11. Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen bij volwassenen Flashcards
Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen
Neurobiologische ontwikkelingsstoornissen
* manifesteren zich vaak vroeg in ontwikkeling, meestal vóór 6j
* gekenmerkt door gebrek in ontwikkeling dat beperkingen veroorzaakt in persoonlijke, sociale, academische of werkgerelateerde functioneren.
De DSM-5 onderscheidt volgende neurobiologische ontwikkelingsstoornissen:
1. Verstandelijke beperking
2. Communicatiestoornissen
3. Autismespectrumstoornis ASS
4. Aandachtsdeficiëntie / hyperactiviteitsstoornis ADHD
5. Specifieke leerstoornissen
6. Motorische stoornissen
Autismespectrumstoornis (ASS)
Een autismespectrumstoornis ASS is een pervasieve (dringt diep door in verschillende aspecten van het functioneren: voelen, waarnemen, denken en handelen) ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door ernstige gebreken in ontwikkeling van sociaal communicatieve vaardigheden en het voorkomen van stereotiepe gedragingen en interesses.
Voor het stellen van een diagnose ASS zijn minstens 5 symptomen in 2 kerndomeinen noodzakelijk:
- Sociale communicatie en interactie
- Afwijkende sociale wederkerigheid: het onvermogen om spontaan vreugde, interesses of
successen te delen met andere personen. Ook het besef van sociale conventies kan
ontbreken (bvb om de beurt praten), dit kan leiden tot het voeren van monologen of niet
weten wat te zeggen in sociale situaties. - Afwijkende non-verbale communicatie: beperkingen in de omgang met anderen, bvb
geen of weinig oogcontact maken, het ontbreken van gezichtsuitdrukkingen en het
moeite hebben met het gebruiken en begrijpen van gebaren. - Moeilijkheden met relaties: moeilijkheden met maken van vrienden en onderhouden
van vriendschappen, beperkingen in het afstemmen van gedrag op verschillende sociale
situaties en de afwezigheid van symbolisch of fantasiespel. - Repetitieve gedragingen en interesses
- Stereotiepe bewegingen, gedragingen of spraak: niet functionele bewegingen (bvb
wiegen) en gewoontes ( bvb dwangmatig herhalen van woorden). - Moeite met veranderingen: het sterk vasthouden aan routines, rituelen of overmatige
weerstand tegen verandering. - Stereotiepe interesses: obsessie met bepaalde voorwerpen of onderwerpen.
- Sensorische overgevoeligheid: snel last hebben van licht, geluid en aanrakingen. Er kan
echter ook een ondergevoeligheid zijn voor pijn, warmte, kou, honger en verzadiging.
Bovengemiddelde intelligentie en een goed gestructureerd steunsysteem hebben een verhullende
werking waardoor ASS vaak pas op latere leeftijd opgemerkt wordt.
De DSM-5 onderscheidt obv de mate waarin symptomen aanwezig zijn 3 niveau’s: - Vereist steun.
- Vereist substantiële steun.
- Vereist zeer substantiële steun.
Indien de symptomen van repetitief gedrag en specifieke interesse afwezig zijn, kan de diagnose
sociale communicatiestoornis overwogen worden (zie communicatieve stoornissen in DSM-5).
Deze stoornis kenmerkt zich door aanhoudende problemen met het toepassen van (non) verbale
communicatie in sociale context: beperkingen in de omgang met anderen, bvb geen oogcontact
maken en niet tot vriendschappen komen.
ASS komt vaak voor in combinatie met andere psychiatrische stoornissen, bvb obsessiefcompulsieve stoornissen (30%), sociale angststoornis (29%) en ADHD (28%).
Etiologie van de autismespectrumstoornis
Onderzoek naar ASS wijst uit dat:
- 35%-60% van ASS is erfelijk bepaald (bij vrouwen opmerkelijk minder: slechts 13%-16%!). Bij 10%-15% kan de erfelijkheid gezien worden als onderdeel van een genetische stoornis, de DSM-5 noemt dit ‘autismespectrumstoornis samenhangend met een genetische aandoening’.
