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MED1230 - Pédiatrie > 5 - Problèmes neuro fréquents en ped > Flashcards

5 - Problèmes neuro fréquents en ped Flashcards

1
Q

Sous-types de retard de développement

A

Retard de développement global
Retard de la motricité grossière
Retard de langage
Retard cognitif
Retard des habiletés sociales

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Q

Retard de développement

Histoire

ATCD familiaux

A
  • Retard dans la famille
  • Mx connue pouvant interférer avec développement
  • Consanguinité : Région d’origine
  • Situation psychosociale
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Q

Retard de développement

Histoire

Période prénatale

A
  • Complication grossesse (prééclampsie,…)
  • Suivi de routine
  • Rx, Drogue, ROH
  • Contacts infectieux
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Q

Retard de développement

Histoire

Accouchement

A
  • Terme, déroulement du travail, poids de naissance, PC
  • Signes souffrance foetale (Apgar, pH cordon, réanimation, méconium)
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Q

Retard de développement

Histoire

Premiers jours de vie

A
  • Fièvre, infection
  • Alimentation
  • Examen du NNé
  • Ictère
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6
Q

Retard de développement

Histoire

ATCD médicaux

A
  • Infections : SNC, otites (audition)
  • Convulsions
  • Trauma crânien
  • Rx
  • Vaccination
  • …
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7
Q

Retard de développement

Histoire longitudinale du développement de l’enfant

A

Avec parents, garderie
Évaluer 5 sphères du développement
Progression constante, arrêt de progression, régression

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8
Q

Retard de développement

Histoire

Autres points à rechercher

A
  • Stéréotypies, maniérisme
  • Convulsions, absences
  • Audition, vision
  • Comportement
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9
Q

Examen physique

Début de l’examen (interaction)

A
  • Apprivoiser pour collaboration maximale
  • Évaluer communication
  • Faire dessiner et jouer à un jeu
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10
Q

Examen physique

Examen général

A
  • Recherche signes dysmorphiques
  • Croissance staturo-pondérale
  • Signes négligence, malnutrition, maltraitance
  • Examen cutané : Taches café-au-lait, touffe de poils a/n colonne lombaire, …
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11
Q

Examen neuro complet selon l’âge

A
  • Mesure PC et courbe
  • Réflexes archaïques
  • ROT
  • Tonus
  • Posture et déplacement : Position assise, 4 pattes, marche
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12
Q

Signes d’une atteinte périphérique

A
  • Hypotonie importante
  • Absence de réflexes
  • Petite masse musculaire
  • Pleurs faibles
  • Gower +
  • Absence de succion
  • Lésion a/n lombosacrée (poils, angiome, fossette)
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13
Q

Signes d’une atteinte centrale

A
  • Moro persistant à 6 mois
  • Poings tjs fermés après 2 mois
  • Hyperréflexie
  • Spasticité
  • Dysmorphie
  • Lésions cutanées (taches hypo/hyperpigmentées)
  • Microcéphalie / macrocéphalie
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14
Q

Signes de spasticité

A

Jambe en ciseaux
Difficulté à s’asseoir
Opisthotonos

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15
Q

Hypotonie

Définition

A

Baisse du tonus musculaire

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16
Q

Hypotonie : Plus l’enfant est ____ plus ce Sx est non-spécifique

A

Plus l’enfant est jeune plus ce Sx est non-spécifique

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17
Q

Hypotonie : Central ou périphérique ?

