1- Principes de génétique clinique

Question 1

Combien de cellules a le / la

Blastocyte

Answer 1

32

Question 2

Combien de cellules a le / la

Morula

Answer 2

16

Question 3

À combien de jours (post-fécondation) a lieu …

Implantation

Answer 3

6

Question 4

À combien de jours (post-fécondation) a lieu …

Gastrulation

Answer 4

Du 15 - 18 jours

post-fécondation

Question 5

À combien de jours (post-fécondation) a lieu …

Neurulation

Answer 5

Du 18 - 28 jours

post-fécondation

Question 6

À combien de jours (post-fécondation) a lieu …

Invagination

Answer 6

4e semaine de vie intra-utérine

Question 7

Quelles étapes font partie de la

Période pré-embryonnaire

Answer 7

Fécondation
Division
Implantation

Question 8

Quelles étapes font partie de la

Période embryonnaire

Answer 8

Gastrulation
Neurulation
Invagination

Question 9

Quelles étapes font partie de la

Période foetale

Answer 9

Fin de l’organogénèse
Se termine par la naissance

Question 10

Que se passe-t-il lors de la

Division

Answer 10

Zygote se divise en
2, 4, 8, 18, 32

Question 11

Que se passe-t-il lors de la

Gastrulation

Answer 11

Les cellules souches se différencient et forment les 3 feuillets embryonnaires (ectoderme, mésoderme, endoderme)

Question 12

Que se passe-t-il lors de la

Neurulation

Answer 12

La plaque neurale se forme, s’invagine et se referme sur elle-même pour créer le tube neural

Question 13

Que se passe-t-il lors de

Invagination

Answer 13

Le disque trilaminaire se referme et forme une structure cylindrique

Question 14

Période durant laquelle la sensibilité aux agents tératogènes est très limitée

Answer 14

zygote ad fin 2e semaine post-fécondation

Question 15

Tératogènes : Loi du tout ou rien

En période pré-embryonnaire

Answer 15

Absence de réseau vasculaire
Soit le produit résiste sans séquelle, soit il s’éteint

Question 16

🚩Période critique de sensibilité aux tératogènes

Answer 16

Période embryonnaire
–> début 3e semaine ad fin 8e semaine post-fécondation

Question 17

Étape la plus importante du développement embryonnaire

Answer 17

Gastrulation

Formation de la ligne primitive (3 feuillets)

Question 18

Ectoderme

Answer 18

Système nerveux
Peau

Question 19

Mésoderme

Answer 19

Muscles
Squelette
Reins
Système reproducteur

Question 20

Endoderme

Answer 20

Glandes endocriniennes
Poumons
Système digestif
Foie

Question 21

Gastrulation : Détermination cellulaire

Combien de types cellulaires distincts ?

Answer 21

Près de 200

Question 22

Gastroschisis

Answer 22

Protrusion des intestins

Question 23

Extrophie vésicale

Answer 23

Évagination de la vessie et de l’urètre

Question 24

Omphalocèle

Answer 24

Hernie des vicères autour du cordon ombilical

Question 25

# Vrai ou faux L'organogénèse se poursuit durant la période foetale

Answer 25

Faux Les organes sont bien formés, le foetus ne fait que croître et se développer

Question 26

# Vrai ou faux L'exposition aux tératogènes à la période foetale peut mener à des déformations

Answer 26

Faux Tous les organes sont formés à la période embryonnaire

Question 27

Tératogènes en période foetale

Answer 27

Risque d'anomalies développementales : * RCIU * Microcéphalie * Retard intellectuel * Troubles d'apprentissage

Question 28

Prévalence des anomalies congénitales **majeures** chez le NNé

Answer 28

3 %

Question 29

Prévalence des anomalies congénitales **mineures** chez le NNé

Answer 29

10 %

Question 30

Malformation | Processus

Answer 30

Processus anormal intrinsèque de développement

Question 31

Malformation | Exemples (2)

Answer 31

Fente labiale Polydactilie

Question 32

Déformation | Processus

Answer 32

Compression mécanique (phénomène externe)

Question 33

Déformation | Exemple (1)

Answer 33

Plagiocéphalie

Question 34

Disruption | Processus

Answer 34

Bris (arrêt) du processus normal de développement

Question 35

Disruption | Exemple

Answer 35

Amputation des membres par bandes amniotiques

Question 36

On suspecte la présence d'un syndrome en présence de combien de malformations ?

