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MED1230 - Pédiatrie > 13 - Puberté normale et pathologique > Flashcards

13 - Puberté normale et pathologique Flashcards

1
Q

Puberté

Définition

A

Ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux et affectifs qui caractérisent le passage de l’enfance à l’âge adulte et aboutissant à la fonction de reproduction

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Q

En moyenne, les changements de la puberté s’étalent sur combien de temps ?

A

4 ans

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Q

Selon Tanner, à quel âge débute la puberté chez 95% des filles ?

A

Entre
8 ans 10/12
et
12 ans 10/12

Moyenne 10 ans 10/12

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4
Q

Selon Tanner, 95% des garçons commencent la puberté à quel âge ?

A

Entre
9 ans 1/2
et
13 ans 1/2

Moyenne 11 ans 1/2

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5
Q

En général, la puberté survient à quelle âge chez la fille ?

A

Entre 8 et 13 ans

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6
Q

En général, la puberté survient à quel âge chez le garçon ?

A

9 et 14 ans

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7
Q

Physiologie de la puberté

Axe hypothalamo-hypophysaire

A
  • Activité hypothalamo-hypophysaire importante durant vie intra-embryonnaire
  • **Système fonctionnel dès la naissance **
  • Quiescence durant période pré-pubertaire
    * Réactivation à la puberté
  • Sécrétion pulsatile (Hypothalamus)
  • Libération intermittente de LH, FSH (Hypophyse)
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8
Q

Physiologie

Sécrétion de GnRH et de gonadotrophines

A

⬆️ Amplitude & fréquence des pics de GnRH
🌙 Pic de LH d’abord nocturne
🌞 Ensuite, sécrétion diurne de FSH et LH
Pic de LH à un stade avancé de la puberté

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9
Q

Puberté et hypophyse

A
  • Sensibilité à GnRH augmente
  • ⬆️ Sécrétion LH/FSH : LH > FSH
  • Maturation des gonades : Apparition des caractères sexuels secondaires
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10
Q

L’hypophyse sécrète plus de LH ou de FSH ?

A

LH > FSH

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11
Q

Signe que les gonades maturent

A

Apparition des caractères sexuels secondaires

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12
Q

Testicules

Effet de la LH

A

Production de testostérone par les cellules de Leydig

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13
Q

Quelles cellules produisent la testostérone ?

A

Cellules de Leydig

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14
Q

La production de testostérone par les cellules de Leydig permet quel phénomène ?

A

Spermatogénèse

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15
Q

Testicules

Effet de la FSH

A

⬆️ Volume testiculaire

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16
Q

Ovaires

Quelles hormones agissent ?

A

FSH de concert avec LH

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17
Q

Ovaires

Effets de la FSH et de la LH

A
  • Stimulent croissance des follicules ovariens
  • Stimulent cellules granulosa à sécréter estradiol a/n thèque
  • Ovulation et formation corps jaune
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18
Q

Axe Hypothalamo-hypophyso-gonadique

A
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19
Q

Effets des oestrogènes

A

Favorise …
* Développement vulve / vagin / seins
* Élargissement bassin
* Distribution féminine des graisses

Stimulent …
* Croissance du cartilage osseux

Rétrocontrôle …
* +/- sur gonatotrophines

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20
Q

Effet des androgènes

A

Stimulent …
* Croissance OGE
* Pilosité sexuelle
* Glandes sébacées

Autres :
* Développement larynx / cordes vocales
* Rétrocontrôle négatif LH et FSH
* Augmentation masse osseuse / musculaire
* Élargissement épaules
* Nécessaires à la spermatogénèse et au maintien des caractères sexuels secondaires

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21
Q

Facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté

A
  • Génétique (parents, ethnie, …)
  • Environnement
  • État nutritionnel (masse adipeuse, leptine)
  • Intégrité des facteurs neuro-hypothalamiques
  • Rôle important de plusieurs gènes (kisseptins, GABA)
  • Maturation osseuse
  • Stress physique ou psychologique
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22
Q

La puberté se caractérise par…

A
  • Apparition **caractères sexuels secondaires **
  • Poussée de croissance (17-18% de taille adulte)
  • Acquisition pic masse osseuse
  • Modifications composition corporelle
  • Acquisition fertilité
  • Maturation psychologique
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23
Q

Gonadarche

Définition

A

Activation des gonades sous l’effet de FSH et LH

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24
Q

Thélarche

Définition

A

Début du développement pubertaire des seins

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25
Q

Pubarche

Définition

A

Début d’apparition des poils pubiens

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26
Q

Adrénarche

Définition

A

Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénalien, des hormones androgéniques

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27
Q

Spermarche

Définition

A

1e production de sperme

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28
Q

Ménarche

Définition

A

Apparition de la 1e menstruation

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29
Q

Sur quoi se base l’échelle de Tanner ?

