7. JAOUEN - Surdités génétiques Flashcards
Combien d’enfants naissent sourd ?
1/1000
Combien d’enfants deviendront sourd à l’âge adulte ?
1/1000
Dans combien de pourcent des cas la surdité est-elle d’origine environnementale ?
25% des cas
Syndrôme de Usher :
Combien de type : ?
Epidémiologie : ?
Gravité des types : ?
1/25 000 naissance
3 types :
Type 1, le plus grave : surdité sevère-profond, retinite pigmentaire : cécité à 30-40 ans
Type 2 et Type 3 surdité moindre
Syndrome de Usher :
1/25 000 naissance
3 types :
Type 1, le plus grave : surdité sevère-profond, retinite pigmentaire : cécité à 30-40 ans
Type 2 et Type 3 surdité moindre
Syndrome de Pendred
1/10 000 naissances
-Autosomique récessif
Surdité neurosensorielle évolutive ou fluctuante
Syndrome de Usher :
1/25 000
3 types :
Type 1, le plus grave : surdité sevère-profond, retinite pigmentaire : cecité à 30-40 ans
Type 2 et Type 3 surdité moindre
Syndrome branchio-oto-rénal
2% des enfants sourds profonds
Surdité + atteinte branchiales + atteintes rénales
Syndrome de Stickler
Epidémiologie : 1/8000
- Surdité de perception ou mixte
- Myopie forte
Syndrome de Jarvell Lange-Nielsen
1/1 000 000
Surdité de perception
Décès avant 15 ans
Syndrome de Waardenburg
1/40 000, autosomique dominant
Trouble de la pigmentation
Surdité uni ou bilat, +/- symétrique, +/- progressive
Syndrome de stickler
Epidémiologie : 1/8000
- Surdité de perception ou mixte
- Myopie forte
Trisomie 21
Chromosome surnuméraire pour la 21ème paire
- 1/1 500 à 20 ans d’avoir un enfant T21
- Dysmorphie faciale
- Anomalies pharyngolaryngées
- Malformations otologiques et troubles auditifs :
Surdité de transmission (OSM, bouchons, malfo ossiculaire)
Citer des exemples de syndromes responsable de surdité syndromique.
BJ SAPUW (bjr ça puw)
Brachio-oto-rénal Jarvell Lange Nielsen Stickler Alport Pendred Usher Waardenburg
+ CHARGE ET TRISOMIE 21
Surdités mitochondiriale
- Mutations dans l’ADN mitochondrial
* Surdité variable et d’évolution progressive
Syndrome de Digeorge
1/3000 ==> 2nd anomalie la plus fréquente après la trisomie 21
- Dysmorphie faciale
- Anomalie cardio-vasculaires, métaboliques, auditif, immunitaire
- Hypoplasie des canaux semi-circulaires postérieur
Trisomie 21
Caractéristques ?
Surdité ?
Chromosome surnuméraire pour la 21ème paire
- 1/1 500 à 20 ans
- Dysmorphie faciale
- Surdité :
Malformations otologiques :
ST (OSM, bouchons, sténons MAE, malfo chaine ossiculaire)
SP aussi
Quels sont les mutations fréquentes des surdités non syndromique ?
- Gène DFNB1 : gène de la connexine 26
- Gène PDS : mutation du gène de la pendrine
- Gène DFNB9 : gène de l’otoferline
Citer un syndrôme mitochondirale
Syndrôme de Digeorg, deletion 22q11
Association CHARGE
Non ce n’est pas un regroupement de camionneurs
Association de plusieurs anomalies,
dont Ear :
- malfo du pavillon : absence lobue, discontinuité hélix antitragus
- malfo de l’oreille moyenne et interne
Aplasie des canaux semi circulaires
Quel est le bilan d’examens d’une surdité d’allure génétique ?
- Examen pédiatrique / ORL complet
- ATCD familiaux
- Imagerie des rochers
- Audiogrammes familiaux
Quels sont les signes qui peuvent alerter d’une surdité génétique chez l’adulte ?
- Age précoce
- ATCD familiaux
- Audiogramme en cupule
- Discordance entre la tonale et la vocale
Pourquoi il est important de dépister une surdité génétique ?
Pour permettre une prise en charge rapide de la descendance.
Profiter un maximum de la plasticité cerebrale.
Presbyacousie classique :
Est symétrique, sinon il faut faire un bilan supplémentaire.
Encore plus si la presbyacousie est plus rapide que la normale.
Quel est le syndrome le plus fréquent induisant une surdité syndromique ?
Parmi BJ SAPUW +CT
Alport, 1/5000
le moins c’est Jervell Lange-Nielsen : 1/1 000 000
