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MED1230 - Pédiatrie > 1- Principes de génétique clinique > Flashcards

1- Principes de génétique clinique Flashcards

1
Q

Combien de cellules a le / la

Blastocyte

A

32

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Q

Combien de cellules a le / la

Morula

A

16

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3
Q

À combien de jours (post-fécondation) a lieu …

Implantation

A

6

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Q

À combien de jours (post-fécondation) a lieu …

Gastrulation

A

Du 15 - 18 jours

post-fécondation

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Q

À combien de jours (post-fécondation) a lieu …

Neurulation

A

Du 18 - 28 jours

post-fécondation

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6
Q

À combien de jours (post-fécondation) a lieu …

Invagination

A

4e semaine de vie intra-utérine

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7
Q

Quelles étapes font partie de la

Période pré-embryonnaire

A

Fécondation
Division
Implantation

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8
Q

Quelles étapes font partie de la

Période embryonnaire

A

Gastrulation
Neurulation
Invagination

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9
Q

Quelles étapes font partie de la

Période foetale

A

Fin de l’organogénèse
Se termine par la naissance

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10
Q

Que se passe-t-il lors de la

Division

A

Zygote se divise en
2, 4, 8, 18, 32

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11
Q

Que se passe-t-il lors de la

Gastrulation

A

Les cellules souches se différencient et forment les 3 feuillets embryonnaires (ectoderme, mésoderme, endoderme)

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12
Q

Que se passe-t-il lors de la

Neurulation

A

La plaque neurale se forme, s’invagine et se referme sur elle-même pour créer le tube neural

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13
Q

Que se passe-t-il lors de

Invagination

A

Le disque trilaminaire se referme et forme une structure cylindrique

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14
Q

Période durant laquelle la sensibilité aux agents tératogènes est très limitée

A

zygote ad fin 2e semaine post-fécondation

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15
Q

Tératogènes : Loi du tout ou rien

En période pré-embryonnaire

A

Absence de réseau vasculaire
Soit le produit résiste sans séquelle, soit il s’éteint

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16
Q

🚩Période critique de sensibilité aux tératogènes

A

Période embryonnaire
–> début 3e semaine ad fin 8e semaine post-fécondation

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17
Q

Étape la plus importante du développement embryonnaire

A

Gastrulation

Formation de la ligne primitive (3 feuillets)

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18
Q

Ectoderme

A

Système nerveux
Peau

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19
Q

Mésoderme

A

Muscles
Squelette
Reins
Système reproducteur

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20
Q

Endoderme

A

Glandes endocriniennes
Poumons
Système digestif
Foie

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21
Q

Gastrulation : Détermination cellulaire

Combien de types cellulaires distincts ?

A

Près de 200

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22
Q

Gastroschisis

A

Protrusion des intestins

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23
Q

Extrophie vésicale

A

Évagination de la vessie et de l’urètre

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24
Q

Omphalocèle

A

Hernie des vicères autour du cordon ombilical

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25
Q

Vrai ou faux

L’organogénèse se poursuit durant la période foetale

A

Faux
Les organes sont bien formés, le foetus ne fait que croître et se développer

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26
Q

Vrai ou faux

L’exposition aux tératogènes à la période foetale peut mener à des déformations

A

Faux
Tous les organes sont formés à la période embryonnaire

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27
Q

Tératogènes en période foetale

A

Risque d’anomalies développementales :
* RCIU
* Microcéphalie
* Retard intellectuel
* Troubles d’apprentissage

28
Q

Prévalence des anomalies congénitales majeures chez le NNé

A

3 %

29
Q

Prévalence des anomalies congénitales mineures chez le NNé

A

10 %

30
Q

Malformation

Processus

A

Processus anormal intrinsèque de développement

31
Q

Malformation

Exemples (2)

A

Fente labiale
Polydactilie

32
Q

Déformation

Processus

A

Compression mécanique
(phénomène externe)

33
Q

Déformation

Exemple (1)

A

Plagiocéphalie

34
Q

Disruption

Processus

A

Bris (arrêt) du processus normal de développement

35
Q

Disruption

Exemple

A

Amputation des membres par bandes amniotiques

36
Q

On suspecte la présence d’un syndrome en présence de combien de malformations ?

