1- Principes de génétique clinique Flashcards
Combien de cellules a le / la
Blastocyte
32
Combien de cellules a le / la
Morula
16
À combien de jours (post-fécondation) a lieu …
Implantation
6
À combien de jours (post-fécondation) a lieu …
Gastrulation
Du 15 - 18 jours
post-fécondation
À combien de jours (post-fécondation) a lieu …
Neurulation
Du 18 - 28 jours
post-fécondation
À combien de jours (post-fécondation) a lieu …
Invagination
4e semaine de vie intra-utérine
Quelles étapes font partie de la
Période pré-embryonnaire
Fécondation
Division
Implantation
Quelles étapes font partie de la
Période embryonnaire
Gastrulation
Neurulation
Invagination
Quelles étapes font partie de la
Période foetale
Fin de l’organogénèse
Se termine par la naissance
Que se passe-t-il lors de la
Division
Zygote se divise en
2, 4, 8, 18, 32
Que se passe-t-il lors de la
Gastrulation
Les cellules souches se différencient et forment les 3 feuillets embryonnaires (ectoderme, mésoderme, endoderme)
Que se passe-t-il lors de la
Neurulation
La plaque neurale se forme, s’invagine et se referme sur elle-même pour créer le tube neural
Que se passe-t-il lors de
Invagination
Le disque trilaminaire se referme et forme une structure cylindrique
Période durant laquelle la sensibilité aux agents tératogènes est très limitée
zygote ad fin 2e semaine post-fécondation
Tératogènes : Loi du tout ou rien
En période pré-embryonnaire
Absence de réseau vasculaire
Soit le produit résiste sans séquelle, soit il s’éteint
🚩Période critique de sensibilité aux tératogènes
Période embryonnaire
–> début 3e semaine ad fin 8e semaine post-fécondation
Étape la plus importante du développement embryonnaire
Gastrulation
Formation de la ligne primitive (3 feuillets)
Ectoderme
Système nerveux
Peau
Mésoderme
Muscles
Squelette
Reins
Système reproducteur
Endoderme
Glandes endocriniennes
Poumons
Système digestif
Foie
Gastrulation : Détermination cellulaire
Combien de types cellulaires distincts ?
Près de 200
Gastroschisis
Protrusion des intestins
Extrophie vésicale
Évagination de la vessie et de l’urètre
Omphalocèle
Hernie des vicères autour du cordon ombilical
Vrai ou faux
L’organogénèse se poursuit durant la période foetale
Faux
Les organes sont bien formés, le foetus ne fait que croître et se développer
Vrai ou faux
L’exposition aux tératogènes à la période foetale peut mener à des déformations
Faux
Tous les organes sont formés à la période embryonnaire
Tératogènes en période foetale
Risque d’anomalies développementales :
* RCIU
* Microcéphalie
* Retard intellectuel
* Troubles d’apprentissage
Prévalence des anomalies congénitales majeures chez le NNé
3 %
Prévalence des anomalies congénitales mineures chez le NNé
10 %
Malformation
Processus
Processus anormal intrinsèque de développement
Malformation
Exemples (2)
Fente labiale
Polydactilie
Déformation
Processus
Compression mécanique
(phénomène externe)
Déformation
Exemple (1)
Plagiocéphalie
Disruption
Processus
Bris (arrêt) du processus normal de développement
Disruption
Exemple
Amputation des membres par bandes amniotiques
On suspecte la présence d’un syndrome en présence de combien de malformations ?
3 et plus
Étiologies des malformations congénitales
Inconnue (50-60%)
Multifactorielle (20-25%)
Tératogène (10%)
Mx génique (7-8%)
Mx chromosomique (6-7%)
Agents tératogènes
Catégories
- Rx
- Mx chroniques mère
- Infections mère
- Hyperthermie
- Habitus mère
- Radiation
- Hypoxémie chronique mère
- Exposition métaux lourds
Thalidomide
Quoi ?
Agent sédatif antinauséeux autorisé en 1961
Thalidomide
Effets
- Surdité
- Cécité
- Défigurement
- Fente palatine
- Malformations d’organes
- Phocomélie
Caractéristiques associées au syndrome alcoolo-foetal
- Faciès particulier
- Retard de croissance
- Retard intellectuel
- Troubles d’apprentissage
Faciès ROH-foetal
- Raccourcissement fentes palpébrales
- Sillon mal dessiné lèvre sup / nez
- Aplatissement de la région maxillaire
- Lèvre sup mince
ADN mitochondrial transmis comment ?
Exclusivement par la mère
Imprinting (génomique)
Effet du parent d’origine
Quand faire le
Dépistage néonatal sanguin ?
24h de vie
Au talon, à l’hôpital
Quand faire le
Dépistage néonatal urinaire
3 semaines de vie
pour Mx acides aminés et organiques
Quelles sont les Mx dépistées par le dépistage néonatal ?
- HypoT4 congénitale
- Erreurs innées du métabolisme
- Mx hémoglobine
- FK
Quelle est la seule Mx dépistée en néonat à ne pas être autosomale récessive ?
HypoT4 congénitale
Quelles erreurs innées du métabolisme sont dépistées ?
Phénylcétonurie
Tyrosinémie hépato-rénale
Acidémie arinosuccinique
Acidémie glutamique type 1
Acides gras : MCADD, VLCADD, LCHAD/TFP
Conséquence majeure de
Phénylcétonurie
Retard mental
Conséquence majeure de
Tyrosinémie hépato-rénale
Insuffisance hépatique
Conséquence majeure de
Acidémie arginosuccinique
Hyperammoniémie
Conséquences majeures
Troubles innés métabolisme acides gras
Hypoglycémies fatales
Conséquences majeures
Fibrose kystique
Mx plm chronique
Insuffisance pancréatique exocrine
Malabsorption
1e cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés ?
Syndrome de Down
Syndrome de Down
Manifestations
- Déficience intellectuelle
- Petite taille
- Anomalies cranio-faciales caractéristiques
- Anomalies des extrémités
- Malformations cardiaques congénitales
- Malformations digestives
- Manifestations neuro, endocrino, oculaires, ORL, onco
Syndrome de Down
Déficience intellectuelle
° Variable mais toujours présente
Syndrome de Down
Anomalies cranio-faciales
- Fentes palpébrales
- Pli épicanthique
- Taches de Brushfield (iris)
- Palais ogival (langue sort plus)
Syndrome de Down
Anomalie des extrémités
- Pli simien (pli palmaire unique)
- Doigts courts + clinodactylie 5e doigt
Syndrome de Down
Malformations cardiaques congénitales
ÉCHO SYSTÉMATIQUE À LA NAISSANCE
Canal atrioventriculaire
Syndrome de Down
Malformations digestives
Atrésie duodénale / oesophage
Imperforation anale
Mx Hirschprung
Mx coeliaque (dépistage selon Sx)
Syndrome de Down
Manifestations neuro
Hypotonie
Retard développement moteur
Démence précoce
Syndrome de Down
Manifestations endocrino
Hypothyroïdie
Dépistage annuel systématique
Syndrome de Down
Manifestations oculaires
Cataractes congénitales
Strabisme
Myopie
Kératocône
Syndrome de Down
Manifestations ORL
Surdité conduction
OMA
Apnée obstructive sommeil
