6 - Croissance normale et anormale de l'enfant Flashcards
Croissance
Généralités
Processus complexe résultant d’interactions dynamiques de nombreux facteurs endocriniens et non endocriniens
Croissance
3 phases
Foetale
Infantile
Pubertaire
Phase foetale
Environnement foetal
Facteurs liés à la mère
- Tabac, ROH, Drogues
- Rx
- Radiations
- Agents infecieux
- État de santé
Phase foetale
Contrainte utérine
- Phénotype maternel
- Taille et poids mère
- Ordre de naissance (utérus s’élargit avec grossesses)
- Compétition mère-enfant pour nutriments
- Malformations
- Gémellité
Phase foetale
Environnement foetal
Facteurs liés au placenta
- Volume du placenta
- Flot sanguin
- Pathologies placentaires
- Hormones placentaires : **Rôle non crucial **dans la croissance foetale
Phase foetale
Environnement foetal
Facteurs liés au foetus
- Facteurs génétiques
- Sexe
- Ethnie
- Syndromes génétiques
- Anomalies chromosomiques
- Hormones (autres que placentaires)
Phase foetale
Hormones foetales
- Insuline
- GH
- TSH
- Glucocorticoïdes
Phase foetale
Hormones foetales
Insuline
Effets anaboliques
Rôle important dans la croissance surtout au 3e trimestre
Macrosomie ou RCIU
Phase foetale
Hormones foetales
GH
Pas de rôle direct dans la croissance foetale
Phase foetale
Hormones foetales
TSH
Rôle important dans le développement SNC et maturation du squelette
Phase foetale
Hormones foetales
Glucocorticoïdes
Pas d’action directe sur croissance en longueur in utero : Rôle dans la maturation pulmonaire
Phase foetale
Points clé
- Insuline +++
- Facteurs génétiques
- Facteurs environnementaux
Croissance post-natale
Facteurs génétiques
- Ethnie
- Sexe
- Taille des parents
- Anomalies chromosomiques
- Rôle plus important post-natal
Croissance post-natale
Facteurs génétiques
Taille cible génétique : FORMULE
(Tmère + Tpère) / 2 +/- 6,5 cm (+/- 8,5 cm)
Croissance post-natale
Facteurs génétiques
Taille cible génétique : Généralités
- Hérédité polygénique
- Meilleure corrélation avec taille de la mère à la naissance
- À 2 ans : Corrélation significative avec taille moyenne des 2 parents
- Corrélation étroite chez les jumeaux monozygotes
Croissance post-natale
Facteurs hormonaux
Insuline
Essentielle à la croissance foetale
Effet indirect sur la croissance post-natale
Croissance post-natale
Facteurs hormonaux
Hormones thyroïdiennes
- Essentielles à la croissance
- Retard de croissance»_space;> que déficit isolé en GH
- Effet indirect sur maturation osseuse
- Essentielles au développement du cerveau des moins de 3 ans
Croissance post-natale
Facteurs hormonaux
GH
- GH stimule production d’IGF1 par foie
- 1e médiateur de croissance après premiers mois de vie
- Actions métaboliques importantes :
IGF1
Synthèse protéique
Lipolyse, transport et homéostasie du glucose
Augmente masse osseuse et diminue masse grasse
Croissance post-natale
Facteurs hormonaux
IGF1 (Insulin Growth Factor)
Facteur dominant, circule lié à des protéines IGFBP
Sécrétée en réponse directe à la GH
* Sensible au statut nutritionnel
* Sécrétion augmente avec l’âge, max à la puberté
Croissance post-natale
Facteurs hormonaux
Glucocorticoïdes
À doses physiologiques : Actions synergiques avec autres facteurs de croissance
À doses supraphysiologiques : Inhibent la croissance par effet direct sur cartilage + os et inhibent sécrétion GH
Croissance post-natale
Facteurs hormonaux
Testostérone, oestrogène
Hormones sexuelles d’origine surrénalienne et gonadique
Développement des caractères sexuels secondaires
Action synergique avec les autres hormones pour stimuler la croissance pubertaire
Facteurs nutritionnels
Généralités
- Importants pour croissance N
- Besoins caloriques, protidiques
- Apports vit/minéraux (Zn, VitD)
- Intégrité anatomique et fonctionnelle de l’appareil digestif
Facteurs nutritionnels
1-25(OH)2 Vit D
Produit final du métabolisme de la vit D (Sécrété par le rein)
* Intervient dans la régulation du métabolisme phosphocalcique
* Effets dans formation / minéralisation osseuse
* Déficience entraîne rachitisme et retard de croissance
Facteurs environnementaux
- Familiaux
- Facteurs socio-économiques
- Rang dans famille
- Qualité relation parent-enfant
- Facteurs morbidité
- Mx chroniques
- Saisons
Facteurs socio-économiques et croissance des enfants
- Nanisme psychosocial : Déficit GH fonctionnel et réversible
Croissance post-natale
Points clé
- Environnement + alimentation + génétique + hormones
- Période de changement des courbes de croissance (2 premières années)
- Vélocité stable à l’enfance (4,5-6cm/an de 6 ad début puberté)
- Vélocité > en printemps été (chaleur)
- Espacer mesures de taille d’au moins 6 mois
Quel est le paramètre **le plus important **pour évaluer la taille ?
