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Dermatologia - TED > Genodermatoses > Flashcards

Genodermatoses Flashcards

1
Q

Condição ligada ao X dominante, quase exclusivamente de mulheres, na qual as lesões cutâneas seguem as linhas de Blaschko e consiste em atrofia dérmica associada a telangiectasias, hipopigmentação e/ou hiperpigmentação.
Metade dos pacientes têm áreas de herniação de gordura dentro das estrias.
Papilomas tipo framboesa elegem as regiões perioral e anogenital.
Anomalia digital (ectrodactilia - deformidade em garra de lagosta).
Hipodontia e defeitos oculares (pp coloboma).

O QUADRO CLÍNICO ACIMA É TÍPICO DE QUAL DERMATOSE?

A

Hipoplasia Dérmica Focal

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2
Q

Qual gene associado à Hipoplasia Dérmica Focal?

A

PORCN

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3
Q

Quais os epônimos da Hipoplasia Dérmica Focal?

A

Síndrome de Goltz
Síndrome de Goltz-Gorlin

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4
Q

Qual alteração radiográfica característica da Hipoplasia Dérmica Focal?

A

Osteopatia estriata

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5
Q

A doença de Kyrle acomete principalmente qual topografia?

A

Membros inferiores

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6
Q

Dentro das dermatoses perfurantes, em qual grupo se encontra a doença de Kyrle?

A

Dermatoses perfurantes ADQUIRIDAS

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7
Q

Qual dermatose perfurante relacionada à síndrome de Down, pseudoxantoma elástico, síndrome de Ehlers-Danlos, Rothmund thomson e uso de penicilamina?

A

Elastose perfurante serpiginosa

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8
Q

Dermatose perfurante que pode ser herdada ou adquirida. Os casos familiares ocorrem na infância e são recorrentes.
A forma adquirida acomete mais idosos e geralmente apresenta associação com doenças como diabetes, tireoidopatias, SIDA, linfomas, escabiose, IR e hepática e pode apresentar regressão com o controle das doenças associadas.
QUAL A DOENÇA?

A

Colagenose perfurante reativa

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9
Q

Dermatose perfurante que acomete especialmente adultos entre 20-40 anos. Em um grande número de casos a origem é idiopática. Pode estar associada à insuficiência renal crônica, DM, HAS e psoríase. Acomete especialmente superfícies extensoras dos membros e nos glúteos.
QUAL A DOENÇA?

A

Foliculite perfurante clássica

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10
Q

Em qual forma de Poroqueratose o acometimento de mucosas é mais comum?

A

Poroqueratose de Mibelli

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11
Q

A poroqueratose de Mibelli acomete mais frequentemente qual faixa etária?

A

Crianças!

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12
Q

Qual topografia de acometimento da poroqueratose de Mibelli?

A

Extremidades

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13
Q

A poroqueratose superficial disseminada geralmente acomete mucosas?

A

NÃO
Geralmente poupa!

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14
Q

A poroqueratose superficial disseminada geralmente acomete região palmoplantar?

A

NÃO
Geralmente poupa!

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15
Q
  • QPP mutilante com placas queratósicas periorificiais
  • Leucoqueratose da mucosa
  • Pode ocorrer amputação (mutilante)
  • Hipotricose
  • PP sexo masculino
  • Queratose pilar intensa
    QUAL DIAGNÓSTICO?
A

Síndrome de Olmsted

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16
Q
  • Periodontite grave
  • QPP difusa transgressiva
  • Lesões psoriasiformes nas extremidades

QUAL DIAGNÓSTICO?

A

Síndrome de Papillin-Lefèvre

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17
Q
  • QPP mutilante: “FAVO DE MEL” associada a placas queratóticas estreladas do dorso dos dedos
  • Pode ocorrer amputação (mutilante)
  • Surdez
  • Alopécia
  • Distrofia ungueal
    QUAL DIAGNÓSTICO?
A

Síndrome de Vohwinkel clássica

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18
Q

Em relação às Queratodermias Palmoplantares:

  • Faixas queratósicas que se estendem da região palmar em direção aos dedos
  • Nas regiões plantares observamos lesões arredondadas em áreas de pressão
  • Herança AD

QUAL DIAGNÓSTICO?

