Genodermatoses Flashcards
Condição ligada ao X dominante, quase exclusivamente de mulheres, na qual as lesões cutâneas seguem as linhas de Blaschko e consiste em atrofia dérmica associada a telangiectasias, hipopigmentação e/ou hiperpigmentação.
Metade dos pacientes têm áreas de herniação de gordura dentro das estrias.
Papilomas tipo framboesa elegem as regiões perioral e anogenital.
Anomalia digital (ectrodactilia - deformidade em garra de lagosta).
Hipodontia e defeitos oculares (pp coloboma).
O QUADRO CLÍNICO ACIMA É TÍPICO DE QUAL DERMATOSE?
Hipoplasia Dérmica Focal
Qual gene associado à Hipoplasia Dérmica Focal?
PORCN
Quais os epônimos da Hipoplasia Dérmica Focal?
Síndrome de Goltz
Síndrome de Goltz-Gorlin
Qual alteração radiográfica característica da Hipoplasia Dérmica Focal?
Osteopatia estriata
A doença de Kyrle acomete principalmente qual topografia?
Membros inferiores
Dentro das dermatoses perfurantes, em qual grupo se encontra a doença de Kyrle?
Dermatoses perfurantes ADQUIRIDAS
Qual dermatose perfurante relacionada à síndrome de Down, pseudoxantoma elástico, síndrome de Ehlers-Danlos, Rothmund thomson e uso de penicilamina?
Elastose perfurante serpiginosa
Dermatose perfurante que pode ser herdada ou adquirida. Os casos familiares ocorrem na infância e são recorrentes.
A forma adquirida acomete mais idosos e geralmente apresenta associação com doenças como diabetes, tireoidopatias, SIDA, linfomas, escabiose, IR e hepática e pode apresentar regressão com o controle das doenças associadas.
QUAL A DOENÇA?
Colagenose perfurante reativa
Dermatose perfurante que acomete especialmente adultos entre 20-40 anos. Em um grande número de casos a origem é idiopática. Pode estar associada à insuficiência renal crônica, DM, HAS e psoríase. Acomete especialmente superfícies extensoras dos membros e nos glúteos.
QUAL A DOENÇA?
Foliculite perfurante clássica
Em qual forma de Poroqueratose o acometimento de mucosas é mais comum?
Poroqueratose de Mibelli
A poroqueratose de Mibelli acomete mais frequentemente qual faixa etária?
Crianças!
Qual topografia de acometimento da poroqueratose de Mibelli?
Extremidades
A poroqueratose superficial disseminada geralmente acomete mucosas?
NÃO
Geralmente poupa!
A poroqueratose superficial disseminada geralmente acomete região palmoplantar?
NÃO
Geralmente poupa!
- QPP mutilante com placas queratósicas periorificiais
- Leucoqueratose da mucosa
- Pode ocorrer amputação (mutilante)
- Hipotricose
- PP sexo masculino
- Queratose pilar intensa
QUAL DIAGNÓSTICO?
Síndrome de Olmsted
- Periodontite grave
- QPP difusa transgressiva
- Lesões psoriasiformes nas extremidades
QUAL DIAGNÓSTICO?
Síndrome de Papillin-Lefèvre
- QPP mutilante: “FAVO DE MEL” associada a placas queratóticas estreladas do dorso dos dedos
- Pode ocorrer amputação (mutilante)
- Surdez
- Alopécia
- Distrofia ungueal
QUAL DIAGNÓSTICO?
Síndrome de Vohwinkel clássica
Em relação às Queratodermias Palmoplantares:
- Faixas queratósicas que se estendem da região palmar em direção aos dedos
- Nas regiões plantares observamos lesões arredondadas em áreas de pressão
- Herança AD
QUAL DIAGNÓSTICO?
QPP estriada (Brunauer - Fuhs)
Em relação às Queratodermias Palmoplantares:
- Pápulas hiperqueratósicas semelhantes a clavus com depressão central
- Herança AD
QUAL DIAGNÓSTICO?
QPP estriada puntata tipo 1 de Stevens (Buschke- Fischer-Brauer)
Em relação às Queratodermias Palmoplantares:
- Pequenas espículas queratóticas que se manifestam após a puberdade
QUAL DIAGNÓSTICO?
QPP tipo 2 de Stevens (poroqueratose puntata palmar e plantar)
Em relação às Queratodermias Palmoplantares:
- Doença esporádica ou AD
- Múltiplas pápulas brilhantes amareladas, umbilicadas, arredondadas, localizadas no limite entre a superfície palmar e plantar nas palmas, plantas e dedos
- Elastose solar é um fator agravante
QUAL DIAGNÓSTICO?
QPP tipo 3 de Stevens (Acroquelastoidose)
Em relação às Queratodermias Palmoplantares:
- Faixas hiperqueratósica na borda cubital ou ulnar da face palmar das mãos ou dedos
-Mais frequente em trabalhadores rurais ou expostos ao sol e trauma mecânico
QUAL DIAGNÓSTICO?
