מחלות מולדות בנפרולוגיה ואורולוגיה Flashcards

1
Q

הכלייה בהריון מתפתחת באופן רצוף.

יש התפתחות של מערכת כלייה פרימיטיבית שעוברת דגנרציה, ולאחר מכן מערכת כלייה פרימיטיבית שהופכת הסבה לפי ___

A

הכלייה בהריון מתפתחת באופן רצוף.

יש התפתחות של מערכת כלייה פרימיטיבית שעוברת דגנרציה, ולאחר מכן מערכת כלייה פרימיטיבית שהופכת הסבה לפי מין

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

בשבוע _ מתחיל להווצר ניצן מהמזונפרוס, ויחד עם התחלה של האוראטר זה נקרא ___-נפרוס.

A

בשבוע 5 מתחיל להווצר ניצן מהמזונפרוס, ויחד עם התחלה של האוראטר זה נקרא מטא-נפרוס.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

היווצרות נפרונים חדשים קורית עד שבועות __ להריון.

A

היווצרות נפרונים חדשים קורית עד שבועות 36 להריון.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

מי השפיר החל משבוע 20 הם בעיקר נוזלים מן _____.

A

מי השפיר החל משבוע 20 הם בעיקר נוזלים מן הכליות.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

הכליות ממשיכות לגדול גם לאחר הלידה אך כמות הנפרונים - .

A

הכליות ממשיכות לגדול גם לאחר הלידה אך כמות הנפרונים נשארת קבועה.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

איך נקרא לסיבוכים אמבריולוגיים שגורמים לעד 50% מכשלי הכליה הסופיים שקשורות לנפרולוגיית ילדים?

A

CAKUT

CONGENITAL ANOMALIES of KIDNEY AND UROGENITAL TRACT

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

מתי נחשוד ב CAKUT ?

בתור התחלה…

A

יש סיפור משפחתי. הממצא הכי שכיח הוא הידרונפרוזיס.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

מהם הגורמים ההכי שכיחים לכשל כלייתי סופי במבוגרים לעומת תינוקות?

A

מבוגרים - סכרת, יל”ד וגלומרולונפריטיס

תינוקות - סיבוכים מבניים ותורשתיים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

אילו תרופות יהוו גורם סיכון להתפתחות אנומליות כלייתייות?

A

ACEi and ARBs

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

חוסר באיזה ויטמין יהוה גורם סיכון להתפתחות אנומליות כלייתייות?

A

VITAMIN A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

?מהן שלושת ההפרעות המרכזיות בפרנכימת הכלייה

A

AGENESIS
HYPOPLASIA
APLASIA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

תאר מהו החסר ב

AGENESIS

A

לא נוצרו רקמות שהיו צריכות להווצר - אין כלייה ואין אוריטר

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

תאר מהו החסר ב

APLASIA

A

יכול להיות שהמזונפרוס תפקד רגיל אבל המטא-נפרוס לא התפתח. חסרה כלייה אבל יש אוריטר.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

תאר מהו החסר ב

HYPOPLASIA

A

יש אוריטר + יש כליה אך לא מפותחת מספיק. יכול להיות שהיא אפילו מתפקדת אבל היא לא תורמת ככ לתפקוד הכללי

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

מה יגרום לנו לזהות חוסר בשתי הכליות ברחם?

HALLMARK

A

חוסר במי שפיר

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

תסמונת ____ - חוסר של מי שפיר, לחץ על העובר, חוסר תנועה של הגפיים ולכן עיוותים נוצרים. יש עיוות של הפנים, וחוסר התפתחות של הריאות.

A

תסמונת פוטר - חוסר של מי שפיר, לחץ על העובר, חוסר תנועה של הגפיים ולכן עיוותים נוצרים. יש עיוות של הפנים, וחוסר התפתחות של הריאות.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

מהי הסיבה לתמותה בתסמונת פוטר?

A

אי ספיקה נשימתית

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

UNILATERAL RENAL AGENESIS
חוסר התפתחות של כלייה אחת היא יחסית שכיחה ו
_______

A

UNILATERAL RENAL AGENESIS

חוסר התפתחות של כלייה אחת היא יחסית שכיחה ואסימפטומטית

19
Q
אובדן שמיעה
קולובומה - אנומליות באישון 
מלפורמציות באברי המין
שפה שסועה
רפלוקס וסיקואוריטרי
כולם סימנים שיכולים להופיע ב- ?
A

UNILATERAL RENAL AGENESIS

20
Q

איזה מחלות כליה נרכשות עלולות להתפתח בעתיד של מטופל

עם חסר כליה אונילאטראלי ?

A

FSGS (היפרפילטרציה של הגלומרולרולים הנותרים)
ממאירויות
מחלת כליה כרונית
ריפלוקס

21
Q

מה נרצה לראות במעקב אולטראסאונד אחרי מטופל עם כלייה בודדת?

A

כלייה מוגדלת עקב קומפנסציה

22
Q

איזה המלצות אורח חיים נתן לילוד עם כליה אחת?

A

המנעות מספורט מגע ואופני הרים
המנעות מתרופות נפרוטוקסיות בעיקר נוגדי דלקת שלא
המנעות משימוש בקונטרסט רדיולוגי

23
Q

אחרי איזה מדדים נעשה מעקב שנתי בילודים עם כלייה בודדת?

A

US, Blood Pressure, Urinalysis, eGFR

24
Q

מה נמצא באבחנה מבדלת של רנאל הפופלזיה?

איך נבדיל?

A

שלילה של פגיעה כליתית מחומרים או רפלוקס

Exclusion of renal scarring by DMSA scan.

25
Q

איזה עוד ממצאים נראה ברנאל דיספלזיה?

A
ציסטות ומלפורמציות אורולוגיות
MULTICYSTIC DYSPLASIA (NONFUNCTIONAL)
26
Q

איזה גן אחראי על ARPKD ?

A

Fibrocystin Gene

27
Q

במידה והצלחנו למנוע א”ס כליות ב ARPKD

מה האספקט הנוסף שעלול לגרום לפרוגנוזה רעה במחלה?

A

יש מעורבות של הכבד - פיברוזיס כבדי.

גם אם הצלחנו למנוע אי ספיקת כליות, יכולה להיות אי ספיקת כבד.

28
Q

טיפול הבחירה ב ARPKD ?

A

השתלת כלייה

29
Q

באולטראסאונד מה ההבדל המהותי בין

ADPKD ו HYDRONEPHROSIS ?

A

HYDRONEPHROSIS - החלקים המושחרים מחוברים

ADPKD - החלקים המושחרים לא מחוברים

30
Q

במאלפורמצית כליות מה תצטרך להיות סיבה משמעותית להפסקת הריון?

A

צריך להעריך מה הסיכוי שהילוד יגיע לאי ספיקת כליות בגיל צעיר, ומה הסיכוי לפגיעה דו צדדית.
אם יש PKD הילוד יצטרך דיאליזה - שהיא מוגבלות משמעותית.

31
Q

מה נראה באולטראסאונד של ARPKD ?

A

רואים כלייה מאוד אקוגנים עם פרנכימה לא תקינה - אבל לא רואים ציסטות גדולות.

32
Q

איזו מחלה גנטית ?
הפגם הוא בקולגן מסוג 4 - גורם לפגיעה כלייתית, ריאתית, ובשמיעה. הפגיעה בשמיעה היא פרוגרסיבית. ההתבטאות היא בעיקר בבנים - X-linked.
המעורבות הכלייתית היא גם פרוגרסיבית, שמתחילה עם המטוריה שהולכת ומחמירה. הסובלים יכולים להגיע לאי ספיקת כליות כבר בגילאים צעירים.

A

ALPORT SYNDROME

33
Q

תסמונת _____ _____היא כזו שלא מגיבה לטיפולים.

הילדים זקוקים להרבה אינפוזיות של חלבון ואלבומין. רק השתלת כלייה היא curative

A

תסמונת נפרוטית מולדת היא כזו שלא מגיבה לטיפולים.

הילדים זקוקים להרבה אינפוזיות של חלבון ואלבומין. רק השתלת כלייה היא curative

34
Q

יכולים להיות מומים חסימתיים והיצרויות שיגררו גם הרחבות פרוקסימליות.
אנחנו קוראים לסטנוזיס לפי המיקום שלו.
איזה קיימים?

A

Ureteropelvic Junction (UPJ) stenosis
Uretero Vesical Junction (UVJ) stenosis
Posterior Urethral Valves (PUV)

35
Q

מהו הגורם הכי שכיח להידרונפרוזיס בילוד?

איך תתיצג?

A
Ureteropelvic Junction (UPJ) stenosis
המטאוריה, דלקות בדרכי השתן וכאב גב תחתון
36
Q

איך נאבחן UPJ STENOSIS ?

A

Renal scan (dynamic: DTPA/ MAG 3)

37
Q

מחלה החסימתית הגורמת למחלת כלייה כרונית בילדים בצורה השכיחה ביותר היא ?
אצל מי בא לידי ביטוי בעיקר ?

A

PUV

בבנים

38
Q

איזה סימן באולטראסאונד הוא מחשיד ל

Posterior Urethral Valves (PUV)

A

KEYHOLE SIGN

39
Q

למה יגרמו

Posterior Urethral Valves (PUV)

A

BILATERAL HYDRO-URETERO-NEPHROSIS
TRABECULATED BLADDER WITH THICK WALL
DILATED POSTERIOR URETHRA
OLIGOHYDRAMNIOS

40
Q

איזה גורם בכל המחלות הקונגניטליות של כלייה ודרכי השתן הוא גורם פרוגנוסטי רע?

A

OLIGOHYDRAMNIOS

חוסר במי שפיר

41
Q

מהם הסימנים התורמים לאבחון של PUV

אצל היילוד ?

A

יכול להתייצג עם חוסר שגשוג, טפטוף של שתן, אי ספיקת כליות, זיהום.
ריפלוקס של שתן הוא שניוני לעלייה בלחץ בשלפוחית השתן

42
Q

מהי בדיקת האבחון ל PUV ?

ביילוד

A

ציסטוגרפיה - הכנסת חומר שיקוף והדמיה של כל דרכי השתן, כולל ה urethra ושם נראה היצרות. אפשר לראות את הטרבקולות, וריפלוקס.

43
Q

מהו הפתרון המיידי והזמני של PUV ?

ביילוד?

A

הפתרון המיידי האפשרי הוא הכנסת קתתר שיאפשר ניקוז של השלפחות, דרך הurethra או ישירות דרך הבטן.

44
Q

במידה והתפתחות האוריטרה היא באוריטווסיקל גנקשיין (לא תקין) מה יכול להגרם ?
איך נאבחן ?
אצל מי הכי שכיח שיתפתח דלקת בדרכי בשתן?

A

Vesicoureteral reflux
ציסטוגרפיה
בנות