Aula 12 - Recombinacao E Transposição

Question 1

Mecanismo de reparação na dupla cadeia

Answer 1

Junção não homóloga: junção dos bordos da região lesada

Recombinacao homóloga: usa como molde cadeia integra de DNA

Question 2

Recombinacao homóloga na reparação

Answer 2

Entre 2 cromatideos do msm cromossoma após replicacacao

Question 3

Recombinacao homóloga na meios

Answer 3

Troca induzida de sequências
Crossing over

Entre cromossomas homólogos de 2n

Question 4

Enzimas da Recombinacao homóloga

Answer 4

SPO11

MRE11

Question 5

SPO11

Answer 5

Recombinacao homologa
Endonuclease
Corta ligação fosfodiester

Question 6

MRE11

Answer 6

Recombinacao homologa
Exonuclease
Remove nucleotideos de modo a formar regiões de cadeia simples (q invadem cadeia dupla de cromossoma homólogo até encontrar zona de homologia)

Question 7

Proteínas RAD51 e RAD52

Answer 7

ajuda na internação de cromosssomas homólogos

Question 8

Regiões de Heteroduplex

Answer 8

Ligação de 2 DNA distintas:

Recombinacao sem crossing over ou com crossing over

Question 9

Junção de Holliday

Answer 9

Intervém na lig de 2 DNA por complementaridade de bases

Se resolução for no eixo não há crossing over

Se for num eixo diferente da junção de Holliday ha crossing over

Question 10

Conversão genética

Answer 10

Devido à recombinacao genética
Mismatch nas Heteroduplex

Mismatch repair corrige o erro de acordo com uma das cadeias, logo mais características de um dos progenitores

Pontual, só quando são poucos nucleotideos mal

Question 11

Recombinacao nao homóloga conservative

Answer 11

Recombinarão de elementos do DNA q são transportados para outro local do genoma
Jumping genes: elementos móveis do DNA

Ex: infeção

Question 12

Recombinase

Answer 12

Favorece integração/saída de um DNA estranho

Importante para formação de anticorpos no desenvolvimento embrionário

Question 13

Anticorpo/imunoglobina

Answer 13

Proteínas grandes

4 cadeias polipeptidicas: 2 pesadas e 2 leves

Question 14

Cadeias leves- recombinacao VJ

Answer 14

VJ (variability and joining)

Região V (de 250) liga a 4 de J

Transcrito primário (pre-mRNA)
Splicing
mRNA com V J C

Question 15

Cadeias pesadas - recombinacao VDJ

Answer 15

VDJ ( variability diversity and joining)

Região V (de 500) liga a 12 de D que liga a 4 de J

Transcrito primário
Splicing
mRNA com V D J C

Question 16

Recombinases Rag1 e Rag2

Answer 16

Catalisam recombinacao VDJ

Corta V e J

Na cadeia pesada liga V D e D J

(Então liga D)

Mutações: immunodeficiencias

Question 17

Hairpin

Answer 17

Região de lig entre 2 cadeias de DNA q é quebrada

Simétrica: transferase de desoxirribonucleotideos terminal adiciona nucleotideos
Assimétrica: quebra assimetricamente pontes de hidrogénio

Formam ambas cadeia simples

Question 18

DNA ligase IV

Answer 18

Liga as duas extremidades

Question 19

Transposoes de DNA only (3% do DNA)

Answer 19

Tem target site direct repeat no local de inserção
Reconhecido por seq de repetição invertidas

Enzima Transposase
Cut and paste

Se ocorrer durante replicacao pode acontecer formação de novo transposao

Question 20

Retrotransposicoes do tipo retroviral

Answer 20

Partilham mecanismos de infeção com retrovirus a exceção das proteínas do invólucro:
LTR
Target site direct repeat

Enzimas: transcriptase reversa e integrase

Transcrição do retrotransposao: produção do mRNA através de DNA retroviral
Transcrição reversa do mRNA (another flashcard)
Integração pela integrase do DNA

Question 21

Transcrição reversa do mRNA do retrotransposao

Answer 21

Lig de tRNA a mRNA
Numa extremidade forma cDNA usando como primer tRNA
Degradação de mRNA dessa região híbrida
Jumping: emparelhares-te das regiões R do LTR
Síntese do resto do cDNA
Digestão da maioria do mRNA exceto um pouco que vai servir como primer para formar o resto do cDNA
Remoção do todo o mRNA

Question 22

Retrotransposoes não-retroviricos (34%)

Answer 22

LINE

SINE

Question 23

LINE (long interspersed nuclear element)

Answer 23

Tem L1 L2 e L3 mas só L1 é móvel

ORF1: codifica uma RNA binding protein
ORF2: codifica uma enzima que é transcriptase reversa e endonuclease
Regiões ricas em A e T

Síntese de mRNA 
Formação a partir desse mRNA da transcriptase reversa e da endonuclease
Golpe no DNA alvo pela endonuclease
Produção de cDNA pela transcriptase
Afastamento das extremidades do DNA alvo
Integração do cDNA

Question 24

SINE (short intercepted nuclear element)

Answer 24

Não codificam enzimas para a sua retrotransposicao, recorrem às enzimas das LINE

Mais comuns: sequências Alu

Question 25

Pseudogenes processados

Answer 25

Não entendi bem

Regiões de DNA complementares a mRNA sem introes e com cadeias poliA integradas e flanqueadas pelo short direct repeats

Question 26

Consequências da transposição

Answer 26

Morte celular
Transformação tumoral
Duplicação de exoes
Duplicação dos genes
Partilha de exoes entre moléculas de DNA
Interação de 2 transposoes com uma região codificante no meio
Inserção de gene transcrito (pseudogene) juntamente com elemento móvel

Question 27

Amplificação genética

Answer 27

Multiplicação da replicacao de um determinado gene várias vezes como que em paralelo

Altera características

Em células que estão em rápido crescimento tipo ovocitos e células tumorais