Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

EF - Estrabismo e Oftalmologia Pediátrica > 23. Facomatoses > Flashcards

23. Facomatoses Flashcards

1
Q

Facomatoses - O que são? Porque é que se chamam facomatoses? Quantas doenças existem?

A
  • As Facomatoses são Síndromes Oculo-Cerebro-Cutaneos
  • O nome Facomatose deve-se a “phaco” querer dizer “spot”, que vem das lesões cutâneas descritas
  • Existem mais de 60 doenças descritas nesta categoria
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Facomatoses - por que tipo de lesões se caracterizam e em que locais? Qual é a sua origem embriológica?

A
  • São caracterizadas na sua generalidade pela presença de lesão hamartosas do olho, sistema nervoso central, periférico e pele
  • Alterações na patogénese comuns envolvem Formação, Migração e Diferenciação anormais de Células da Crista Neural
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Facomatoses - O que é um hamartoma?

A
  • Lesão geralmente benigna, que mimetiza um tumor, mas que resulta do crescimento aberrante de células aberrantes devido a uma doença sistémica, em vez da proliferação de uma linha celular monoclonal
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é o padrão de hereditariedade? e o gene? em que cromossoma está? Em que % é esporádica?

A
  • Gene NF1, cromossoma 17
  • AD (penetrancia COMPLETA, expressividade variável) em 50% dos casos
    ESPORÁDICA nos outros 50%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é o papel do gene NF1?

A
  • Gene NF1 é um gene SUPRESSOR TUMORAL, a sua perda leva a proliferação celular descontrolada com surgimento de tumores neurais
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é a lesão Hallmark?

A

Manchas café com leite (não confundir com mancha vinho do porto da S. Sturge-Weber !!)
- Lesões maculares HIPERPIGMENTADAS de tamanho variável
- Algumas presentes ao nascimento, outras aparecem ou aumentam na 1 década
(Podem existir em indivíduos normais, mas NUNCA mais de 2-3)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Quais são as alterações oculares típicas? (6)

A
  • Nódulos de Lish
  • Ectropion uveae
  • Lesões melanocíticas do tracto uveal
  • Neurofibromas Nodulares / Plexiformes da face, que podem atingir a pálpebra ou a região periorbitária
  • Glioma da Via Optica
  • Proeminencia dos Nervos Corneanos :O
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Nódulos de Lisch - Com que idade aparecem? São de de cor? Qual é a frequência?

A
  • Surgem entre 5-10 anos
  • São mais claros que a íris em iris escuras, e mais escuros em iris claras
  • Presentes em QUASE TODOS os doentes com NF1
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Neurofibromas - qual é a origem das células?

A

Origem NEUROGLIAL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Neurofibromas nodulares e plexiformes, qual é a diferença? Em que % envolvem a face?

A

Nodulares - aparecem mais tarde e são mais comuns
Plexiformes
- Aparecem mais cedo e ocorrem em 30% dos casos
- São mais extensos, com hiperpigmentação e hipertricose da pele subjacente
Envolvem a face em 10% dos casos (geralmente pálpebra superior ou região periorbitária)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é a probabilidade de Glaucoma?

A

20-40%
Ocorre em 50% dos casos em que há Neurofibromas Plexiformes na pálpebra superior ou região periorbitária
Em alternativa, pode ocorrer por digenesia congénita do ângulo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Quais são os mecanismos para glaucoma?

A

Os mecanismos para o glaucoma podem ser:
- Disgenesia congénita do Ângulo
Ou
- Infiltração por Neurofibromas plexiformes que podem comprometer o ângulo ou a drenagem venosa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Que sintoma dos anexos deverá aumentar a suspeita para glaucoma?

A

Ptose ipsilateral

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é o tratamento Para os Neurofibromas Plexiformes?

A
  • Excisão completa é geralmente IMPOSSIVEL
  • Tratamento dos Neurofibromas é dirigido ao alivio sintomático
    • Pode-se tirar parte da lesão
    • Pode-se fazer cirurgia de ptose
      Estão a ser estudados tratamentos biológicos
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Em que % ocorrem os Gliomas da Via Optica? Em que idade Surgem?

A

15%, mas só é sintomático em 1-5%
Surgem sempre antes dos 10 anos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Qual é a localização mais grave do Glioma da Via óptica?

A
  • Perto do quiasma, porque pode comprimir o Hipotálamo ou dar hidrocéfalo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Glioma da Via óptica - como é a evolução clínica?

A
  • É altamente variável, o que dificulta muito a abordagem
  • Tratamento com quimio ou radio tem pouca evidencia devido à variabilidade de apresentação
    Parecem ter melhor prognóstico do que os gliomas não associados à NF1 :O
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Em que % dos doentes ocorre proeminência dos nervos corneanos?

