APP 1 Flashcards
Pourquoi hyperCa++ cause des ulcères peptiques?
Augmentation de la production de gastrine
Hypercalcémie hypocalciurique familiale bénigne: comment ça augmente la calcémie?
Qu’est-ce qui a un bilan similaire?
o La majorité des cas sont causés par une mutation au niveau du gène codant pour CaSR, ce qui augmente le niveau de la calcémie nécessaire pour inhiber la sécrétion de PTH.
o Bilan biochimique : PTH légèrement ↑, Calciurie ↓
Thérapie au lithium: L’exposition au lithium extracellulaire déplace le set-point pour l’inhibition de la sécrétion de PTH vers la droite. Ainsi, la calcémie doit être encore plus élevée pour activer la sécrétion de PTH. Les symptômes et bilans vont ressembler à la FHH
Sarcoidose: comment ça augmente la calcémie?
Le tissu lymphoïde et les macrophages pulmonaires des individus atteints contiennent une activité
1-hydroxylase augmentée, ce qui entraine des taux élevés de 1,25 dihydroxyvitamine D. L’activité de cette
enzyme n’est pas facilement inhibée par le calcium ou la vitamine D
Tumeurs endocrinienne qui fait de l’hypercalcémie?
VIPome ( peut activer récepteurs)
V ou F: insuffisance surrénalienne peut causer une hypercalcémie
Vrai
crise surrénalienne aigue, hémoconcentration serait un facteur critique
Pourquoi excès de vitA cause hypercalcémie?
augmente la résorption osseuse
Comment sont PTH et PTHrp dans l’immobilisation?
Bas
Syndrome des buveurs de lait comporte…
Ingestion de grandes quantités de Ca++ avec un alcali absorbanle, alcalose +IR + néphrocalcinose
Comment IRA cause hypercalcémie?
Souvent si rhabdomyolyse précipite IRA, début de phase de récupération
Dysfonction cognitive peut aller jusqu’à ….. et la faiblesse musculaire jusqu’à ….
diminution de l’état de conscience et même le coma
paralysie flasque
Tx standard des hypercalcémies par néopolasie?
Biphosphonates (Zoledronate)
Autres médicaments pour l’hypercalcémie?
Denosumab (Ac monoclonal se lie à RANKL)
Corticostéroides (inhibe 1alpha hydroxylase) +++ sévère
Phosphates (lie le Ca et le cristallise donc insoluble dans GI donc moins absorbé)
Calcitonine (inhibe ostéoclastes)
Biphosphonates (dérivés stables du Pi, affinité pour sites de turnover important car ils se lient aux cristaux d’hydroxyapatite, quand l’os commence à résorber l’os avec biphospho, les biphospho libérés empêchenent biphosopho de faire la résorption osseuse – pas d’adhésion, lib protons, progéniteurs ostéoclastiques; high doses lower calcification..)
Dialyse
À vérifier pour patient hypercalcémique
médicaments et diète
Anémie = ?
Une diminution de la masse de globules rouges pouvant être détectée par la concentration d’hémoglobine (Hb),
l’hématocrite (Hct) et le nombre de globules rouges
Magnésium dans hypercalcémie hypercalciurique familiale?
haut
VGM pour
-anémie micro
-normo
-macro
moins que 80
80-100
plus que 100
Avec des carences, combien de temps pour avoir une anémie ferriprive?
8 ans
Qui est à risque d’anémie ferriprive?
Les stades de croissance (enfance, adolescence), la grossesse, l’allaitement et les menstruations sont les principaux hauts risques d’anémie ferriprive
nouveaux-nés entre 3 et 6 mois
anémie ferriprive: VGM, TGMH, fer sérique, ferritine sérique, transferrine?
VGM TGMH bas
fer sérique bas
ferritine sérique basse
transferrine haute
Thalassémie majeure vs intermedia vs mineure
majeure = dépendante des transfusions
media = non transfusionnelle, degré modéré d’anémie
mineure = état porteur
Alpha thalassémie:
-chez qui?
-c’est quoi?
extrême orient +, autosomal récessif
défaut de synthèse des chaînes de globines, (délétions du gène), on a 4 gènes et la sévérité dépend de combien sont délétés
-4 supprimés = Hydrops fetalis (mort in utero)
-3 supprimés = HbH disease (thalassemia intermedia, anémie microcytaire hypochrome avec splénomégalie, HbH à l’électrophorèse)
-1 ou 2 supprimés = alpha thalassémie trait (baisse du VGM, baisse TGMH, électrophorèse NORMALE)
HbH c’est quoi?
4 globines beta
Beta thalassémie:
-mineur
-media
-majeure
c’est autosomal récessif et il y a des gènes B0 (aucune production de globine beta), B+ (produit un peu), Normal
si qqun a
Normal, B0 ou Normal, B+ = mineur (anémie légère, microcytaire hypochrome, mais BCP DE GR)
B+, B+ = media (déformations osseuses, hépatomégalie, splénomégalie, érythropoise extra médullaire, calculs biliaire, ulcères de pieds, ostéoporose, thrombose veineuse, excès de fer)
B0, B0 = majeur (anémie sévère apparente 3-6 mois post naissance, hépatosplénomégalie, expansion osseuse, coiffé RX, surcharge de fer –aug hepcidine et bcp transfusions, infections, liver disease, ostéoporose, carcinome hépatocellulaire)
beta thalassémie: physiopatho?
Dans cette condition, on ne synthétise pas de chaîne β (β0) ou seulement de petites quantités (β +).
Les chaînes alpha en excès précipitent dans les érythroblastes et dans les globules rouges matures, provoquant une érythropoïèse inefficace et une hémolyse qui sont typiques de cette maladie.
MUTATIONS PONCTUELLES (vs alpha c’est des délétions)
augmentation de HbA2 (pour clear les alpha c’est 2 alpha et 2 delta), avoir un trait alpha ameliore un peu le beta psk moins d’excès