Aménorrhée Flashcards
Aménorrhée: définir
- L’aménorrhée consiste en l’absence ou la cessation des règles.
- Elle peut être divisée en aménorrhée primaire ou secondaire, selon si elle survient avant ou après la ménarche.
Aménorrhée: types
Elle peut être divisée en aménorrhée primaire ou secondaire, selon si elle survient avant ou après la ménarche
Aménorrhée: âge de la ménarche
- Aux États-Unis, l’âge moyen de la ménarche se situe à 12,43 ans.
- À l’âge de 15 ans, 98% des jeunes filles auront eu leurs premières règles .
Aménorrhée: prévalence
De façon générale, la prévalence de l’aménorrhée est de 3-4 % (en excluant celle due à la grossesse, l’allaitement et la ménopause) et le nombre de consultations pour aménorrhée primaire et secondaire est semblable.
Aménorrhée: prévalence 1ère vs 2nd
De façon générale, la prévalence de l’aménorrhée est de 3-4 % (en excluant celle due à la grossesse, l’allaitement et la ménopause) et le nombre de consultations pour aménorrhée primaire et secondaire est semblable.
Aménorrhée: critères d’investigation
Aménorrhée: critères d’investigation - aménorrhée PRIMAIRE
- Absence de règle à 15 ans, en présence de caractères sexuels secondaires normaux
- Absence de règle à 13 ans, en l’absence de caractères sexuels secondaires
- Absence de règle, et ≥ 3 ans depuis la thélarche
- Absence de règle à 14 ans, et :
o Signe d’hirsutisme; ou
o Suspicion d’anomalie ou obstruction du tractus génital; ou
o Suspicion d’un trouble alimentaire ou exercice excessif.
Aménorrhée: critères d’investigation - aménorrhée SECONDAIRE
- Absence de règles pendant 3 cycles consécutifs (cycles réguliers)
- Absence de règles pendant 6 mois (patiente oligoménorrhéique)
Aménorrhée: principales étiologies
- Afin de se faire une idée générale des étiologies, voici les causes d’aménorrhée et leur incidence, selon si l’aménorrhée est primaire ou secondaire
- Comme il est possible de le constater, il existe de nombreuses étiologies pouvant expliquer l’aménorrhée chez une patiente. Il importe, cependant, de survoler davantage certaines d’entre elles.
Aménorrhée: principales étiologies - aménorrhée PRIMAIRE
- Anomalies chromosomiques causant une dysgénésie gonadique 50%
- Hypogonadisme hypothalamique (induit par exercice, stress, alimentation, etc.) 20%
- Agénésie mullérienne 15%
- Autres anomalies mullériennes 5%
- Maladie hypophysaire 5%
- Autres (syndrome d’insensibilité aux androgènes, hyperplasie congénitale des surrénales, SOPK) 5%
Aménorrhée: principales étiologies - aménorrhée SECONDAIRE
- Anomalie ovarienne 40%
- Dysfonction hypothalamique 35%
- Anomalie hypophysaire 20%
- Anomalie utérine 5%
- Autre 1%
Aménorrhée: nommez les causes périphériques
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- syndrome des ovaires polykystiques
- insuffisance ovarienne précoce
- syndrome d’insensibilité aux androgènes
- syndrome de Asherman
- dysgénésie gonadique
Aménorrhée de cause périphérique: Hyperplasie congénitale des surrénales
- physiopatho
- cause
L’hyperplasie congénitale des surrénales est une pathologie autosomale-récessive qui est causée par le déficit d’une enzyme requise pour la synthèse surrénalienne du cortisol.
Aménorrhée de cause périphérique: Hyperplasie congénitale des surrénales
- tableaux cliniques possibles + leur description
- Il existe 2 tableaux cliniques de l’hyperplasie congénitale des surrénales.
- Lorsque le déficit est complet, on parle de la forme classique qui se présente habituellement par un bébé avec une ambiguïté sexuelle.
- La forme non classique (partielle) peut se présenter par une pubarche précoce ou une aménorrhée primaire ou secondaire avec hirsutisme.
Aménorrhée de cause périphérique: Hyperplasie congénitale des surrénales
- différenciez forme complète vs partielle
- Il existe 2 tableaux cliniques de l’hyperplasie congénitale des surrénales.
- Lorsque le déficit est complet, on parle de la forme classique qui se présente habituellement par un bébé avec une ambiguïté sexuelle.
- La forme non classique (partielle) peut se présenter par une pubarche précoce ou une aménorrhée primaire ou secondaire avec hirsutisme.