A

Causes centrales ou périphériques
Dans les causes centreales : Hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres

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18
Q

Hypotonie : Plus l’enfant est vieux, plus les causes sont habituellement ____

A

Plus l’enfant est vieux, plus les causes sont habituellement périphériques

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19
Q

Retard de développement global

Caractéristiques

A
  • Lorsque 2 domaines sont affectés (ou +) de 2 écarts-types ou plus
  • Origine centrale le plus souvent VS origine mixte centrale et périphérique
  • 30 % demeure sans cause
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20
Q

Retard du développement global

DDx

Pré-natales intrinsèques

A
  • Malformations SNC
  • Mx métaboliques
  • Anomalies chromosomiques
  • Syndrome génétique
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21
Q

Retard du développement global

DDx

Pré-natales extrinsèques

A
  • Embryopathie environnementale
  • Infection congénitale (TORCH)
  • AVC prénatale
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22
Q

Retard du développement global

DDx

Périnatales

A
  • Anoxie cérébrale
  • Hémorragie intracrânienne
  • Prématurité
  • Hiperbilirubinémie
  • Hypoglycémie majeure
  • Infection SNC
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23
Q

Retard du développement global

DDx

Post-natale

A
  • Anoxie cérébrale
  • Hémorragie cérébrale
  • Trauma crânien
  • Infection SNC
  • HypoT4 non traitée
  • Troubles psychiatriques
  • Troubles psychosociaux
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24
Q

Retard du développement global

Investigation

But

A

Déterminer, si possible, l’étiologie du retard :
Tx possible ?
Pronostic
Counseling génétique

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25
Q

Retard du développement global

Investigation

A

Analyse chromosomique
Imagerie cérébrale
Test audiologique
Examen ophtalmique
Recherche virale, sérologie, PL
Recherche Mx métaboliques
EEG
EMG
Bx musculaire

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26
Q

Retard du développement global

Investigation

Analyse chromosomique

A
  • Analyse génomique comparative (CGH) et caryotype
  • Analyses génétiques plus ciblées (X-fragile, Prader-Willi, …)
  • Analyse poussée de panel génétique de développement
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27
Q

Retard du développement global

Investigation

Imagerie cérébrale

A

IRM bcp plus précis que TDM

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28
Q

Retard du développement global

Investigation

Recherche de maladies métaboliques

A
  • Acide lactique et pyruvique
  • Dosage acides aminés et organiques
  • Gaz sanguin
  • Ammoniac
  • Dosage enzymatique ciblé
  • AGTLC

Surtout si régression dans développement

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29
Q

Retard de la motricité grossière

DDx - Causes périphériques

Atteinte moelle épinière

A
  • Dysraphisme (myéloméningocèle, moelle basse implantée, …)
  • Amyotrophie spinale
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30
Q

Retard de la motricité grossière

DDx - Causes périphériques

Atteinte neuropathie

A
  • Neuropathies sensitivo-motrices (Charcot-Marie-Tooth, Déjerine-Sottas, Fabry-Refsum)
  • Neuropathie à axones géants
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31
Q

Retard de la motricité grossière

DDx - Causes périphériques

Atteinte myopathique

A
  • Dystrophies musculaires (Duchênes, des ceintures, …)
  • Myopathies congénitales (Nemaline, central core, …)
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32
Q

Retard de motricité grossière

L’histoire laissera suspecter, l’examen physique le confirmera ! Mais comment… ?

A

Réflexes : Souvent absents dans neuropathie, amyotrophie spinale
Sensibilité : Peut être atteinte dans neuropathie, pas dans myopathie ou amyotrophie spinale
Forces musculaires : Faiblesse proximale = myo / Faiblesse distale = neuro

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33
Q

Retard de motricité grossière

Investigation

A
  • Dosage CK
  • IRM colonne
  • EMG
  • Tests génétiques
  • Bx musculaire et nerveuse
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34
Q

Que démontre une épreuve de Gower + ?

A

Faiblesse proximale

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35
Q

Qu’est-ce qu’un Gower + ?