A

Menos de 20%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Neurofibromatose Tipo 1 - Que outras manifestações não-oculares menos comuns pode ter?

A
  • Neurofibromas espinhais
  • Neurofibromas gastrointestinais
  • Feocromocitomas
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Neurofibromatose Tipo 2 - Hereditariedade? Gene? Qual é a função do gene alterado?

A
  • Gene NF2, cromossoma 22, AD (penetrancia COMPLETA, expressividade variável, = NF1)
  • Gene NF2 é um gene SUPRESSOR TUMORAL (proteína que produz chama-se Merlina)
    Diagnosticada pela presença de:
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Neurofibromatose Tipo 2 - Qual é a lesão Hallmark? Quais são os critérios de diagnóstico?

A
  • NEURINOMA do ACUSTICO BILATERAL
    ou
  • Historia familiar de NF2
    +
  • Neurinoma do acústico UNIlateral OU Neurofibroma OU Meningioma OU Schwannoma OU glioma OU Catarata SCP precoce
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Neurofibromatose Tipo 2 - Quais são os sintomas de apresentação típicos?

A
  • Alteração auditiva ou tinnitus (pelo neurinoma)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Neurofibromatose Tipo 2 - Quais são as Manifestações oculares principais?

A

Catarata SCP Precoce

Até 80% pode ainda ter
- MER
- Hamartomas da Retina/EPR

Nódulos de Lisch podem ocorrer mas são raros

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Esclerose Tuberosa - Hereditariedade? Genes afectados e respectivas proteínas? Qual a função das proteínas?

A

AD 30% ou ESPORADICA 70%

Genes
- TSC1, cromossoma 9 - produz Tuberina
- TSC2, cromossoma 16 - produz Hamartina

