אנמיות המוליטיות ע"ר חסרים מולדים

Question 1

חסר PK pyruvate kinase

Answer 1

הופך
PEP ל
פירובאט ומייצר
ATP

אוטוזומלי רצסיבי

חסר אנרגטי פוגע בארוך החיים של הכדורית
זמן מחצית חיים של 3 ימים במקום 20

המוליזה אקסטרווסקולרית עם רגנרציה חריפה

אנמיה מקרו היפו

גזעים: ביגל ועוד
חתולים פחות חמור

Question 2

חסר PFK פוספופרוקטוקינאז

Answer 2

ספרינגר ספנייל

גורם לחסר בDPG
מביא לעליית pH
בRBC

אפיניות לחמצן עולה

חולים רגישים להיפוקסיה
האנמיה פחות חמורה מחסר PK
גלים של המוליזה בפעילות גופנית

אנמיה אינטר+אקסטרה

מקרו היפו

Question 3

NADH-MetHB-Reductase חסר

בכלב

Answer 3

נדיר מאוד
ציוואוואה פודל

מתבטא קלינית בריכוזים גבוהים קבועים של M

סימנים המטולוגיים – אנמיה רגנרטיבית קבועה, רמות
מטהמוגלובין % PCV ,8-41נורמלי-גבוה
דם כהה

Question 4

Feline congenital

Erythropoietic Porphyria

Answer 4

נדיר מאוד, העברה אוטוזומלית דומיננטית

y
- וUroporphyrinogen I • התוצאה – הצטברות של
ברקמותCoproporphyrinogen

Question 5

אנמיות המוליטיות על רקע פגם

ממברנלי מולד

Answer 5

סטומאטוציטוזיס מולד בכלבי Alaskan
,Malamuteשנאוצר ננסי

ספרוציטוזיס תורשתי בכלבי גולדן

אליפטוציטוזיס תורשתי בכלב

ממברנליBand 4.1 protein • חסר