A

QPP estriada (Brunauer - Fuhs)

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19
Q

Em relação às Queratodermias Palmoplantares:

  • Pápulas hiperqueratósicas semelhantes a clavus com depressão central
  • Herança AD

QUAL DIAGNÓSTICO?

A

QPP estriada puntata tipo 1 de Stevens (Buschke- Fischer-Brauer)

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20
Q

Em relação às Queratodermias Palmoplantares:

  • Pequenas espículas queratóticas que se manifestam após a puberdade

QUAL DIAGNÓSTICO?

A

QPP tipo 2 de Stevens (poroqueratose puntata palmar e plantar)

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21
Q

Em relação às Queratodermias Palmoplantares:

  • Doença esporádica ou AD
  • Múltiplas pápulas brilhantes amareladas, umbilicadas, arredondadas, localizadas no limite entre a superfície palmar e plantar nas palmas, plantas e dedos
  • Elastose solar é um fator agravante

QUAL DIAGNÓSTICO?

A

QPP tipo 3 de Stevens (Acroquelastoidose)

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22
Q

Em relação às Queratodermias Palmoplantares:

  • Faixas hiperqueratósica na borda cubital ou ulnar da face palmar das mãos ou dedos
    -Mais frequente em trabalhadores rurais ou expostos ao sol e trauma mecânico

QUAL DIAGNÓSTICO?

A

Queratodermia marginada de Ramos e Silva

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23
Q

Em relação às genodermatoses:

  • Genodermatose Autossômica Dominante
  • Máculas hipercrômicas de disposição reticular nas flexuras
  • Lesões comedão-símiles
  • Sobretudo na região perioral, encontram-se lesões cicatriciais
  • Epiderme com aspecto de CHIFRE DE VEADO (proliferações filiformes da epiderme)

QUAL DIAGNÓSTICO?

A

Doença de Dowling-Degos

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24
Q

A patogênese de qual Ictiose envolve a diminuição ou ausência da atividade de Arilsulfatase C?

A

Ictiose ligada ao X

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25
Q

Como se encontram as fibras colágenas e elásticas na Síndrome de Ehler-Danlos?

A

Fibras colágenas alteradas (anomalia primária das fibras colágenas)
Fibras elásticas NORMAIS

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26
Q

A Hipoplasia Dérmica Focal é geralmente letal em qual sexo?

A

Masculino (pois é uma genodermatose dominante ligada ao X)

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27
Q

Qual alteração oftalmológica mais sugestiva da Hipoplasia Dérmica Focal?

A

Coloboma

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28
Q

Qual a manifestação clínica de maior gravidade na síndrome de Marfan?

A

Dilatação e dissecção da raiz da Aorta

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29
Q

Qual o padrão de herança do Pseudoxantoma Elástico?

A

Autossômica recessiva

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30
Q

Qual o gene envolvido no Pseudoxantoma Elástico?

A

ABCC6

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31
Q

As estrias angioides são patognomônicas do Pseudoxantoma Elástico?

A

Não
Pode ocorrer na anemia falciforme, talassemia, entre outros

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32
Q

Qual a tríade da disqueratose congênita?

A

Pigmentação moteada, displasia ungueal e leucoplasia nas mucosas

> lembrar do risco de falência da MO / pancitopenia / risco de malignidades

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33
Q

Qual o epônimo para disqueratose congênita?

A

Síndrome de Zinsser- Engman- Cole

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34
Q

Qual o epônimo para disqueratose congênita?

A

Síndrome de Zinsser- Engman- Cole

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35
Q

Qual o padrão de herança na disqueratose congênita?

A

Variável!
AD, AR e ligada ao X

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36
Q

Em relação a Esclerose Tuberosa, quais os genes acometidos?

A

TSC1 (cromossomo 9) -> produto proteico = hamartina
TSC2 (cromossomo 16) -> produto proteico = tuberiza

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37
Q

Na Esclerose Tuberosa, os angiofibromas ocorrem em qual porcentagem dos doentes?

A

Aproximadamente 80% dos casos

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38
Q

Na Esclerose Tuberosa, o acometimento renal ocorre em qual porcentagem dos doentes?

A

75 a 90% dos casos

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39
Q

Em relação a neurofibromatose tipo 1, qual o padrão de herança?