  • Ambas as proteínas participam na via mTOR e regulam crescimento e proliferação celular
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Esclerose Tuberosa - Qual é a Tríade de Sintomas característica? Manifestações Sistémicas e Manifestações Oculares?
Triade de Vogt: - Alteração cognitiva - Convulsões - Angiofibromas faciais (podem não esta presentes nas crianças mais novas), muitas vezes confundidos com ACNE Caracterizada pela presença de tumores benignos em múltiplos órgãos, sobretudo pele, cérebro, coração, rim e olho Manifestações Sistémicas - Ash-leaf spots manchas amelanóticas cutâneas - Placa de Shagreen - Placa espessa na zona lombossagrada Manifestações oculares - Hamartoma Astrocítico da Retina
26
Esclerose Tuberosa - Hamartoma Astrocitico da Retina - o que é? % em que está presente? Que camadas e região envolve? Qual é o impacto na visão? Como é o aspecto em crianças e em adultos? Em que outra doença pode estar presente?
Presente em 50% dos doentes Tumor da Camada de Fibras Nervosas da Retina - Geralmente no polo posterior com envolvimento do Disco Optico Raramente afecta a visão Crianças - Plano, suave, branco-acinzentado, com margens mal definidas Adultos - Demarcado, elevado, branco-amarelado com superfície irregular Não são patognomónicos - podem estar presentes na Neurofibromatose Tipo 1
27
Esclerose Tuberosa - Tratamento Sistémico? Qual é o problema do ponto de vista ocular?
- Preocupação principal é com as CONVULSOES - respondem bem à Vigabatrina Mas... - Vigabatrina dá TOXICIDADE OCULAR (sobretudo perda de Campo Visual)
28
D. Von Hipple-Lindau - Hereditariedade? Gene envolvido?
Angiomatose da retina e cerebelo) AD - Mutação VHL, AD, cromossoma 3 #Von-Hipple-Lindau
29
D. Von Hipple-Lindau - Qual é a lesão Hallmark? Surge em que idade?
Lesão Hallmark - Hemangioblastomas Capilares da Retina e Cerebelo - Levam a dilatação vascular entre o disco óptico e a lesão - Surgem em média aos 25 ANOS
30
D. Von Hipple-Lindau - Quais são as Manifestações Sistémicas? E Oculares?
Lesão Hallmark - Hemangioblastomas Capilares da Retina e Cerebelo Manifestações Sistémicas - Hemangioblastomas do cérebro (para além dos da retina e cerebelo) - Tumores do Pancreas, Fígado, Epidídimo, Feocromicitoma - Manchas Café com Leite (= Neurofibromatose) - Convulsões (= Esclerose Tuberosa) - Atraso Cognitivo (50%) - Placa de Shagreen (= Esclerose Tuberosa) Manifestações Oculares Hemangioblastomas capilares da retina - São bem diferenciados mas dão Exsudação - Podem ser desde assintomáticas, até levar a Descolamento Exsudativo
31
D. Von Hipple-Lindau - Tratamento Ocular?
- Hemangioblastomas da retina podem-se tratar com LASER / Crio em 2/3 dos casos - Anti-VEGF parecem promissores
32
D. Von Hipple-Lindau - Prognóstico Sistémico?
Depende da presença de HEMAGIOBLASTOMAS CEREBELARES ou de outras lesões tumorais noutros sistemas como Carcinoma de células renal ou tumores hepáticos
33
S. Sturge-Webber - Como é a hereditariedade? Qual é o gene envolvido?
- Gene GNAQ (ainda não se tem 100% certeza), ESPORADICA, mas CONGENITA (NÃO hereditária)
34
S. Sturge-Webber - Lateralidade?
- Geralmente UNILATERAL (≠ S. Axelfeld-Rieger e Aniridia)
35
S. Sturge-Webber - Qual é a lesão Hallmark? a que se deve?
- Lesão HALLMARK é MANCHA em VINHO DO PORTO (port-wine stain) com MALFORMAÇÕES VASCULARES LEPTOMENINGEAS IPSILATERAIS - Esta lesão deve-se a aumento da permeabilidade vascular na região afectada
36
S. Sturge-Webber - Que parte da circulação ocular pode ser anormal?
- QUALQUER porção da CIRCULAÇÃO OCULAR pode ser ANORMAL
37
S. Sturge-Webber - Qual é a lesão da retina mais característica? Como é a aparência?
- Hemangioma difuso da coróide - Vasos BEM diferenciados que dão aparência UNIFORME em KETCHUP :O
38
S. Sturge-Webber - Glaucoma ocorre em que % de doentes?
- Em 50-70% dos doentes - Constitui a PRINCIPAL complicação OCULAR
39
S. Sturge-Webber - Quando é que o glaucoma surge?
- Geralmente não é logo à nascença * Tal como em todas as doenças sistémicas
40
S. Sturge-Webber - Quais são os mecanismos de aumento da PIO? (3)
- Aumento Pressão Venosa EPISCLERAL !! - Hiperémia do corpo ciliar com HIPERSECREÇÃO de Humor aquoso :O - Anormalidades no desenvolvimento do ângulo
41
S. Sturge-Webber - Quais são os maiores preditores de maior risco de glaucoma? (3)
- Envolvimento da pálpebra - Hemangioma da coroide - Heterocromia da íris
42
S. Sturge-Webber - A que alterações sistémicas pode estar associado? (4)
- Calcificações cerebrais - Convulsões - Défices neurológicos focais - Atraso mental (em graus variáveis) *OculoCerebroCutaneo
43
S. Sturge-Webber - Como se trata o glaucoma?
- Inicialmente, anti-HTO tópicos podem ser eficazes - Cirurgia é frequentemente NECESSARIA relativamente cedo - Um risco particular da cirurgia é exsudação ou hemorragia dos vasos coroideus anormais - Cirurgia do ângulo pode ter papel em doentes jovens
44
Ataxia-Telangiectasia - Hereditariedade? Gene?
- Gene ATM, AR, Cromossoma 11 - reparador de DNA
45
Ataxia-Telangiectasia - Alterações Sistémicas?
