5 - Problèmes neuro fréquents en ped Flashcards
Sous-types de retard de développement
Retard de développement global
Retard de la motricité grossière
Retard de langage
Retard cognitif
Retard des habiletés sociales
Retard de développement
Histoire
ATCD familiaux
- Retard dans la famille
- Mx connue pouvant interférer avec développement
- Consanguinité : Région d’origine
- Situation psychosociale
Retard de développement
Histoire
Période prénatale
- Complication grossesse (prééclampsie,…)
- Suivi de routine
- Rx, Drogue, ROH
- Contacts infectieux
Retard de développement
Histoire
Accouchement
- Terme, déroulement du travail, poids de naissance, PC
- Signes souffrance foetale (Apgar, pH cordon, réanimation, méconium)
Retard de développement
Histoire
Premiers jours de vie
- Fièvre, infection
- Alimentation
- Examen du NNé
- Ictère
Retard de développement
Histoire
ATCD médicaux
- Infections : SNC, otites (audition)
- Convulsions
- Trauma crânien
- Rx
- Vaccination
- …
Retard de développement
Histoire longitudinale du développement de l’enfant
Avec parents, garderie
Évaluer 5 sphères du développement
Progression constante, arrêt de progression, régression
Retard de développement
Histoire
Autres points à rechercher
- Stéréotypies, maniérisme
- Convulsions, absences
- Audition, vision
- Comportement
Examen physique
Début de l’examen (interaction)
- Apprivoiser pour collaboration maximale
- Évaluer communication
- Faire dessiner et jouer à un jeu
Examen physique
Examen général
- Recherche signes dysmorphiques
- Croissance staturo-pondérale
- Signes négligence, malnutrition, maltraitance
- Examen cutané : Taches café-au-lait, touffe de poils a/n colonne lombaire, …
Examen neuro complet selon l’âge
- Mesure PC et courbe
- Réflexes archaïques
- ROT
- Tonus
- Posture et déplacement : Position assise, 4 pattes, marche
Signes d’une atteinte périphérique
- Hypotonie importante
- Absence de réflexes
- Petite masse musculaire
- Pleurs faibles
- Gower +
- Absence de succion
- Lésion a/n lombosacrée (poils, angiome, fossette)
Signes d’une atteinte centrale
- Moro persistant à 6 mois
- Poings tjs fermés après 2 mois
- Hyperréflexie
- Spasticité
- Dysmorphie
- Lésions cutanées (taches hypo/hyperpigmentées)
- Microcéphalie / macrocéphalie
Signes de spasticité
Jambe en ciseaux
Difficulté à s’asseoir
Opisthotonos
Hypotonie
Définition
Baisse du tonus musculaire
Hypotonie : Plus l’enfant est ____ plus ce Sx est non-spécifique
Plus l’enfant est jeune plus ce Sx est non-spécifique
Hypotonie : Central ou périphérique ?
Causes centrales ou périphériques
Dans les causes centreales : Hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres
Hypotonie : Plus l’enfant est vieux, plus les causes sont habituellement ____
Plus l’enfant est vieux, plus les causes sont habituellement périphériques
Retard de développement global
Caractéristiques
- Lorsque 2 domaines sont affectés (ou +) de 2 écarts-types ou plus
- Origine centrale le plus souvent VS origine mixte centrale et périphérique
- 30 % demeure sans cause
Retard du développement global
DDx
Pré-natales intrinsèques
- Malformations SNC
- Mx métaboliques
- Anomalies chromosomiques
- Syndrome génétique
Retard du développement global
DDx
Pré-natales extrinsèques
- Embryopathie environnementale
- Infection congénitale (TORCH)
- AVC prénatale
Retard du développement global
DDx
Périnatales
- Anoxie cérébrale
- Hémorragie intracrânienne
- Prématurité
- Hiperbilirubinémie
- Hypoglycémie majeure
- Infection SNC
Retard du développement global
DDx
Post-natale
- Anoxie cérébrale
- Hémorragie cérébrale
- Trauma crânien
- Infection SNC
- HypoT4 non traitée
- Troubles psychiatriques
- Troubles psychosociaux
Retard du développement global
Investigation
But
Déterminer, si possible, l’étiologie du retard :
Tx possible ?
Pronostic
Counseling génétique
Retard du développement global
Investigation
Analyse chromosomique
Imagerie cérébrale
Test audiologique
Examen ophtalmique
Recherche virale, sérologie, PL
Recherche Mx métaboliques
EEG
EMG
Bx musculaire
Retard du développement global
Investigation
Analyse chromosomique
- Analyse génomique comparative (CGH) et caryotype
- Analyses génétiques plus ciblées (X-fragile, Prader-Willi, …)
- Analyse poussée de panel génétique de développement
Retard du développement global
Investigation
Imagerie cérébrale
IRM bcp plus précis que TDM
Retard du développement global
Investigation
Recherche de maladies métaboliques
- Acide lactique et pyruvique
- Dosage acides aminés et organiques
- Gaz sanguin
- Ammoniac
- Dosage enzymatique ciblé
- AGTLC
Surtout si régression dans développement
Retard de la motricité grossière
DDx - Causes périphériques
Atteinte moelle épinière
- Dysraphisme (myéloméningocèle, moelle basse implantée, …)
- Amyotrophie spinale
Retard de la motricité grossière
DDx - Causes périphériques
Atteinte neuropathie
- Neuropathies sensitivo-motrices (Charcot-Marie-Tooth, Déjerine-Sottas, Fabry-Refsum)
- Neuropathie à axones géants
Retard de la motricité grossière
DDx - Causes périphériques
Atteinte myopathique
- Dystrophies musculaires (Duchênes, des ceintures, …)
- Myopathies congénitales (Nemaline, central core, …)
Retard de motricité grossière
L’histoire laissera suspecter, l’examen physique le confirmera ! Mais comment… ?
Réflexes : Souvent absents dans neuropathie, amyotrophie spinale
Sensibilité : Peut être atteinte dans neuropathie, pas dans myopathie ou amyotrophie spinale
Forces musculaires : Faiblesse proximale = myo / Faiblesse distale = neuro
Retard de motricité grossière
Investigation
- Dosage CK
- IRM colonne
- EMG
- Tests génétiques
- Bx musculaire et nerveuse
Que démontre une épreuve de Gower + ?
Faiblesse proximale
Qu’est-ce qu’un Gower + ?
Retard de langage isolé
Cause la plus fréquente
Le plus souvent, aucune cause identifiée
Retard de langage isolé
Toujours faire…
- Audiologie : R/O surdité même partielle
- EEG : R/O Syndrome de Landau-Kleffner
- Parfois considérer CGH : X-Fragile
Retard cognitif isolé
Si l’examen neuro est normal, …
Peu probable qu’une cause soit identifiée
Retard cognitif isolé
Toujours faire
CGH : X-Fragile
Envisager fortement IRM
Petit truc pour évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans
Épreuve de Goodenough
Épreuve de Goodenough
- Demander au Pt de dessiner bonhomme
- À 3 ans : devrait être capable de dessiner cercle
- Compter chaque partie du corps et multiplier x 3 (3 mois/partie du corps)
- Additionner à 3 ans
(3 mois x Nb parties du corps) + 3 ans = Âge cognitif
Épreuve de Goodenough
- Demander au Pt de dessiner bonhomme
- À 3 ans : devrait être capable de dessiner cercle
- Compter chaque partie du corps et multiplier x 3 (3 mois/partie du corps)
- Additionner à 3 ans
(3 mois x Nb parties du corps) + 3 ans = Âge cognitif
Quelle peut être une cause de retard des capacités sociales ?
TSA : **Pas un Dx en soi, nécessite une investigation ! **
Retard des capacités sociales
Si anomalies à l’examen neuro, …
Ajuster l’investigation
* Imagerie cérébrale
* Bilan métabolique (Régression)
* Syndrome de Rett (Régression)
Retard des capacités sociales
Si examen neuro normal…
Toujours faire au moins
* CGH : X-Fragile
* EEG (Landau-Kleffner)
* Consultation pédopsychiatrie HDSC
La paralysie cérébrale s’appelle maintenant…
Déficience motrice cérébrale
DMC
DMC
Définition
- Trouble de la motricité (Mvts, posture, coordination)
- 2° à atteinte SNC (prénatal ou périnatal ou post natal précoce)
- Non progressif
Pas une Mx : Chercher pourquoi
DMC
Progression
Non progressif
DMC
Atteinte SNC ou SNP ?
