165 - Maladie De Vaquez Flashcards
A quel groupe d’hémopathies appartient la maladie de Vaquez?
Polyglobulie primitive qui fait partie des syndromes myéloprolifératifs
Comment diagnostique-t-on une polyglobulie sur la NFS?
On ne peut pas , on ne peut que la suspecter (Hb > 17 chez l’homme, 16 chez la femme)
Quelles sont les 3 principales causes de polyglobulie secondaire?
- Hypoxie tissulaire (hémoglobinopathies, pathologies pulmonaires, altitude)
- Concentration d’EPO élevée (tumeurs : hépatique, renale, utérine, hèmangioblastome, sténose des AR, apports exogènes)
- Concentration inappropriée d’androgènes (Cushing, corticosurrénalome)
Quels sont les 4 principaux signes cliniques devant faire suspecter une maladie de Vaquez?
- Erythrose faciale et des mains
- Prurit à l’eau
- Splénomégalie
- Syndrome d’hyperviscosité (céphalées, vertiges, flou visuel, acouphènes…)
Quelles sont les 2 pathologies hématologiques à suspecter devant un syndrome d’hyperviscosité?
Maladie de Vaquez
Maladie de Waldenström
Quelle est la mutation retrouvée dans la maladie de Vaquez? Sa positivité fait-elle le diagnostic?
Mutation V617F de la protéine Jak2.
Retrouvée dans 95% des Vaquez mais aussi d’autres syndromes myeloproliferatifs : ne fait pas le diagnostic seule
Quelles sont les 3 étapes pour aboutir au diagnostic de maladie de Vaquez?
1) Confirmer la polyglobulie (Ht > 60 % ou MGT > 125%)
2) Eliminer une polyglobulie secondaire (echo abdo, GdS, EPO)
3) Confirmer la Maladie de Vaquez (Mutation Jak2 + EPO basse)
Quel examen permet de confirmer une polyglobulie?
Mesure isotopique de la masse globulaire totale (MGT>125%)
Rarement fait en pratique, on se contente de Hb > 17 et Ht > 60
Homme 65a, NFS : Hb 19g/dl, Ht 65%.
Quels sont les 2 examens que vous demandez en 1ère intention?
= Polyglobulie vraie, pas besoin de MGT. On élimine une IRespiC cliniquement, puis :
- Recherche mutation Jak2
- Dosage EPO
Si mutation + et EPO basse, diag de maladie de Vaquez fait
Quels sont les 2 cas où l’on peut se passer de la mesure isotopique de la masse globulaire totale pour affirmer le diagnostic de polyglobulie vraie?
Hématocrite > 60%
Suspicion de syndrome myéloproliferatif : splénomégalie, hyperleucocytose / thrombocytose
Quelles sont les 5 anomalies du bilan standard sanguin souvent visibles dans la maladie de Vaquez?
Polyglobulie (Hb > 16 chez la femme, 17 chez l'homme) Ht > 47% chez la femme, 54% chez l'homme Hyperleucocytose à PNN Thrombocytose VS nulle ou diminuée
Quels sont les 5 critères permettant de faire le diagnostic de maladie de Vaquez?
Diag = 2 majeurs + 1 mineur ou 1 majeur + 2 mineurs
Majeurs :
- Élévation d’un paramètre érythrocytaire (Hb>16/17 g/dl, Ht>47/54%, MGT>125%)
- Présence de la mutation V617F de Jak2
Mineurs :
- EPO basse (1ère intention)
- Pousse spontanée des précurseurs érythroïdes sans EPO
- Hyperplasie myéloïde à la BOM
Que faire en cas de suspicion de maladie de Vaquez mais avec une mutation de Jak2 absente?
Confirmer polyglobulie par mesure isotopique de la masse globulaire
Rechercher critère mineurs
Quelle est la condition obligatoire pour rechercher une mutation Jak2 dans la maladie de Vaquez?
CONSENTEMENT écrit du patient (comme pour toute recherche génétique)
Quels sont les 3 grands groupes de diagnostics différentiels d’une maladie de vaquez?
- Fausses polyglobulie
- Polyglobulies secondaires
- Autres syndromes myéloprolifératifs (thrombocytémie essentielle, myélofibrose primitive)
Que faut-il éliminer en premier devant une Hb > 17 à la NFS ?
Fausse polyglobulie:
- Hemoconcentration +++
- Sd de gaisböck (obésité)
- Pseudo-polyglobulie de thalassémie hétérozygote
Quels sont, dans l’ordre, les 10 examens complémentaires aboutissant au diagnostic de maladie de Vaquez?
1) NFS : polyglobulie
2) Hématocrite ou Mesure isotopique du MGT : confirmer polyglobulie
3) Recherche mutation Jak2 + Dosage EPO : pose le diagnostic du mutation + et EPO basse
4) Echo abdo + rx Thorax + GdS : élimine polyglobulie secondaire (si mutation -)
5) BOM et culture progéniteurs érythroïdes : Recherche critères mineurs de Vaquez (si 1 seul critère majeur)
Quelles sont les 5 principales complications de la maladie de Vaquez?
THROMBOSES Hémorragies Hyperuricémie (goutte) Myelofibrose Acutisation en LAM
Quels sont les 2 objectifs du traitement de la maladie de Vaquez?
PREVENTION DES THROMBOSES
Normalisation de l’Hématocrite et de la thrombocytose
Quel est le traitement commun à toutes les polyglobulies vraies? Ses modalités?
Saignées
- 2/ semaine, objectif Ht < 45%
- Traitement d’urgence, mais aussi de fond
Quelles sont les 4 prescriptions que vous faites dans le traitement d’une maladie de Vaquez?
ASPIRINE à vie, 100mg/j
Saignées si complications
Myélofreinateur : Hydroxyurée (Hydrea)
Hypouricémiant si nécessaire : Allopurinol
Quelles sont les 7 principes de prise en charge d’une maladie de Vaquez?
- Prévention des thromboses : ASPIRINE a vie et lutte contre FdR CV
- Traitement étiologique d’urgence : Saignées (objectif Ht < 45%)
- Traitement de fond myélofreinateur : Hydroxyurée (Hydrea)
- Traitement hypouricémiant : régime pauvre en purines / Allopurinol
- CI de supplémentation en fer / Vit
- Surveillance : clinique, NFS (Ht +++), Ferritine
- Prise en charge à 100% (ALD30)
Un patient que vous suivez pour une maladie de Vaquez vient avec son dernier bilan qui montre une carence martiale. Que faites-vous?
PAS DE SUPPLÉMENTATION
Carence induite par les saignées, permet de contrôler la polyglobulie
Quel est le principal critère de surveillance d’une maladie de Vaquez?
Hématocrite < 45%
Quels sont les 5 effets secondaires de l’hydroxyurée?
Hyperuricémie Myelosuppresseur (insuffisance médullaire) Troubles digestifs Ulcère de jambe Augmentation du risque de LAM
Quels sont les 4 syndromes myéloprolifératifs?
- Maladie de vaquez (et polyglobulies)
- LMC
(hyperleucocytose à PNN et splénomégalie) - Thrombocytémie essentielle
(Thrombocytose et splénomégalie) - Myélofibrose primitive
(Fibrose médullaire et splénomégalie)
Quelles sont les 3 causes de myélofibrose secondaire?
Maladie de Vaquez
Thrombocytémie essentielle
Syndromes myélodysplasiques
