Genodermatoses Flashcards
1
Q
Condição ligada ao X dominante, quase exclusivamente de mulheres, na qual as lesões cutâneas seguem as linhas de Blaschko e consiste em atrofia dérmica associada a telangiectasias, hipopigmentação e/ou hiperpigmentação.
Metade dos pacientes têm áreas de herniação de gordura dentro das estrias.
Papilomas tipo framboesa elegem as regiões perioral e anogenital.
Anomalia digital (ectrodactilia - deformidade em garra de lagosta).
Hipodontia e defeitos oculares (pp coloboma).
O QUADRO CLÍNICO ACIMA É TÍPICO DE QUAL DERMATOSE?
A
Hipoplasia Dérmica Focal
2
Q
Qual gene associado à Hipoplasia Dérmica Focal?
A
PORCN
3
Q
Quais os epônimos da Hipoplasia Dérmica Focal?
A
Síndrome de Goltz
Síndrome de Goltz-Gorlin
4
Q
Qual alteração radiográfica característica da Hipoplasia Dérmica Focal?
A
Osteopatia estriata
5
Q
A doença de Kyrle acomete principalmente qual topografia?
A
Membros inferiores
6
Q
Dentro das dermatoses perfurantes, em qual grupo se encontra a doença de Kyrle?
A
Dermatoses perfurantes ADQUIRIDAS
7
Q
Qual dermatose perfurante relacionada à síndrome de Down, pseudoxantoma elástico, síndrome de Ehlers-Danlos, Rothmund thomson e uso de penicilamina?
A
Elastose perfurante serpiginosa
8
Q
Dermatose perfurante que pode ser herdada ou adquirida. Os casos familiares ocorrem na infância e são recorrentes.
A forma adquirida acomete mais idosos e geralmente apresenta associação com doenças como diabetes, tireoidopatias, SIDA, linfomas, escabiose, IR e hepática e pode apresentar regressão com o controle das doenças associadas.
QUAL A DOENÇA?
A
Colagenose perfurante reativa
9
Q
Dermatose perfurante que acomete especialmente adultos entre 20-40 anos. Em um grande número de casos a origem é idiopática. Pode estar associada à insuficiência renal crônica, DM, HAS e psoríase. Acomete especialmente superfícies extensoras dos membros e nos glúteos.
QUAL A DOENÇA?
A
Foliculite perfurante clássica
10
Q
Em qual forma de Poroqueratose o acometimento de mucosas é mais comum?
A
Poroqueratose de Mibelli
11
Q
A poroqueratose de Mibelli acomete mais frequentemente qual faixa etária?
A
Crianças!
12
Q
Qual topografia de acometimento da poroqueratose de Mibelli?
A
Extremidades
13
Q
A poroqueratose superficial disseminada geralmente acomete mucosas?
A
NÃO
Geralmente poupa!
14
Q
A poroqueratose superficial disseminada geralmente acomete região palmoplantar?
A
NÃO
Geralmente poupa!
15
Q
- QPP mutilante com placas queratósicas periorificiais
- Leucoqueratose da mucosa
- Pode ocorrer amputação (mutilante)
- Hipotricose
- PP sexo masculino
- Queratose pilar intensa
QUAL DIAGNÓSTICO?
A
Síndrome de Olmsted
16
Q
- Periodontite grave
- QPP difusa transgressiva
- Lesões psoriasiformes nas extremidades
QUAL DIAGNÓSTICO?
A
Síndrome de Papillin-Lefèvre
17
Q
- QPP mutilante: “FAVO DE MEL” associada a placas queratóticas estreladas do dorso dos dedos
- Pode ocorrer amputação (mutilante)
- Surdez
- Alopécia
- Distrofia ungueal
QUAL DIAGNÓSTICO?
A
Síndrome de Vohwinkel clássica
18
Q
Em relação às Queratodermias Palmoplantares:
- Faixas queratósicas que se estendem da região palmar em direção aos dedos
- Nas regiões plantares observamos lesões arredondadas em áreas de pressão
- Herança AD
QUAL DIAGNÓSTICO?