SNC
DMC
Types de difficultés
- Spastiques (70%)
- Dyskinétiques
- Ataxiques
DMC
Distribution des déficits
- Quadriparésie - 4 membres
- Diplégie - 2 MI
- Hémiplégie - 1 MS + 1 MI même côté
DMC
Approche multidisciplinaire
- Ergo
- Physio
- Orthophoniste
- Orthésiste
- Psychologue
- Psychoéducateur
Tic
Définition
Manifestation motrice ou sonore semi-volontaire, soudaine, répétitive, brève, stéréotypée, 2° à une sensation, tension ou envie irrésistible
TIC
Exacerbée en…
Fatigue
Stress
Corps détendu (ex : Télé)
Tic
Fluctue en..
Nature
Fréquence
Nombre
Au cours du temps
Tic
Rare au…
Sommeil
Vrai ou faux
Les tics gênent la coordination
Faux : Rarement
Tic
Sous-types
Simples
Complexes
Tics moteurs
Moteurs simples
- Cligner yeux
- Grimacer
- Plisser nez
- Secouer tête
- Hausser épaules
Tics
Moteurs complexes
- Tics simples en séquence
- Copropraxie
- Echopraxie
Tic
Vocaux simples
- Siffler
- Renifler
- Racler gorge
- Grogner, aboyer, miauler
- Bruits canard
- Onomatopées
Tic
Vocaux complexes
- Coprolalie
- Echolalie
Tic
Prévalence
À l’âge scolaire
5 à 20 %
Tic
Plus fréquent chez les filles ou les garçons ?
4x plus fréquent chez les garçons
Tic
Pic de sévérité
8 à 12 ans
Tic
Quel % diminuent après l’adolescence ?
80 %
Majorité
Tic
% qui persiste à l’âge adulte
1 %
Tics provisoires
Tics moteurs et/ou vocaux
Uniques ou multiples
Depuis moins d’un an
Tics persistants ou chroniques
Tics moteurs OU verbaux
Uniques ou multiples
Durée de plus d’un an
Sans période de plus de 3 mois sans tics
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette
Plusieurs tics moteurs ET au moins 1 vocal
Durée de plus d’un an
Critères DSM V pour les tics
Début avant 18 ans
Ne peut pas être dû aux effets d’une substance
Ne peut pas être 2° à une autre maladie
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette
Prévalence
3 à 8 pour 1000
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette
Rapport Homme : Femme
3 : 1
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette
Débute le plus souvent par…
Tics moteurs au visage
Puis tics moteurs des membres
Puis tics vocaux
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette
La plupart des cas demeurent légers, mais parfois ça perturbe la vie du pt, notamment …
- Image de soins
- Intimidation
- Dlr musculaires
- Perturbation de certaines activités
- Sons qui dérangent en classe
- Angoisse d’avoir des tics en contexte social
Rare au sommeil
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette
Comorbidités du SGT
- TDAH
- Troubles du comportement
- Sx obsessifs-compulsifs
- Troubles anxieux et de l’humeur
- Troubles d’apprentissage
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette
TDAH
50 % des Pts
H > F
Précède souvent les tics
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette
Troubles du comportement
Troubles d’opposition - de conduite
Dépendance drogues
Impulsivité - trouble explosif
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette
Sx obsessifs-compulsifs
- 50 % des Pts ont des Sx
- 30 % ont un TOC
- F > H et persiste plus à l’âge adulte
- Ex : Ordre, compter, toucher, égaliser
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette
Dx
Clinique : Hx + E/P
Imagerie seulement si un doute persiste sur autre Mx
Syndrome de Gilles-de-la-Tourette
Physiopatho
Anomalies a/n des circuits sous-corticaux frontaux impliquant :
* Cortex frontal : Moteur, orbitofrontal
* Structures sous-corticales : Striatum, globus pallidus, thalamus, système limbique