Queratodermia marginada de Ramos e Silva
Em relação às genodermatoses:
- Genodermatose Autossômica Dominante
- Máculas hipercrômicas de disposição reticular nas flexuras
- Lesões comedão-símiles
- Sobretudo na região perioral, encontram-se lesões cicatriciais
- Epiderme com aspecto de CHIFRE DE VEADO (proliferações filiformes da epiderme)
QUAL DIAGNÓSTICO?
Doença de Dowling-Degos
A patogênese de qual Ictiose envolve a diminuição ou ausência da atividade de Arilsulfatase C?
Ictiose ligada ao X
Como se encontram as fibras colágenas e elásticas na Síndrome de Ehler-Danlos?
Fibras colágenas alteradas (anomalia primária das fibras colágenas)
Fibras elásticas NORMAIS
A Hipoplasia Dérmica Focal é geralmente letal em qual sexo?
Masculino (pois é uma genodermatose dominante ligada ao X)
Qual alteração oftalmológica mais sugestiva da Hipoplasia Dérmica Focal?
Coloboma
Qual a manifestação clínica de maior gravidade na síndrome de Marfan?
Dilatação e dissecção da raiz da Aorta
Qual o padrão de herança do Pseudoxantoma Elástico?
Autossômica recessiva
Qual o gene envolvido no Pseudoxantoma Elástico?
ABCC6
As estrias angioides são patognomônicas do Pseudoxantoma Elástico?
Não
Pode ocorrer na anemia falciforme, talassemia, entre outros
Qual a tríade da disqueratose congênita?
Pigmentação moteada, displasia ungueal e leucoplasia nas mucosas
> lembrar do risco de falência da MO / pancitopenia / risco de malignidades
Qual o epônimo para disqueratose congênita?
Síndrome de Zinsser- Engman- Cole
Qual o epônimo para disqueratose congênita?
Síndrome de Zinsser- Engman- Cole
Qual o padrão de herança na disqueratose congênita?
Variável!
AD, AR e ligada ao X
Em relação a Esclerose Tuberosa, quais os genes acometidos?
TSC1 (cromossomo 9) -> produto proteico = hamartina
TSC2 (cromossomo 16) -> produto proteico = tuberiza
Na Esclerose Tuberosa, os angiofibromas ocorrem em qual porcentagem dos doentes?
Aproximadamente 80% dos casos
Na Esclerose Tuberosa, o acometimento renal ocorre em qual porcentagem dos doentes?
75 a 90% dos casos
Em relação a neurofibromatose tipo 1, qual o padrão de herança?
Autossômica dominante OU esporádica
A NF1 possui maior incidência de quais tumores?
Glioma óptico (com ou sem puberdade precoce)
Tumores malignos da bainha do nervo periférico
Feocromocitoma
Leucemia mielomonocítica juvenil
Outros tumores do SNC
Rabdomiossarcoma do trato genitourinário
Tumor carcinoide duodenal
Somatostinoma
Adenoma paratireoideo
Tumores estropias do trato gastrointestinal (GIST)
Câncer de mama
Qual o gene mutado na Ictiose Arlequim?
ABCA12
Quais os genes mutados na Ictiose Queratinopática?
Genes que codificam as queratinas 1 e 10
A forma esfoliativa (ou de Siemens), na Ictiose Queratinopática, está associada a que mutação?
Mutação na queratina K2e
A Eritrodermia Ictiosiforme congênita reticular (variegata ou confete) está associada a que mutação?
Mutações na queratina 10
Quais os epônimos de Ictiose Queratinopática?
Hiperqueratose epidermolítica
Eritrodermia Ictiosiforme Congênita bolhosa de Brocq
Ictiose Histrix
Qual a tríade da Síndrome IFAP?
Ictiose folicular
Alopecia
Fotofobia
Qual o padrão de herança na síndrome IFAP?
Herança recessiva ligada ao X
Qual o gene mutado na Síndrome IFAP?
MBTPS2
Qual o padrão de herança da Síndrome KID?
Autossômica dominante
Qual o gene mutado na Síndrome KID?
Gene GJB2
Qual a tríade característica na Síndrome KID?
Queratose
Dermatite Ictiosiforme
Surdez neurossensorial
Quais os principais achados clínicos da Síndrome Ictiose-Hipotricose?
Ictiose lamelar
Hipotricose de couro cabeludo
ausência de cílios e sobrancelhas ao nascimento
Há queratose pilar e fotofobia ocasional
O que é a síndrome NISCH?
Ictiose associada a colangite esclerosaste
Qual alteração primária que desencadeia a fisiopatologia da Síndrome de Sjogren Larsson?
Erro inato no metabolismo dos lipídeos
Síndrome de Sjogren Larsson possui acometimento neurológico?
SIM!
Retardo neuropsicomotor - di ou tetraplegia espástica
Qual o epônimo para a síndrome de Refsum do adulto?
Heredopatia atáxica polineuritiforme
Qual alteração primaria na fisiopatologia da Doença de Refsum do Adulto?
Defeito na oxidação do ácido fitânico
Qual o padrão de herança da Doença de Refsum do adulto?
