Xantomas, Lipoproteinoses e Alterações do metabolismo

Question 1

Quais os tipos de Xantomas associados a dislipidemias?

Answer 1

> Eruptivo - Aumento abrupto de triglicerídeos
Tendinoso - Hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia
Tuberoso - Hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia

Question 2

Quais os tipos de Xantomas NÃO associados a dislipidemias (lípides em níveis normais)?

Answer 2

Verruciforme
Inflamatório

Question 3

A correção da hipertrigliceridemia pode levar a resolução das lesões de Xantoma Eruptivo?

Answer 3

SIM

Question 4

Qual o padrão de herança genética encontrada na Acrodermatite Enteropática?

Answer 4

Autossômica recessiva

Question 5

Qual a tríade clássica encontrada na Acrodermatite Enteropática?

Answer 5

Dermatite + diarréia + alopecia

> Também pode ocorrer infecções, baixo peso e fotofobia

Question 6

Qual a mutação encontrada na Lipoidoproteinose (Doença de Urbach-Wiethe)?

Answer 6

Mutação no gene ECM1

Question 7

A dosagem da proteína ECM1 é usada para diagnóstico da Lipoidoproteinose?

Answer 7

Não! Diagnóstico é clínico

Question 8

Qual o padrão de herança na Lipoidoproteinose?

Answer 8

Autossômica recessiva

Question 9

Quais as manifestações cutâneas da Lipoidoproteinose?

Answer 9

Bolhas
Cicatrizes varioliformes
Placas queratósicas nas faces extensoras dos membros
Nódulos
Blefarose moniliforme (pápulas perláceas arredondadas na borda palpebral)**

** patognomômica