Aménorrhée de cause périphérique: Syndrome des ovaires polykystiques
- prévalence
Le syndrome des ovaires polykystiques touche 5 à 10 % des femmes en âge de procréer
Aménorrhée de cause périphérique: Syndrome des ovaires polykystiques
- critères à remplir pour le dx
Afin d’en faire le diagnostic, il faut au moins deux des trois critères suivants (critères de Rotterdam) :
* Hyperandrogénisme clinique (critère obligatoire) ou biochimique
— Acné, hirsutisme, alopécie
* Oligo-aménorrhée
* Ovaires polykystiques à l’échographie
Aménorrhée de cause périphérique: Insuffisance ovarienne précoce
- décrire / définir
- On parle d’insuffisance ovarienne précoce, qui résulte d’une déplétion prématurée des follicules ovariens, lorsqu’elle survient avant l’âge de 40 ans.
- Au-delà de cet âge, on parle de ménopause.
Aménorrhée de cause périphérique: Insuffisance ovarienne précoce
- différenciez insuffisance ovarienne précoce vs ménopause
- On parle d’insuffisance ovarienne précoce, qui résulte d’une déplétion prématurée des follicules ovariens, lorsqu’elle survient avant l’âge de 40 ans.
- Au-delà de cet âge, on parle de ménopause.
Aménorrhée de cause périphérique: Insuffisance ovarienne précoce
- fertilité
- Plusieurs cas de retour à une fonction ovarienne normale ont été rapportés chez des femmes ayant un caryotype normal.
- Ainsi, on ne peut pas dire que les patientes chez qui l’on fait un diagnostic d’insuffisance ovarienne seront infertiles de façon permanente (sauf celles dont l’origine est chromosomique).
Aménorrhée de cause périphérique: Syndrome d’insensibilité aux androgènes
- cause
- Il s’agit d’un syndrome causé par une mutation du gène codant pour le récepteur intracellulaire des androgènes.
- Cette mutation est transmise par le chromosome X, de façon récessive.
- Le caryotype est 46 XY.
- Il s’agit donc d’un pseudohermaphrodite masculin, « masculin » se référant au genre du génotype.
- Ce syndrome peut être partiel ou complet, entraînant différentes manifestations physiques.
Aménorrhée de cause périphérique: Syndrome d’insensibilité aux androgènes
- physiopatho
- Il s’agit d’un syndrome causé par une mutation du gène codant pour le récepteur intracellulaire des androgènes.
- Cette mutation est transmise par le chromosome X, de façon récessive.
- Le caryotype est 46 XY.
- Il s’agit donc d’un pseudohermaphrodite masculin, « masculin » se référant au genre du génotype.
- Ce syndrome peut être partiel ou complet, entraînant différentes manifestations physiques.
Aménorrhée de cause périphérique: Syndrome d’insensibilité aux androgènes
- présentation clinique
- Il s’agit d’un syndrome causé par une mutation du gène codant pour le récepteur intracellulaire des androgènes.
- Cette mutation est transmise par le chromosome X, de façon récessive.
- Le caryotype est 46 XY.
- Il s’agit donc d’un pseudohermaphrodite masculin, « masculin » se référant au genre du génotype.
- Ce syndrome peut être partiel ou complet, entraînant différentes manifestations physiques.
Aménorrhée de cause périphérique: Syndrome d’insensibilité aux androgènes
- types
- Il s’agit donc d’un pseudohermaphrodite masculin, « masculin » se référant au genre du génotype.
- Ce syndrome peut être partiel ou complet, entraînant différentes manifestations physiques.
Aménorrhée de cause périphérique: Syndrome de Asherman
- définir
- Historiquement, le syndrome d’Asherman se définit comme une destruction de l’endomètre amenant des synéchies intra-utérines.
- Le mot « syndrome » signifie : regroupement de symptômes.
- Ainsi, pour être précis, on ne pourrait parler d’un « syndrome d’Asherman » chez une patiente chez qui l’on fait la découverte fortuite de synéchies intra-utérines, mais plutôt « d’adhérences intra-utérines asymptomatiques ».
Aménorrhée de cause périphérique: Syndrome de Asherman
- ne pas confondre avec quel terme?
- Historiquement, le syndrome d’Asherman se définit comme une destruction de l’endomètre amenant des synéchies intra-utérines.
- Le mot « syndrome » signifie : regroupement de symptômes.
- Ainsi, pour être précis, on ne pourrait parler d’un « syndrome d’Asherman » chez une patiente chez qui l’on fait la découverte fortuite de synéchies intra-utérines, mais plutôt « d’adhérences intra-utérines asymptomatiques ».
Aménorrhée de cause périphérique: Syndrome de Asherman
- critères pour le dx
Pour poser le diagnostic de syndrome d’Asherman, il faut que A et B soient présents :
A. ≥ 1 critère clinique :
* Aménorrhée
* Hypoménorrhée
* Infertilité
* Avortements spontanés répétés
* Histoire de placentation anormale (placenta praevia, placenta accreta, etc.)
