Aula 5 - Substratos Da Informação Genética

Question 1

Polimorfismo

Answer 1

Variação natural de bases para a mesma posição de DNA

Question 2

Single nucleotide polymorphism (SNPs)

Answer 2

Variação de uma única base

Pouco polimorficos

Question 3

Minissatélites/ VNTRs (variable number of tandem repeats)

Answer 3

Seq repetitivas em tandem com mais de 5 nucleotidos
Muito polimorficos
Mais comum em regiões subtelomericas

Question 4

Microssatelites/ STR’s (short tandem repeats)

Answer 4

Seq repetitivas em tandem com 1-5 nucleotideos 
No genoma todo
Muito polimorficos
CA mais vulgares
Determinação por PCR do nº de repetições

Question 5

DNA fingerprinting

Answer 5

Técnica q permite estabelecer padrão de DNA específico em cada indivíduo

Fingerprint - padrão estabelecido

Question 6

Copy number variations (CNV’s)

Answer 6

Variações no número de cópias de grandes segmentos

Presença ou ausência do segmento

Question 7

Causas de mutações

Answer 7

Espontâneas

Induzidas

Question 8

Modo de aquisição de mutações

Answer 8

Herdadas

Somáticas

Question 9

Alelos de mutações

Answer 9

Wild type- variante mais frequente

Mutant type- variante rara

Question 10

Tipos de mutações

Answer 10

Substituição:
Transversao (pirimidica para purina)
Transição (pirimidica para pirimidica ou purina para purina)

Deleção ou inserção

Question 11

Tipos de substituição

Answer 11

Mutações sinónimas

Mutações não sinónimas

Question 12

Mutações sinónimas

Answer 12

Silenciosas: não troca a.a

Redundância

Question 13

Mutações não sinónimas

Answer 13

Missense
Nonsense
Splice site
Promotor

Question 14

Missense

Answer 14

Síntese de proteína alterada (ex: anemia falciforme)

Não conservadoras: novo a.a é diferente
Conservadoras: novo a.a é parecido

Question 15

Nonsense

Answer 15

Substituição de Cordão normal por cordão STOP

Se o mRNA for instável não há tradução e se for suficientemente a proteína é truncada

Ex: síndrome de Papillon-Lefevre (deficiência de catepsina C)

Question 16

Tipos de delecao/inserção

Answer 16

Inframe
Frameshift
Grande delecao/inserção
Dinâmicas (inserção)

Question 17

Inframe

Answer 17

Múltiplos de 3
Não altera reading frame
Perda parcial de funcionalidade

Ex: distrofia muscular de becker

Question 18

Frameshift

Answer 18

Não múltiplo de 3
Altera reading frame
Surge codao stop prematuro
Proteína truncada

Ex: distrofia muscular de Duchene - inserção
Doença de Tay-Sachs - delecao

Question 19

Grande delecao/inserção

Answer 19

Delecao/duplicação parcial (neuropatia hereditária)

ou integral do gene (doença de Charcot Marie tooth)

Question 20

Dinâmicas (inserção)

Answer 20

Expansão de sequências repetidas de tri-nucleotideos

Ex: doença de Huntington

Question 21

Mutação splicing (splice site)

Answer 21

Altera local de splicing
Não distingue exao de intrao
Pode resultar em mutação frameshift

Question 22

Mutação intronica

Answer 22

Cria locais de splicing alternativos que competem com os outros
Perda funcional

Ex: síndrome de x frágil

Question 23

Perda de função

Answer 23

Hipomorfica: atividade reduzida
Amorfica: atividade nula

Haploinsuficencia: metade da proteína produzida é normal e metade é mutada ( em indivíduos heterozigoticos)

Question 24

Ganho de função

Answer 24

Nem sempre é vantagem
Doença de Huntington
Herdadas

Question 25

Dominante negativa ou antimorfica

Answer 25

Em indivíduos heterozigoticos, proteína alterada interfere com normal
Antagonistas

Atividade proteica alterada ou inactivara

Comum em genes estruturais tipo colagenio