A

3 et plus

37
Q

Étiologies des malformations congénitales

A

Inconnue (50-60%)
Multifactorielle (20-25%)
Tératogène (10%)
Mx génique (7-8%)
Mx chromosomique (6-7%)

38
Q

Agents tératogènes

Catégories

A
  • Rx
  • Mx chroniques mère
  • Infections mère
  • Hyperthermie
  • Habitus mère
  • Radiation
  • Hypoxémie chronique mère
  • Exposition métaux lourds
39
Q

Thalidomide

Quoi ?

A

Agent sédatif antinauséeux autorisé en 1961

40
Q

Thalidomide

Effets

A
  • Surdité
  • Cécité
  • Défigurement
  • Fente palatine
  • Malformations d’organes
  • Phocomélie
41
Q

Caractéristiques associées au syndrome alcoolo-foetal

A
  • Faciès particulier
  • Retard de croissance
  • Retard intellectuel
  • Troubles d’apprentissage
42
Q

Faciès ROH-foetal

A
  • Raccourcissement fentes palpébrales
  • Sillon mal dessiné lèvre sup / nez
  • Aplatissement de la région maxillaire
  • Lèvre sup mince
43
Q

ADN mitochondrial transmis comment ?

A

Exclusivement par la mère

44
Q

Imprinting (génomique)

A

Effet du parent d’origine

45
Q

Quand faire le

Dépistage néonatal sanguin ?

A

24h de vie
Au talon, à l’hôpital

46
Q

Quand faire le

Dépistage néonatal urinaire

A

3 semaines de vie
pour Mx acides aminés et organiques

47
Q

Quelles sont les Mx dépistées par le dépistage néonatal ?

A
  • HypoT4 congénitale
  • Erreurs innées du métabolisme
  • Mx hémoglobine
  • FK
48
Q

Quelle est la seule Mx dépistée en néonat à ne pas être autosomale récessive ?

A

HypoT4 congénitale

49
Q

Quelles erreurs innées du métabolisme sont dépistées ?

A

Phénylcétonurie
Tyrosinémie hépato-rénale
Acidémie arinosuccinique
Acidémie glutamique type 1
Acides gras : MCADD, VLCADD, LCHAD/TFP

50
Q

Conséquence majeure de

Phénylcétonurie

A

Retard mental

51
Q

Conséquence majeure de

Tyrosinémie hépato-rénale

A

Insuffisance hépatique

52
Q

Conséquence majeure de

Acidémie arginosuccinique

A

Hyperammoniémie

53
Q

Conséquences majeures

Troubles innés métabolisme acides gras

A

Hypoglycémies fatales

54
Q

Conséquences majeures

Fibrose kystique

A

Mx plm chronique
Insuffisance pancréatique exocrine
Malabsorption

55
Q

1e cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés ?

A

Syndrome de Down

56
Q

Syndrome de Down

Manifestations

A
  • Déficience intellectuelle
  • Petite taille
  • Anomalies cranio-faciales caractéristiques
  • Anomalies des extrémités
  • Malformations cardiaques congénitales
  • Malformations digestives
  • Manifestations neuro, endocrino, oculaires, ORL, onco
57
Q

Syndrome de Down

Déficience intellectuelle

A

° Variable mais toujours présente

58
Q

Syndrome de Down

Anomalies cranio-faciales

A
  • Fentes palpébrales
  • Pli épicanthique
  • Taches de Brushfield (iris)
  • Palais ogival (langue sort plus)
59
Q

Syndrome de Down

Anomalie des extrémités

A
  • Pli simien (pli palmaire unique)
  • Doigts courts + clinodactylie 5e doigt
60
Q

Syndrome de Down

Malformations cardiaques congénitales

A

ÉCHO SYSTÉMATIQUE À LA NAISSANCE
Canal atrioventriculaire

61
Q

Syndrome de Down

Malformations digestives

A

Atrésie duodénale / oesophage
Imperforation anale
Mx Hirschprung
Mx coeliaque (dépistage selon Sx)

62
Q

Syndrome de Down

Manifestations neuro

A

Hypotonie
Retard développement moteur
Démence précoce

63
Q

Syndrome de Down

Manifestations endocrino

A

Hypothyroïdie
Dépistage annuel systématique

64
Q

Syndrome de Down

Manifestations oculaires

A

Cataractes congénitales
Strabisme
Myopie
Kératocône

65
Q

Syndrome de Down

Manifestations ORL

A

Surdité conduction
OMA
Apnée obstructive sommeil

MED1230 - Pédiatrie (18 decks)

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