- 40%-65% is gerelateerd aan omgevingsfactoren, bvb zwangerschapscomplicaties, leeftijd ouders (hoe ouder de vader, en in mindere mate ook de moeder bij conceptie, hoe groter de kans op ASS bij het kind), stress en infectieziektes tijdens de zwangerschap, chemicaliën en het gebruik van medicatie. Foliumzuur voor en tijdens de zwangerschap zou dan weer bescherming bieden tegen de ontwikkeling van ASS.
Prevalentie van de autismespectrumstoornis
Prevalentiestudies:
* Voor 5e levensjaar: +/-0,6%.
* Tot 14 jaar: +/-1,12% —> latere uiting van symptomen?
* Komt vaker voor bij jongens dan meisjes, verhouding +/- 4:1.
Historisch perspectief ASS
Tot begin ’70 werden autisme en schizofrenie niet beschouwd als afzonderlijke stoornissen. In DSM-2 werd enkel melding gemaakt van ‘schizofrenie in de kindertijd’ met symptomen voor de pubertijd die zich manifesteren als autistisch, atypisch en teruggetrokken gedrag.
In 1980 werd autisme in de DSM-3 opgenomen als afzonderlijke aandoening en bij de DSM-5 is gekozen voor een meer dimensionele insteek en wordt geen onderscheid meer gemaakt tussen de oorspronkelijke types uit eerdere DSM versies, men spreekt van ‘autismespectrumstoornis’.
Diagnostische methodes bij de autismespectrumstoornis
ASS kan niet op biologisch of neurocognitief niveau worden gediagnosticeerd.
Biologisch niveau: te veel variatie in genafwijkingen en omgevingsfactoren tijdens de zwangerschap spelen een rol.
Neurocognitief niveau: wel beperkingen in theory of mind, centrale coherentie (gedetailleerde informatieverwerking) en executieve functies (planning en flexibiliteit).
Deze voor ASS kenmerkende beperkingen komen bvb ook voor bij ADHD en verschillende persoonlijkheidsstoornissen. Daarom kan een classificerende diagnose momenteel enkel op gedragskenmerken gebaseerd worden.
Bij adolescenten en volwassenen kunnen diagnostische criteria bevraagd worden ahv een semigestructureerd interview. Daarnaast vindt ook altijd een heteroanamnese plaats: bij kinderen kunnen de ouders bevraagd worden, bij volwassenen kan in afwezigheid van de ouders ook met een broer, zus of partner gesproken worden. Wanneer aangetoond kan worden dat de gedragingen zich al in de kindertijd stelden, kan een ASS diagnose gesteld worden.
Daar het merendeel van de mensen met ASS een beperkt zelfinzicht heeft, is aanvullend test onderzoek meestal weinig relevant. Het kan wel een goed inzicht geven in iemands sterke en zwakke kanten, zodat men kan inschatten hoe de persoon zich zo goed mogelijk kan redden in de samenleving met diens kwaliteiten en beperkingen.
Interventies en behandelmogelijkheden en effecten bij de autismespectrumstoornis
Er bestaat vooral onderzoek naar interventies bij zwakbegaafde kinderen:
- Cognitieve gedragstherapie lijkt effectief voor reduceren van comorbide angststoornissen bij normaal tot hoogbegaafde kinderen met ASS.
- Bij impulscontroleproblemen lijkt een combinatie van medicatie en gedragstherapie het meest effectief.
- Er is weinig onderbouwing voor de effectiviteit van interventies gericht op het ontwikkelen van sociale vaardigheden.
- Bij volwassenen met normale tot hoge intelligentie wordt vaak psycho-educatie aangeboden om de diagnose te accepteren, ook hier blijkt weinig effectiviteit en wetenschappelijke input.
- Risperidon wordt aanbevolen, vooral bij dwangmatig gedrag en stemmingsklachten. In de klinische praktijk heerst de aanname dit in lage dosis te verstrekken, gelet op de verhoogde sensorische gevoeligheid die kenmerkend is voor ASS. Medicatie bij volwassenen is slechts heel beperkt effectief.
