas estereotipadas observadas en el autismo.

A

Aleteos y repetición constante de palabras o frases.

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15
Q

¿Hay algún estudio diagnóstico específico para el autismo?

A

No, no existe un estudio diagnóstico específico para el autismo.

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16
Q

¿Qué se observa en una MRI del lóbulo temporal derecho en personas con autismo?

A

Manifestaciones que pueden estar atribuidas a estados emocionales.

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17
Q

¿Qué dificultades emocionales presentan las personas con autismo?

A

Problemas para procesar lo emocional y patrones atípicos de activación frontal.

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18
Q

¿Qué factor NO se ha asociado con el autismo?

A

Las vacunas.

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19
Q

¿Qué factores gestacionales se relacionan con el autismo?

A

Edad materna y paterna avanzada, sangrado gestacional, incompatibilidad RH (probable), diabetes gestacional y ser primigesta.

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20
Q

¿Qué complicaciones al nacer pueden estar asociadas con el autismo?

A

Complicaciones de cordón, trauma obstétrico, sufrimiento fetal, Apgar bajo, malformación congénita, incompatibilidad Rh e hiperbilirrubinemia.

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21
Q

¿Qué porcentaje de anormalidades en el EEG se encuentra en el autismo?

A

Entre el 10% y el 85%, aunque no es un diagnóstico específico.

22
Q

¿Qué rasgo de comportamiento es común en niños pequeños con autismo respecto a estímulos?

A

Hipersensibilidad a los estímulos.

23
Q

¿Qué conducta social temprana no desarrollan los niños con autismo?

A

La sonrisa social.

24
Q

¿Cómo puede ser el contacto visual en personas con autismo?

A

Generalmente, no hacen contacto visual, incluso en la adultez.

25
Q

¿Cómo pueden comportarse los niños con autismo respecto a personas conocidas?

A

No reconocen ni diferencian a personas cercanas y pueden irse con cualquier persona sin mostrar emociones específicas.

26
Q

¿Cómo reaccionan los niños con autismo ante cambios en su rutina?

A

No soportan la ruptura de la rutina y muestran frustración ante cambios inesperados.

27
Q

¿Qué tipo de juego es menos común en la etapa escolar de niños con autismo?

A

Juego espontáneo y simbólico.

28
Q

¿Qué dificultades en la comunicación son típicas en el autismo?

A

Dificultades para platicar, compartir intereses, y comprender el lenguaje corporal y emocional.

29
Q

¿Qué tipo de comportamientos suelen ser conscientes en los niños con autismo?

A

Reconocen la falta de espontaneidad en sus acciones.

30
Q

¿Cómo usan los juguetes los niños con autismo?

A

De manera ritualizada, sin juego simbólico (por ejemplo, no “cortan el pelo” a las muñecas).

31
Q

¿Qué comportamiento no es común en niños con autismo respecto a otros niños?

A

No imitan a otros niños ni realizan pantomimas.

32
Q

Menciona una característica física que puede observarse en bebés con autismo.

A

Permanencia ambidiestra.

33
Q

¿Qué peculiaridad pueden presentar las huellas dactilares en personas con autismo?

A

Dermatoglifos anormales.

34
Q

¿Qué tipo de curso y pronóstico tiene el autismo?

A

Es un trastorno heterogéneo y crónico con pronóstico variable.

35
Q

¿Cuándo es mejor el pronóstico para una persona con autismo?

A

Cuando tienen un CI mayor a 70, capacidad de adaptarse al entorno y desarrollo del lenguaje entre los 5 y 7 años.

36
Q

¿Qué comportamiento en el autismo nunca cambia?

A

Las conductas repetitivas y ritualizadas.

37
Q

Criterios DSM-5

Qué tipo de deficiencias se incluyen en el criterio A del diagnóstico de TEA?

A

Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos.

38
Q

CRITERIO A

¿Qué ejemplos hay de deficiencias en la reciprocidad socioemocional en TEA?

A

Acercamiento social anormal, fracaso en la conversación en ambos sentidos, disminución de intereses compartidos y dificultad para iniciar o responder a interacciones sociales.

39
Q

CRITERIO A

¿Cómo se manifiestan las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales en el TEA?

A

Comunicación verbal y no verbal poco integrada, anomalías en el contacto visual y lenguaje corporal, y falta de expresión facial.

40
Q

CRITERIO A

¿Qué ejemplos hay de deficiencias en la comprensión y mantenimiento de relaciones?

A

Dificultades para ajustar el comportamiento en contextos sociales, falta de juegos imaginativos y ausencia de interés por otras personas.

41
Q

¿En qué se basa la gravedad de las deficiencias en el criterio A del TEA?

A

Se basa en los deterioros de la comunicación social y patrones de comportamiento restringidos y repetitivos.

42
Q

¿Cuáles son los patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento en el criterio B del TEA?

A

Movimientos estereotipados, insistencia en la monotonía, intereses muy restringidos y reacciones sensoriales inusuales.

43
Q

CRITERIO B

¿Qué ejemplos hay de movimientos o habla estereotipados en TEA?

A

Alineación de juguetes, ecolalia y frases idiosincrásicas.

44
Q

CRITERIO B

¿Qué caracteriza a la insistencia en la monotonía en el TEA?

A

Gran angustia frente a cambios pequeños, rigidez en las transiciones y patrones ritualizados de comportamiento.

45
Q

CRITERIO B

¿Qué tipo de intereses restringidos se observan en personas con TEA?

A

Intereses fijos y anormales en cuanto a intensidad o foco, como apego a objetos inusuales o intereses circunscritos.

46
Q

CRITERIO B

¿Qué ejemplos hay de hiper- o hiporreactividad a estímulos sensoriales en TEA?

A

Indiferencia al dolor, respuesta adversa a ciertos sonidos o texturas, y fascinación por luces o movimiento.

47
Q

¿Cuándo deben estar presentes los síntomas de TEA según el criterio C?

A

Deben estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo.

48
Q

¿Qué impacto tienen los síntomas de TEA en la vida del paciente? (Criterio D)

A

Causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento.

49
Q

¿Qué debe considerarse al diagnosticar TEA en presencia de discapacidad intelectual?

A

La comunicación social debe estar por debajo de lo esperado para el nivel de desarrollo general.

50
Q

¿Qué diagnóstico se aplica a pacientes con un diagnóstico previo de trastorno autista o Asperger según el DSM-IV?

A

Se les aplicará el diagnóstico de trastorno del espectro autista.

51
Q

¿Qué diagnóstico se debe evaluar si hay deficiencias notables de comunicación social pero no se cumplen todos los criterios de TEA?

A

El trastorno de la comunicación social (pragmática).

52
Q

Explica en que se basan los criterios diagnósticos A-E

A
  • Deficiencias en la comunicación y en la interacción social
  • Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento
  • Síntomas presentes en las primeras fases del desarrollo
  • Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo
  • Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual o por el retraso global del desarrollo