7. JAOUEN - Surdités génétiques

Question 1

Combien d’enfants naissent sourd ?

Answer 1

1/1000

Question 2

Combien d’enfants deviendront sourd à l’âge adulte ?

Answer 2

1/1000

Question 3

Dans combien de pourcent des cas la surdité est-elle d’origine environnementale ?

Answer 3

25% des cas

Question 4

Syndrôme de Usher :
Combien de type : ?
Epidémiologie : ?
Gravité des types : ?

Answer 4

1/25 000 naissance
3 types :
Type 1, le plus grave : surdité sevère-profond, retinite pigmentaire : cécité à 30-40 ans

Type 2 et Type 3 surdité moindre

Question 5

Syndrome de Usher :

Answer 5

1/25 000 naissance
3 types :
Type 1, le plus grave : surdité sevère-profond, retinite pigmentaire : cécité à 30-40 ans

Type 2 et Type 3 surdité moindre

Question 6

Syndrome de Pendred

Answer 6

1/10 000 naissances
-Autosomique récessif
Surdité neurosensorielle évolutive ou fluctuante

Question 7

Syndrome de Usher :

Answer 7

1/25 000
3 types :
Type 1, le plus grave : surdité sevère-profond, retinite pigmentaire : cecité à 30-40 ans

Type 2 et Type 3 surdité moindre

Question 8

Syndrome branchio-oto-rénal

Answer 8

2% des enfants sourds profonds

Surdité + atteinte branchiales + atteintes rénales

Question 10

Syndrome de Stickler

Answer 10

Epidémiologie : 1/8000

• Surdité de perception ou mixte
• Myopie forte

Question 10

Syndrome de Jarvell Lange-Nielsen

Answer 10

1/1 000 000
Surdité de perception
Décès avant 15 ans

Question 11

Syndrome de Waardenburg

Answer 11

1/40 000, autosomique dominant
Trouble de la pigmentation
Surdité uni ou bilat, +/- symétrique, +/- progressive

Question 12

Syndrome de stickler

Answer 12

Epidémiologie : 1/8000

• Surdité de perception ou mixte
• Myopie forte

Question 13

Trisomie 21

Answer 13

Chromosome surnuméraire pour la 21ème paire
- 1/1 500 à 20 ans d’avoir un enfant T21
- Dysmorphie faciale
- Anomalies pharyngolaryngées
- Malformations otologiques et troubles auditifs :
Surdité de transmission (OSM, bouchons, malfo ossiculaire)

Question 14

Citer des exemples de syndromes responsable de surdité syndromique.

Answer 14

BJ SAPUW (bjr ça puw)

Brachio-oto-rénal
Jarvell Lange Nielsen
Stickler
Alport
Pendred
Usher
Waardenburg

+ CHARGE ET TRISOMIE 21

Question 15

Surdités mitochondiriale

Answer 15

• Mutations dans l’ADN mitochondrial

* Surdité variable et d’évolution progressive

Question 16

Syndrome de Digeorge

Answer 16

1/3000 ==> 2nd anomalie la plus fréquente après la trisomie 21

• Dysmorphie faciale
• Anomalie cardio-vasculaires, métaboliques, auditif, immunitaire
• Hypoplasie des canaux semi-circulaires postérieur

Question 17

Trisomie 21
Caractéristques ?
Surdité ?

Answer 17

Chromosome surnuméraire pour la 21ème paire
- 1/1 500 à 20 ans
- Dysmorphie faciale
- Surdité :
Malformations otologiques :
ST (OSM, bouchons, sténons MAE, malfo chaine ossiculaire)

SP aussi

Question 18

Quels sont les mutations fréquentes des surdités non syndromique ?

Answer 18

• Gène DFNB1 : gène de la connexine 26
• Gène PDS : mutation du gène de la pendrine
• Gène DFNB9 : gène de l’otoferline

Question 19

Citer un syndrôme mitochondirale

Answer 19

Syndrôme de Digeorg, deletion 22q11

Question 20

Association CHARGE

Answer 20

Non ce n’est pas un regroupement de camionneurs

Association de plusieurs anomalies,
dont Ear :
- malfo du pavillon : absence lobue, discontinuité hélix antitragus
- malfo de l’oreille moyenne et interne

Aplasie des canaux semi circulaires

Question 21

Quel est le bilan d’examens d’une surdité d’allure génétique ?

Answer 21

• Examen pédiatrique / ORL complet
• ATCD familiaux
• Imagerie des rochers
• Audiogrammes familiaux

Question 22

Quels sont les signes qui peuvent alerter d’une surdité génétique chez l’adulte ?

Answer 22

• Age précoce
• ATCD familiaux
• Audiogramme en cupule
• Discordance entre la tonale et la vocale

Question 23

Pourquoi il est important de dépister une surdité génétique ?

Answer 23

Pour permettre une prise en charge rapide de la descendance.
Profiter un maximum de la plasticité cerebrale.

Question 24

Presbyacousie classique :

Answer 24

Est symétrique, sinon il faut faire un bilan supplémentaire.

Encore plus si la presbyacousie est plus rapide que la normale.

Question 25

Quel est le syndrome le plus fréquent induisant une surdité syndromique ?
Parmi BJ SAPUW +CT

Answer 25

Alport, 1/5000

le moins c’est Jervell Lange-Nielsen : 1/1 000 000