ADHD + subtypes
ADHD is een externaliserende psychische stoornis die gekenmerkt wordt door onoplettendheid (ernstig en aanhoudend gebrek aan concentratie), impulsiviteit (overhaast gedrag waarbij in opwelling en zonder nadenken over gevolgen gehandeld wordt) en hyperactiviteit (overmatige en ongepaste motorische activiteit).
Er worden 3 subtypes van ADHD onderscheiden:
1. Overwegend onoplettend type.
2. Overwegend hyperactieve-impulsieve type (<15%).
3. Gecombineerde type (50%-75%).
Bij volwassenen met ADHD zijn hyperactiviteit en impulsiviteit meestal minder prominent aanwezig dan bij kinderen. Verhoogde afleidbaarheid, moeilijk organiseren, onoplettendheid en een beperkte efficiëntie op het werk vallen dan op. Volwassen met ADHD voelen zich vaak rusteloos en vermijden activiteiten waarbij ze moeten stilzitten. Ze ervaren geen problemen met interessante of fascinerende zaken, maar ze ondervinden wel problemen met zaken die hen niet interesseren. Er is vaak sprake van moeite met het aangaan en onderhouden van sociale contacten.
ADHD gaat vaak samen met angststoornissen, stemmingsstoornissen en verslaving. Ook al komt de diagnose pas op volwassen leeftijd, de symptomen moeten wel al in de kindertijd aanwezig geweest zijn om te kunnen spreken van ADHD.
Kenmerken van ADHD:
Patroon van onoplettendheid en/of hyperactiviteit-impulsiviteit dat functioneren of ontwikkeling belemmert en tot uiting komt in subtypes:
Onoplettendheid: 6 van volgende kenmerken moeten minstens 6 maanden aanwezig:
- Onvoldoende aandacht voor details of achteloze fouten maken.
- Moeilijk aandacht bij een activiteit houden.
- Lijkt niet te luisteren bij aanspreking.
- Taken niet afkrijgen en aanwijzingen niet opvolgen.
- Moeite met organiseren van werk.
- Vermijden van taken die langdurige aandacht vragen.
- Vaak dingen kwijtraken.
- Makkelijk afgeleid worden.
- Vergeetachtig zijn.
Hyperactiviteit en impulsiviteit: minstens zes maanden zijn min. 6 van volgende kenmerken aanwezig:
- Fysiek onrustig zijn
- Moeilijk op de plaats blijven zitten.
- In ongepaste situaties rondrennen en overal op klimmen.
- Moeilijk rustig spelen of ontspannen.
- Druk bezig of doordraven.
- Veel praten.
- Antwoorden voor een vraag gesteld is.
- Moeite met wachten.
- Opdringerig zijn of anderen storen.
Verschillende kenmerken zijn al vóór 12j aanwezig.
Verschillende kenmerken in min. 2 types aanwezig. (volwassenen: min. 5 kenmerken)
Etiologie van ADHD
- Tweelingonderzoek wijst op een erfelijkheidsaandeel van 76%, een oorzaak in individuele genen werd niet gevonden. Er is waarschijnlijk sprake van complexe gen-omgevingsinteracties en gengeninteracties. Andere biologische factoren kunnen zijn: geboortecomplicaties zoals laag gewicht, prematuriteit, roken van moeder tijdens zwangerschap.
- Er is een causale relatie aangetoond tussen vroege negatieve ervaringen door institutionele deprivatie en ADHD. Het functioneren van het gezin in de kindertijd en adolescentie is een belangrijke psychosociale factor.
- Ook ouderlijk opvoedingsgedrag (al dan niet uitgelokt door ADHD van kind) kan van invloed zijn op ontstaan en verloop van ADHD.
- Bij volwassenen werden lager opleidingsniveau, gescheiden status en man zijn als relevante achtergrondkenmerken geïdentificeerd.
- Kinderen die veel restricties in hun ADHD kregen op school, thuis, in relaties,.. hebben grotere kans op persistentie van ADHD op volwassen leeftijd.
- Ook het hebben van een comorbide depressieve stoornis of comorbide angststoornis vóór de leeftijd van 16j hangt samen met continuïteit van ADHD, dit blijkt niet het geval te zijn voor andere comorbide stoornissen.