A

Autossômica dominante OU esporádica

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40
Q

A NF1 possui maior incidência de quais tumores?

A

Glioma óptico (com ou sem puberdade precoce)
Tumores malignos da bainha do nervo periférico
Feocromocitoma
Leucemia mielomonocítica juvenil
Outros tumores do SNC
Rabdomiossarcoma do trato genitourinário
Tumor carcinoide duodenal
Somatostinoma
Adenoma paratireoideo
Tumores estropias do trato gastrointestinal (GIST)
Câncer de mama

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41
Q

Qual o gene mutado na Ictiose Arlequim?

A

ABCA12

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42
Q

Quais os genes mutados na Ictiose Queratinopática?

A

Genes que codificam as queratinas 1 e 10

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43
Q

A forma esfoliativa (ou de Siemens), na Ictiose Queratinopática, está associada a que mutação?

A

Mutação na queratina K2e

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44
Q

A Eritrodermia Ictiosiforme congênita reticular (variegata ou confete) está associada a que mutação?

A

Mutações na queratina 10

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45
Q

Quais os epônimos de Ictiose Queratinopática?

A

Hiperqueratose epidermolítica
Eritrodermia Ictiosiforme Congênita bolhosa de Brocq
Ictiose Histrix

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46
Q

Qual a tríade da Síndrome IFAP?

A

Ictiose folicular
Alopecia
Fotofobia

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47
Q

Qual o padrão de herança na síndrome IFAP?

A

Herança recessiva ligada ao X

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48
Q

Qual o gene mutado na Síndrome IFAP?

A

MBTPS2

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49
Q

Qual o padrão de herança da Síndrome KID?

A

Autossômica dominante

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50
Q

Qual o gene mutado na Síndrome KID?

A

Gene GJB2

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51
Q

Qual a tríade característica na Síndrome KID?

A

Queratose
Dermatite Ictiosiforme
Surdez neurossensorial

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52
Q

Quais os principais achados clínicos da Síndrome Ictiose-Hipotricose?

A

Ictiose lamelar
Hipotricose de couro cabeludo
ausência de cílios e sobrancelhas ao nascimento
Há queratose pilar e fotofobia ocasional

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53
Q

O que é a síndrome NISCH?

A

Ictiose associada a colangite esclerosaste

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54
Q

Qual alteração primária que desencadeia a fisiopatologia da Síndrome de Sjogren Larsson?

A

Erro inato no metabolismo dos lipídeos

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55
Q

Síndrome de Sjogren Larsson possui acometimento neurológico?

A

SIM!
Retardo neuropsicomotor - di ou tetraplegia espástica

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56
Q

Qual o epônimo para a síndrome de Refsum do adulto?

A

Heredopatia atáxica polineuritiforme

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57
Q

Qual alteração primaria na fisiopatologia da Doença de Refsum do Adulto?

A

Defeito na oxidação do ácido fitânico

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58
Q

Qual o padrão de herança da Doença de Refsum do adulto?

A

Herança autossômica recessiva

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59
Q

A doença de Refsum do adulto possui acometimento neurológico?

A

SIM!

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60
Q

Qual o epônimo para Ictiose ligada ao X sindrômica?

A

Síndrome de Conradi

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61
Q

Qual o gene mutado na doença de Conradi?

A

gene STS

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62
Q

Qual a apresentação clínica da Síndrome de Conradi?

A

Características da ictiose ligada ao X associada a = baixa estatura, condroplasia puntata, síndrome de Kalmann, albinismo ocular, catarata

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63
Q

Qual o gene mutado na Pitiríase Rubra Pilar?

A

CARD 14

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64
Q

Qual tipo de Ptiríase Rubra Pilar apresenta lesões ictiosiformes e cabelos esparsos?

A

Tipo II - Atípica do adulto

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65
Q

Qual tipo de Ptiríase Rubra Pilar é a forma mais frequente na adolescência?

A

Tipo IV - Circunscrita juvenil

66
Q

Qual tipo de Ptiríase Rubra Pilar apresenta lesões que simulam psoríase?

A

Tipo IV - Circunscrita juvenil

67
Q

Qual tipo de Ptiríase Rubra Pilar apresenta lesões acrais esclerodermiformes?

