Amenorreia Flashcards
Principal causa de amenorreia
A principal causa de amenorréia é a gravidez, correspondendo a cerca de 70% das causas.
Em quais categorias podemos dividir as amenorreias?
Primária, secundária e fisiológica
Quais os “critérios” para amenorreia primária
Até 14 anos sem de caracteres sexuais secundários
Até 16 anos com caracteres sexuais secundários
Após 3 anos da telarca
Nessa classificação estão as mulheres que já deveriam ter começado a menstruar e ainda não menstruaram.
Como é orientada a anamnese e EF numa amenorreia primária… o que causa
Deve-se pensar em anomalias genitais, no desenvolvimento das características sexuais secundárias, se já apareceram ou não os pelos pubianos e axilares e se existem alguns estigmas que levem a pensar em síndromes genéticas.
As duas principais causas de amenorréia primaria são as mal formações congênitas da região da genitália e as síndromes genéticas.
- Anomalias dos genitais;
- Desenvolvimento e cronologia dos caracteres sexuais secundários;
- Presença ou não de pêlos axilares e/ou pubianos;
- Pesquisa de estigmas indicativos de disgenesias;
Deve-se então conseguir definir se é uma amenorreia primária com ou sem características sexuais secundárias.
Embriologia: desenvolvimento da genitália masculina
Toda vez que o embrião for XY, no braço curto do Y, existe um gene que vai modificar uma proteína chamada de fator determinante testicular, fazendo com que a gônada primitiva vire o testículo e produza testosterona e fator antimülleriano.
Uma vez que a gônada é masculina e produz testosterona, essa testosterona estimula o ducto de Wolff (mesonéfrico) a se diferenciar e formar uma genitália interna masculina, enquanto o fator antimülleriano vai agir no ducto müller (paramesonéfrico) e vai inibir a sua diferenciação e assim, esse embrião vai ter a genitália interna masculina. A testosterona vai agir também na placa do seio urogenital e vai diferenciar essa placa em genitália externa masculina.
Embriologia: desenvolvimento da genitália feminina
Se o embrião tem carga genética XX, a ausência do Y leva a gônada a virar o ovário que vai produzir estrogênio. Sem a testosterona o ducto de Wolff não desenvolve, sem o hormônio antimülleriano, o ducto de Muller está livre para desenvolver e a genitália interna vai se desenvolver como genitália feminina. O ducto de Müller vai formar a trompa, o útero e a porção superior da vagina. Se na embriogênese existir algum problema na formação no ducto de Müller, a mulher não vai ter o útero e sem útero ela não vai menstruar. Com a ausência da testosterona, a placa do seio urogenital vai formar a genitália externa feminina.
Se na embriogênese existir algum problema na formação no ducto de Müller…
, a mulher não vai ter o útero e sem útero ela não vai menstruar. Com a ausência da testosterona, a placa do seio urogenital vai formar a genitália externa feminina.
Quais são os precursores embriológicos da genitália interna
Os precursores da embriologia da genitália interna são dois ductos que ficam paralelos na região pélvica do feto, que são os ductos de Wolff ou ductos mesonéfricos (são ductos laterais) e os ductos de Müller ou ductos paramesonéfricos (são ductos internos).
Precursor da genitália externa
Placa urogenital
Existem situações que a carga genética é XY mas por algum defeito, não há fator determinante testicular ou testosterona… oque vai acontecer?
a genitália interna e externa vai virar feminina.
Isso ocorre porque a formação da genitália feminina é passiva, não depende da atuação hormonal, ao contrario da genitália masculina que depende da testosterona e da produção do fator antimülleriano.
Na puberdade ocorre ________________ e tudo isso depende da atuação de hormônios, principalmente do __________ e, quando for menstruar, da ________ .
amadurecimento das características sexuais
estrogênio
progesterona.
Existem dois eixos hormonais importantes que devem se desenvolver para a puberdade ocorrer normalmente, quais são ?
eixo hipotálamo – hipófise – ovário e o eixo hipotálamo – hipófise – adrenal.
Puberdade feminina
Na puberdade o corpo da paciente vai estar exposto a estrogênio, com isso ela vai desenvolver a mama, vai passar pelo estirão do crescimento, vai remodelar o corpo passando a ter silhueta de mulher e vai ter o eixo da produção dos androgênios. Os androgênios vão fazer ocorrer o aparecimento dos pelos. Normalmente o inicio da puberdade se da com o aparecimento das mamas (telarca), depois ocorre o aparecimento dos pelos pubianos (pubarca), a paciente passa pela fase de crescimento, aparecem os pelos axilares e por fim, a menstruação (menarca). Entre a telarca e a menarca, são aproximadamente 3 anos. Quando ultrapassa esse tempo, tem que se investigar.
