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Dermatologia - TED > Genodermatoses > Flashcards

Genodermatoses Flashcards

1
Q

Condição ligada ao X dominante, quase exclusivamente de mulheres, na qual as lesões cutâneas seguem as linhas de Blaschko e consiste em atrofia dérmica associada a telangiectasias, hipopigmentação e/ou hiperpigmentação.
Metade dos pacientes têm áreas de herniação de gordura dentro das estrias.
Papilomas tipo framboesa elegem as regiões perioral e anogenital.
Anomalia digital (ectrodactilia - deformidade em garra de lagosta).
Hipodontia e defeitos oculares (pp coloboma).

O QUADRO CLÍNICO ACIMA É TÍPICO DE QUAL DERMATOSE?

A

Hipoplasia Dérmica Focal

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2
Q

Qual gene associado à Hipoplasia Dérmica Focal?

A

PORCN

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3
Q

Quais os epônimos da Hipoplasia Dérmica Focal?

A

Síndrome de Goltz
Síndrome de Goltz-Gorlin

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4
Q

Qual alteração radiográfica característica da Hipoplasia Dérmica Focal?

A

Osteopatia estriata

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5
Q

A doença de Kyrle acomete principalmente qual topografia?

A

Membros inferiores

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6
Q

Dentro das dermatoses perfurantes, em qual grupo se encontra a doença de Kyrle?

A

Dermatoses perfurantes ADQUIRIDAS

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7
Q

Qual dermatose perfurante relacionada à síndrome de Down, pseudoxantoma elástico, síndrome de Ehlers-Danlos, Rothmund thomson e uso de penicilamina?

A

Elastose perfurante serpiginosa

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8
Q

Dermatose perfurante que pode ser herdada ou adquirida. Os casos familiares ocorrem na infância e são recorrentes.
A forma adquirida acomete mais idosos e geralmente apresenta associação com doenças como diabetes, tireoidopatias, SIDA, linfomas, escabiose, IR e hepática e pode apresentar regressão com o controle das doenças associadas.
QUAL A DOENÇA?

A

Colagenose perfurante reativa

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9
Q

Dermatose perfurante que acomete especialmente adultos entre 20-40 anos. Em um grande número de casos a origem é idiopática. Pode estar associada à insuficiência renal crônica, DM, HAS e psoríase. Acomete especialmente superfícies extensoras dos membros e nos glúteos.
QUAL A DOENÇA?

A

Foliculite perfurante clássica

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10
Q

Em qual forma de Poroqueratose o acometimento de mucosas é mais comum?

A

Poroqueratose de Mibelli

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11
Q

A poroqueratose de Mibelli acomete mais frequentemente qual faixa etária?

A

Crianças!

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12
Q

Qual topografia de acometimento da poroqueratose de Mibelli?

A

Extremidades

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13
Q

A poroqueratose superficial disseminada geralmente acomete mucosas?

A

NÃO
Geralmente poupa!

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14
Q

A poroqueratose superficial disseminada geralmente acomete região palmoplantar?

A

NÃO
Geralmente poupa!

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15
Q
  • QPP mutilante com placas queratósicas periorificiais
  • Leucoqueratose da mucosa
  • Pode ocorrer amputação (mutilante)
  • Hipotricose
  • PP sexo masculino
  • Queratose pilar intensa
    QUAL DIAGNÓSTICO?
A

Síndrome de Olmsted

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16
Q
  • Periodontite grave
  • QPP difusa transgressiva
  • Lesões psoriasiformes nas extremidades

QUAL DIAGNÓSTICO?

A

Síndrome de Papillin-Lefèvre

17
Q
  • QPP mutilante: “FAVO DE MEL” associada a placas queratóticas estreladas do dorso dos dedos
  • Pode ocorrer amputação (mutilante)
  • Surdez
  • Alopécia
  • Distrofia ungueal
    QUAL DIAGNÓSTICO?
A

Síndrome de Vohwinkel clássica

18
Q

Em relação às Queratodermias Palmoplantares:

  • Faixas queratósicas que se estendem da região palmar em direção aos dedos
  • Nas regiões plantares observamos lesões arredondadas em áreas de pressão
  • Herança AD

QUAL DIAGNÓSTICO?