A

Tipo V - Juvenil Atípica

68
Q

Qual tipo de Ptiríase Rubra Pilar se inicia na infância e é semelhante a Tipo I do adulto?

A

Tipo III - Clássico juvenil

69
Q

Qual tipo de Ptiríase Rubra Pilar é associada ao HIV?

70
Q

A forma familiar de PRP é mais associada a quais tipos de PRP?

A

Tipos II (atípica do adulto) e tipo V (juvenil atípica)

71
Q

A forma familiar de PRP geralmente se inicia em qual faixa etária?

72
Q

Qual padrão de herança da PRP familiar?

A

Herança autossômica dominante

73
Q

Qual o marcador de proliferação epidérmica presente na PRP familiar?

A

Queratinas K6/K16

74
Q

A PRP tipo VI (associada ao HIV) se assemelha clinicamente a qual outro tipo de PRP?

75
Q

Qual a % de casos acometidos por Tipo de PRP?

A

Tipo I (clássico do adulto) - 55%
Tipo II (atípico do adulto) - 5%
Tipo III (clássico juvenil) - 10%
Tipo IV (circunscrita juvenil) - 25%
Tipo V (juvenil atípica) - <5%
Tipo VI (associada ao HIV) - <1%

76
Q

A PRP clássica pode gerar ceratodermia palmoplantar?

77
Q

Qual padrão de herança das Poroqueratoses?

A

Autossômica dominante

78
Q

Qual a idade de surgimento da Poroqueratose de Mibelli?

A

Inicia geralmente na infância

79
Q

Qual a variante clínica mais comum da Poroqueratose?

A

Poroqueratose actínica superficial disseminada

80
Q

Qual a idade de surgimento da Poroqueratose superficial disseminada?

A

Inicia geralmente na 3a-4a décadas de vida

81
Q

Qual a idade de surgimento da Poroqueratose actínica superficial disseminada?

A

Iniciam-se na adolescencia e desenvolvem até a 5a década de vida

82
Q

Qual a topografia preferencial da Poroqueratose superficial disseminada?

A

Extremidades

83
Q

Poroqueratose superficial disseminada e Poroqueratose actínica superficial disseminada são sinônimos?

84
Q

Qual a tríade encontrada na Erythromelanosis Follicularis Faciei et Colli (EFFC)?

A

Hiperpigmentação
Pápulas foliculares
Eritema

85
Q

O Ulerythema ophryogenes possui qual padrão de herança?

A

Autossômica dominante

86
Q

Quais síndromes se associam a Atrofodermia Vermiculada?

A

Loeys-Dietz
Rombo
Nicolau-Blaus

87
Q

Ulerythema ophryogenes gera atrofia?

88
Q

Quais as síndromes associadas ao Ulerythema ophryogenes?

A

Noonan
Cardiofaciocutânea
Cornelia de Lange

89
Q

A Queratose folicular espinulosa decalvante apresenta qual tipo de herança?

A

ligada ao cromossomo X

90
Q

Qual o tipo de alopecia presente na Queratose folicular espinulosa decalvante?

A

Alopecia cicatricial

91
Q

A síndrome de Base-Dupré-Christol é associada a atrofodermia vermiculada?

A

NÃO
É associada FOLICULAR

92
Q

Qual a síndrome caracterizada por atrofodermia folicular, hipotricose e hipoidrose localizada no tronco?

A

Base-Dupré-Christol

93
Q

Qual síndrome apresenta estrias ictiosiformes que são substituídas por atrofodermias segmentares no primeiro ano de vida?

A

Conradi-Hunermann-Happle

94
Q

Qual o epônimo para Hiperceratose Lenticular Persistente?

A

Doença de Flegel

95
Q

Qual o padrão de herança na Doença de Flegel?

A

Autossômica dominante

96
Q

Qual a idade de surgimento da Colagenose Perfurante Reativa?

97
Q

Quais as doenças genéticas associadas a Elastose perfurante serpinginosa?

A

Síndrome de Down
Pseudoxantoma Elástico
Síndrome de Ehlers-Danlos
Rothmund Thomson

98
Q

Qual medicação associada a Elastose Perfurante Serpinginosa?

