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P > 313 > Flashcards

313 Flashcards

1
Q

Qual o padrão de transmissão?

CFTR

1) O que é?
2) Onde está expresso?
3) O que regula? (2)

A

AR;

1) canal aniónico;
2) membrana apical/luminal dos epitélios
3) volume e composição da secreção exócrina;

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2
Q

Qual a principal causa de morbilidade e mortalidade nestes doentes?

A

1) afeção respiratória;

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3
Q

Quais as principais vias afetadas pelas secreções pulmonares aderentes?

Quais os 3 microrganismos encontrados rotineiramente a partir da expetoração destes doentes?

Qual o papel da inflamação pulmonar nestes doentes?

A

pequeno e médio caliibre;

Aureus, haemophilos e pseudomas;

Agrava o declinio da função respiratória;

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4
Q

Qual a particularidade da infeção por Pseudomonas nestes doentes?

Qais os dois eventos na patogenese da Pseudomonas?

Qual o fenotipo adquirido pela pseudomonas ao longo da infeção? Qual o impacto no hospedeiro? e para a bacteria?

A

modo de patogenese esterotipiado;

colonização precoce e infeção pulmonar para toda a vida pela mesma estirpe genética;

mucoide… pior prognóstico… vantagem seletivo;

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5
Q

Que duas infeções bacterianas pulmnoares quando presentes conferem pior prognóstico?

A

pseudoomonas fenotipo mucoide;

Burkolderia;

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6
Q

Quais as sequelas da insuficiência pancreática exócrina? 5

A 
ma absorção cronica
atraso do cresimento
defice ADEK
altos niveis de tripsnogénio imunoreativo sérico
perda de massa celular de ilheus;
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7
Q

Qual o teste usado para rastreio de recem nascidos?

A

tripsinogénio imunoreativo porque niveis aumentam na afeção pancreática;

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8
Q

Qual a percentagem de adultos afetados por diabetes associada a FQ? qual a causa?

A

> 30%

multi fatorial- destruição pnacreas endocrino, resistencia da insulina a hormonas de stress;

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9
Q

Manifestações hepáticas
Mecanismo?
1) Comum nas amostras patológicas (2) ;

2) (?) é uma manifestação em adultos;
3) Cirrose multilolbular está presente em (%) dos doentes com FC;

A

Acumulação de bilis espessa nos canaliculos

1) obstrução ducots intra hepáticos … fibrose parquima

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10
Q

1) Qual a manifetação intestinal nos idosos?

2) Qual a manifestação intestinal em recém nascidos? em que % constituem forma de apresentação?

A

1) sindrome obstrutivo do intestino distal;

2) recem nacido .. 10-20%;

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11
Q

Quais as manifestações genitourinárias tipicas nos homens? e como está a espermaogenese? % de homens inferteis?

Qual é o mecanismo?

A

invoução completa dos ductos deferentes;
conservada - testiculos poupados
99%;

alteração do desenvolvimento secundária a obstrução secretória dos dutos;

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12
Q

A incidência de interilitdade está aumentada nestas mulheres;

A

V - por alterações das secreçoes do rato reprodutvo

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13
Q

Sinusite

1) o que está presente na maioria dos doentes com FQ?
2) os patogenios são semelahntes aos das vias respiratórias inferiores. porque?

A

1) maioria

2) os seios são um reservatóri para o crescimento bacteriano que depois vai originar infeçõres respiratórias baixas;

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14
Q

1) que tipo de particulas transporta o CTFR? De que depende o transporte?
2) O fluxo aniónico mediado pelo CTFR nao envolve transporte ativo;

A

1) aniões… gradiente eletroquimico;
2) V o transporte é passivo. o gating mediado pelo ATP permite aumentar as diferenças de concentração e com isso o transporte passivo;

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15
Q

Para que é necessário o CFTR na mucosa respiratória? qual o objetivo?

Quais as consequencias do défice de CFTR nas celulas da ia aérea?

Qual o papel nas glândulas submucosas da via aérea?