Em alguns casos, após a suspeita clínica, para fechar o diagnóstico, pode ser solicitado …. (exames complementares para amenorreia primária)
ultrassonografia pélvica ou a pesquisa do cariótipo.
Principais causas de amenorreia primária sem as características sexuais secundárias
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Swyer
Qual causa mais comum de amenorreia primária sem caracteres sexuais secundários?
Sd de Turner
Qual o cariótipo da Sd de Turner?
A carga genética dessa paciente é 46X0 (60%) ou ainda moisacismo.
Etiopatologia da Sd de Turner
Nessa situação a gônada não consegue se diferenciar em nada porque precisa ter os dois cromossomos sexuais. Anteriormente foi falado que o desenvolvimento sexual feminino é passivo, mas isso só ocorre quando a carga genética é normal e isso não acontece na Síndrome de Turner. As pacientes com essa síndrome possuem a gônada infuncional, é uma disgenesia. Se a gônada não funciona, a paciente não passa pela puberdade e vai ser sempre uma paciente infantil.
Essas pacientes vão ter pelo porque os eixos são independentes e a suprarrenal dela funciona. O problema delas está ligado às gônadas. O hipotálamo e a hipófise funcionam, tem produção de LH, FSH e GnRH, mas não tem os ovários e dessa forma não desenvolve as características sexuais. Por ser uma síndrome genética, outras alterações podem coexistir, principalmente doenças cardíacas, urinárias, auditivas e doenças autoimunes.
Características da Síndrome de Turner
- Baixa estatura
- Pescoço alado
- Tórax escudo (proeminente)
- Aumento do ângulo do cotovelo
- Implatação em tridente do couro cabeludo
- Infantilismo sexual (hipoestrogenismo)
- Gônadas atróficas em fita, ausência de folículo.
- Pubarca normal
- Hipogonadismo Hipergonadotrófico
- Defeitos associados: Anomalias cardíacas, urinárias, auditivas e doenças auto-imunes.
Cariótipo da Síndrome de Swyer
46XY, com proteína fator determinante testicular anômala.
Etiopatologia da Síndrome de Swyer
Nessa síndrome, a paciente tem carga genética normal só que é uma carga genética masculina, 46XY. Nesse caso não ocorre a diferenciação da gônada porque tem uma mutação e a proteína fator determinante testicular que vai se formar, é anômala. O fator determinante testicular é anômalo, essa gônada não vai conseguir funcionar e não vai ter produção do fator antimülleriano.
No desenvolvimento vai ocorrer um bloqueio da formação do ducto de Wolff e a genitália vai se converter passivamente em genitália interna feminina, assim como a genitália externa também vai se converter em genitália externa feminina. Mesmo a paciente tendo a genitália feminina, ela não vai passar pela fase da puberdade e nem vai desenvolver as características sexuais por falta de estrogênio, já que era pra ter sido desenvolvido o testículo.
Características da Sd de Swyer
- Trato genital completo (útéro, vagina, tubas)
- Infantilismo sexual (hipoestrogenismo)
- Se receber terapia hormonal, vai menstruar
- Pode gestar um embrião, se o receber
Quais as principais causas de amenorreia primária com características sexuais secundárias
- Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
- Hímem imperfurado
- Síndrome de Morris
- Outras malformações do trato genital
A síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser também é chamada de….
Agenesia mulleriana
Etiopatologia da Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
É causada pela agenesia mülleriana. É o embrião do sexo feminino, com ovário, e que os ductos de müller não se desenvolveram. Se não tem o ducto de müller, não vai ocorrer a formação das tubas, do útero e vai ter ausência ou hipoplasia vaginal. Como essa paciente tem ovário, ela vai ter o desenvolvimento puberal normal até o período de menstruar, só que ela não vai menstruar porque ela não tem o ducto. Além dessa mal formação a paciente pode apresentar também anormalidades urinárias como agenesia renal, rim único e rim em ferradura.
O que se observa no USG na Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
Tem o reto posteriormente, vai ter a bexiga anteriormente e o útero que deveria estar entre as duas vísceras, não está.