Fille

A

Pilosité pubienne (P)
Volume mammaire (M)

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30
Q

Sur quoi se base l’échelle de Tanner ?

Gars

A

Pilosité pubienne (P)
Volume testiculaire (G)

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31
Q

Puberté chez la fille

Âge moyen du début de la puberté

A

10 - 10,5 ans

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32
Q

Puberté chez la fille

**1e signe de puberté **

A

Apparition des bourgeons mammaires

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33
Q

Puberté chez la fille

Signes pubertaires

A
  • Apparition des bourgeons mammaires
  • Pilosité pubienne
  • Poussée de croissance
  • Pilosité axillaire (moy. 12-18 mois après)
  • Leucorrhée physiologique (6-12 mois avant ménarche)
  • Ménarche (12 - 12,5 ans)
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34
Q

Puberté chez la fille

Combien de temps entre apparition des bourgeons mammaires et ménarche ?

A

2 - 2.5 ans

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35
Q

Puberté chez la fille

Tanner : Échelle mammaire

A
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36
Q

Puberté chez la fille

Tanner : Échelle pilosité pubienne

A

P1 : Prépubertaire
P2 : Pilosité pubienne débutante, le long des grandes lèvres
P3 : Pilosité plus dense, foncée, frisée. Dépasse la symphyse pubienne
P4 : Pilosité adulte, répartition incomplète
P5 : Répartition adulte

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37
Q

Puberté chez le garçon

Âge moyen début puberté

A

11 - 11.5 ans

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38
Q

Puberté chez le garçon

1e signe de puberté

A

**Augmentation du volume testiculaire **

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39
Q

Puberté chez le garçon

Signes puberté

A
  • Augmentation volume testiculaire
  • Pilosité pubienne, axillaire
  • Augmentation taille du pénis
  • Poussée croissance
  • Mue de la voix (12 mois après début puberté)
  • Pilosité faciale (12-18 mois après début…)
  • Discrète gynécomastique (40-50% des G)
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40
Q

Puberté chez le garçon

Augmentation de la taille du pénis

A

De 4,84 cm au début puberté à 9,5 cm (+/- 1,12cm) à la fin de la puberté

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41
Q

Puberté chez le garçon

Stades pubertaires chez le garçon (G=gonade)

A

G1 : Stade infantile
G2 : Augmentation volume testiculaire (4mL) ; Aspect ridé du scrotum
G3 : Testicules 6 - 10 mL ; Pénis s’allonge
G4 : Testicules 10 - 15 mL ; Pénis grossit et s’allonge
G5 : Testicules 15 - 25 mL ; Pénis grossit et s’allonge

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42
Q

Comment mesurer le volume testiculaire ?

A

Orchidomètre de Prader

“Couill-ô-mètre”

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43
Q

Puberté chez le garçon

Stade pubertaire : Pilosité pubienne (P)

A

P1 : Aucune pilosité pubienne
P2 : Poils longs, clairsemés faiblement pigmentés à la base du pénis ou a/n scrotal
P3 : Poils plus abondants, pigmentés et bouclés, limités au pubis
P4 : Poils d’apparence adulte, mais n’atteignant pas l’intérieur des cuisses
P5 : Répartition adulte de la pilosité

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44
Q

Pic de croissance pubertaire

Filles

A

Stade M2-M3
8 - 9 cm / an à 11,5 ans

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45
Q

Pic de croissance pubertaire

Gars

A

Stade G3 - G4
10 - 12 cm / an à 13,5 ans

46
Q

Pic de croissance pubertaire

Effet de l’âge du début de la puberté sur l’amplitude

A

Début précoce = Amplitude + GRANDE
Début tardif = Amplitude moindre

47
Q

Puberté : Variantes physiologiques

A

Thélarche précoce
Adrénarche / pubarche précoce

48
Q

Puberté : Variantes pathologiques

A

Puberté précoce
Retard pubertaire

49
Q

Thélarche précoce

Généralités

A

**Avant l’âge de 8 ans **
* Variante de la N
* Plus fréquent que puberté frécoce vraie
* Plus fréquent entre 18 - 24 mois
* Uni ou bilat, symétrique ou non
* Situation fréquente chez la fille
* Mécanisme +/- connu

50
Q

Thélarche Précoce Isolée

Caractéristiques

A
  • 🚫 Accélération vitesse croissance
  • 🚫 Avance maturation osseuse
  • Vulve nonb estrogénisée (muqueuse rouge vif)
  • Tanner 3 ou -
  • 🚫 Signe de puberté
51
Q

Thélarche précoce isolée

Prise en charge

A
  • Suivi clinique important
  • S’assurer de l’absence de progression vers puberté précoce (20%)
  • Pas d’investigation nécessaire
  • Résolution spontanée avant l’âge de 3 ans dans majorité des cas
52
Q

Quel % des thélarches précoces isolées évoluent vers puberté précoce ?