A

1) camada de muco periciliar prounfda o suficiente para permitir extensão e trasporte ciliares nrmomais;
2) diminuiçã do fluid de liquido pericilar, com colapsio ciliar e incpacidade de limpar o muco subjacente;
3) formação de muco e extrusão do muco para a superficie da via aérea;

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16
Q

Inflamação da via aérea

1) Qual a célula predominante? Quais as duas consequências?
2) Qual a causa principal desta inflamação crónica?
3) Qual o papel dos macrofagos residentes? (2);

A

1) neutrófilo. libertação de oxidantes e proteases –> remodeling da via aérea e bronquiectasias;
2) a infeção respiratória crónica;
3) aumentam a produção de citocinas inflamatórias que contribuem para a reatividade imune adapatitiva e inata;

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17
Q

Inflamação da via aérea

1) Qual o papel do CTFR como mediador direto da responsividade e inflamatória e/ou remodeling pulmonar?

A

1) representa uma importante e pertinente área de investigação;

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18
Q

Genética molecular

1) Quantas variantes alélicas do CTFR existem?
2) % de mutações que casam doença?

A

1) Cerca de 2000

2) 10%;

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19
Q

1) Quais os tipos de mutações mais comuns ? A que classe correspondem?
2) O CFTR codificado pela F508 del retém função parcial;

A

1) maturação… classe II

2) V - mas a maturação é bloqueada no RER e não chega a membrana plasmática; em vez disso é degrada pelo proteossoma;

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20
Q

A del F508 por si so é responsavel por % dos alelos defeituosos nos USA

% te, pelo menos uma mutação F508 del;

A

70%;

90%

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21
Q

Qual a mutação mais comum?

A que classe pertencem?

Corresponde a que % dos alelos defeituoses

% de doentes com FQ que tem pelo menos um alelo mutado?

A

F508 del

2

70%

90%;

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22
Q

1) A mutação G551D é uma alteração de que classe?
2) Qual o problema nesta classe?
3) Qual a consequência em termos funcionais?
4) Qual a percentagem de doentes com FQ com pelo menos um alelo G511D?

A

1) classe III;
2) canais chegam a membrana, incpazes de abrir ou fazer gate;
3) incapacidade de transportar aniões na presença de ATP;
4) 4-5%;

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23
Q

Em doentes com FQ

1) % de doentes com pelo menos um alelo F508del;
2) % de doentes com pelo menos um alelo G511D;

A

1) 90%;

2) 4-5%;

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24
Q

1) Os defeitos de classe I caracterizam-se por?

2) A mutação W1282X é prevalente em que população? é um genotipo predominante em que pais?

A

1) alelos non sense com formação de codão stop prematuramente;
2) Israel;

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25
Q

O que está defeituoso nos mecanismos de :

1) classe IV;
2) Classe V;
3) Classe VI;

A

1) poro do canal;
2) splicing;
3) turnover membranar acelerado;

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26
Q

Quais as classes de mutações que chegam a membrana? mecanismos?

Quais as classes de mutações que não chegam a membrana? mecanismos?

A

I - sintese ausente;
II - degradação proteossoma;
V - diminuição da sintese por alterações splicing DNA;

III - gating ATP
IV - canal poro
VI - aumento do turnover na mmebrana;

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27
Q

Diagnóstico

O diagnóstico de FQ é baseado em parte em 3 coisas…

2) Quais os dois testes diagnósticos cardinais?
3) Qual o teste de rastreio do RN?

A

1) sintomas, história familiar ou rastreio positivo no RN;
2) analise mutacional e teste do suor;
3) Tripsinogénio imunoreativo;

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28
Q

Diagnóstico - Genotipagem do CTFR

1) O que se faz na maioria dos doentes?
2) quando está indicada sequenciação complica dos exões?

A

1) paines direcionados a numerosas mutações associadas a doença;
2) nos casos difceis;

29
Q

“Teste do suor”

Iontoferese de pilocaripna. Como estão os níveis de cloreto no suor? porque?

O resultado do teste de suor é altamnete sensivel ou especifico?

Em que tipo de glândulas sudoriparas não existe hiperviscosidade?

