3.6 Déficits héréditaires de la coagulation

Question 1

Quels sont les trois grands mécanismes qui peuvent conduire à une déficience de la coagulation ?

Answer 1

1. Diminution de la synthèse des facteurs de coagulation (lui impliqué dans les déficits héréditaires)
2. Destruction périphérique excessive
3. Présence d’un inhibiteur anormal de coagulation

Question 2

Pourquoi ne mesure-t-on que l’activité biologique et pas le taux d’antigène des facteurs de coagulation dans un déficit ?

Answer 2

Parce que c’est l’activité biologique du facteur qui est importante. Le taux d’antigène circulant est directement relié à l’activité biologique et son dosage serait donc redondant.

Par contre, dans la maladie de von Willebrand, il est pertinent de tester les deux étant donné ses types.

Question 3

Quelle est la différence entre les malades homozygotes et les porteurs hétérozygotes dans les déficit d’un facteur de la coagulation qui se transmet de façon récessive ?

Answer 3

Les homozygotes ont une activité biologique du facteur impliqué entre 0 et 0,25 de la normale

Les hétérozygotes ont une activité biologique du facteur impliqué entre 0,15 et 1 de la normale

Question 4

V ou F
De façon générale, on observe une corrélation entre la gravité du syndrome hémorragique et l’importance du déficit quantitatif du facteur de coagulation

Answer 4

V

Question 5

V ou F

Le déficit en facteur XII produit un allongement important du temps de Quick sans syndrome hémorragique clinique.

Answer 5

F

C’est plutôt le TCA qui est allongé

Question 6

Parmi les déficits héréditaires de la coagulation, quels sont les deux dont la transmission est liée au sexe ?

Answer 6

Le facteur VIII et IX.

Question 7

Quelle est la prévalence de l’hémophilie A ?

Answer 7

60-80 par million

Question 8

Quel voie de la coagulation est atteinte dans l’hémophilie A ?

Answer 8

La voie intrinsèque

Question 9

Sur quel chromosome est situé le gène du facteur VIII ?

Answer 9

Le chromosome X (C’est pourquoi c’est à transmission liée au sexe)

Question 10

Quel sexe transmet l’hémophilie A à son fils ?

Answer 10

La femme puisqu’elle transmet le chromosome X

Question 11

Ont dit qu’une femme porteuse de l’hémophilie A peut être cliniquement similaire à un hémophile léger. Pourquoi ?

Answer 11

Parce bien qu’elle ne soit que porteuse, le taux de son facteur VIII peut être entre 0,5 et 0,2. La définition biologique d’un hémophile A léger correspond à un taux de facteur VIII entre 0,05 et 0,25. La zone entre 0,2 et 0,25 est commune aux femmes porteuses et aux hémophiles légers.

Question 12

Qu’est-ce qui permet de confirmer le statut de porteuse de l’hémophilie A ?

Answer 12

Un test génétique. Le dosage sanguin du facteur VIII ne peut confirmer ou infirmer le diagnostic parce qu’il peut être normal chez une porteuse.

Question 13

La mutation du gène du facteur VIII peut entrainer deux phénotypes. Lesquels ?

Answer 13

• Absence de synthèse du facteur VIII

- Synthèse du facteur VIII en quantité suffisante mais non fonctionnel

Question 14

Quelles sont les manifestations hémorragiques d’une hémophilie A légère et quel taux de facteur VIII est associé à cette sévérité ?

Answer 14

Les hémophiles A légers ont un taux du facteur VIII entre 0,05 et 0,25 et ont des manifestations hémorragiques après un trauma ou une lésion locale

Question 15

Quelles sont les manifestations hémorragiques d’une hémophilie A modérée et quel taux de facteur VIII est associé à cette sévérité ?

Answer 15

Les hémophiles A modérés ont un taux de facteur VIII entre 0,01 et 0,05 et ont des manifestations hémorragiques après un trauma et parfois spontanées.

Question 16

Quelles sont les manifestations hémorragiques d’une hémophilie sévère et quel taux de facteur VIII est associé à cette sévérité ?

Answer 16

Les hémophiles A modérés ont un taux de facteur VIII entre 0 et 0,01 et ont des manifestations hémorragiques spontanés survenant dès l’enfance.

Question 17

Quels sont les taux normaux du facteur VIII ?

Answer 17

0,5 à 1,2

Question 18

Quelles sont les manifestations caractéristiques de l’hémophilie A sévère ?