Vélocité de croissance
Vélocité de croissance
- Distance en taille parcourue en une année (cm)
- Plus important à certaines périodes
- Diminue si retard croissance
- Augmente dans certaines pathos
Mesure de la taille 0 - 24 mois
Technique
Enfant calme, jambes en extension complète, tête positionnée selon plan de Francfort
Mesure de la taille après 24 mois
Technique
- Stadiomètre : Sans les chaussires, avec pression sur la mastoïde
- Idéalement le même individu qui répète les mesures
- Appareil monté au mur = Plus fiable
- Mesures sériées - Triplicata
- Heure du jour ??
Quels segments corporels ont un intérêt dans l’évaluation de la croissance staturale ?
- Périmètre crânien
- Envergure (arm span)
- Segment supérieur et segment inférieur (rapport SS/SI)
Proportions corporelles : SS/SI
À la naissance
1,7
Proportions corporelles : SS/SI
à 3 ans
1,3
Proportions corporelles : SS/SI
Après 7 ans
1
Taille normale à la naissance
50 cm
Croissance normale la 1e année
25 cm
Croissance annuelle normale de 2 à 4 ans
5,5 à 9 cm / an
À 2 ans, l’enfant devrait mesurer ___ % de sa taille adulte
50 %
Croissance annuelle normale de 6 ans à la puberté
4,5 à 6 cm/an
Croissance infantile
0 - 2 ans
- Croissance rapide puis décroissante
- 30 à 35 cm en 2 ans
- Enfants traversent souvent les percentiles pour aller chercher leur cible génétique et s’éloignent de l’environnement intra-utérin
Durant quelle période une VC anormale mérite-elle toujours une investigation ?
Enfance
Croissance pubertaire
- Pic de croissance de 8 à 14 cm/an
- Enfants peuvent traverser les percentiles tout dépendant du moment de survenue de la puberté
Retard de croissance ou petite taille
Définition
Taille < 3e percentile pour l’âge
ou
Taille à 2 écarts-types ou moins sous la moyenne de l’âge
Retard de croissance ou petite taille
Variantes de la normale
- Petite taille familiale idiopathique
- Petite taille constitutionnelle ou retard constitutionnel de croissance
Petite taille familiale idiopathique
F = G
Motif de consultation très fréquent
- Enfant en parfaite santé
- Parentée de petite taille
* Cible génétique petite - Hx : Paramètres de naissance normaux
- Bilan endocrinien normal
* Âge osseux = Âge chronologique
*** Taille finale petite = Dans cible génétique **
Retard constitutionnel de croissance
G > F
- Maturation osseuse ralentie
- Enfant parfaite santé
- VC : Changement percentile 2 premières années
- Hx : Paramètres naissance N, **Hx familiale de puberté tardive **
- E/P N
- VC N
- Taille adulte dans la cible génétique
- Âge osseux retardé // âge chronologique
- Bilan endocrinien normal
Comment déterminer l’âge osseux ?
