242 Hémochromatose

Question 1

Hémochromatose : Selon la HAS : quels sont les stades? les CàT associées ?

Answer 1

Stades
0 CST < 45%, Surveillance 1/3 ans
1 CST > 45 %, Surveillance 1/an
2 Ferritinémie élevée, Bilan + saignées + suivi
3 atteinte qualité de vie, ttt = idem 2 + surv compli°
4 pronostic vital , ttt = idem 3

Question 2

Quels sont les atteintes clinique du stade 3 de l’hémochromatose ?

Answer 2

Asthénie
Diabète
HMG
Arthralgies
Mélanodermie
Impuissance

Question 3

Quelles sont les atteintes cliniques du stade 4 de l’hémochromatose ?

Answer 3

Cirrhose, CHC, DID, Insuffisance cardiaque

Question 4

Quelles sont les cause d’hémochromatose secondaires ?

Answer 4

• transfusion répétées (SMD, LLC, …)
• Hémolyse chronique
• Hépatopathie chronique (-OH ; NASH ; VHB/C …)
• Porphyrie cutanée tardive.

Question 5

Quel est l’objectif des saignées dans l’hémochromatose ? (chiffre)

Answer 5

Ferritinémie < 50 µg/L

Question 6

Quelles localisations rechercher devant une hémochromatose ?

Answer 6

+ cutanée: mélanodermie sale
+ Héptao : HMG bord tranchant, HTP, IHC, VO, CHC, encéphalopathie
+ Cardio : CMD (tardive), insuff cardiaque
+ Pancréas : Diabète secondR (carence mais ≠DT1)
+ Hypophyse : Insuff gonadotrope (Ostéoporose…)
+ Articulaire : arthralgies inflamm / CHRONDORCALCINOSE (poignet symphyse genou)

Question 7

Indication de la PBH dans l’hémochromatose ? Quel résultat est positif ?

Answer 7

Ferritinémie > 1000 µg/L
ASAT > 1N (un N)
HMG
Alcoolisme chronique
VHB VHC associés

Positif si [Fe] > 36 µM

Question 8

MHD du tt de l’hémochromatose ?

Answer 8

Pas d’alcool
pas de tabac (RCV)
Eviter Vitamine C (favorise absorption du Fer)
régime pauvre en fer
Hépatoprotection : Pas d’OH / vaccin VHB / Pas de médoc hépatotox)

Question 9

Contre-indication au ttt de première intention de l’hémochromatose ? Quel traitement donner alors ?

Answer 9

Insuffisance Cardiaque
Anémie

Chélateur du fer : Desféral® IV

Question 10

Fréquence des saingées dans l’hémochromatose ? Objectif ?

Answer 10

induction : 1/S
entretien : 1/2-4 S
Objectif : maintient ferritinémie < 50µg/L

Question 11

Mesures associées au ttt de l’hémochromatose ?

Answer 11

100 %
Enquête familiale : 1° : CST + Ferritinémie + Génétique
Education
Association de patient

Question 12

Surveillance des stade 3 et 4 de lhémochromatose ?

Answer 12

Hépato : BHC + aFP + Echo 1/6m
Cardio : ECG + ETT
Pancréas = GàJ réguières (HbA1c non interprétables …. saignées !)
Hypophyse : Ostéodensitométrie + testostéronémie

Question 13

Quelle mutation de l’hémochromatose ?

Answer 13

Chromosome 6, Gène HFE muté C282Y

NJO consentement éclairé

Question 14

Quelles sont les concentration normales de transferrine plasmatiques ?

Answer 14

entre 2 et 4 g/L

Question 15

Quelles sont les concentrations normales de ferritine plasmatiques ?

Answer 15

Homme : 50-300µg/L

Femme : 50-200µg/L

Question 16

Quelle est la valeur normale deu coefficient de saturation de la transferrine (CST) ?

Answer 16

25-40%

Question 17

Quel est le mode de transmission de l’hémochromatose primitive ? Est-on forcément atteint si l’on est muté ?(en 3 points)
Quel gène est concerné ?

Answer 17

• Autosomique récessive
• pénétrance incomplète (40% de malades parmi les homozygotes)
• expressivité variable
• HFE : 2 mutations ++++ : C282 Y et H63D

Question 18

L’asthénie signe l’atteinte particulière de quel organe dans l’hémochromatose ?

Answer 18

le foie

Question 19

Quelle est la répartition “addisonienne” de la mélanodermie dans l’hémochromatose ?

Answer 19

plis de flexion
cicatrices
± atteinte unguéale

Question 20

Quelles sont les complications hépatiques de l’hémochromatose ?

Answer 20

Hépatomégalie
Cirrhose : HTP, IHC
Hémorragies digestives
ascite
encéphalopathies
CHC

Question 21

Quelle est la principale complication cardiaque de l’hémochromatose ?

Answer 21

CMD
de survenue tardive
± trouble conduction et IC

Question 22

L’hémochromatose donne-t-elle un diabète de type I ? et des diarrhées chroniques ?

Answer 22

non : le type 1 est primitif
Mais elle donne un diabète carentiel secondaire par insuffisance pancréatique endocrine.
Pas d’insuffisance pancréatique exocrine, pas de diarrhée.

Question 23

L’hémochromatose peut-elle donner une ostéoporose ?

Answer 23

oui

Question 24

Quel examen peut éliminer une hémochromatose ?

Answer 24

CST < 45 %

Question 25

Jusqu’à quel degré l’enquête familiale doit-elle aller dans une hémochromatose ? Quel bilan paraclinique ?

Answer 25

• 1er degré si patient homozygote C282Y

- CST + ferritinémie + Recherche consentement