2. Udvidet Mendelgenetik

Question 1

Inkomplet dominans

Answer 1

Inkomplet dominans
Når F1 heteroxygoten ikke ligner nogen af sine to homozygote forældre. Alle tre genotyper skelnes fænotypisk. Eks: K+Kc

Question 2

Codominans

Answer 2

Codominans
Når begge de 2 homozygote forældres fænotype er til stede i det heterozygote afkom. Alle 3 genotyper kan skelnes fænotypisk
Eksempel: sukkermolekyler på erythrocytter: IA eller IB sukkergruppe hvor en forældre med IAIA parres med IBIB fås et heteroxygot afkom med IAIB.

Question 3

Hvis Hvid AA parres med blå BB er A dominant ift B og B recessiv ift A

Question 4

Multiple alleler og dominans serie

Answer 4

Multiple alleller: Når et gen har mere end to alleler
Eks. agouti farven hos gnaverer: A, at (gul mave) eller a (sort).

Dominans serie: A > at > a

Question 5

Hvordan opstår nye alleler?

Answer 5

Mutationer

Question 6

Allelfrekvens

Answer 6

Allelfrekvens: frekvens af allel i en population

Question 7

Monomorf gen/lokus

Answer 7

Monomorf gen/lokus: kun 1 allel i populationen
Når et locus er monomorft, betyder det, at der kun findes en enkelt almindelig allelvariant på dette locus i en given population. Med andre ord har alle individer i populationen den samme allel på dette locus, og der er ingen variation i genotypen.

Question 8

Polymorf gen/lokus

Answer 8

Polymorf gen/lokus: min 2 alm. forekommende alleler i populationen.

Question 9

Vildtype allel

Answer 9

Vildtype allel: hyppigt forekommende

Question 10

Mutant allel

Answer 10

Mutant allel: sjældent forekommende

Question 11

I-genet har 3 alleler: Ia = A sukker, Ib = B sukker og i = intet sukker på blodplader.
Noter mulige genotyper og tilhørende fænotyper. Hvad er dominansforholdet mellem i og de to andre alleler?

Answer 11

IAIA = A Homozygot
IBIB = B Homozygot
IAi = A Heterozygot
IBi = B Heterozygot
IAIB = AB Heterozygot, codominans
ii = 0 Homozygot
Dominansforholdet: IA + IB > i

Question 12

Lethale alleler

Answer 12

Lethal alleler: Allel der giver død. Eks chinese crested alle hårlse hunde skyldes dominantn allel C. ALle voksne hunde har genotypen Cc. Hunde med CC vil dø i embryonalstadiet.

Question 13

Epistasi

Answer 13

Epistasi: geninteraktion hvor en allel i et gen dækker over effekten af alleler i et andet gen.

Question 14

Recessiv epistasi og Dominant epistasi

Answer 14

Recessiv epistasi: Homozygoti for den recessive allel i gen 1 dækker over effekten af alleler i gen 2.
aa → C-genet (udtrykkes IKKE)

Dominant epistasi: Den dominante allel i gen 1 dækker over effekten af alleler i gen 2.
A- → C-genet (udtrykkes IKKE)

Question 15

Heterogenitet

Answer 15

Heterogenitet er når der er mutationer i forskellige alleler som kan give samme fænotype. For at kunne høre kræves mange udtrykte gener. Mutationer i sådanne resulterer i døvhed.

Question 16

Komplementation (kun recessiv arvegang)

Answer 16

Komplementation (kun ved recessiv arvegang):
2 forældre med samme recessive nedarvede fænotype får raskt afkom, men giver mutationer.

når 2 forældre med den samme recessivt nedarvede (syge) fænotype får raskt afkom => mutationer i forskellige gener = komplementation
1. To døve individer. Hanner er homozygot i mutation i BB. Hunnen er døv fordi at hun er homozygot på mutation i AA. Deres afkom giver alle AaBb og dermed vil alle deres afkom få raske afkom.

2. Hvis begge forældre havde samme genotype og var muteret til bb ville alle afkommene få genotypen og blive døve.

Question 17

Inkomplet penetrans

Answer 17

Inkomplet penetrans
Når ikke alle individer med en bestemt genotype udviser den tilsvarende fænotype
”Ikke alle med den syge genotype bliver syge”
Eksempel: Katarakt (grå stær) hos austalsk hyrdehund.
Dominant nedarvet. Ikke alle med mutationen udvikler katarakt
Skyldes ”modifier genes” og/eller miljø
På diagrammet ses inkomplet penetrans i generation 3-4 hvor to raske forældre får syge børn. Individ 3-2 må have allellen man udviser det ikke. Man mener at det skyldes modified genes der gør at fænotypen/andre gener sikre at han ikke får grå stær.

Question 18

Variabel ekspressivitet

Answer 18

Variabel ekspressivitet
Når intensiteten hvormed en bestemt genotype udtrykkes fænotypisk varierer fra individ til individ
”Nogle bliver mere syge end andre”
Eksempel: Halelængde hos mus.
T: mutantallel i “halelængdegenet” hos mus (=> kort hale)
Skyldes ”modifier genes” og/eller miljø

Question 19

Give eksempler på, hvordan miljøfaktorer kan have indflydelse på den fænotypiske ekspression af en genotype.

Answer 19

Enzymet tyrosinase katalyserer melaninproduktionen (mørkt pigment)
Siameserkatte: Mutation i tyrosinasegenet => temperaturfølsom tyrosinase.
Funktionelt ved lav temperaturer
Himalaya-kaniner: også tyrosinase-mutation. Lignende pelsfarve