A

QPP estriada (Brunauer - Fuhs)

19
Q

Em relação às Queratodermias Palmoplantares:

  • Pápulas hiperqueratósicas semelhantes a clavus com depressão central
  • Herança AD

QUAL DIAGNÓSTICO?

A

QPP estriada puntata tipo 1 de Stevens (Buschke- Fischer-Brauer)

20
Q

Em relação às Queratodermias Palmoplantares:

  • Pequenas espículas queratóticas que se manifestam após a puberdade

QUAL DIAGNÓSTICO?

A

QPP tipo 2 de Stevens (poroqueratose puntata palmar e plantar)

21
Q

Em relação às Queratodermias Palmoplantares:

  • Doença esporádica ou AD
  • Múltiplas pápulas brilhantes amareladas, umbilicadas, arredondadas, localizadas no limite entre a superfície palmar e plantar nas palmas, plantas e dedos
  • Elastose solar é um fator agravante

QUAL DIAGNÓSTICO?

A

QPP tipo 3 de Stevens (Acroquelastoidose)

22
Q

Em relação às Queratodermias Palmoplantares:

  • Faixas hiperqueratósica na borda cubital ou ulnar da face palmar das mãos ou dedos
    -Mais frequente em trabalhadores rurais ou expostos ao sol e trauma mecânico

QUAL DIAGNÓSTICO?

A

Queratodermia marginada de Ramos e Silva

23
Q

Em relação às genodermatoses:

  • Genodermatose Autossômica Dominante
  • Máculas hipercrômicas de disposição reticular nas flexuras
  • Lesões comedão-símiles
  • Sobretudo na região perioral, encontram-se lesões cicatriciais
  • Epiderme com aspecto de CHIFRE DE VEADO (proliferações filiformes da epiderme)

QUAL DIAGNÓSTICO?

A

Doença de Dowling-Degos

24
Q

A patogênese de qual Ictiose envolve a diminuição ou ausência da atividade de Arilsulfatase C?

A

Ictiose ligada ao X

25
Q

Como se encontram as fibras colágenas e elásticas na Síndrome de Ehler-Danlos?

A

Fibras colágenas alteradas (anomalia primária das fibras colágenas)
Fibras elásticas NORMAIS

26
Q

A Hipoplasia Dérmica Focal é geralmente letal em qual sexo?

A

Masculino (pois é uma genodermatose dominante ligada ao X)

27
Q

Qual alteração oftalmológica mais sugestiva da Hipoplasia Dérmica Focal?

A

Coloboma

28
Q

Qual a manifestação clínica de maior gravidade na síndrome de Marfan?

A

Dilatação e dissecção da raiz da Aorta

29
Q

Qual o padrão de herança do Pseudoxantoma Elástico?

A

Autossômica recessiva

30
Q

Qual o gene envolvido no Pseudoxantoma Elástico?

A

ABCC6

31
Q

As estrias angioides são patognomônicas do Pseudoxantoma Elástico?

A

Não
Pode ocorrer na anemia falciforme, talassemia, entre outros

32
Q

Qual a tríade da disqueratose congênita?

A

Pigmentação moteada, displasia ungueal e leucoplasia nas mucosas

> lembrar do risco de falência da MO / pancitopenia / risco de malignidades

33
Q

Qual o epônimo para disqueratose congênita?

A

Síndrome de Zinsser- Engman- Cole

34
Q

Qual o epônimo para disqueratose congênita?

A

Síndrome de Zinsser- Engman- Cole

35
Q

Qual o padrão de herança na disqueratose congênita?

A

Variável!
AD, AR e ligada ao X

Dermatologia - TED (71 decks)

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