A

Penicilamina

99
Q

A elastose perfurante serpinginosa tem acometimento mais frequente em qual sexo?

100
Q

Qual a doença perfurante comum em mulheres negras multíparas?

A

Pseudoxantoma elástico perfurante periumbilical (PEPP), ou elastose cálcica perfurante

NÃO CONFUNDIR COM ELASTOSE PERFURANTE SERPINGINOSA

101
Q

Qual o padrão de herança da Acroqueratose verruciforme de Hopf?

A

Autossômica dominante

102
Q

Qual a dermatose frequentemente associada à doença de Darier?

A

Acroqueratose Verruciforme de Hopf

103
Q

Quais os sinônimos de Doença de Darier?

A

Queratose folicular
Doença de Darier-White

104
Q

Qual o padrão de herança na Doença de Darier?

A

Autossômica dominante

105
Q

Qual o gene mutado na Doença de Darier?

A

ATP2A2 (NÃO CONFUNDIR COM O GENE DA HAILEY HAILEY = ATP2C1)

106
Q

Qual o gene mutado na doença de Dowling Degos?

A

KRT5 -> levando à perda da função da citoqueratina 5

107
Q

Qual o padrão de herança na doença de Dowling Degos?

A

Autossômica dominante

108
Q

Qual genodermatose apresenta sinal do “chifre de veado” no histopatológico?

A

Dowling Degos

109
Q

Qual o gene mutado no Pseudoxantoma elástico?

110
Q

Qual o epônimo para a forma primária de Paquidermoperiostose?

A

Touraine Solente Gole

111
Q

Qual o gene mutado na Paquidermoperiostose primária (Touraine Solente Gole)?

112
Q

Qual a idade de surgimento da Curtis Verticis Gyrata PRIMÁRIA?

A

Após a puberdade e antes dos 30 anos.

113
Q

Qual o padrão de herança na Síndrome de Goltz?

A

Dominante ligada ao X (geralmente letal no sexo masculino)

114
Q

Qual o gene mutado na Síndrome de Goltz?

115
Q

Qual o epônimo para Poiquiloderma Congênito?

A

Síndrome de Rothmund-Thompson

116
Q

Qual o padrão de herança da síndrome de Rothmund-Thompson?

A

Autossômica recessiva

117
Q

Qual o gene mutado na síndrome de Rothmund-Thompson?

118
Q

Quais neoplasias possuem maior risco de surgimento na síndrome de Rothmund-Thompson?

A

Osteossarcoma
CEC

119
Q

Qual o padrão de herança da síndrome de Cockayne?

A

Autossômica recessiva - defeito na reparação do DNA

120
Q

A síndrome de Cokayne possui tendência a neoplasias cutâneas?

121
Q

Geralmente qual a causa de morte dos pacientes com Síndrome de Cockayne?

A

Morte por envelhecimento precoce

122
Q

Qual o padrão de herança do Xeroderma Pigmentoso?

A

Autossômica recessiva

123
Q

Qual a mutação associada ao Xeroderma Pigmentoso?

A

Mutações na subunidade XPD do fator geral de transcrição / reparo TFIIH secundária à falha no reparo do DNA

124
Q

No Xeroderma Pigmentoso, o acometimento neurológico tem associação com a tendência a queimadura solar?

A

SIM!! Quanto maior a tendência a queimadura, maior o acometimento neurológico

125
Q

No Xeroderma Pigmentoso, o risco do paciente desenvolver neoplasia de pele está aumentado em quantas vezes?

A

Mil vezes!!

126
Q

No Xeroderma Pigmentoso, o risco do paciente desenvolver neoplasias extracutâneas está aumentado em quantas vezes?

A

Cerca de 20

Lembrar das doenças linfoproliferativas

127
Q

Qual o padrão de herança da Síndrome de Bloom?

A

Autossômica recessiva

128
Q

Qual o gene mutado na Síndrome de Bloom?

129
Q

Existe acometimento de desenvolvimento intelectual na Síndrome de Bloom?

130
Q

Qual o padrão de herança da Síndrome de Kindle-Weary?

A

Autossômico recessivo

131
Q

Qual o gene mutado na Síndrome de Kindler-Weary?