A
QPP estriada (Brunauer - Fuhs)
19
Q
Em relação às Queratodermias Palmoplantares:
- Pápulas hiperqueratósicas semelhantes a clavus com depressão central
- Herança AD
QUAL DIAGNÓSTICO?
A
QPP estriada puntata tipo 1 de Stevens (Buschke- Fischer-Brauer)
20
Q
Em relação às Queratodermias Palmoplantares:
- Pequenas espículas queratóticas que se manifestam após a puberdade
QUAL DIAGNÓSTICO?
A
QPP tipo 2 de Stevens (poroqueratose puntata palmar e plantar)
21
Q
Em relação às Queratodermias Palmoplantares:
- Doença esporádica ou AD
- Múltiplas pápulas brilhantes amareladas, umbilicadas, arredondadas, localizadas no limite entre a superfície palmar e plantar nas palmas, plantas e dedos
- Elastose solar é um fator agravante
QUAL DIAGNÓSTICO?
A
QPP tipo 3 de Stevens (Acroquelastoidose)
22
Q
Em relação às Queratodermias Palmoplantares:
- Faixas hiperqueratósica na borda cubital ou ulnar da face palmar das mãos ou dedos
-Mais frequente em trabalhadores rurais ou expostos ao sol e trauma mecânico
QUAL DIAGNÓSTICO?
A
Queratodermia marginada de Ramos e Silva
23
Q
Em relação às genodermatoses:
- Genodermatose Autossômica Dominante
- Máculas hipercrômicas de disposição reticular nas flexuras
- Lesões comedão-símiles
- Sobretudo na região perioral, encontram-se lesões cicatriciais
- Epiderme com aspecto de CHIFRE DE VEADO (proliferações filiformes da epiderme)
QUAL DIAGNÓSTICO?
A
Doença de Dowling-Degos
24
Q
A patogênese de qual Ictiose envolve a diminuição ou ausência da atividade de Arilsulfatase C?
A
Ictiose ligada ao X
25
Como se encontram as fibras colágenas e elásticas na Síndrome de Ehler-Danlos?
Fibras colágenas alteradas (anomalia primária das fibras colágenas)
Fibras elásticas NORMAIS
26
A Hipoplasia Dérmica Focal é geralmente letal em qual sexo?
Masculino (pois é uma genodermatose dominante ligada ao X)
27
Qual alteração oftalmológica mais sugestiva da Hipoplasia Dérmica Focal?
Coloboma
28
Qual a manifestação clínica de maior gravidade na síndrome de Marfan?
Dilatação e dissecção da raiz da Aorta
29
Qual o padrão de herança do Pseudoxantoma Elástico?
Autossômica recessiva
30
Qual o gene envolvido no Pseudoxantoma Elástico?
ABCC6
31
As estrias angioides são patognomônicas do Pseudoxantoma Elástico?
Não
Pode ocorrer na anemia falciforme, talassemia, entre outros
32
Qual a tríade da disqueratose congênita?
Pigmentação moteada, displasia ungueal e leucoplasia nas mucosas
> lembrar do risco de falência da MO / pancitopenia / risco de malignidades
33
Qual o epônimo para disqueratose congênita?
Síndrome de Zinsser- Engman- Cole
34
Qual o epônimo para disqueratose congênita?
Síndrome de Zinsser- Engman- Cole
35
Qual o padrão de herança na disqueratose congênita?
Variável!
AD, AR e ligada ao X
36
Em relação a Esclerose Tuberosa, quais os genes acometidos?
TSC1 (cromossomo 9) -> produto proteico = hamartina
TSC2 (cromossomo 16) -> produto proteico = tuberiza
37
Na Esclerose Tuberosa, os angiofibromas ocorrem em qual porcentagem dos doentes?