Tics
Étiologie
Interaction entre gènes de susceptibilité, facteurs environnementaux
On retrouve le plus souvent le même Dx ou une comorbidité chez l’un des 2 parents ou les 2
Transmission autosomale dominante à pénétrance incomplète vs bilinéaire
Tics
Traitement
Éducation = Pierre angulaire
(parents, école, amis)
Rassurance et soutien
IGNORER LES TICS (Ne pas demander à la personne d’arrêter)
Tics
Thérapie comportementale
Pour les enfants plus âgés
Travail sur l’inversion des habitudes
* Enseigner nouveaux comportements pour remplacer un tic
* Enseigner aux enfants et aux parents comment identifier les situations qui aggravent les tics pour les éviter
* **Gestion du stress, fatigue **
Tic
Tx Pharmacologique
Si tics incommodants pour l’enfant
- Clonidine (agoniste a-adrénergique) : Peut aussi aider anxiété et TDAH
- Intuniv XR (agoniste a-adrénergique)
- Antipsychotiques (bloqueur dopaminergique) : Rispéridone, pimozide, aripiprazole
- Tétrabénazine (déplétion dopaminergique)
TDAH
Caractéristiques
5% des enfants
4% des adultes
Sx présents avant l’âge de 12 ans, dans au moins 2 sphères de vie (travail, école, maison, social), entraînent une certaine gêne fonctionnelle
Définition DSM V
Inattention
Au moins 6/9 Sx
- Inattention aux détails ou fautes d’étourderie dans devoirs ou activités
- Difficulté à soutenir attention travail / jeux
- N’écoute pas quand on lui parle
- Ne se conforme pas aux consignes, ne mène pas à terme tâches
- Désorganisé (travaux, activités)
- Perte des objets nécessaires au travail / activités
- Distrait facilement par stimuli externe ou ses pensées
- Oublis fréquents vie quotidienne
Définition DSM V
Hyperactivité / Impulsivité
Au moins 6/9 Sx
- Remue souvent mains / pieds, se tortille, grouille
- Se lève souvent quand devrait être assis
- Court / grimple partout (situations inappropriées)
- (Pour + vieux : Sentiment d’impatience motrice)
- Difficulté à être tranquille lors de jeux et activités
- Agit en spring
- Répond à la question avant qu’elle soit finie
- Difficulté à attendre son tour
- Interrompt souvent les autres / impose sa présence
3 Types de TDAH
Mixte
Inattention prédominante
Hyperactivité / impulsivité prédominante
TDAH
Physiopatho
Anomalie métabolisme de la dopamine a/n cortex préfrontal et structures sous-corticales
Aussi, implication de la noradrénaline
TDAH
Causes
- Génétique (Héritabilité 80%)
- Environnement
TDAH
Causes environnementales
- Exposition au tabac, ROH, drogue durant grossesse
- Prématurité
- Petit poids de naissance
- Complications périnat
- Exposition au plomb
TDAH
Dx
- Clinique : Tests juste si atypique
- Questionnaires standardisés (Conners) par parents et enseignant, avec participation enfant si possible
- Évaluation par psy scolaire ou neuropsy SI nécessaire
- Au moins 20% ont aussi trouble d’apprentissage
TDAH
Conséquences sur la vie des Pts
- Mauvais rendements scolaires
- Baisse estime de soi
- Troubles comportement
- Troubles humeur, anxiété
- Abus substances
- Intolérance aux autorités
- Intolérance aux frustrations
- Accès de colère
- Décrochage scolaire
- Augmentation du risque d’accidents
- Conflits dans les relations sociales
TDAH
Traitement : Approches non-pharmacologiques
- Enseignement (parents, enfant, prof)
- Thérapie comportementale
- Développer méthode de travail
- Périodes d’activité physique
TDAH
Thérapie comportementale
- Routines
- Asseoire l’enfant près du professeur
- Diminuer les sources de distraction
TDAH
Tx pharmacologique
