2. Udvidet Mendelgenetik Flashcards
Inkomplet dominans
Inkomplet dominans
Når F1 heteroxygoten ikke ligner nogen af sine to homozygote forældre. Alle tre genotyper skelnes fænotypisk. Eks: K+Kc
Codominans
Codominans
Når begge de 2 homozygote forældres fænotype er til stede i det heterozygote afkom. Alle 3 genotyper kan skelnes fænotypisk
Eksempel: sukkermolekyler på erythrocytter: IA eller IB sukkergruppe hvor en forældre med IAIA parres med IBIB fås et heteroxygot afkom med IAIB.
Hvis Hvid AA parres med blå BB er A dominant ift B og B recessiv ift A
Multiple alleler og dominans serie
Multiple alleller: Når et gen har mere end to alleler
Eks. agouti farven hos gnaverer: A, at (gul mave) eller a (sort).
Dominans serie: A > at > a
Hvordan opstår nye alleler?
Mutationer
Allelfrekvens
Allelfrekvens: frekvens af allel i en population
Monomorf gen/lokus
Monomorf gen/lokus: kun 1 allel i populationen
Når et locus er monomorft, betyder det, at der kun findes en enkelt almindelig allelvariant på dette locus i en given population. Med andre ord har alle individer i populationen den samme allel på dette locus, og der er ingen variation i genotypen.
Polymorf gen/lokus
Polymorf gen/lokus: min 2 alm. forekommende alleler i populationen.
Vildtype allel
Vildtype allel: hyppigt forekommende
Mutant allel
Mutant allel: sjældent forekommende
I-genet har 3 alleler: Ia = A sukker, Ib = B sukker og i = intet sukker på blodplader.
Noter mulige genotyper og tilhørende fænotyper. Hvad er dominansforholdet mellem i og de to andre alleler?
IAIA = A Homozygot
IBIB = B Homozygot
IAi = A Heterozygot
IBi = B Heterozygot
IAIB = AB Heterozygot, codominans
ii = 0 Homozygot
Dominansforholdet: IA + IB > i
Lethale alleler
Lethal alleler: Allel der giver død. Eks chinese crested alle hårlse hunde skyldes dominantn allel C. ALle voksne hunde har genotypen Cc. Hunde med CC vil dø i embryonalstadiet.
Epistasi
Epistasi: geninteraktion hvor en allel i et gen dækker over effekten af alleler i et andet gen.
Recessiv epistasi og Dominant epistasi
Recessiv epistasi: Homozygoti for den recessive allel i gen 1 dækker over effekten af alleler i gen 2.
aa → C-genet (udtrykkes IKKE)
Dominant epistasi: Den dominante allel i gen 1 dækker over effekten af alleler i gen 2.
A- → C-genet (udtrykkes IKKE)
Heterogenitet
Heterogenitet er når der er mutationer i forskellige alleler som kan give samme fænotype. For at kunne høre kræves mange udtrykte gener. Mutationer i sådanne resulterer i døvhed.
Komplementation (kun recessiv arvegang)
Komplementation (kun ved recessiv arvegang):
2 forældre med samme recessive nedarvede fænotype får raskt afkom, men giver mutationer.
når 2 forældre med den samme recessivt nedarvede (syge) fænotype får raskt afkom => mutationer i forskellige gener = komplementation
1. To døve individer. Hanner er homozygot i mutation i BB. Hunnen er døv fordi at hun er homozygot på mutation i AA. Deres afkom giver alle AaBb og dermed vil alle deres afkom få raske afkom.
- Hvis begge forældre havde samme genotype og var muteret til bb ville alle afkommene få genotypen og blive døve.
Inkomplet penetrans
Inkomplet penetrans
Når ikke alle individer med en bestemt genotype udviser den tilsvarende fænotype
”Ikke alle med den syge genotype bliver syge”
Eksempel: Katarakt (grå stær) hos austalsk hyrdehund.
Dominant nedarvet. Ikke alle med mutationen udvikler katarakt
Skyldes ”modifier genes” og/eller miljø
På diagrammet ses inkomplet penetrans i generation 3-4 hvor to raske forældre får syge børn. Individ 3-2 må have allellen man udviser det ikke. Man mener at det skyldes modified genes der gør at fænotypen/andre gener sikre at han ikke får grå stær.
Variabel ekspressivitet
Variabel ekspressivitet
Når intensiteten hvormed en bestemt genotype udtrykkes fænotypisk varierer fra individ til individ
”Nogle bliver mere syge end andre”
Eksempel: Halelængde hos mus.
T: mutantallel i “halelængdegenet” hos mus (=> kort hale)
Skyldes ”modifier genes” og/eller miljø
Give eksempler på, hvordan miljøfaktorer kan have indflydelse på den fænotypiske ekspression af en genotype.
Enzymet tyrosinase katalyserer melaninproduktionen (mørkt pigment)
Siameserkatte: Mutation i tyrosinasegenet => temperaturfølsom tyrosinase.
Funktionelt ved lav temperaturer
Himalaya-kaniner: også tyrosinase-mutation. Lignende pelsfarve