Answer 36

3 et plus

Question 37

Étiologies des malformations congénitales

Answer 37

Inconnue (50-60%) Multifactorielle (20-25%) Tératogène (10%) Mx génique (7-8%) Mx chromosomique (6-7%)

Question 38

Agents tératogènes | Catégories

Answer 38

* Rx * Mx chroniques mère * Infections mère * Hyperthermie * Habitus mère * Radiation * Hypoxémie chronique mère * Exposition métaux lourds

Question 39

Thalidomide | Quoi ?

Answer 39

Agent sédatif antinauséeux autorisé en 1961

Question 40

Thalidomide | Effets

Answer 40

* Surdité * Cécité * Défigurement * Fente palatine * Malformations d'organes * Phocomélie

Question 41

Caractéristiques associées au syndrome alcoolo-foetal

Answer 41

* Faciès particulier * Retard de croissance * Retard intellectuel * Troubles d'apprentissage

Question 42

Faciès ROH-foetal

Answer 42

* Raccourcissement fentes palpébrales * Sillon mal dessiné lèvre sup / nez * Aplatissement de la région maxillaire * Lèvre sup mince

Question 43

ADN mitochondrial transmis comment ?

Answer 43

Exclusivement par la mère

Question 44

Imprinting (génomique)

Answer 44

Effet du parent d'origine

Question 45

# Quand faire le Dépistage néonatal sanguin ?

Answer 45

24h de vie Au talon, à l'hôpital

Question 46

# Quand faire le Dépistage néonatal urinaire

Answer 46

3 semaines de vie pour Mx acides aminés et organiques

Question 47

Quelles sont les Mx dépistées par le dépistage néonatal ?

Answer 47

* HypoT4 congénitale * Erreurs innées du métabolisme * Mx hémoglobine * FK

Question 48

Quelle est la seule Mx dépistée en néonat à ne pas être autosomale récessive ?

Answer 48

HypoT4 congénitale

Question 49

Quelles erreurs innées du métabolisme sont dépistées ?

Answer 49

Phénylcétonurie Tyrosinémie hépato-rénale Acidémie arinosuccinique Acidémie glutamique type 1 Acides gras : MCADD, VLCADD, LCHAD/TFP

Question 50

# Conséquence majeure de Phénylcétonurie

Answer 50

Retard mental

Question 51

# Conséquence majeure de Tyrosinémie hépato-rénale

Answer 51

Insuffisance hépatique

Question 52

# Conséquence majeure de Acidémie arginosuccinique

Answer 52

Hyperammoniémie

Question 53

# Conséquences majeures Troubles innés métabolisme acides gras

Answer 53

Hypoglycémies fatales

Question 54

# Conséquences majeures Fibrose kystique

Answer 54

Mx plm chronique Insuffisance pancréatique exocrine Malabsorption

Question 55

1e cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés ?

Answer 55

Syndrome de Down

Question 56

Syndrome de Down | Manifestations

Answer 56

* Déficience intellectuelle * Petite taille * Anomalies cranio-faciales caractéristiques * Anomalies des extrémités * Malformations cardiaques congénitales * Malformations digestives * Manifestations neuro, endocrino, oculaires, ORL, onco

Question 57

Syndrome de Down | Déficience intellectuelle

Answer 57

° Variable mais toujours présente

Question 58

Syndrome de Down | Anomalies cranio-faciales

Answer 58

* Fentes palpébrales * Pli épicanthique * Taches de Brushfield (iris) * Palais ogival (langue sort plus)

Question 59

Syndrome de Down | Anomalie des extrémités

Answer 59

* Pli simien (pli palmaire unique) * Doigts courts + clinodactylie 5e doigt

Question 60

Syndrome de Down | Malformations cardiaques congénitales

Answer 60

ÉCHO SYSTÉMATIQUE À LA NAISSANCE **Canal atrioventriculaire**

Question 61

Syndrome de Down | Malformations digestives

Answer 61

Atrésie duodénale / oesophage Imperforation anale Mx Hirschprung Mx coeliaque (dépistage selon Sx)

Question 62

Syndrome de Down | Manifestations neuro

Answer 62

Hypotonie Retard développement moteur Démence précoce

Question 63

Syndrome de Down | Manifestations endocrino

Answer 63

Hypothyroïdie Dépistage annuel systématique

Question 64

Syndrome de Down | Manifestations oculaires

Answer 64

Cataractes congénitales Strabisme Myopie Kératocône

Question 65

Syndrome de Down | Manifestations ORL

Answer 65

Surdité conduction OMA Apnée obstructive sommeil