A
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36
Q

Retard de langage isolé

Cause la plus fréquente

A

Le plus souvent, aucune cause identifiée

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37
Q

Retard de langage isolé

Toujours faire…

A
  • Audiologie : R/O surdité même partielle
  • EEG : R/O Syndrome de Landau-Kleffner
  • Parfois considérer CGH : X-Fragile
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38
Q

Retard cognitif isolé

Si l’examen neuro est normal, …

A

Peu probable qu’une cause soit identifiée

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39
Q

Retard cognitif isolé

Toujours faire

A

CGH : X-Fragile
Envisager fortement IRM

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40
Q

Petit truc pour évaluer l’âge cognitif entre 3 et 5 ans

A

Épreuve de Goodenough

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41
Q

Épreuve de Goodenough

A
  • Demander au Pt de dessiner bonhomme
  • À 3 ans : devrait être capable de dessiner cercle
  • Compter chaque partie du corps et multiplier x 3 (3 mois/partie du corps)
  • Additionner à 3 ans

(3 mois x Nb parties du corps) + 3 ans = Âge cognitif

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42
Q

Épreuve de Goodenough

A
  • Demander au Pt de dessiner bonhomme
  • À 3 ans : devrait être capable de dessiner cercle
  • Compter chaque partie du corps et multiplier x 3 (3 mois/partie du corps)
  • Additionner à 3 ans

(3 mois x Nb parties du corps) + 3 ans = Âge cognitif

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43
Q

Quelle peut être une cause de retard des capacités sociales ?

A

TSA : **Pas un Dx en soi, nécessite une investigation ! **

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44
Q

Retard des capacités sociales

Si anomalies à l’examen neuro, …

A

Ajuster l’investigation
* Imagerie cérébrale
* Bilan métabolique (Régression)
* Syndrome de Rett (Régression)

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45
Q

Retard des capacités sociales

Si examen neuro normal…

A

Toujours faire au moins
* CGH : X-Fragile
* EEG (Landau-Kleffner)
* Consultation pédopsychiatrie HDSC

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46
Q

La paralysie cérébrale s’appelle maintenant…

A

Déficience motrice cérébrale

DMC

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47
Q

DMC

Définition

A
  • Trouble de la motricité (Mvts, posture, coordination)
  • 2° à atteinte SNC (prénatal ou périnatal ou post natal précoce)
  • Non progressif

Pas une Mx : Chercher pourquoi

48
Q

DMC

Progression

A

Non progressif

49
Q

DMC

Atteinte SNC ou SNP ?

A

SNC

50
Q

DMC

Types de difficultés

A
  • Spastiques (70%)
  • Dyskinétiques
  • Ataxiques
51
Q

DMC

Distribution des déficits

A
  • Quadriparésie - 4 membres
  • Diplégie - 2 MI
  • Hémiplégie - 1 MS + 1 MI même côté
52
Q

DMC

Approche multidisciplinaire

A
  • Ergo
  • Physio
  • Orthophoniste
  • Orthésiste
  • Psychologue
  • Psychoéducateur
53
Q

Tic

Définition

A

Manifestation motrice ou sonore semi-volontaire, soudaine, répétitive, brève, stéréotypée, 2° à une sensation, tension ou envie irrésistible

54
Q

TIC

Exacerbée en…

A

Fatigue
Stress
Corps détendu (ex : Télé)

55
Q

Tic

Fluctue en..

A

Nature
Fréquence
Nombre

Au cours du temps

56
Q

Tic

Rare au…

A

Sommeil

57
Q

Vrai ou faux

Les tics gênent la coordination

A

Faux : Rarement

58
Q

Tic

Sous-types

A

Simples
Complexes

59
Q

Tics moteurs

Moteurs simples

A
  • Cligner yeux
  • Grimacer
  • Plisser nez
  • Secouer tête
  • Hausser épaules
60
Q

Tics

Moteurs complexes

A
  • Tics simples en séquence
  • Copropraxie
  • Echopraxie
61
Q

Tic

Vocaux simples

A
  • Siffler
  • Renifler
  • Racler gorge
  • Grogner, aboyer, miauler
  • Bruits canard
  • Onomatopées
62
Q

Tic

Vocaux complexes

A
  • Coprolalie
  • Echolalie
63
Q

Tic

Prévalence

À l’âge scolaire

A

5 à 20 %

64
Q

Tic

Plus fréquent chez les filles ou les garçons ?

