מחלות מולדות בנפרולוגיה ואורולוגיה Flashcards
הכלייה בהריון מתפתחת באופן רצוף.
יש התפתחות של מערכת כלייה פרימיטיבית שעוברת דגנרציה, ולאחר מכן מערכת כלייה פרימיטיבית שהופכת הסבה לפי ___
הכלייה בהריון מתפתחת באופן רצוף.
יש התפתחות של מערכת כלייה פרימיטיבית שעוברת דגנרציה, ולאחר מכן מערכת כלייה פרימיטיבית שהופכת הסבה לפי מין
בשבוע _ מתחיל להווצר ניצן מהמזונפרוס, ויחד עם התחלה של האוראטר זה נקרא ___-נפרוס.
בשבוע 5 מתחיל להווצר ניצן מהמזונפרוס, ויחד עם התחלה של האוראטר זה נקרא מטא-נפרוס.
היווצרות נפרונים חדשים קורית עד שבועות __ להריון.
היווצרות נפרונים חדשים קורית עד שבועות 36 להריון.
מי השפיר החל משבוע 20 הם בעיקר נוזלים מן _____.
מי השפיר החל משבוע 20 הם בעיקר נוזלים מן הכליות.
הכליות ממשיכות לגדול גם לאחר הלידה אך כמות הנפרונים - .
הכליות ממשיכות לגדול גם לאחר הלידה אך כמות הנפרונים נשארת קבועה.
איך נקרא לסיבוכים אמבריולוגיים שגורמים לעד 50% מכשלי הכליה הסופיים שקשורות לנפרולוגיית ילדים?
CAKUT
CONGENITAL ANOMALIES of KIDNEY AND UROGENITAL TRACT
מתי נחשוד ב CAKUT ?
בתור התחלה…
יש סיפור משפחתי. הממצא הכי שכיח הוא הידרונפרוזיס.
מהם הגורמים ההכי שכיחים לכשל כלייתי סופי במבוגרים לעומת תינוקות?
מבוגרים - סכרת, יל”ד וגלומרולונפריטיס
תינוקות - סיבוכים מבניים ותורשתיים
אילו תרופות יהוו גורם סיכון להתפתחות אנומליות כלייתייות?
ACEi and ARBs
חוסר באיזה ויטמין יהוה גורם סיכון להתפתחות אנומליות כלייתייות?
VITAMIN A
?מהן שלושת ההפרעות המרכזיות בפרנכימת הכלייה
AGENESIS
HYPOPLASIA
APLASIA
תאר מהו החסר ב
AGENESIS
לא נוצרו רקמות שהיו צריכות להווצר - אין כלייה ואין אוריטר
תאר מהו החסר ב
APLASIA
יכול להיות שהמזונפרוס תפקד רגיל אבל המטא-נפרוס לא התפתח. חסרה כלייה אבל יש אוריטר.
תאר מהו החסר ב
HYPOPLASIA
יש אוריטר + יש כליה אך לא מפותחת מספיק. יכול להיות שהיא אפילו מתפקדת אבל היא לא תורמת ככ לתפקוד הכללי
מה יגרום לנו לזהות חוסר בשתי הכליות ברחם?
HALLMARK
חוסר במי שפיר
תסמונת ____ - חוסר של מי שפיר, לחץ על העובר, חוסר תנועה של הגפיים ולכן עיוותים נוצרים. יש עיוות של הפנים, וחוסר התפתחות של הריאות.
תסמונת פוטר - חוסר של מי שפיר, לחץ על העובר, חוסר תנועה של הגפיים ולכן עיוותים נוצרים. יש עיוות של הפנים, וחוסר התפתחות של הריאות.
מהי הסיבה לתמותה בתסמונת פוטר?
אי ספיקה נשימתית
UNILATERAL RENAL AGENESIS
חוסר התפתחות של כלייה אחת היא יחסית שכיחה ו
_______
UNILATERAL RENAL AGENESIS
חוסר התפתחות של כלייה אחת היא יחסית שכיחה ואסימפטומטית
אובדן שמיעה קולובומה - אנומליות באישון מלפורמציות באברי המין שפה שסועה רפלוקס וסיקואוריטרי כולם סימנים שיכולים להופיע ב- ?
UNILATERAL RENAL AGENESIS
איזה מחלות כליה נרכשות עלולות להתפתח בעתיד של מטופל
עם חסר כליה אונילאטראלי ?
FSGS (היפרפילטרציה של הגלומרולרולים הנותרים)
ממאירויות
מחלת כליה כרונית
ריפלוקס
מה נרצה לראות במעקב אולטראסאונד אחרי מטופל עם כלייה בודדת?
כלייה מוגדלת עקב קומפנסציה
איזה המלצות אורח חיים נתן לילוד עם כליה אחת?
המנעות מספורט מגע ואופני הרים
המנעות מתרופות נפרוטוקסיות בעיקר נוגדי דלקת שלא
המנעות משימוש בקונטרסט רדיולוגי
אחרי איזה מדדים נעשה מעקב שנתי בילודים עם כלייה בודדת?
US, Blood Pressure, Urinalysis, eGFR
מה נמצא באבחנה מבדלת של רנאל הפופלזיה?