Aproximadamente 80% dos casos
38
Na Esclerose Tuberosa, o acometimento renal ocorre em qual porcentagem dos doentes?
75 a 90% dos casos
39
Em relação a neurofibromatose tipo 1, qual o padrão de herança?
Autossômica dominante OU esporádica
40
A NF1 possui maior incidência de quais tumores?
Glioma óptico (com ou sem puberdade precoce)
Tumores malignos da bainha do nervo periférico
Feocromocitoma
Leucemia mielomonocítica juvenil
Outros tumores do SNC
Rabdomiossarcoma do trato genitourinário
Tumor carcinoide duodenal
Somatostinoma
Adenoma paratireoideo
Tumores estropias do trato gastrointestinal (GIST)
Câncer de mama
41
Qual o gene mutado na Ictiose Arlequim?
ABCA12
42
Quais os genes mutados na Ictiose Queratinopática?
Genes que codificam as queratinas 1 e 10
43
A forma esfoliativa (ou de Siemens), na Ictiose Queratinopática, está associada a que mutação?
Mutação na queratina K2e
44
A Eritrodermia Ictiosiforme congênita reticular (variegata ou confete) está associada a que mutação?
Mutações na queratina 10
45
Quais os epônimos de Ictiose Queratinopática?
Hiperqueratose epidermolítica
Eritrodermia Ictiosiforme Congênita bolhosa de Brocq
Ictiose Histrix
46
Qual a tríade da Síndrome IFAP?
Ictiose folicular
Alopecia
Fotofobia
47
Qual o padrão de herança na síndrome IFAP?
Herança recessiva ligada ao X
48
Qual o gene mutado na Síndrome IFAP?
MBTPS2
49
Qual o padrão de herança da Síndrome KID?
Autossômica dominante
50
Qual o gene mutado na Síndrome KID?
Gene GJB2
51
Qual a tríade característica na Síndrome KID?
Queratose
Dermatite Ictiosiforme
Surdez neurossensorial
52
Quais os principais achados clínicos da Síndrome Ictiose-Hipotricose?
Ictiose lamelar
Hipotricose de couro cabeludo
ausência de cílios e sobrancelhas ao nascimento
Há queratose pilar e fotofobia ocasional
53
O que é a síndrome NISCH?
Ictiose associada a colangite esclerosaste
54
Qual alteração primária que desencadeia a fisiopatologia da Síndrome de Sjogren Larsson?
Erro inato no metabolismo dos lipídeos
55
Síndrome de Sjogren Larsson possui acometimento neurológico?
SIM!
Retardo neuropsicomotor - di ou tetraplegia espástica
56
Qual o epônimo para a síndrome de Refsum do adulto?
Heredopatia atáxica polineuritiforme
57
Qual alteração primaria na fisiopatologia da Doença de Refsum do Adulto?
Defeito na oxidação do ácido fitânico
58
Qual o padrão de herança da Doença de Refsum do adulto?
Herança autossômica recessiva
59
A doença de Refsum do adulto possui acometimento neurológico?
SIM!
60
Qual o epônimo para Ictiose ligada ao X sindrômica?
Síndrome de Conradi
61
Qual o gene mutado na doença de Conradi?
gene STS
62
Qual a apresentação clínica da Síndrome de Conradi?
Características da ictiose ligada ao X associada a = baixa estatura, condroplasia puntata, síndrome de Kalmann, albinismo ocular, catarata
63
Qual o gene mutado na Pitiríase Rubra Pilar?
CARD 14
64
Qual tipo de Ptiríase Rubra Pilar apresenta lesões ictiosiformes e cabelos esparsos?
Tipo II - Atípica do adulto
65
Qual tipo de Ptiríase Rubra Pilar é a forma mais frequente na adolescência?
Tipo IV - Circunscrita juvenil
66
Qual tipo de Ptiríase Rubra Pilar apresenta lesões que simulam psoríase?
Tipo IV - Circunscrita juvenil
67
Qual tipo de Ptiríase Rubra Pilar apresenta lesões acrais esclerodermiformes?