A

4x plus fréquent chez les garçons

65
Q

Tic

Pic de sévérité

A

8 à 12 ans

66
Q

Tic

Quel % diminuent après l’adolescence ?

A

80 %

Majorité

67
Q

Tic

% qui persiste à l’âge adulte

A

1 %

68
Q

Tics provisoires

A

Tics moteurs et/ou vocaux
Uniques ou multiples
Depuis moins d’un an

69
Q

Tics persistants ou chroniques

A

Tics moteurs OU verbaux
Uniques ou multiples
Durée de plus d’un an
Sans période de plus de 3 mois sans tics

70
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette

A

Plusieurs tics moteurs ET au moins 1 vocal
Durée de plus d’un an

71
Q

Critères DSM V pour les tics

A

Début avant 18 ans
Ne peut pas être dû aux effets d’une substance
Ne peut pas être 2° à une autre maladie

72
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette

Prévalence

A

3 à 8 pour 1000

73
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette

Rapport Homme : Femme

A

3 : 1

74
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette

Débute le plus souvent par…

A

Tics moteurs au visage
Puis tics moteurs des membres
Puis tics vocaux

75
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette

La plupart des cas demeurent légers, mais parfois ça perturbe la vie du pt, notamment …

A
  • Image de soins
  • Intimidation
  • Dlr musculaires
  • Perturbation de certaines activités
  • Sons qui dérangent en classe
  • Angoisse d’avoir des tics en contexte social

Rare au sommeil

76
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette

Comorbidités du SGT

A
  • TDAH
  • Troubles du comportement
  • Sx obsessifs-compulsifs
  • Troubles anxieux et de l’humeur
  • Troubles d’apprentissage
77
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette

TDAH

A

50 % des Pts
H > F
Précède souvent les tics

78
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette

Troubles du comportement

A

Troubles d’opposition - de conduite
Dépendance drogues
Impulsivité - trouble explosif

79
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette

Sx obsessifs-compulsifs

A
  • 50 % des Pts ont des Sx
  • 30 % ont un TOC
  • F > H et persiste plus à l’âge adulte
  • Ex : Ordre, compter, toucher, égaliser
80
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette

Dx

A

Clinique : Hx + E/P
Imagerie seulement si un doute persiste sur autre Mx

81
Q

Syndrome de Gilles-de-la-Tourette

Physiopatho

A

Anomalies a/n des circuits sous-corticaux frontaux impliquant :
* Cortex frontal : Moteur, orbitofrontal
* Structures sous-corticales : Striatum, globus pallidus, thalamus, système limbique

82
Q

Tics

Étiologie

A

Interaction entre gènes de susceptibilité, facteurs environnementaux
On retrouve le plus souvent le même Dx ou une comorbidité chez l’un des 2 parents ou les 2
Transmission autosomale dominante à pénétrance incomplète vs bilinéaire

83
Q

Tics

Traitement

A

Éducation = Pierre angulaire
(parents, école, amis)
Rassurance et soutien
IGNORER LES TICS (Ne pas demander à la personne d’arrêter)

84
Q

Tics

Thérapie comportementale

Pour les enfants plus âgés

A

Travail sur l’inversion des habitudes
* Enseigner nouveaux comportements pour remplacer un tic
* Enseigner aux enfants et aux parents comment identifier les situations qui aggravent les tics pour les éviter
* **Gestion du stress, fatigue **

85
Q

Tic

Tx Pharmacologique

Si tics incommodants pour l’enfant

A
  • Clonidine (agoniste a-adrénergique) : Peut aussi aider anxiété et TDAH
  • Intuniv XR (agoniste a-adrénergique)
  • Antipsychotiques (bloqueur dopaminergique) : Rispéridone, pimozide, aripiprazole
  • Tétrabénazine (déplétion dopaminergique)
86
Q