132
Q

Qual o padrão de herança da Síndrome de Werner?

A

Autossômica recessiva

133
Q

Qual a principal característica clínica da Síndrome de Werner?

A

Envelhecimento precoce

Outras: queratoses em áreas de pressão / úlceras progressivas

134
Q

Quais os genes mutados na síndrome de Ehlers-Danlos?

A

COL, PLOD, TNXB

135
Q

qual o padrão de herança da síndrome de Ehlers Danlos?

A

Variável - autossômicos dominantes, recessivos e recessivos ligados ao X

136
Q

O que é SINAL de Gorlin?

A

Encostar a língua no nariz

137
Q

Quais as principais características da Síndrome de Weill-Marchesani?

A

Baixa estatura
Rigidez articular
Espessamento da pele
Anormalidades oculares e cardíacas

138
Q

Qual o padrão de herança da lipoidoproteinose?

A

Autossômica recessiva

139
Q

Qual o gene mutado na lipoidoproteinose?

A

ECM1 (decodifica uma glicoproteína presente em vários tecidos)

140
Q

Quais os sinônimos de Lipoidoproteinose?

A

Hialinose cutaneomucosa ou doença de Urbach-Wiethe

141
Q

Quais as alterações de colágeno presentes na lipoidoproteinose?

A

AUMENTO de colágeno IV e V
REDUZ colágeno I e II

142
Q

Blefarose moniliforme

A

Lipoidoproteinose

143
Q

Rouquidão no lactente como primeira alteração da doença

A

Lipoidoproteinose

144
Q

Sintomas menos típicos da lipoidoproteinose

A

Primeiras lesões cutâneas -> Bolhas que evoluem para cicatrizes
Uveíte, úlceras de córnea, depósitos hialinos na conjuntiva e retina
Placas infiltradas queratósicas nos membros e face que parecem xantomas
Alopecia, alterações dentárias
Obstrução salivar e nasolacrimal (pode causar parotidite)

145
Q

HP da lipoidoproteinose

A

Degeneração hialina + depósitos de material PAS positivo (figuras em candelabros)

146
Q

HP com figuras em candelabros

A

Lipoidoproteinose

147
Q

Qual o padrão de herança na síndrome de Cockayne?

A

Autossômica recessiva

148
Q

Qual mutação associada a síndrome de Cockayne?

A

Defeito na reparação do DNA (mutação no gene ERCC)

149
Q

Portadores da Síndrome de Cockayne possuem tendência ao desenvolvimento de neoplasias?

150
Q

Qual o epônimo para Displasia ectodérmica hipoidrótica?

A

Síndrome de Christ-Siemens-Touraine

151
Q

Qual o epônimo para Displasia ectodérmica hidrótica?

A

Síndrome de Clouston

152
Q

Qual o padrão de herança na displasia ectodérmica hidrótica?

A

Autossômica dominante

153
Q

Qual o padrão de herança na displasia ectodérmica hipoidrótica?

A

Recessiva ligada ao X

154
Q

Qual gene mutado na displasia ectodérmica hipoidrótica?

155
Q

Qual o gene mutado na displasia ectodérmica hidrótica?

156
Q

Qual displasia ectodérmica apresenta:
alterações dentárias, hipotricose, fácies de passarinho e unhas preservadas?

A

HIPOidrótica

157
Q

Qual displasia ectodérmica apresenta: hipotricose, distrofia ungueal, hiperqueratose palmopantar e dentes normais?

A

HIDRótica

158
Q

Qual a tríade clínica da disqueratose congênita?

A

Hiperpigmentação moteada
Distrofia ungueal
Leucoplasia em mucosas

159
Q

Qual a alteração clínica mais grave na disqueratose congênita?

A

FALÊNCIA MEDULAR! metade dos pacientes desenvolve a falência até os 15 anos de idade.

160
Q

Qual o epônimo da forma clássica de disqueratose congênita?

A

Zinsser-Engman-Cole

161
Q

Qual o sexo mais acometido pela síndrome de Zinsser-Engman-Cole?

162
Q

Quais as malignidades associadas a disqueratose congênita?

A

leucemia
doença de Hodgkin
CEC nas lesões leucoqueratósicas nas mucosas

Dermatologia - TED (83 decks)

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