Amenorra primaria

Question 1

Definición

Answer 1

1. AUSENCIA DE MENARCA A LOS 15 AÑOS CON CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS.
2. NO HAY CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS A LOS 14 AÑOS.
3. HAN TRANSCURRIDO 5 AÑOS DE LA TELARCA

Question 2

Retraso puberal constitucional

Answer 2

Deficit de Gh transitorio y de IGF-1 que se normaliza en la pubertad. Este déficit afecta respuesta gonadal de LH y FSH  Retraso puberal.

Question 3

Hipogonadismo hipogonadotrofico

Answer 3

Congénitos:

1. Sindrome de Kallman:
   - Alteración olfatoria porque las neuronas productoras de GnRH se origina en el epitelio olfatorio embrionario hipoplasia o ausencia de bulbos olfatorios.
   - Neuronas productoras de GnRH no migran al nucleo arcuato y se atrofian.
   - Vello axilar y pubiano - estimulación androgénica.
   - Genitales externos, ovarios y utero hipoplásicos.
   - FSH, LH y estrógenos (-) con respuesta variable a GnRH.
   - TTO: Estrógenos para desarrollo de caracteres sexuales 2º durante toda vida sexual activa y luego si la px quiere embarazo cambiar a GnRH mediante bomba de infusión pulsátil.
2. HHC no Kallman: insuficiencia suprarrenal neonatal con HH ligada a Crom X
3. Sindrome poliformativos:
   - Prader – Willi: Hipotonia muscular, retraso mental, obesidad, intolerancia HDC, déficit de tall
   - Laurence – Moon – Biedl  talla corta, hipogenitalismo, retardo mental y retinitis pigmentaria, obesidad, polidactilia, hipolasia genital.

Adquiridas:

1. Tumores del SNC pueden afectar la producción de GnRH o altera el tallo hipofisiario.
   - Craneofaringiomas: + frecuente y los síntomas se presentan por (+) de la PIC (vomitos, cefalea, equilibrio por la mañana) o alteración de la pituitaria (dbt insípida con sed y micción excesiva y detención del crecimiento), alteración de la visión, amenorrea y galactorrea.
   - Germinomas: hipogonadismo o pubertad temprana.
   - Meningiomas
   - Adenomas Hipofisiarios: pueden ser funcionantes o no funcionantes donde hay síntomas visuales, amenorrea por compresión y cefaleas
   - Prolactinomas > % de tumores hipofisiarios y provocan amenorrea. Pueden ser micro o macroadenomas que responden bien a los agonistas dopaminérgicos.
   - Somatotrofinas tumores productores de GH (gigantismo e hiperprolactinemia.
   - Corticotrofinomas Tumores secretores de ACTH Cushing.
2. LESIONES VASCULARES: Infartos, isquemias y derivadas de traumatismos craneales.
3. Histiocitios de celulas de largerhans  infiltración histiocitaria de la piel, hieso e hipotálamo  retraso puberal, déficit de GH y dbt insípida

Question 4

Ovaricas (Falla gonadal primaria)

Answer 4

CONGENITAS: Insufiencia gonadal congénita se relaciona a disgenesia gonadal.

1. Sindrome de Tuner: disginesia se produce por apotosis temprana y acelerada de celulas germinales y posterior fibrosis del estroma.
   - (+) riesgo de tiroideopatías y anomalías cardiovasculares (aorta bicúspide, coartación y estenosis aórtica)
   - Estrógenos y andrógenos (-)
   - FSH y LH (+++)
2. Disgenesia gonadal pura XX: Fenotipo femenino normal y gonadas de tejido fibroso.
3. Disgenesia gonadal XY: Fenotipo femenino, talla alta, genitales externos femeninos, utero y trompas hipoplásicas y amenorrea primaria. LH y FSH (++) y estrógenos (-) y andrógenos normales. Gonadas disgenéticas deben ser extirpadas en adolescencia porque tiende a malignizarse.
4. Deficiencia de síntesis de Estrógenos: Hipogonadismo hipergonadrotrópico donde hay carencia del citocromo P450c17 provocando deficiencia estrógenica al no formarse sus precursores, afectando también la producción de cortisol, (+) ACTH y corticoesterona provocando exceso de sal y agua - HTA e Hiperpotasemia.

ADQUIRIDAS

1. Oofrotis autoinmunitaria - asociada a endocrinopatías autoinmunitarias
2. Quimioterapias y radioterapia

Question 5

Normo-gonadotroficas

Answer 5

UTERINAS

1. Sindrome de Mayer – Rokitansky - ausencia parcial o completa de estrucuturas mullerianes (utero, vagina y trompas)
2. Insensibilidad completa a los androgenos: Pacientes XY pero como la acción de la testosterona esta impedida los genitales femeninos se diferencian como femeninos, pero las celulas de sertoli producem HAM y por ende tampoco se forman estructuras mullerianas. (vagina rudimentaria, utero corto y testículos en zona abdominal – inguinal).

SENO UROGENITAL

1. Himen imperforado  Falta de canalización del tejido conectivo que conforma el himen donde ocluye la vagina. No es una amenorrea ya que la menarca se produce pero no se manifiesta porque no se puede exteriorizar (Criptomenorrea)
2. Tabiques vaginales < frecuentes y hay criptomenorrea si estos son horizontales

Question 6

Endocrino

Answer 6

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA: Conjunto de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas que provocan un trastorno de esteroideogénesis suprarrenal. Hay deficiencia en la producción de cortisol por ende (+) ACTH que provoca en el desarrollo embrionario hipertrofia de la suprarrenal. La afectación de la síntesis de corticoides, mineralocorticoides y andrógenos puede ser total – parcial dando diferentes cuadros.