B. Présence de synéchies intra-utérines démontrées à l’hystéroscopie
ou
Fibrose intra-utérine confirmée à l’histologie
Aménorrhée de cause périphérique: Dysgénésie gonadique
- définir
- présentation
- Les dysgénésies gonadiques sont des malformations des gonades survenant durant la vie embryonnaire.
- Les gonades sont atrophiques et prennent la forme de bandelettes fibreuses (streak gonads).
Aménorrhée: nommez les causes centrales
- aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
- syndrome de Kallman
- syndrome de Sheehan
- prolactinome
Aménorrhée de cause centrale: Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
- c’est quoi?
- L’aménorrhée hypothalamique fonctionnelle est par définition un diagnostic d’exclusion et exclut un processus pathologique.
- Elle est caractérisée par une diminution de la sécrétion de GnRH qui amène différents symptômes selon le degré de suppression : une suppression légère résulte en une phase lutéale inadéquate; une suppression plus importante amène une anovulation avec irrégularité menstruelle, et une suppression sévère provoque une aménorrhée, avec hypoestrogénisme.
Aménorrhée de cause centrale: Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
- physiopatho
- L’aménorrhée hypothalamique fonctionnelle est par définition un diagnostic d’exclusion et exclut un processus pathologique.
- Elle est caractérisée par une diminution de la sécrétion de GnRH qui amène différents symptômes selon le degré de suppression : une suppression légère résulte en une phase lutéale inadéquate; une suppression plus importante amène une anovulation avec irrégularité menstruelle, et une suppression sévère provoque une aménorrhée, avec hypoestrogénisme.
Aménorrhée de cause centrale: Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
- ce qui peut être en cause
- Plusieurs facteurs peuvent contribuer à l’aménorrhée hypothalamique, dont les troubles alimentaires, l’exercice et le stress, bien que parfois, aucun facteur précipitant ne soit identifié.
- Rarement, la dysfonction hypothalamique survient avant la ménarche et se présente sous forme d’aménorrhée primaire chez environ 3% des adolescentes. Habituellement, les caractères secondaires sexuels se développeront et les cycles menstruels s’amorceront sans traitement.
Aménorrhée de cause centrale: Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
- avant ou après ménarche?
Rarement, la dysfonction hypothalamique survient avant la ménarche et se présente sous forme d’aménorrhée primaire chez environ 3% des adolescentes.
Aménorrhée de cause centrale: Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
- tx
Habituellement, les caractères secondaires sexuels se développeront et les cycles menstruels s’amorceront sans traitement.
Aménorrhée de cause centrale: Syndrome de Kallman
- physiopatho
- Le syndrome de Kallman est un hypogonadisme hypogonadotrophique congénital causé par un déficit de GnRH associé à une anosmie.
- L’anomalie est causée par un échec de migration des neurones olfactifs.
- Les cellules qui produisent la GnRH proviennent de l’aire olfactive.
- Le syndrome est 5 à 7 fois plus fréquent chez les hommes, car la transmission liée au chromosome X est la plus fréquente
Aménorrhée de cause centrale: Syndrome de Kallman
- population atteinte
Le syndrome est 5 à 7 fois plus fréquent chez les hommes, car la transmission liée au chromosome X est la plus fréquente.
Aménorrhée de cause centrale: Syndrome de Sheehan
- physiopatho
- Le syndrome de Sheehan résulte d’une nécrose (infarctus aigu) de l’hypophyse due à une hypotension ou un choc secondaire à une hémorragie post-partum.
- Bien qu’un choc de toute origine puisse, en théorie, entraîner une nécrose de l’hypophyse, l’hypotension ou le choc survenant dans la période péri-partum est de loin la cause la plus fréquente.
Aménorrhée de cause centrale: Prolactinome
- fréquence
Le prolactinome est la tumeur hypophysaire la plus fréquente.
Aménorrhée de cause centrale: Prolactinome
- classification
- Les adénomes hypophysaires sont classés selon leur taille : un microadénome mesure < 10 mm, tandis que le macroadénome est ≥ 10 mm.
- Normalement, le niveau de prolactine corrèle avec la taille du prolactinome.
Aménorrhée de cause centrale: Prolactinome
- qu’est-ce qui peut nous donner un indice sur la taille du prolactinome?
Normalement, le niveau de prolactine corrèle avec la taille du prolactinome.
Aménorrhée de cause centrale: Prolactinome - MICROADÉNOME
- sx
- Les microadénomes peuvent souvent être asymptomatiques et progressent rarement en macroadénome.