Tipo V - Juvenil Atípica
68
Qual tipo de Ptiríase Rubra Pilar se inicia na infância e é semelhante a Tipo I do adulto?
Tipo III - Clássico juvenil
69
Qual tipo de Ptiríase Rubra Pilar é associada ao HIV?
Tipo VI
70
A forma familiar de PRP é mais associada a quais tipos de PRP?
Tipos II (atípica do adulto) e tipo V (juvenil atípica)
71
A forma familiar de PRP geralmente se inicia em qual faixa etária?
Infância
72
Qual padrão de herança da PRP familiar?
Herança autossômica dominante
73
Qual o marcador de proliferação epidérmica presente na PRP familiar?
Queratinas K6/K16
74
A PRP tipo VI (associada ao HIV) se assemelha clinicamente a qual outro tipo de PRP?
Tipo I
75
Qual a % de casos acometidos por Tipo de PRP?
Tipo I (clássico do adulto) - 55%
Tipo II (atípico do adulto) - 5%
Tipo III (clássico juvenil) - 10%
Tipo IV (circunscrita juvenil) - 25%
Tipo V (juvenil atípica) - <5%
Tipo VI (associada ao HIV) - <1%
76
A PRP clássica pode gerar ceratodermia palmoplantar?
Sim!
77
Qual padrão de herança das Poroqueratoses?
Autossômica dominante
78
Qual a idade de surgimento da Poroqueratose de Mibelli?
Inicia geralmente na infância
79
Qual a variante clínica mais comum da Poroqueratose?
Poroqueratose actínica superficial disseminada
80
Qual a idade de surgimento da Poroqueratose superficial disseminada?
Inicia geralmente na 3a-4a décadas de vida
81
Qual a idade de surgimento da Poroqueratose actínica superficial disseminada?
Iniciam-se na adolescencia e desenvolvem até a 5a década de vida
82
Qual a topografia preferencial da Poroqueratose superficial disseminada?
Extremidades
83
Poroqueratose superficial disseminada e Poroqueratose actínica superficial disseminada são sinônimos?
NÃO
84
Qual a tríade encontrada na Erythromelanosis Follicularis Faciei et Colli (EFFC)?
Hiperpigmentação
Pápulas foliculares
Eritema
85
O Ulerythema ophryogenes possui qual padrão de herança?
Autossômica dominante
86
Quais síndromes se associam a Atrofodermia Vermiculada?
Loeys-Dietz
Rombo
Nicolau-Blaus
87
Ulerythema ophryogenes gera atrofia?
SIM
88
Quais as síndromes associadas ao Ulerythema ophryogenes?
Noonan
Cardiofaciocutânea
Cornelia de Lange
89
A Queratose folicular espinulosa decalvante apresenta qual tipo de herança?
ligada ao cromossomo X
90
Qual o tipo de alopecia presente na Queratose folicular espinulosa decalvante?
Alopecia cicatricial
91
A síndrome de Base-Dupré-Christol é associada a atrofodermia vermiculada?
NÃO
É associada FOLICULAR
92
Qual a síndrome caracterizada por atrofodermia folicular, hipotricose e hipoidrose localizada no tronco?
Base-Dupré-Christol
93
Qual síndrome apresenta estrias ictiosiformes que são substituídas por atrofodermias segmentares no primeiro ano de vida?
Conradi-Hunermann-Happle
94
Qual o epônimo para Hiperceratose Lenticular Persistente?
Doença de Flegel
95
Qual o padrão de herança na Doença de Flegel?
Autossômica dominante
96
Qual a idade de surgimento da Colagenose Perfurante Reativa?
Infância
97
Quais as doenças genéticas associadas a Elastose perfurante serpinginosa?
Síndrome de Down
Pseudoxantoma Elástico
Síndrome de Ehlers-Danlos
Rothmund Thomson
98
Qual medicação associada a Elastose Perfurante Serpinginosa?
