Aula 4 - Genoma Humano Flashcards
Genoma humano
3B de desoxirribonucleotideos divididos por 24 moléculas lineares de DNA
Genoma mitochondrial
Molécula circular Cadeia dupla sem introes Herança materna Replicacao e transcrição semiautonoma Elevada taxa de mutação Não tem histonas Produz proteínas envolvidas na cadeia respiratória Incompatível com código genético nuclear
Sequenciacao manual
Géis de poliacrilmida
Radioisotopos
Sequenciacao automática
Capilar (500pb/s)
Conclusões PGH
1,15% são seq codificadoras de proteína
25% seq intromissão
80-90% material genético não codificado mas informativo
30% DNA repetitivo
Seq repetitivas funcionais
Famílias de genes
Sequências não codifica rês (telomeros- repetições em tandem TTAGG)
Seq repetitivas não funcionais
DNA centromerico repetitivo- DNA satélite
VNTRs mini-satélites oi satélites
Transposoes
Retrotransposoes
Transposoes
Sequências repetitivas que podem mover de um lugar para o outro
Retrotransposoes
Sequências de DNA que se propagam através da ação da transcriptase reversa
LINES e SINES
Transposoes no DNA
Sofrem transposição através de intermediários do DNA
Mecanismo cut and paste
Mais abundante em bactérias
Retrotransposoes no DNA
Sofrem transposição através de intermediários do RNA
Mecanismo copy and paste através de transcriptase reversa
Mais abundante em eucariontes
PGH vantagens
Catálogo completo do genoma Investigação biomedical Estudo de patologias hereditárias Teste de eficácia em terapias Adaptação de fármacos a cada indivíduo
PGH desvantagens
Custo elevado
Uso inadequado da info genética
Uso inadequado de terapia genética
Uso inadequado de testes genéticos
Regulação da expressão genica na transcrição
Promotores: upstream, promovem ligação e atuação da enzima RNA polymerase II
Enhancers: modulam ação de promotor, upstream ou downstream
Processamento do MRNA
Alternate splicing: gene - diferentes MRNA - diferentes proteínas