RX main gauche
Retard de croissance post-natal
Causes pathologiques
Non endocriniennes
- Malnutrition
- Mx chroniques
- Petite taille post RCIU
- Syndrome de Turner
- Mx osseuses
- Mx génétiques dysmorphiques
- Retard de croissance psycho-social
Retard de croissance post-natal
Causes pathologiques
Endocriniennes
- Hypothyroïdie
- Déficit en GH
- Syndrome de Cushing
Retard de croissance
Malnutrition
Principale cause de RdC chez les moins de 2 ans
* Apports caloriques insuffisants
* Habitudes alimentaires inadéquates
* Pauvreté
* Diminution du poids, puis de la taille
* Atteinte PC si chronicité
Retard de croissance
Malnutrition : Prise en charge
- Évaluation nutritionnelle
- Pratiques alimentaires appropriées
- Corriger le problème
- Vérifier le lait, fréquence des boires
- Diversification alimentaire
- Évaluer apports caloriques pour l’âge
- Augmenter apports caloriques PRN
- Suppléments nutritionnels
- Gavages, gastrostomie PRN
Retard de croissance
Mx chroniques
Sx d’une patho organique (peut être 1e signe)
* GI : Malabsorption / malnutrition
* Mx rénales, coeliaque, cardiopathies, inflammatoires chroniques, pneumopathies chroniques, FK
* Conditions iatrogènes (cortico)
* Infx chroniques
Retard de croissance
Mx chroniques : Physiopatho du RdC
- Malnutrition : manque d’apports, inappétence, malabsorption
- ↑ Dépenses métaboliques, hypoxie, fièvre
- Inflammation chronique (MII, arthrite rhumato)
- Altération pic de croissance pubertaire
- Iatrogène (CS)
Retard de croissance
Mx chroniques et RdC : Prise en charge
- Prise en charge Mx chronique
- Prise en charge nutri
- Évolution poussées / rémission et périodes inflammatoires
- Amélioration croissance durant rémission
Petite taille post RCIU
Seule explication de la petite taille chez 10-15 % des enfants nés RCIU
E/P et examens paracliniques habituellement N
Syndrome de Turner
Caractéristiques
- 1/2000 naissances F
- 45X (+ fréquent) ou mosaïque
- Dysmorphie typique
Syndrome de Turner
Anomalies organiques
- Malformations cardiaques : Coarctation Ao, Bicuspidie Ao
- Anomalies rénales : Reins fer-à-cheval, système collecteur double
- Insuffisance gonadique (90% des cas)
- Anomalies osseuses
- OMA répétées, atteintes hépatiques, auto-immunes
Syndrome de Turner
Morphologie (apparence type)
- Oreilles implantées bas
- Cou palmé
- Palais ogival
- Mamelons écartés
- Multiples naevi
- Petite taille
- Hypogonadisme primaire
- Infertilité (90%)
- HypoT4 (30%)
Petite taille inexpliquée chez une fille : Quoi faire ?
Caryotype : Turner ?
Quel paramètre est le plus souvent affecté dans les affections endocriniennes chez l’enfant ?
Taille
Hypothyroïdie acquise
Caractéristiques
- Le plus souvent auto-immune
- Thyroïdite lymphocytaire ou de Hashimoto
- Diminution de la croissance linéaire
- Prise de poids
- SSx hypothyroïdie
- Retard intellectuel si non Tx avant 3 ans
Hypothyroïdie acquise : Dx
Franche : TSH ↑ et T4L ↓
Frustre / Subclinique : TSH ↑ et T4L Normale
Hypothyroïdie acquise : Tx
Synthroïd : 2 à 3 mcg/kg
Vise à normaliser TSH
Hypothyroïdie acquise : Tx
Synthroïd : 2 à 3 mcg/kg
Vise à normaliser TSH
Déficit en GH
Caractéristiques
- Cause rare de RdC/Petite taille
- Peut être congénital, acquis, isolé ou associé à d’autres déficits hypophysaires
Déficit en GH
Causes congénitales
- Idiopathique
- Associé à des anomalies du SNC
Déficit en GH
Acquis
- Tumeurs
- Infiltrations
- RxThx
- Trauma
Déficit en GH
Dx : Histoire et E/P
- Parfois accouchement par siège, ictère et/ou hypoglycémie néonat
- Micropénis et/ou cryptorchidie
- Aspect phénotypique
- Diminution inexpliquée de la VC après premiers mois de vie
- Petite taille importante
Déficit en GH
Phénotype
Anomalies de la ligne médiane :
* Front bombé
* Nez en selle
* Incisive médiane unique
Déficit en GH
Dx Paraclinique
- IGF1 ↓
- Âge osseux très retardé
- Anomalies région hypothalamo-hypophysaire variables à l’IRM
- Réponse insuffisante à 2 tests de stimulation de GH
Déficit en GH
Traitement
- rhGH (dose de remplacement)
- Injectable s/c 0,18mg/kg/sem 7j/j ou
- Longue action 1x/sem
Cushing vrai : Causes
Rare en ped
Tumeurs :
Ovarienne
Surrénalienne
Testiculaire
Le plus souvent, le cushing est ____ secondaire à ____
Iatrogénique : 2° à corticothérapie à fortes doses
Syndromes dysmorphiques et dysplasies osseuses
- Achondroplasie
- Plus de 600 syndromes, associés ou non à anomalies chromosomiques
- Important de suspecter le Dx, permet d’utiliser courbes de croissance spécifiques
Achondroplasie
Examen
- Membres courts
- Bradydactylie
- Jambes en varum
- Macrocéphalie
- Retard développement moteur