- De persistentie van ADHD is het sterkst voor het onoplettende en gecombineerde type.
Prevalentie van ADHD
+/-5,3% voor kinderen en adolescenten, waarvan ongeveer 50% hun diagnose behouden in de volwassenheid.
Prevalentie van ADHD bij volwassenen wordt geschat op 2%-5%. De verhouding mannen versus vrouwen bedraagt ongeveer 2:1.
Historisch perspectief ADHD
Oorspronkelijk werd gedacht dat ADHD enkel bij kinderen optrad. Voor hen zijn er uitstekende diagnostische en behandelmethodes beschikbaar. In DSM-5 werden een aantal criteria gewijzigd, zodat de diagnose gemakkelijker voor volwassenen gesteld kan worden. De aanvangsleeftijd van symptomen werd oa van 7 jaar tot 12 jaar verhoogd en voor volwassenen geldt dat ze maar aan 5 symptomen moeten voldoen.
Diagnostiche methodes bij ADHD
Diagnostiek bij volwassen wordt bemoeilijkt door:
* Volwassenen onderrapporteren vaak de ernst van hun symptomen.
* Het retrospectief vaststellen van aanwezigheid van symptomen vóór 12j.
Niet specifiek voor volwassen, maar bemoeilijkt tevens de diagnose:
* Het maskeren van symptomen.
* Comorbiditeit.
Er is geen medisch, genetisch of neuropsychologisch meetinstrument dat ADHD voldoende betrouwbaar kan vaststellen. Het inzicht van de clinicus speelt dus een belangrijke rol, die volgt 3
stappen om tot een valide uitkomst te komen:
1. Vaststellen van symptomen, frequentie en ernst: beeld krijgen van de mate van beperking in werk of school en de kwaliteit van het leven van de cliënt. Symptomen moeten aanwezig zijn in minstens 2 van 4 levensdomeinen: school, werk, thuis en interpersoonlijke contacten. Men gebruikt eerder screeningsformulieren en vragenlijsten dan diagnostische interviews.
2. Bepalen van de oorsprong van de symptomen: belangrijke gebeurtenissen, sociaal netwerk, samenstelling gezin, psychiatrische problematiek in de familie en uitsluiten van alternatieve verklaringen. In deze fase worden vaker (semi) gestructureerde interviews ingezet.
3. Bepalen van de aan/afwezigheid van comorbide problemen en in welke mate deze in acht genomen moeten worden tijdens de behandeling. Men betrekt vaak mensen uit de sociale omgeving van de cliënt om inzicht te verwerven over de aanwezigheid van de symptomen in de kindertijd en de mate waarmee ze het dagelijks leven belasten.
Interventies en behandelingsmogelijkheden en effecten ADHD
- Slechts +/-11% van de volwassen met ADHD wordt hiervoor behandeld, al is er een stijging in hulpvraag en behandeling met medicatie.
- Non-medicamenteuze behandelingen voor volwassenen zijn zeer beperkt beschikbaar of zeer beperkt onderzocht.
- Gedragstherapie bij kinderen: via ouders en leerkracht structuur en ondersteuning aanbrengen in het leven van het kind. Volwassenen leren zelf om structuur en praktische maatregelen te hanteren die hen ondersteunen om taken te volbrengen, ook ondersteuning vanuit de omgeving kan ingezet worden.
- Medicatie: Stimulantia verhogen de aanwezigheid van cathecholaminen (met name dopamine) in de synaptische spleet door presynaptische cathecholaminen vrij te geven en de presynaptische heropname ervan tegen te gaan. De meest gebruikte bestanddelen zijn Methylphenidaat (Rilatine), amfetamines (Dexedrine) en pemolie (bvb Cylert). Triclysche antidepressiva kunnen bij gebrek aan
effect van de stimulantia of bij comorbiditeit van angst of depressieve klachten voorgeschreven worden, deze hebben hun effect op dopamine of noradrenaline (bvb Imipramine). De gewone antidepressiva inhiberen de heropname van serotonine (bvb Prozac) Ook antihypertensiva kunnen worden ingezet om de symptomen van hyperactiviteit en impulsiviteit te behandelen.