TDAH

Caractéristiques

A

5% des enfants
4% des adultes
Sx présents avant l’âge de 12 ans, dans au moins 2 sphères de vie (travail, école, maison, social), entraînent une certaine gêne fonctionnelle

87
Q

Définition DSM V

Inattention

Au moins 6/9 Sx

A
  • Inattention aux détails ou fautes d’étourderie dans devoirs ou activités
  • Difficulté à soutenir attention travail / jeux
  • N’écoute pas quand on lui parle
  • Ne se conforme pas aux consignes, ne mène pas à terme tâches
  • Désorganisé (travaux, activités)
  • Perte des objets nécessaires au travail / activités
  • Distrait facilement par stimuli externe ou ses pensées
  • Oublis fréquents vie quotidienne
88
Q

Définition DSM V

Hyperactivité / Impulsivité

Au moins 6/9 Sx

A
  • Remue souvent mains / pieds, se tortille, grouille
  • Se lève souvent quand devrait être assis
  • Court / grimple partout (situations inappropriées)
  • (Pour + vieux : Sentiment d’impatience motrice)
  • Difficulté à être tranquille lors de jeux et activités
  • Agit en spring
  • Répond à la question avant qu’elle soit finie
  • Difficulté à attendre son tour
  • Interrompt souvent les autres / impose sa présence
89
Q

3 Types de TDAH

A

Mixte
Inattention prédominante
Hyperactivité / impulsivité prédominante

90
Q

TDAH

Physiopatho

A

Anomalie métabolisme de la dopamine a/n cortex préfrontal et structures sous-corticales
Aussi, implication de la noradrénaline

91
Q

TDAH

Causes

A
  • Génétique (Héritabilité 80%)
  • Environnement
92
Q

TDAH

Causes environnementales

A
  • Exposition au tabac, ROH, drogue durant grossesse
  • Prématurité
  • Petit poids de naissance
  • Complications périnat
  • Exposition au plomb
93
Q

TDAH

Dx

A
  • Clinique : Tests juste si atypique
  • Questionnaires standardisés (Conners) par parents et enseignant, avec participation enfant si possible
  • Évaluation par psy scolaire ou neuropsy SI nécessaire
  • Au moins 20% ont aussi trouble d’apprentissage
94
Q

TDAH

Conséquences sur la vie des Pts

A
  • Mauvais rendements scolaires
  • Baisse estime de soi
  • Troubles comportement
  • Troubles humeur, anxiété
  • Abus substances
  • Intolérance aux autorités
  • Intolérance aux frustrations
  • Accès de colère
  • Décrochage scolaire
  • Augmentation du risque d’accidents
  • Conflits dans les relations sociales
95
Q

TDAH

Traitement : Approches non-pharmacologiques

A
  • Enseignement (parents, enfant, prof)
  • Thérapie comportementale
  • Développer méthode de travail
  • Périodes d’activité physique
96
Q

TDAH

Thérapie comportementale

A
  • Routines
  • Asseoire l’enfant près du professeur
  • Diminuer les sources de distraction
97
Q

TDAH

Tx pharmacologique

A
  1. Psychostimulants
  2. Non-psychostimulants
98
Q

TDAH

Non-Psychostimulants

A
  • Atomoxétine (Strattera) : Inhibe recapture NA, peut aussi diminuer les tics (SGT)
  • Guanfacine (Intuniv XR) : Agoniste a-adrénergique, peut assi diminuer les tics
99
Q

TDAH

Psychostimulants

A
  • Méthylphénidate
    Courte action : Ritalin
    Longue action : Concerta, Biphentin
  • Amphétamie
    Courte action : Déxérine
    Longue action : Adderall XR, Vyvanse
100
Q

TDAH

Psychostimulants

Effets secondaires

A
  • Insomnie
  • Anorexie
  • Sx dépressifs, anxiété, tristesse
  • Céphalée
  • Palpitations
101
Q