- Ainsi, une patiente qui présente une galactorrhée ou une hyperprolactinémie < 100 ng/mL, mais qui a des règles régulières, ne nécessite pas d’imagerie. Inversement, une patiente aménorrhéique, qui présente une galactorrhée ou une hyperprolactinémie, se doit d’avoir une imagerie de la selle turcique. La présence de céphalées ou troubles visuels nécessite aussi une imagerie dans des délais rapides.
Aménorrhée de cause centrale: Prolactinome - MICROADÉNOME
- indications pour imagerie
- Les microadénomes peuvent souvent être asymptomatiques et progressent rarement en macroadénome.
- Ainsi, une patiente qui présente une galactorrhée ou une hyperprolactinémie < 100 ng/mL, mais qui a des règles régulières, ne nécessite pas d’imagerie. Inversement, une patiente aménorrhéique, qui présente une galactorrhée ou une hyperprolactinémie, se doit d’avoir une imagerie de la selle turcique. La présence de céphalées ou troubles visuels nécessite aussi une imagerie dans des délais rapides.
Aménorrhée de cause centrale: Prolactinome
- tx
- L’hyperprolactinémie est une cause d’aménorrhée facilement traitable.
- Les microadénomes, s’ils sont symptomatiques, sont traités médicalement avec un agoniste de la dopamine qui inhibera la sécrétion de prolactine.
- Le médicament le plus connu est la bromocriptine (Parlodel®) qui est sécuritaire en grossesse.
- Il se donne une à deux fois par jour.
- La cabergoline (Dostinex®)est aussi très utilisée et se donne une fois par semaine. Pour les macroadénomes, un traitement médical est d’abord tenté.
- Par contre, si les symptômes persistent, s’il y a une intolérance au traitement ou s’il y a extension supra-sellaire de la lésion, un traitement chirurgical est alors nécessaire (résection trans-sphénoïdale).
Aménorrhée de cause centrale: Prolactinome
- indications chirugicales
- Pour les macroadénomes, un traitement médical est d’abord tenté.
- Par contre, si les symptômes persistent, s’il y a une intolérance au traitement ou s’il y a extension supra-sellaire de la lésion, un traitement chirurgical est alors nécessaire (résection trans-sphénoïdale).
Aménorrhée: investigation
- Étape 1 :
* Questionnaire
* Examen physique
* ΒhCG
* Prolactinémie
* TSH
* FSH - Étape 2 :
* « Challenge test » à la progestérone (si βhCG négatif) - Étape 3
* « Challenge test » à la progestérone, après stimulation avec œstrogènes - Étape 4
* Dosage FSH - Étape 5
* Imagerie cérébrale (IRM
Aménorrhée: investigation
- étape 1
Étape 1 :
* Questionnaire
* Examen physique
* ΒhCG
* Prolactinémie
* TSH
* FSH
Aménorrhée: questionnaire
Si au questionnaire:
o Aménorrhée + céphalée et/ou troubles visuels = imagerie cérébrale rapidement
o Aménorrhée ≥ 6 mois après l’arrêt de la pilule ou ≥ 12 mois après la dernière injection de Dépo-Provera = investigation
Aménorrhée: examen physique
- S’il s’agit d’une aménorrhée primaire, il est essentiel de s’attarder au développement des caractères sexuels secondaires.
- Il faut effectuer un examen gynécologique afin de s’assurer de la présence d’un vagin, d’un utérus et l’absence de masse abdominale.
- Si l’adolescente est vierge, un toucher rectal peut être fait pour palper la présence d’un utérus.
- En cas de doute, une échographie pelvienne peut aussi être effectuée.
- L’examen doit aussi être orienté vers la recherche de signes d’hyperandrogénisme (hirsutisme, acné, etc.).
- La présence de stigmates du syndrome de Turner peut orienter le diagnostic.
- La présence de galactorrhée doit aussi être recherchée
Aménorrhée: examen physique
- si aménorrhée primaire
- S’il s’agit d’une aménorrhée primaire, il est essentiel de s’attarder au développement des caractères sexuels secondaires.
- Il faut effectuer un examen gynécologique afin de s’assurer de la présence d’un vagin, d’un utérus et l’absence de masse abdominale.
- Si l’adolescente est vierge, un toucher rectal peut être fait pour palper la présence d’un utérus.
- En cas de doute, une échographie pelvienne peut aussi être effectuée.
Aménorrhée: investigation - étape 5: IRM
- comment différencier les différents dx possibles si IRM normale?
Dx possibles :
* Hyperprolactinémie (autre que par adénome)
* Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle
* Syndrome de Sheehan
* Maladie chronique
* Syndrome de Kallman (aménorrhée primaire seulement)
Pour faire la distinction entre les différentes étiologies lorsque l’IRM est normale, le questionnaire demeure le plus important.