Penicilamina
99
A elastose perfurante serpinginosa tem acometimento mais frequente em qual sexo?
Masculino
100
Qual a doença perfurante comum em mulheres negras multíparas?
Pseudoxantoma elástico perfurante periumbilical (PEPP), ou elastose cálcica perfurante
NÃO CONFUNDIR COM ELASTOSE PERFURANTE SERPINGINOSA
101
Qual o padrão de herança da Acroqueratose verruciforme de Hopf?
Autossômica dominante
102
Qual a dermatose frequentemente associada à doença de Darier?
Acroqueratose Verruciforme de Hopf
103
Quais os sinônimos de Doença de Darier?
Queratose folicular
Doença de Darier-White
104
Qual o padrão de herança na Doença de Darier?
Autossômica dominante
105
Qual o gene mutado na Doença de Darier?
ATP2A2 (NÃO CONFUNDIR COM O GENE DA HAILEY HAILEY = ATP2C1)
106
Qual o gene mutado na doença de Dowling Degos?
KRT5 -> levando à perda da função da citoqueratina 5
107
Qual o padrão de herança na doença de Dowling Degos?
Autossômica dominante
108
Qual genodermatose apresenta sinal do "chifre de veado" no histopatológico?
Dowling Degos
109
Qual o gene mutado no Pseudoxantoma elástico?
ABCC6
110
Qual o epônimo para a forma primária de Paquidermoperiostose?
Touraine Solente Gole
111
Qual o gene mutado na Paquidermoperiostose primária (Touraine Solente Gole)?
Gene HPGD
112
Qual a idade de surgimento da Curtis Verticis Gyrata PRIMÁRIA?
Após a puberdade e antes dos 30 anos.
113
Qual o padrão de herança na Síndrome de Goltz?
Dominante ligada ao X (geralmente letal no sexo masculino)
114
Qual o gene mutado na Síndrome de Goltz?
PORCN
115
Qual o epônimo para Poiquiloderma Congênito?
Síndrome de Rothmund-Thompson
116
Qual o padrão de herança da síndrome de Rothmund-Thompson?
Autossômica recessiva
117
Qual o gene mutado na síndrome de Rothmund-Thompson?
RECQL4
118
Quais neoplasias possuem maior risco de surgimento na síndrome de Rothmund-Thompson?
Osteossarcoma
CEC
119
Qual o padrão de herança da síndrome de Cockayne?
Autossômica recessiva - defeito na reparação do DNA
120
A síndrome de Cokayne possui tendência a neoplasias cutâneas?
NÃO
121
Geralmente qual a causa de morte dos pacientes com Síndrome de Cockayne?
Morte por envelhecimento precoce
122
Qual o padrão de herança do Xeroderma Pigmentoso?
Autossômica recessiva
123
Qual a mutação associada ao Xeroderma Pigmentoso?
Mutações na subunidade XPD do fator geral de transcrição / reparo TFIIH secundária à falha no reparo do DNA
124
No Xeroderma Pigmentoso, o acometimento neurológico tem associação com a tendência a queimadura solar?
SIM!! Quanto maior a tendência a queimadura, maior o acometimento neurológico
125
No Xeroderma Pigmentoso, o risco do paciente desenvolver neoplasia de pele está aumentado em quantas vezes?
Mil vezes!!
126
No Xeroderma Pigmentoso, o risco do paciente desenvolver neoplasias extracutâneas está aumentado em quantas vezes?
Cerca de 20
Lembrar das doenças linfoproliferativas
127
Qual o padrão de herança da Síndrome de Bloom?
Autossômica recessiva
128
Qual o gene mutado na Síndrome de Bloom?
BLMV
129
Existe acometimento de desenvolvimento intelectual na Síndrome de Bloom?
NÃO
130
Qual o padrão de herança da Síndrome de Kindle-Weary?
Autossômico recessivo
131
Qual o gene mutado na Síndrome de Kindler-Weary?