A

1) elevados; porque os ductos reabsorvem cloreto a partir da secreção primária. a difusnção do CFTR diminui captação de cloerto a partir do lumen e o suor fica com concentração de cloerto marcadamente aumentado;

Especifico;

2) Glândulas de suor ércinas!;

30
Q

Quando a genotipagem CFTR e os eletrolitos de suor são inconclusivos quais as duas alternativas que podem ser usados em centros de referencia para o diagnóstico? são testes sensiveis ou especificos?

A

1) Transporte iónico através da via aérea nasal (teste especifico) e biópsias de mucosa retal (para medir a atividade do CFTR);

31
Q

Quais os dois achados bioeletricos altamente específicos de FQ na medição do transporte iónico através da via aérea nasal? De que dependem um e outro?

A

1) diferença de potencial transepitelial elevada - sódio;

2) Falha na secreção de cloreto - isoproterenol;

32
Q

1) Quando ocorre a apresentação clássica?

2) Quais as 3 manifestações clínica?

A

1) infancia

2)

  • tosse produtiva cronica
  • ma absorção e esteatorreia
  • falha de crescimento;
33
Q

Complexidade do fenotipo

Qual a frequência entre as populações brancos, pretos e chineses?

A

1) brancos > pretos > chinses;

34
Q

Quais os três defeitos genéticos graves que são preditivos de insuficiência pancreática?

A insuficiência pancreática é clinicamente evidente em % dos doentes com FQ;

Em termos gerais o genótipo é um bom predito do prognóstico respiratório;

A

F508 del, G551D e alelos truncados;

80-90%;

F - não há preditor do prognóstico respiratório global;

35
Q

Doenças relacionadas com o CTFR. o que são?

Quais as duas doenças associadas a CTFR? A que estão fortmente associadas=

A

formas não completas de FQ, com formas isoladas de orgão;

2)
- ausência isolada bilateral de ductos defenretes;
- pancreatite congenita isolada;

mutações CFTR em pelo menos um alelo;

36
Q

Apesar de ser uma doença monogénica clássica existem pelo menos
coisas que influenciam a sua história natural, quais?

A
  • modificadores não genéticos do CFTR;
  • regulação do fluxo ionico;
  • inflamação;
  • remodeling da via aérea;
37
Q

A magnitude da reabsorção transepitelial de sódio nas vias aéreas dos doentes com DQ é fortemente influenciada pelo CFTR;

A

V - e representa um alvo molecular para intervenção;

38
Q

modo de transmissão da FC? que tipo de glandulas afeta?

A

AR. exocrinas;

39
Q

agentes bacterianos rotineiramente isolados em cultura de expetoraçao? (3)

A

aureus, hemofilus e pseudomonas;

40
Q

como se rastreia no RN?

A

tripsinogénio imunorreativo sérico;

41
Q

99% dos homens com FC são inferteis. porque?

A

involução completa dos ductos deferentes. espermatogenese conservado;

42
Q

O genotipo prediz o fenotipo da doença?

A

pancreática SIM (F508del, G551D e alelos truncados)

respiratória não (genotipo é fraco preditor global);

43
Q

Quais as duas medidas terapêuticas admnistradas por rotina nos donetes em ambulatório?

A

DNAse recombinante em aerossol

nebulização com solução salina hipertónica;

44
Q

Quais as tres ações da solução salina hipertónica nebulizada?

A

Aumenta profundida do PCL;
ativa clearnace mucociliar;
mobiliza secreções da via aérea;

45
Q

Qual é um método standard de promover a clearnece de mucoso?

A

cinsoterapia respiratória;

46
Q

Que doentes necessitam de tratamento com cálcio e vitamina D? quais os trÊs motivos?

A

1) individuos mais velhos;
- ma absorção;
- inflamação crónica;
- alterações endocrinas;

47
Q

O que constitui indicação comum para admissão hospitalar? (1)

Quais as duas medidas terapêuticas neste contexto que são feitas em internamento?

A

1) Exacerbações respiratórias graves;

2)
- cinesioterapia respiratória frequente;
- AB EV dirigida;

48
Q

Qual a história natural da doença?

Qual o impato do tratamento na exacerabação respiratória grave?