איך נבדיל?
שלילה של פגיעה כליתית מחומרים או רפלוקס
Exclusion of renal scarring by DMSA scan.
איזה עוד ממצאים נראה ברנאל דיספלזיה?
ציסטות ומלפורמציות אורולוגיות MULTICYSTIC DYSPLASIA (NONFUNCTIONAL)
איזה גן אחראי על ARPKD ?
Fibrocystin Gene
במידה והצלחנו למנוע א”ס כליות ב ARPKD
מה האספקט הנוסף שעלול לגרום לפרוגנוזה רעה במחלה?
יש מעורבות של הכבד - פיברוזיס כבדי.
גם אם הצלחנו למנוע אי ספיקת כליות, יכולה להיות אי ספיקת כבד.
טיפול הבחירה ב ARPKD ?
השתלת כלייה
באולטראסאונד מה ההבדל המהותי בין
ADPKD ו HYDRONEPHROSIS ?
HYDRONEPHROSIS - החלקים המושחרים מחוברים
ADPKD - החלקים המושחרים לא מחוברים
במאלפורמצית כליות מה תצטרך להיות סיבה משמעותית להפסקת הריון?
צריך להעריך מה הסיכוי שהילוד יגיע לאי ספיקת כליות בגיל צעיר, ומה הסיכוי לפגיעה דו צדדית.
אם יש PKD הילוד יצטרך דיאליזה - שהיא מוגבלות משמעותית.
מה נראה באולטראסאונד של ARPKD ?
רואים כלייה מאוד אקוגנים עם פרנכימה לא תקינה - אבל לא רואים ציסטות גדולות.
איזו מחלה גנטית ?
הפגם הוא בקולגן מסוג 4 - גורם לפגיעה כלייתית, ריאתית, ובשמיעה. הפגיעה בשמיעה היא פרוגרסיבית. ההתבטאות היא בעיקר בבנים - X-linked.
המעורבות הכלייתית היא גם פרוגרסיבית, שמתחילה עם המטוריה שהולכת ומחמירה. הסובלים יכולים להגיע לאי ספיקת כליות כבר בגילאים צעירים.
ALPORT SYNDROME
תסמונת _____ _____היא כזו שלא מגיבה לטיפולים.
הילדים זקוקים להרבה אינפוזיות של חלבון ואלבומין. רק השתלת כלייה היא curative
תסמונת נפרוטית מולדת היא כזו שלא מגיבה לטיפולים.
הילדים זקוקים להרבה אינפוזיות של חלבון ואלבומין. רק השתלת כלייה היא curative
יכולים להיות מומים חסימתיים והיצרויות שיגררו גם הרחבות פרוקסימליות.
אנחנו קוראים לסטנוזיס לפי המיקום שלו.
איזה קיימים?
Ureteropelvic Junction (UPJ) stenosis
Uretero Vesical Junction (UVJ) stenosis
Posterior Urethral Valves (PUV)
מהו הגורם הכי שכיח להידרונפרוזיס בילוד?
איך תתיצג?
Ureteropelvic Junction (UPJ) stenosis המטאוריה, דלקות בדרכי השתן וכאב גב תחתון
איך נאבחן UPJ STENOSIS ?
Renal scan (dynamic: DTPA/ MAG 3)
מחלה החסימתית הגורמת למחלת כלייה כרונית בילדים בצורה השכיחה ביותר היא ?
אצל מי בא לידי ביטוי בעיקר ?
PUV
בבנים
איזה סימן באולטראסאונד הוא מחשיד ל
Posterior Urethral Valves (PUV)
KEYHOLE SIGN
למה יגרמו
Posterior Urethral Valves (PUV)
BILATERAL HYDRO-URETERO-NEPHROSIS
TRABECULATED BLADDER WITH THICK WALL
DILATED POSTERIOR URETHRA
OLIGOHYDRAMNIOS
איזה גורם בכל המחלות הקונגניטליות של כלייה ודרכי השתן הוא גורם פרוגנוסטי רע?
OLIGOHYDRAMNIOS
חוסר במי שפיר
מהם הסימנים התורמים לאבחון של PUV
אצל היילוד ?
יכול להתייצג עם חוסר שגשוג, טפטוף של שתן, אי ספיקת כליות, זיהום.
ריפלוקס של שתן הוא שניוני לעלייה בלחץ בשלפוחית השתן
מהי בדיקת האבחון ל PUV ?
ביילוד
ציסטוגרפיה - הכנסת חומר שיקוף והדמיה של כל דרכי השתן, כולל ה urethra ושם נראה היצרות. אפשר לראות את הטרבקולות, וריפלוקס.
מהו הפתרון המיידי והזמני של PUV ?
ביילוד?
הפתרון המיידי האפשרי הוא הכנסת קתתר שיאפשר ניקוז של השלפחות, דרך הurethra או ישירות דרך הבטן.
במידה והתפתחות האוריטרה היא באוריטווסיקל גנקשיין (לא תקין) מה יכול להגרם ?
איך נאבחן ?
אצל מי הכי שכיח שיתפתח דלקת בדרכי בשתן?
Vesicoureteral reflux
ציסטוגרפיה
בנות