53
Q

Vrai ou faux : L’adrénarche / pubarche sont directement liés au développement de l’axe HHG

A

FAUX

Non relié au développement de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique

Axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien

54
Q

Vrai ou faux

Adrénarche / pubarche précoce = puberté précoce

55
Q

Adrénarche précoce isolée

Caractéristiques

A
  • Variante de la N
  • Généralement entre 6 et 7 ans
  • F > H
  • Poils pubiens isolés (F ou H)
  • Odeur corporelle adulte, poils axillaires, acné
  • 🚫 **Signes de virilisation **
  • Vitesse croissance N
  • Début puberté âge normal
56
Q

Adrénarche précoce

Diagnostic

A
  • ⬆️ Légère des androgènes surrénaliens : Androsténedione, DHEAS
57
Q

Adrénarche précoce

Comment est la testostérone ?

58
Q

Adrénarche précoce

Comment est la 17 hydroxyprogestérone ?

59
Q

Adrénarche précoce

Traitement

A

🚫 Tx nécessaire

60
Q

Adrénarche précoce

Pourquoi effectuer un suivi ?

A

S’assurer de l’absence de …
* Signes de puberté
* Signes de virilisation (acné, raucité voix, hirsutisme)

61
Q

L’adrénarche précoce ⬆️ le risque de 3 conditions… Quelles sont-elles ?

A

SOPK
Résistance à l’insuline
DbT2

62
Q

La ménarche prématurée isolée est un problème (fréquent / rare)

63
Q

Ménarche prématurée isolée

Pourquoi faire un écho / vaginoscopie ?

A

Éliminer…
* Vulvo-vaginite
* Corps étranger
* Trauma vaginal / utérin
* Tumeur vaginale / utérine
* Sévice sexuel
* HypoT4 très sévère
* Syndrome de Mc Cune Albright

64
Q

Types de pubertés pathologiques

A

Puberté précoce
Retard pubertaire

65
Q

Puberté précoce

Fille

A

Apparition des bourgeons mammaires devant l’âge de 8 ans

66
Q

Puberté précoce

Garçon

A

⬆️ Volume testiculaire avant l’âge de 9 ans

67
Q

Puberté précoce

s’accompagne de…

A

Accélération vitesse croissance
Progression maturation osseuse
Odeur corporelle adulte

68
Q

Puberté précoce

Isosexuelle

A

Caractères sexuels 2nd correspondent au sexe phénotypique

69
Q

Puberté précoce

Hétérosexuelle

A

Caractères sexuels 2nd différents du sexe phénotypique

70
Q

Puberté précoce

Ddx

Cause centrale

A

Activation axe HHG
GnRH-dépendant

71
Q

Puberté précoce

Ddx

Cause périphérique

A

🚫 Activation axe HHG
GnRH-indépendant

72
Q

PPC

A

Puberté précoce centrale

73
Q

PPP

A

Puberté précoce périphérique

74
Q

PPC : Cause la plus fréquente chez la fille

A

Idiopathique dans 80 - 90 % des cas

75
Q

PPC : Cause la plus fréquente chez le garçon

A

Cause organique dans 40 - 75 % des cas

76
Q

Qu’est-ce qui nous inquiète le plus : PPC chez une fille ou chez un garçon ?

A

Chez un garçon : Bcp plus de chances que la cause soit organique !!! (40 - 75%)

77
Q

Synonyme de puberté précoce périphérique

A

Pseudo puberté précoce

78
Q

Pseudo-puberté précoce

Définition

A

Précocité sexuelle non liée à une activation de l’axe HHG

79
Q

Pseudo puberté précoce

Cause

A

Stimulation androgénique ou oestrogénique d’origine surrénalienne, gonadique ou autre, indépendante des gonadotrophines FSH et LH

80
Q

Vrai ou faux : Une PPP peut évoluer vers une PPC

A

Dans certains cas

81
Q

PPC

Étiologies

A
  • Lésions SNC
  • Atteinte iatrogénique
  • Génétique
  • Idiopathique
82
Q

PPC

Types de lésions SNC

A

Tumeurs
Infections
Malformations cérébrales

83
Q

PPC

Lésions du SNC

Tumeurs

A

Gliome
Hamartome
Neurofibrome

84
Q

PPC

Lésions SNC

Infections

A

Méningite
Encéphalite

85
Q

PPC

Lésions SNC

Malformations cérébrales

A

Dysplasie septo-optique (SOD)
Kyste supra-sellaire

86
Q

PPC

Atteintes iatrogéniques

A
  • RxThx
  • ChimioThx
  • Chx
  • Trauma crânien
87
Q

PPP

Principales étiologies

Dans les 2 sexes

A
  • Hyperplasie congénitale des surrénales
  • Prise d’oestrogènes / androgènes exogènes
  • HypoT4 chronique non traitée
  • Autres syndromes (Mc Cune Albright)
88
Q

Qu’est-ce que la triade classique du syndrome Mc Cune Albright ?