- Psychostimulants
- Non-psychostimulants
TDAH
Non-Psychostimulants
- Atomoxétine (Strattera) : Inhibe recapture NA, peut aussi diminuer les tics (SGT)
- Guanfacine (Intuniv XR) : Agoniste a-adrénergique, peut assi diminuer les tics
TDAH
Psychostimulants
- Méthylphénidate
Courte action : Ritalin
Longue action : Concerta, Biphentin - Amphétamie
Courte action : Déxérine
Longue action : Adderall XR, Vyvanse
TDAH
Psychostimulants
Effets secondaires
- Insomnie
- Anorexie
- Sx dépressifs, anxiété, tristesse
- Céphalée
- Palpitations
TDAH
Pronostic
Meilleur si reconnu et Tx précocément (non pharmaco d’abord)
Pts s’adaptent mieux au travail qu’à l’école
Hyperactivité et impulsivité diminuent avec l’âge
30 - 50 % des Pts tx pharmaco à l’enfance voient encore bénéfice à l’âge adulte
Trouble d’apprentissage
Définition
Difficultés particulières persistentes dans l’apprentissage du langage écrit (lecture et écriture) ou des mathématiques
Lecture : Dyslexie
Écriture : Dysorthographie
Mathématiques : Dyscalculie
Non expliqué par Défficience intellectuelle, TDAH, trouble comportement, trouble psychiatrique, trouble psychosocial ou dysfonctionnement familial
Prévalence 3 à 10 %
Troubles d’apprentissage
Physiopatho
Complexe et multifactorielle
- Dysfonctionnement SNC
- Causes endo et exogènes
- Facteurs génétiques +++
- Peuvent s’inscrire dans le cadre d’une autre patho (Sx ROH-foetal, neurofibromatose, tdah, sgt…)
Grande majorité des cas, aucune cause précise
Approche face à un Pt avec trouble d’apprentissage
Évaluation par psy scolaire ou neuropsy : Préciser le Dx et évaluer si TDAH associé
Enseignants et orthopédagogues doivent exploiter les forces de l’élève
Troubles d’apprentissage
Rôle du médecin
Bon anamnèse, bon E/P (R/O Cause)
Audition / vision
Envisager Tx TDAH PRN
Convulsions fébriles
Prévalence / Prédisposition
- 5 % des moins de 5 ans
- Prédisposition génétique
Convulsion fébrile
Définition
- Convulsion dans contexte de fièvre
- SANS infection SNC
- SANS débalancement métabolique aigü (Ex : HypoNa)
- Entre 6 mois et 1 an
- Chez Pt non connu épileptique
Convulsion fébrile
2 Sous-types
Simples (typiques)
Complexes (atypiques)
Le plus souvent : Généralisées et tonico-cloniques
Convulsion fébrile
Complexes (atypiques)
Si présence d’au moins un des critères suivants
- Convulsions focales
- Durée de plus de 15 minutes
- 2 convulsions ou plus en 24h
Convulsion fébrile
Investigation
- Trouver cause fièvre (PL si doute infx SNC)
- Si convulsion fébrile typique : Aucune nécessité de faire TACO/EEG
- Si convulsion fébrile atypique : Faire EEG et TACO
Convulsion fébrile
Risque récidive
- 30 % vont avoir 2e épisode
- 15 % vont avoir 3 épisodes
Convulsion fébrile
FDR récidive
- Hx familiale
- 1e crise avant 18 mois
- T° peu élevée lors de la crise
- Période fébrile brève avant la crise
Convulsion fébrile
Risque épilepsie
Si convulsion fébrile typique
Près du risque pop normale : 1 %
Convulsion fébrile
Risque épilepsie
Convulsion fébrile atypique
- 2 à 10 %
Convulsions fébriles
RIsque épilepsie
FDR
Anomalies neurodéveloppementales
Convulsions fébriles atypiques
Hx familiale d’épilepsie
Convulsions fébriles
Traitement
- Habituellement aucun Tx nécessaire
- Antipyrétiques ne préviennent pas les crises
- Si crises fréquentes ou prolongées, anxiété parentale élevée ou demeure très loin d’un CH, prophylaxie parfois envisagée : Benzodiazépine lors des épisodes de fièvre + Prophylaxie long terme (phénobarbital, acide valproique)