Alterações neurológicas com ATAXIA (nome), disartria, distonia Alteração imunológica com função células-T defeituosa e HIPOPLASIA do Timo - Infeções respiratórias de recorrência - Susceptibilidade para patologia tumoral (incluindo na sequencia de LESAO TECIDUAL como por Quimio/Radio) Placa de Shagreen - placa espessada alaranjada de tecido conjuntivo na zona lombossagrada (= Esclerose Tuberose e Von-Hipple-Lindau)
46
Ataxia-Telangiectasia - Alterações Oculares?
- Telangiectasias da conjuntiva - Alterações da oculomotricidade - Estrabismo e Nistagmus - Perturbação do início das Sacadas com preservação dos reflexos óculo-vestibulares
47
Incontinentia Pigmentar - Hereditariedade? Gene envolvido? Que tipo de doença é?
- Gene IKBKG - Hereditariedade DOMINANTE X-linked, que é FATAL para RAPAZES (morte in útero) - Afecta Pele, Cerebro E Olhos - É uma FACOMATOSE
48
Incontinentia Pigmentar - Epidemiologia - Sexo? Raça? Lateralidade?
- Só ocorre em mulheres - é fatal para homens in útero - Mais frequente em Caucasianos - UNILATERAL ou MUITO ASSIMETRICO :O
49
Incontinentia Pigmentar - Em que % de casos envolve o olho? Lateralidade?
30-70% dos casos Unilateral ou muito Assimétrico
50
Incontinentia Pigmentar - Que tipo de alterações dá na retina? Como se dá a progressão da doença? Ao fim de quanto tempo a doença torna-se catastrófica?
- Vasculopatia retiniana PROLIFERATIVA (pode mimetizar ROP) :O (não esquecer: Vitreorretinopatia familiar exsudativa também mimetiza ROP) - Ao nascimento, única alteração aparente pode ser vascularização INCOMPLETA da retina periférica - Posteriormente, neovascularização com shunts AV anormais, anormalidades microvasculares e membranas neovasculares vão se formar na JUNÇÃO - A progressão é geralmente RAPIDA, com Descolamento Total e formação de membrana retrolenticular nos PRIMEIROS MESES
51
Incontinentia Pigmentar - A que outras alterações oculares pode estar relacionada?
- Microftalmia - Catarata - Glaucoma - Atrofia óptica - Estrabismo - Nistagmus - Ptisis
52
Incontinentia Pigmentar - Alterações Sistémicas? (3 grupos principais - não esquecer que é facomatose)
Dermatológicas - Eritema e lesões bolhosas nas EXTREMIDADES que SURGEM nos primeiros dias de vida (ao nascimento NÃO existem!) Evoluem de acordo com 4 estadios - Vesicular - Verrucoso - Hiperpigmentar - Hipopigmentar Neurologicas 30% - Podem causar cegueira cortical :O - Microcefalia - Hidrocefalo - CONVULSOES - Atraso mental em 1/3 Musculo-esqueléticas - Esqueléticas e Dentárias
53
Incontinentia Pigmentar - Diagnóstico Diferencial? O que a distingue de todas as outras?
- ROP - D. Norrie - Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar - D. Eales - Retinopatia associada a Drepanocitose (destas doenças é a ÚNICA com as alterações da pele características)
54
Incontinentia Pigmentar - Como se faz o diagnóstico?
Biopsia de pele e teste genético
55
Incontinentia Pigmentar - Tratamento? Sucesso?
- Fotocoagulação e Crioterapia aplicadas à zona AVASCULAR tiveram sucesso variável - Anti-VEGF em estudo
56
S. Wyburn-Mason - Hereditariedade?
- NÃO hereditária
57
S. Wyburn-Mason - Alterações Sistémicas?
Malformações Arteriovenosas CUTANEAS sobretudo FACIAIS Malformações Arteriovenosas CEREBRAIS (sobretudo no TRONCO cerebral) - Esta é a parte mais grave da doença - pode levar AVC hemorrágico com convulsões, alteração mental, coma, paresia...
58
S. Wyburn-Mason - Alterações Oculares - Lateralidade? Quando aparecem? Quais são? Como estão as visões? Complicações possíveis? Vasos Exsudam?
- São UNILATERAIS e CONGENITAS (apesar da doenças NÃO ser hereditária) - Vasos MUITO DILATADOS e TORTUOSOS com SHUNTS directos A-V - Vasos NÃO exsudam - Visão pode ir desde NORMAL a MARCADAMENTE REDUZIDA - 1/2 dos olhos são cegos - 1/4 tem perda grave de visão Complicações possíveis incluem - Hemorragia intraouclar - Glaucoma neovascular (apesar de vasos não exsudarem) (Na D. Von-Hipple-Lindau os vasos exsudam)
59
S. Klippel-Trenaunay - Hereditariedade? Que sistemas afecta?
- Esporádica, NÃO hereditária, de etiologia desconhecida - É uma facomatose, sendo um síndrome Neuro-oculo-cutâneo
60
S. Klippel-Trenaunay - Alterações oftalmológicas?
- Glaucoma !! - Anormalidades vasculares da órbita, íris, retina, coroide e nervo óptico * Tudo o que tem vasos ... - Glioma do tracto óptico (= Neurofibromatose Tipo 1)
61
S. Klippel-Trenaunay - Alterações Sistémicas?
- Nevus vascular numa extremidade com veias varicosas dessa extremidade - Hipertrofia óssea e dos tecidos moles :O
62
S. Klippel-Trenaunay - Qual é o mecanismo de Glaucoma?
- Pressão venosa Episcleral aumentada pelas Malformações AV
63
Facomatose - Hereditariedade de todas as doenças? Gene Afectado?
Neurofibromatose Tipo 1 - AD (ou esporádica), Gene NF1, Cromossoma 17 Neurofibromatose Tipo 2 - AD (ou esporádica), Gene NF2, Cromossoma 22 Esclerose Tuberosa - AD (mas esporádica em 70%), TSC1, cromossoma 9 (Hamartina) ou TSC2, cromossoma 16 (Tuberina) D. Von Hipple-Lindau - AD (ou esporádica), Gene VHL, Cromossoma 3 S. Sturge-Webber - ESPORADICA, Gene GNAQ (ainda em estudo) Ataxia Talangiectasia - AR, Gene ATM, Cromossoma 11 S. Klippel-Trenaunay - ESPORADICA

EF - Estrabismo e Oftalmologia Pediátrica (16 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions