11. Populationsgenetik Flashcards
For et individ gælder..
Genetikken er ’konstant’ (ændres ikke gennem livet)
For en population gælder..
gruppe individer der kan parres indbyrdes (samme tid og rum)
Genetisk sammensætning ændres over tid og rum pga. Mendelsk udspaltning, drift, mutation, selektion
Fænotypefrekvens
100 individer hvori: 36 AA (syge), 48 AB (raske), 16 BB (raske)
En fænotypefrekvens er en måling af hyppigheden af en bestemt fænotype i en given population. Fænotypen kan beskrive en egenskab eller et træk ved en organisme, såsom øjenfarve, højde eller blodtype. Fænotypefrekvensen beregnes ved at tælle antallet af individer med den specifikke fænotype og dividere med det samlede antal individer i populationen.
Definere begreberne fænotypefrekvens, genotypefrekvens og allelfrekvens
100 individer hvori: 36 AA (syge), 48 AB (raske), 16 BB (raske)
Fænotype frekvens
f(rask) = (48+16)/100 = 0,64
f(syg) = 36/100 = 0,36
Genotypefrekvens
100 individer hvori: 36 AA (syge), 48 AB (raske), 16 BB (raske)
Genotypefrekvens
f(AA) = 0,36
f(AB) = 0,48
f(BB) = 0,16
Allelfrekvens
100 individer hvori: 36 AA (syge), 48 AB (raske), 16 BB (raske)
Allelfrekvens (200 alleler ud af 100 genotyper)
f(A) = (36x2 + 48) /200 = 0,6
f(B) = (48+2x16)/200 = 80/200 = 0,4
Principper for Hardy weinberg ligevægt
Forudsætninger:
Der er tale om en idealiseret situation
Ingen selektion, mutation, drift og migration
Uendelig stor population; lige chancer for formering; tilfældig parring
Vi antager en simpel sammenhæng mellem allel-, genotype- og fænotype-frekvenser indenfor og mellem
generationer
p = frekvens af allel A1 i forældre generation
q = frekvens af allel 2 (1-p)
HW’s to ligninger:
HW’s to ligninger:
p+q = 1
p^2+2pq+q^2 =1
Summen af både allel og genotype frekvenser er 1 (el. 100%)
Hvornår bruges allel-tællemetoden, Kvadrat-tællemetoden og chi i anden test?
Allel tællemetoden bruges ved oplysninger på alle genotyper
Kvadrat Metoden bruges ved fuldstændig dominans, dv.s ikke oplysning på alle genotyper.
Hvis der skal lave en chi-i-anden test skal der være oplysninger på alle genotyper ellers kan man beregne genotype fordelingen under antagelse af at man har HW ligevægt hvis man ikke har oplysninger på alle genotyper.
OPGAVE: Allel tællemetoden
To alleler (A og B), Codominans
Følgende fordeling hos 100 tilfældigt udvalgte køer: 40 AA, 50 AB og 10 BB
a) Beregn frekvensen af A og B
b) Er der HW-ligevægt ?
Allel tællemetoden
To alleler (A og B), Codominans
Følgende fordeling hos 100 tilfældigt udvalgte køer: 40 AA, 50 AB og 10 BB
Beregn frekvensen af A og B
Allelfrekvens (200 alleler ud af 100 genotyper)
f(A) = (40x2 + 50) /200 = 0,65
f(B) = (50+2x10)/200 eller 1-0,65 = 0,35
Forventede antal ved HW-ligevægt:
f(AA) = p2x100= 42,25
0,65^2 * 100 = 42,35
f(AB) = 2pq x100= 45,50
f(BB) = q2x100= 12,25
Er der HW-ligevægt ?
H0 : Der er HW-ligevægt
X21 = (40-42,25)2/42,25 + … = 0,98 < 3,84 = X21;0.95
H0 kan ikke afvises, dvs. antagelse om ligevægt er ok
Kvadrat tællemetoden
Muskelsvaghed hos grise er en autosomal recessiv lidelse. 1 ud af 1000 grise har muskelsvaghed (genotypen mm)
Hvad er frekvensen af heterozygote bærere (Mm) ved HW-ligevægt?
Er der HW ligevægt?
Kvadrat tællemetoden
Muskelsvaghed hos grise er en autosomal recessiv lidelse. 1 ud af 1000 grise har muskelsvaghed (genotypen mm)
Hvad er frekvensen af heterozygote bærere (Mm) ved HW-ligevægt?
q^2 = F(mm) = 1/1000 (genotypefrekvens)
F(Mm) = 2pq
Først findes q, dette gøres udfra q^2. Det omvendte af q^2 er at tage kvadratroden
F(mm) = 1/1000 = 0,001
f(m) = (KVADRATROD af 0,001)=0,0316
Da p må være 1-q kan vi regne p (f(M) ved at sige:
f(M) = 1-0,0316 = 0,9684
Frekvensen af heterozygoter regnes derfor kun ved at sige 2pq:
f(Mm) = 20,96840,0316 = 0,0612 Dvs. 6,12% er bærer (heterozygoter)
NB! Vi kan ikke teste for HW-ligevægt, da vi antager at populationen er i ligevægt, når vi bruger kvadratmetoden.
Hvad er parringstypefrekvens
TJEK NOTERNE
Hvad kan forårsage ændring af allel-frekvenser
“M-MSG”
Ændring af allelfrekvenser
a. Mutationer (Nye unikke alleler, Ændret frekvens (gentagen mutation)
b. Selektion
Øger frekvens af favorable allel systematisk
Naturlig (afhænger af ”fitness”)
Menneske bestemt (avl)
c. Migration
Import (nye alleler og ændret frekvens)
Eksport (ændret frekvens)
d. Genetisk drift
Ændret frekvens og evt tab af alleler (tilfældig retning)
Især i små, indavlede populationer
Migration og selektion er systematiske (kan kontrolleres)
Mutation og drift er tilfældige i natur men frekvens og sandsynlighed kan forudsiges
Mutationer og mutationsrate for pattedyr
Mutationer
Spontan ændring af DNA sekvens
Enkelt gen eller kromosom
Mutationsrate ~ 10-4 – 10-6 (pattedyr)
Afhænger af art, genom position, miljø
Eksempler
10-3 – 10-5 for RNA-virus
~1000 gange større for SSR-markører end funktionelle gener
Flere mutationer pr. individ (sum over alle arveanlæg vi ser i populationen som over tid kan udvikle sig og danne nye karakteristika)
Stress → flere mutationer → populationens overlevelseschance øges
Hvilke betydninger har mutationer
Betydning af mutationer
Afhænger af frekvens og effekt
Ingen el. lille betydning på kort sigt (enkelt dyr i stor population)
Frekvens af gunstig mutation kan øges over tid, især vha reproduktion og avls tekniker
Ugunstige mutationer holdes naturligt nede vha selektion især når mutationer er meget ugunstig, ikke recessiv og ikke koblet til favorable gener
Forklar begrebet fitness
Fitness (naturlig evolution): bedste individer har størst chance for at formere sig.
Produktivitet, produktkvalitet, frugtbarhed, sundhed, udseende (avl)