A

perda de reserva pulmonar progressiva e cumulativa;

pode restaurar um grande componente da função pulmonar;

49
Q

Quais os 3 indicadores de mau prognóstico na cultura destes doentes que são rigorosamente monitorizados nos doentes com FQ?

A

pseudomonas mucoide
burkolderia
micobactérias atipicas;

50
Q

V/F

A colonização por MRSA é fator de mau prognóstico;

A

F - a incidência está aumentada mas o significado clínico ainda não foi completamente esclarecido;

51
Q

Qual a cobertura antibiótica típica num doente internado? (2) Qual a duração da tx?

A

1) aminoglicosideo + beta lactâmico;

2) Até 14 dias;

52
Q

Nas exacebrações agudas, quando ocorre geralmente a melhoria maima da fnção pulmonar?

A

8-10 dias após inicio do AV;

53
Q

Para alem das exacerabções agudas que outras 3 complicações respiratórias PODEM necessitar de hospitalização?

A

Hemoptises
pneumotorax
Aspergilose broncopulmonar alérgica;

54
Q

Aspergilose broncopulnoar;

  • ocorre em cerca de % dos doentes com fibrose quistica;
  • deve suspeitar quando?
  • é criterio de internamento?
A
  • 5%
  • ausência de resposta ao tratamento convencional;
  • pode necessitar;
55
Q

1) Quais os dois critérios para indicar os doentes para transplante pulmonar?

A

1)
- insuficiência pulmonar em estadio terminal;
- FEV1 < 30% do previsto;

56
Q

Taxa de sobrevivência 1 ano após transplante;

Taxa de sobrevivência 5 anos após transplante;

A

80%

50-60%;

57
Q

Quais os dos principais motivos para que detemrina o momento optimo do transplante seja dificil?

A
  • prognóstico global de doentes com doença pulmonar grave é dificil de prever;
  • mortalidade associada ao transplante é significativa;
58
Q

V/F

Muitas doentes com FQ não procuram o transplante pulmonar como opção terapeutica;

A
  • devido ao desfecho clinico e ao acesso limitado a dadores viviso;
59
Q

Qual o mecanismo de ação e a mutação alvo dos ponteciadores?

Qual o mecanismo de ação e a mutação alvo dos corretores?

O Ivacaftor é administrado por que via? Qual o mecanismo de ação?

A

potencia a abertura do CFTR e estimula o transporte ionico -> G551D (classe III) gating;

Promove a localização na superficie celular –> F508 del (classe II) maturação;

Oral … potenciador para as de classe III;

60
Q

Existem novos agentes em investigação para ? (3)

A
  • suprimir alelos nonsenso;
  • aumentar atividade de potenciação;
  • promover a correção da F508del;
61
Q

Qual a prioridade do futuro?

A

1) aplicar fármacos a doentes heterozigóticos para F508 del (só com uma copia deste alelo);

62
Q

Qual o impato que as novas terapeuticas tiveram na FQ?

A

transofrmaram de uma doença que tipicamente levava a morte na infncia numa doente com sobrevida frequente até na 4ª decada de vida;

63
Q

V/F

Espera se que o diagnóstico pre natal melhor significativamente a saude de doentes com FQ

A

V porque os daod sindicam que a terapeutica nutricional precoce tem benificio;

64
Q

Qual a sobrevida mediada

na america do sul e central?
Nos estados unidos e canada?

A

20 anos

40 anos;

65
Q

Quais os indicadores de mau prognostico? (3)

A

pseudomona ucoide
burkolderia
micobacterias atipicas

66
Q

qual o significado clinico de infeções MRSA em doentes com FQ?

A

Ainda não completamente esclarecido

incidência crescente

67
Q

Qual o esquema AB em internamento? duração?

A

aminoglicosideo + beta lactâmico

até 14 dias;

68
Q

Quais as duas novas classes de fármacos moduladores do CTFR. onde atuam?

A

ponteciadoras - G551D

Corretores F508del;

69
Q

Até que década sobrevivem atualmente com as novas terapêuticas?

A

4ª década de vida;

P (16 decks)

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