A
  • Dysplasie fibreuse des os
  • Taches café-au-lait
  • Puberté précoce
89
Q

Un patient à puberté précoce présente des taches café au lait… On pense à quelle cause ? Qu’est-ce qu’on recherche ?

A

Syndrome Mc Cune Albright
Rechercher dysplasie fibreuse des os (triade classique)

90
Q

À quoi correspond cette photo ?

A

Taches café-au-lait
Syndrome McCune Albright

91
Q

PPP : Principales étiologies

A
  • Tumeur ovarienne / testiculaire / surrénalienne / autre
  • Sécrétion HCG
92
Q

PPP

Tumeur ovarienne / testiculaire / surrénalienne / autre

Physiopatho

A

Par sécrétion d’estrogène ou de testostérone
Tumeur de la thèque ou de la granulosa
Tumeur des cellules de Leydig

93
Q

PPP par sécrétion de HCG

Étiologies

A
  • Dysgerminome
  • Gonadoblastome
  • Hépatoblastome
  • Tératome
94
Q

Hyperplasie congénitale des surrénales

Généralités

A
  • Cause PPP chez 2 sexes
  • Présentation variable (selon sévérité blocage enzymatique)
  • Lié à excès de production d’androgènes par surrénales
95
Q

Stéroïdogénèse surrénalienne

À quel point t’es à l’aise avec le schéma ? 😂

96
Q

Puberté précoce : Manifestations

A

Signes cliniques de puberté
⬆️ Vitesse croissance
Âge osseux avancé

97
Q

Puberté précoce

Plus fréquent chez gars ou fille ?

A

Filles !
9/10

98
Q

Puberté précoce : Évolution

A
  • Progression variable, souvent + rapide que puberté N
  • Maturation rapide au départ
  • Fusion épiphysaire + précoce
  • Petite taille finale
99
Q

Vrai ou faux : La puberté précoce n’empêche pas l’individu d’atteindre sa cible de taille génétique

ET POURQUOI ?

A

FAUX : PETITE TAILLE FINALE

Fusion épiphysaire plus précoce

100
Q

Vrai ou faux : La puberté précoce n’empêche pas l’individu d’atteindre sa cible de taille génétique

ET POURQUOI ?

A

FAUX : PETITE TAILLE FINALE

Fusion épiphysaire plus précoce

101
Q

Puberté précoce

Évaluation

Questionnaire

A
  • Âge puberté parents
  • Exposition oestrogènes / androgènes
  • Hx trauma, irradiation, chimiothx
102
Q

Puberté précoce : Évaluation

Examen physique

A
  • Poids, taille, courbe croissance, VC
  • Stades Tanner
  • Pigmentation mamelons
  • Muqueuse vaginale oestrogénisée
  • Longueur / grosseur pénis
  • Masse abdo/pelvienne
  • Anomalie neuro ou visuelle
  • Tache café-au-lait
103
Q

Puberté précoce

Diagnostic

Tests paracliniques

A
  • Test au LHRH
  • Écho pelvienne
  • Âge osseux
  • Estrogène, testostérone
  • IRM tête
104
Q

Puberté précoce

Dx : Test au LHRH

105
Q

Puberté précoce

Dx : Écho pelvienne

A
  • ⬆️ Volume utérin
  • Kyste ovarien
  • Follicules
  • Ligne endométriale
106
Q

Puberté précoce

Dx : IRM

Quelle structure on veut imager ?

A

Région hypothalamo-hypophysaire

107
Q

Puberté précoce

Traitement

PPC

A

Agoniste de la LHRH : Lupron

➡️ Dépôt 7,5 mg IM q 28j ad âge début puberté physiologique

108
Q

Puberté précoce

Traitement

PPP

A

Plusieurs molécules disponibles mais Tx plutôt décevant

109
Q

Puberté précoce

Prise en charge

A
  • Évaluation en endocrino
  • Prise en charge psychologique souvent nécessaire
110
Q

Puberté précoce

Buts du Tx

A
  • ⬇️ Impact psy
  • Préserver taille finale
111
Q

DIAPO 65

MED1230 - Pédiatrie (18 decks)

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