263 - Polykystose rénale

Question 1

Généralités

Answer 1

→ PKRAD = 1/1000 habitants
= la plus fréquente des néphropathies héréditaires pour 10 % des IRé terminales

→ 2 gènes :

• Mutation polycystine PKD1 (85%) > PKD2
• 5 % de novo (seule indication à la recherche de la mutation : absence d’antécédent familial)

→ PKD1 ≈ 55 ans et PKD2 ≈ 15 ans plus tard

Question 2

Diagnostic

Answer 2

→ Diagnostic positif :

• Chez l’adulte jeune ++ :
  
  • HTA résistante, échographie avec gros reins bilatéraux bosselés
  • lombalgies
  • hématurie macroscopique
  • colique néphrétique
  • insuffisance rénale
  • infection de kyste, kystes hépatiques
• Antécédents familiaux : évoquent une transmission autosomique dominante (autant les femmes que les hommes, pas de saut de génération)

→ Dépistage familial :
Echographie rénale:
- Exclusion du diagnostic si absence ou seulement un kyste après 40ans (pas si avant 40 ans)
- Diagnostic :
* 15-39ans : au moins 3 kystes (uni ou bilatéraux)
* > 40 ans : au moins 2 kystes PAR rein
* > 60 ans : > 4 kystes PAR rein

Question 3

Clinique : RENALE

Answer 3

→ HTA : Fréquente – Précoce [30 – 40 ans]
→ Lithiase urinaire : Calculs uriques

→ Hu macroscopique :

• Infection intrakystique
• Rupture kystique +/- hémorragique
• Lithiase urinaire

 → Douleur lombaire
Non fébrile :
   - Migration lithiasique
   - Hémorragie intra-kystique
   - Rupture kystique
Fébrile :
   - Infection intra-kystique (ECBU -) : ponction de kyste si fièvre et douleur persistent après une semaine d’antibiothérapie probabiliste (FQ ou bactrim pour 1 mois au total) 
   - PNA (ECBU +)

→ IRé :

• Non systématique – Variation inter et intra familiale
• Anémie moins sévère – Pas de protéinurie
• Si absence d’anémie malgré IRC : probable production intra-kystique d’EPO

Question 4

Clinique : EXTRA-RENALE

Answer 4

→ Compression locale : Par le kyste

→ Voies biliaires

• Kystes hépatiques (± jusqu’à l’HMg massive avec pesanteur, compression digestive, cholestase biologique (traitement par analogues de la somatostatine : OCTREOTIDE))
• Asymptomatique avec BH normal le plus souvent

 → Vasculaire :
- Anévrysme intra-crânien 
/!\ Rupture ⇒ IRM cérébrale AVANT 50 ans chez les apparentés au 1er degré de patients à ATCD de rupture d’anévrisme
- Anévrysmes coronaires et aortique 
- Prolapsus de la valve mitrale

→ Tube digestif :

• Diverticulose colique
• Hernie inguinale

→ Voies pancréatiques : Kystes pancréatiques

Question 5

PEC

Answer 5

→ Prévention des lithiases
= Diurèse > 2l/j ± Alcalinisation des urines

 → Néphroprotection
- Contrôle TA : PA < 140/90mmHg
- Régime hyposodé < 6g/j
– Pas de restriction protidique (1g/kg/j)
- Contrôle des FdRCV
- CI des néphrotoxiques
- IEC/ARA2 en 1ere intention

→ Traitement rénal

• Préférer hémodialyse à dialyse péritonéale si très gros reins
• Transplantation après néphrectomie unilatérale pour mêmes raisons
• Tolvaptan (aquarétique - si très gros reins, IRé)/analogue somatostatine ralentissent l’expansion rénale
• Suivi annuel par TA + Creatininémie

→ Information:

• Risque de transmission de la maladie aux enfants de 50%
• Dépistage familial avec respect du secret médical
• Prise TA annuelle avant 18 ans
• Echographie à 18 ans – Si normal : Répéter / 5 ans