277 - Polykystose Rénale

Question 1

Quels sont les 2 gènes responsables de la PKR?

Answer 1

PKD1

PKD2

Question 2

Quel est l’examen qui pose le diagnostic de PKR?

Answer 2

Echographie rénale & des voies urinaires à la recherche des critères de Pei

Question 3

Quel examen permet d’exclure une PKR avant l’âge de 39A?

Answer 3

IRM Abdominale : exclusion du diagnostic si absence de kystes à 18-20A

Question 4

Quels sont les 2 arguments sur lesquels repose le diagnostic de PKR?

Answer 4

1. Histoire familiale
2. Imagerie : echographie abdominale

Question 5

Quel est le mécanisme de l’HTA en cas de PKR?

Answer 5

Production de rénine par zones d’ischémie péri-kystique

Question 6

Quels sont les 2 diagnostics spécifiques à évoquer devant une fièvre chez le patient ayant une PKR?

Answer 6

1. PNA
2. Infection de kyste

Question 7

Quel élément de l’interrogatoire doit-on absolument rechercher chez un patient atteint de PKR?

Answer 7

ATCD de Mort-subite ou anévrysme cérébral

Question 8

Quelles sont les 2 causes de douleurs lombaires en l’absence de fièvre en cas de PKR?

Answer 8

Hémorragie intrakystique

Migration lithiasique

Question 9

Quelles sont les 5 manifestations devant faire évoquer un VHL?

Answer 9

1. Hémangioblastome du cervelet
2. Angiomes rétiniens
3. Phéochromocytome
4. Kystes/tumeurs du rein
5. Kystes/tumeurs du pancréas

Question 10

Quel est le diagnostic à évoquer devant des kystes rénaux associés à un diabète?

Answer 10

Mutation du gène HNF 1béta