6. Morfologie, transfusie en afwijkingen Flashcards
Wat is hematopoiëse?
= Vorming van de bloedcellen uit een multipotente hematopoëtische stamcel.
- Prenataal: dooierzak, lever, milt → postnataal: beenmerg en lymfeklieren
Hematologische maligniteiten zijn het gevolg van een uitrijpingsstoornis met het ontstaan van een clonale populatie: myeloïde of lymfoïde leukemie en lymfoom.
Wat is megakaryopoïese?
= Vorming van bloedplaatjes, geregeld door thrombopoïetine (nier)
- Megakaryoblast (2N): in beenmerg, basofiel zonder granulen
- Promegakaryocyt (2-4N): in beenmerg, basofiel met azurofiele granulen
- Megakaryocyt (4-64N): in beenmerg, minder basofiel met azurofiele granulen
- Bloedplaatjes: enkel in perifeer bloed, geen kern
Kwalitatieve afwijking: aggregaten, bizarre vormen, hypogranulatie, grootte
Kwantitatieve afwijking: thrombocytopenie en thrombocytose
Wat is erythropoïese?
= Vorming van rode bloedcellen, geregeld door erythropoïetine.
- Pro-erythroblast → reticulocyt (7 dagen) → erythrocyt (5 dagen)
- Levensduur van 100-120 dagen → afbraak door reticulo-endotheliale systeem
- Kwalitatieve afwijking: verschillende afwijkingen
- Kwantitatieve afwijking: anemie en polycythemie
Wat is sikkelcelanemie?
Een typevoorbeeld van een hemoglobine variant van de beta-keten met abnormale eigenschappen:
- gedeoxygeneerd Hb S is slecht oplosbaar in water en polymeriseert
- heterozygoot: benigne aandoening met bescherming tegen malaria
- homozygoot: anemie en vaso-occlusieve crisissen met acute pijn
Wat is thalassemie?
Een hemoglobinopathie gekarakteriseerd door minder of afwezige productie één of meerdere globineketens. Het klinische beeld is afhankelijk van de residuele productie van de ketens en de aanwezigheid van andere hemoglobinopathiëen. De residuele productie is afhankelijk van het aantal aangetaste genen en het type mutatie. Klinisch onderscheidt men thalassemie minor (asymptomatisch), intermedia of major (transfusie-afhankelijk).
Wat is porfyrie?
Een defect in de heem synthese. Heem wordt gesynthetiseerd uit glycine en succinyl-CoA via porfyrines. Deze synthese gebeurt deels mitochondriaal, deels cytoplasmatisch. Gezien de feedback inhibitie door het eindproduct, kan een defect van om het even welk enzym leiden tot porfyrie: acute intermittente porfyrie, porfyria cutanea tarda, porfyria variegata, …
Wat zijn de belangrijkste risico’s van transfusie?
1) Immuun-gemedieerde transfusiereactie:
- acute hemolytische reactie door incompatibiliteit: ABH, rhesus en andere bloedgroepen (HLA en HPA)
- anafylactische of allergische reactie
2) Infectie met via bloed overgedragen aandoening: testen nooit 100% uitsluitend
Wat zijn antigenen?
1) Suiker-antigenen op buitenzijde RBC: H-antigen is precursor voor A- en B-antigen
- A-antigen: GalNaC-transferase met N-acetylgalactosamine
- B-antigen: Gal-transferase met galactose
- bloedgroep Bombay: afwezigheid H-antigen → geen expressie A- of B-antigen
2) Fenotype ≠ genotype → bloedgroep O met H-antigenen
- bloedgroep A met A-(en H-)antigenen
- bloedgroep B met B-(en H-)antigenen
- bloedgroep AB met A- en B-antigenen
Wat zijn antistoffen?
1) Immunoglobulinen in serum:
- anti-A in serum van bloedgroep B
- anti-B in serum van bloedgroep A
2) Enige natuurlijk aanwezige antistof is IgM tegen A of B (niet door placenta)
- ABO-incompatiebele transfusie → immuunreactie → massieve hemolyse en erythrolyse
3) Bepaling bloedgroep: controle antigenen op rode bloedcellen én antistoffen in serum
Wat gebeurt er na een adaptieve immuunreactie?
Bij een eerste blootstelling is er geen klinisch probleem, maar er kan wel een adaptieve immuunrespons in gang gezet worden. Bij de volgende blootstelling kan een ernstige immuunreactie optreden, eventueel met een anafylactische shock. Er worden vooral IgG antistoffen aangemaakt tegen het lichaamsvreemde antigen. Ook de rhesus factor D is zeer immunogeen en kan wel door de placenta.