KIND1
132
Qual o padrão de herança da Síndrome de Werner?
Autossômica recessiva
133
Qual a principal característica clínica da Síndrome de Werner?
Envelhecimento precoce
Outras: queratoses em áreas de pressão / úlceras progressivas
134
Quais os genes mutados na síndrome de Ehlers-Danlos?
COL, PLOD, TNXB
135
qual o padrão de herança da síndrome de Ehlers Danlos?
Variável - autossômicos dominantes, recessivos e recessivos ligados ao X
136
O que é SINAL de Gorlin?
Encostar a língua no nariz
137
Quais as principais características da Síndrome de Weill-Marchesani?
Baixa estatura
Rigidez articular
Espessamento da pele
Anormalidades oculares e cardíacas
138
Qual o padrão de herança da lipoidoproteinose?
Autossômica recessiva
139
Qual o gene mutado na lipoidoproteinose?
ECM1 (decodifica uma glicoproteína presente em vários tecidos)
140
Quais os sinônimos de Lipoidoproteinose?
Hialinose cutaneomucosa ou doença de Urbach-Wiethe
141
Quais as alterações de colágeno presentes na lipoidoproteinose?
AUMENTO de colágeno IV e V
REDUZ colágeno I e II
142
Blefarose moniliforme
Lipoidoproteinose
143
Rouquidão no lactente como primeira alteração da doença
Lipoidoproteinose
144
Sintomas menos típicos da lipoidoproteinose
Primeiras lesões cutâneas -> Bolhas que evoluem para cicatrizes
Uveíte, úlceras de córnea, depósitos hialinos na conjuntiva e retina
Placas infiltradas queratósicas nos membros e face que parecem xantomas
Alopecia, alterações dentárias
Obstrução salivar e nasolacrimal (pode causar parotidite)
145
HP da lipoidoproteinose
Degeneração hialina + depósitos de material PAS positivo (figuras em candelabros)
146
HP com figuras em candelabros
Lipoidoproteinose
147
Qual o padrão de herança na síndrome de Cockayne?
Autossômica recessiva
148
Qual mutação associada a síndrome de Cockayne?
Defeito na reparação do DNA (mutação no gene ERCC)
149
Portadores da Síndrome de Cockayne possuem tendência ao desenvolvimento de neoplasias?
NÃO
150
Qual o epônimo para Displasia ectodérmica hipoidrótica?
Síndrome de Christ-Siemens-Touraine
151
Qual o epônimo para Displasia ectodérmica hidrótica?
Síndrome de Clouston
152
Qual o padrão de herança na displasia ectodérmica hidrótica?
Autossômica dominante
153
Qual o padrão de herança na displasia ectodérmica hipoidrótica?
Recessiva ligada ao X
154
Qual gene mutado na displasia ectodérmica hipoidrótica?
Gene EDA
155
Qual o gene mutado na displasia ectodérmica hidrótica?
Gene GJB6
156
Qual displasia ectodérmica apresenta:
alterações dentárias, hipotricose, fácies de passarinho e unhas preservadas?
HIPOidrótica
157
Qual displasia ectodérmica apresenta: hipotricose, distrofia ungueal, hiperqueratose palmopantar e dentes normais?
HIDRótica
158
Qual a tríade clínica da disqueratose congênita?
Hiperpigmentação moteada
Distrofia ungueal
Leucoplasia em mucosas
159
Qual a alteração clínica mais grave na disqueratose congênita?
FALÊNCIA MEDULAR! metade dos pacientes desenvolve a falência até os 15 anos de idade.
160
Qual o epônimo da forma clássica de disqueratose congênita?
Zinsser-Engman-Cole
161
Qual o sexo mais acometido pela síndrome de Zinsser-Engman-Cole?
Homens
162
Quais as malignidades associadas a disqueratose congênita?
leucemia
doença de Hodgkin
CEC nas lesões leucoqueratósicas nas mucosas