TDAH

Pronostic

A

Meilleur si reconnu et Tx précocément (non pharmaco d’abord)
Pts s’adaptent mieux au travail qu’à l’école
Hyperactivité et impulsivité diminuent avec l’âge
30 - 50 % des Pts tx pharmaco à l’enfance voient encore bénéfice à l’âge adulte

102
Q

Trouble d’apprentissage

Définition

A

Difficultés particulières persistentes dans l’apprentissage du langage écrit (lecture et écriture) ou des mathématiques
Lecture : Dyslexie
Écriture : Dysorthographie
Mathématiques : Dyscalculie
Non expliqué par Défficience intellectuelle, TDAH, trouble comportement, trouble psychiatrique, trouble psychosocial ou dysfonctionnement familial

Prévalence 3 à 10 %

103
Q

Troubles d’apprentissage

Physiopatho

Complexe et multifactorielle

A
  • Dysfonctionnement SNC
  • Causes endo et exogènes
  • Facteurs génétiques +++
  • Peuvent s’inscrire dans le cadre d’une autre patho (Sx ROH-foetal, neurofibromatose, tdah, sgt…)

Grande majorité des cas, aucune cause précise

104
Q

Approche face à un Pt avec trouble d’apprentissage

A

Évaluation par psy scolaire ou neuropsy : Préciser le Dx et évaluer si TDAH associé

Enseignants et orthopédagogues doivent exploiter les forces de l’élève

105
Q

Troubles d’apprentissage

Rôle du médecin

A

Bon anamnèse, bon E/P (R/O Cause)
Audition / vision
Envisager Tx TDAH PRN

106
Q

Convulsions fébriles

Prévalence / Prédisposition

A
  • 5 % des moins de 5 ans
  • Prédisposition génétique
107
Q

Convulsion fébrile

Définition

A
  • Convulsion dans contexte de fièvre
  • SANS infection SNC
  • SANS débalancement métabolique aigü (Ex : HypoNa)
  • Entre 6 mois et 1 an
  • Chez Pt non connu épileptique
108
Q

Convulsion fébrile

2 Sous-types

A

Simples (typiques)
Complexes (atypiques)

Le plus souvent : Généralisées et tonico-cloniques

109
Q

Convulsion fébrile

Complexes (atypiques)

Si présence d’au moins un des critères suivants

A
  • Convulsions focales
  • Durée de plus de 15 minutes
  • 2 convulsions ou plus en 24h
110
Q

Convulsion fébrile

Investigation

A
  • Trouver cause fièvre (PL si doute infx SNC)
  • Si convulsion fébrile typique : Aucune nécessité de faire TACO/EEG
  • Si convulsion fébrile atypique : Faire EEG et TACO
111
Q

Convulsion fébrile

Risque récidive

A
  • 30 % vont avoir 2e épisode
  • 15 % vont avoir 3 épisodes
112
Q

Convulsion fébrile

FDR récidive

A
  • Hx familiale
  • 1e crise avant 18 mois
  • T° peu élevée lors de la crise
  • Période fébrile brève avant la crise
113
Q

Convulsion fébrile

Risque épilepsie

Si convulsion fébrile typique

A

Près du risque pop normale : 1 %

114
Q

Convulsion fébrile

Risque épilepsie

Convulsion fébrile atypique

A
  • 2 à 10 %
115
Q

Convulsions fébriles

RIsque épilepsie

FDR

A

Anomalies neurodéveloppementales
Convulsions fébriles atypiques
Hx familiale d’épilepsie

116
Q

Convulsions fébriles

Traitement

A
  • Habituellement aucun Tx nécessaire
  • Antipyrétiques ne préviennent pas les crises
  • Si crises fréquentes ou prolongées, anxiété parentale élevée ou demeure très loin d’un CH, prophylaxie parfois envisagée : Benzodiazépine lors des épisodes de fièvre + Prophylaxie long terme (phénobarbital, acide valproique)

MED1230 - Pédiatrie (18 decks)

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