5. Genekspression

Question 1

Vide hvordan den genetiske kode fungerer som ”oversættelse” fra nukleinsyre(base)sekvens til aminosyresekvens

Answer 1

1 codon består af 3 nukleotider
Codons overlapper ikke
3 stopcodons (UAA UAG UGA) og en start (også Met)
Den genetiske kode er typisk fleksibel på 3. position
1. nukleotid i startcodon i et mRNA er startpunktet for læserammen
Et codon læses fra 3’-5’

Question 2

Læseramme

Answer 2

Gen fra startcodon i 3’ ende AUG til stopcodon UAA, UAG UGA

Question 3

Transkription

Answer 3

Under transkriptionen oversættes DNA til mRNA.
RNAP
Promotor region + enhancer dirigerer RNAP
RNA syntese 5-3
Ribonukleotider
Terminator = stop.
Dannes primært RNA. mRNA tilføjes 5 cap go polyAhalen efter

Question 4

Splicing

Answer 4

Splicing
Proteinkodende gener: Exons (kodende) introns (Junk dna). Begge dele transskriberes.
Splicing = intrin fjernes fra pRNA og exons føjes sammen = danner mRNA.
Splice-proteiner klipper.
Figuren viser splicing. Først ses primære transkript preRNA. Splicosomer/splice protiener klipper ved små samme sekvenser i introns, splice sites, det ene hedder splice donor der er en bestemt sekvens i endne af exons og start intron og en splice acceptor i enden af intron. Ved aflæsning genkender spliceprotinet hvor den skal klippe og de to exons sekvenser sammenføjes.

Question 5

Translation

Answer 5

Translation
Foregår i cytoplasma via tRNA og ribosomer.
tRNA
Anticodons = medbragt aminosyre
Flere anticodons apscificerer samme aminosyre
Ribosomer
Sikre start og stop af translation
Sikre korrekt læsning af mRNA
Sikre sammenkobling af aminosyre.
Enderne 5 og 3-UTR translateres ikke = untranslated regions.

Question 6

Alternativ splejsning

Answer 6

Alternativ splejsning er et fænomen der opstår når snRNPerne kan klippe forskellige steder på et mRNA og derved danne forskellige codons af samme RNAsekvens. Således vil der i translationen af disse også kunne dannes flerer forskellige proteiner ud fra samme sekvens. OBS. Der kan bruges alle eller kun nogle af exons.

Question 7

Missense mutation

Answer 7

Missense mutation: Ændre aminosyren eks GGC (glyc) → GTC (valin)

Question 8

Silent mutation

Answer 8

Silent mutation: ændre ikke aminosyren eks CTT (leu) → CTC (leu)

Question 9

Nonsense mutation

Answer 9

Nonsense mutation: Genererer stopcodon eks TGT (cystein) -> TGA (stop)

Question 10

Frameshift mutation

Answer 10

Frameshift mutation: ændre læserammen. Skyldes insertion el. deletion af et antal nuckleotider der ikke er deleligt med 3 (codon).

Question 11

Forklare hvordan mutationer udenfor de kodende regioner kan påvirke genekspressionen

Answer 11

Vigtige ikke kodende regulatoriske sekveknser. Promotor, terminater = start og stop. Splicesites = splicing af exons. UTRs. Den rigtige sekvens er afgørrende og mutationer kan forstyrre genekspressionen.
Rækkefølge: Enhanceer, promotr, 5 UTR exons/intrins med splice sites og start og stop codons, 3 UTR, transkriptions termination