Answer 18

Des hémorragies intramusculaires et des hémarthroses survenant tôt dans l’enfance. Ces hémorragies peuvent provoquer des handicaps permanents si elles ne sont pas traiter à temps correctement.

Question 19

V ou F

On peut observer spontanément une hématurie et une hémorragie rétropéritonéale chez les patients hémophiles A sévères

Answer 19

V

Question 20

Quelle est la complication caractéristique des hémophiles A légers ?

Answer 20

Un hématome profond et volumineux qui peut comprimer les nerfs, voies respiratoires, vaisseaux ou le cerveau.

Question 21

V ou F
La prise en charge de l’hémophilie A sévère implique une équipe multidisciplinaire et la prévention des traumatismes majeurs, particulièrement à la tête.

Answer 21

V

Question 22

Dans quels cas une hémorragie spontanée pourrait survenir chez un hémophile modéré/léger ? (2)

Answer 22

• Lorsqu’il existe une lésion locale à risque de saignement (ulcus peptique)
• Si on administre un médicament qui entraine une autre anomalie de l’hémostase

Question 23

Quels sont les résultats de labos qu’on peut observer chez un hémophile A quant à :

• Temps de saignement :
• Temps de thrombine :
• INR :
• TCA :
• Activité biologique du facteur VIII :

Answer 23

• Temps de saignement : normal
• Temps de thrombine : normal
• INR : normal
• TCA : allongé
• Activité biologique du facteur VIII : diminuée

Question 24

Le traitement systémique des saignements aigus chez les hémophiles A repose en grande partie sur l’augmentation du taux de facteur VIII. On réussit à contrôler une hémorragie spontanée légère lorsque le taux de facteur VIII est élevée au-dela de ____.

Answer 24

0,4

Question 25

À quel taux doit-on élever le facteur VIII en prévision d’une chirurgie ou lors d’une hémorragie importante ?

Answer 25

Entre 0,8 et 1

Question 26

Qu’est-ce qui est utilisé lors d’une hémophilie légère pour faire augmenter le taux de facteur VIII endogène ?

Answer 26

La desmopressine.

Chez les patients avec une bonne réponse à la médication, le taux de facteur VIII peut tripler.

Question 27

Qu’est-ce qu’on utilise comme molécule dans le traitement des hémophilies modérées à sévères ? À quelle fréquence les utilise-t-on ?

Answer 27

Des concentrés de facteur VIII qu’on injecte aux 12-24h selon la gravité de l’hémorragie.

Question 28

Quels sont les principes de traitement LOCAL chez les hémophiles ? (4)

Answer 28

• Immobilisation du membre atteint en position de confort
• Prévention de nouveaux traumas et de l’ankylose
• Traitements hémostatiques locaux (gels absorbable, rince bouche avec antifibrinolytique)
• Traitement de la douleur (éviter ASA, AINS et injections IM)

Question 29

Qu’est-ce qu’on cherche à prévenir comme complication à long terme de l’hémophilie ?

Answer 29

L’arthropathie et les dommages ostéoarticulaires allant jusqu’à la destruction de l’articulation.

Question 30

comment prévient-on les saignements chez les hémophiles sévères ?

Answer 30

On injecte des concentrés de facteur VIII entre une et trois fois par semaines. L’hémophile sévère deviendra alors léger (biologiquement).

Question 31

V ou F

La prophylaxie de l’hémophilie débute vers l’âge de 5 ans et les injections se font à la maison

Answer 31

F

Elle débute vers l’âge de 2-3 ans.

Question 32

Quelle complication très grave survient chez 10-25 % des patients hémophiles A traités ?

Answer 32

10-25 % des patients atteints d’hémophilie A développent des inhibiteurs contre le facteur VIII, rendant les concentrés de ce dernier inefficaces.

Question 33

Quel facteur de la coagulation est atteint dans l’hémophilie B ?

Answer 33

IX

Question 34

Quelle voie de la coagulation est atteinte dans l’hémophilie B ?

Answer 34

Intrinsèque

Question 35

Quelle est la différence majeure quant au traitement de l’hémophilie B par rapport à la A ?

Answer 35

La desmopressine n’est pas utile dans l’hémophilie B

Question 36

V ou F
Le risque de développer un inhibiteur du facteur IX est beaucoup moindre dans l’hémophilie B que le risque de développer un inhibiteur du facteur VIII dans l’hémophilie A

Answer 36

V

Question 37

Quelle est la prévalence de l’hémophilie B ?

Answer 37

15-20 par million

moins que la A