Herança autossômica recessiva
A doença de Refsum do adulto possui acometimento neurológico?
SIM!
Qual o epônimo para Ictiose ligada ao X sindrômica?
Síndrome de Conradi
Qual o gene mutado na doença de Conradi?
gene STS
Qual a apresentação clínica da Síndrome de Conradi?
Características da ictiose ligada ao X associada a = baixa estatura, condroplasia puntata, síndrome de Kalmann, albinismo ocular, catarata
Qual o gene mutado na Pitiríase Rubra Pilar?
CARD 14
Qual tipo de Ptiríase Rubra Pilar apresenta lesões ictiosiformes e cabelos esparsos?
Tipo II - Atípica do adulto
Qual tipo de Ptiríase Rubra Pilar é a forma mais frequente na adolescência?
Tipo IV - Circunscrita juvenil
Qual tipo de Ptiríase Rubra Pilar apresenta lesões que simulam psoríase?
Tipo IV - Circunscrita juvenil
Qual tipo de Ptiríase Rubra Pilar apresenta lesões acrais esclerodermiformes?
Tipo V - Juvenil Atípica
Qual tipo de Ptiríase Rubra Pilar se inicia na infância e é semelhante a Tipo I do adulto?
Tipo III - Clássico juvenil
Qual tipo de Ptiríase Rubra Pilar é associada ao HIV?
Tipo VI
A forma familiar de PRP é mais associada a quais tipos de PRP?
Tipos II (atípica do adulto) e tipo V (juvenil atípica)
A forma familiar de PRP geralmente se inicia em qual faixa etária?
Infância
Qual padrão de herança da PRP familiar?
Herança autossômica dominante
Qual o marcador de proliferação epidérmica presente na PRP familiar?
Queratinas K6/K16
A PRP tipo VI (associada ao HIV) se assemelha clinicamente a qual outro tipo de PRP?
Tipo I
Qual a % de casos acometidos por Tipo de PRP?
Tipo I (clássico do adulto) - 55%
Tipo II (atípico do adulto) - 5%
Tipo III (clássico juvenil) - 10%
Tipo IV (circunscrita juvenil) - 25%
Tipo V (juvenil atípica) - <5%
Tipo VI (associada ao HIV) - <1%
A PRP clássica pode gerar ceratodermia palmoplantar?
Sim!
Qual padrão de herança das Poroqueratoses?
Autossômica dominante
Qual a idade de surgimento da Poroqueratose de Mibelli?
Inicia geralmente na infância
Qual a variante clínica mais comum da Poroqueratose?
Poroqueratose actínica superficial disseminada
Qual a idade de surgimento da Poroqueratose superficial disseminada?
Inicia geralmente na 3a-4a décadas de vida
Qual a idade de surgimento da Poroqueratose actínica superficial disseminada?
Iniciam-se na adolescencia e desenvolvem até a 5a década de vida
Qual a topografia preferencial da Poroqueratose superficial disseminada?
Extremidades
Poroqueratose superficial disseminada e Poroqueratose actínica superficial disseminada são sinônimos?
NÃO
Qual a tríade encontrada na Erythromelanosis Follicularis Faciei et Colli (EFFC)?
Hiperpigmentação
Pápulas foliculares
Eritema
O Ulerythema ophryogenes possui qual padrão de herança?
Autossômica dominante
Quais síndromes se associam a Atrofodermia Vermiculada?
Loeys-Dietz
Rombo
Nicolau-Blaus
Ulerythema ophryogenes gera atrofia?
SIM
Quais as síndromes associadas ao Ulerythema ophryogenes?
Noonan
Cardiofaciocutânea
Cornelia de Lange
A Queratose folicular espinulosa decalvante apresenta qual tipo de herança?
ligada ao cromossomo X
Qual o tipo de alopecia presente na Queratose folicular espinulosa decalvante?
Alopecia cicatricial
A síndrome de Base-Dupré-Christol é associada a atrofodermia vermiculada?
NÃO
É associada FOLICULAR
Qual a síndrome caracterizada por atrofodermia folicular, hipotricose e hipoidrose localizada no tronco?
Base-Dupré-Christol
Qual síndrome apresenta estrias ictiosiformes que são substituídas por atrofodermias segmentares no primeiro ano de vida?
Conradi-Hunermann-Happle
Qual o epônimo para Hiperceratose Lenticular Persistente?
Doença de Flegel
Qual o padrão de herança na Doença de Flegel?
Autossômica dominante
Qual a idade de surgimento da Colagenose Perfurante Reativa?
Infância
Quais as doenças genéticas associadas a Elastose perfurante serpinginosa?
Síndrome de Down
Pseudoxantoma Elástico
Síndrome de Ehlers-Danlos
Rothmund Thomson
Qual medicação associada a Elastose Perfurante Serpinginosa?
Penicilamina
A elastose perfurante serpinginosa tem acometimento mais frequente em qual sexo?
Masculino
Qual a doença perfurante comum em mulheres negras multíparas?
Pseudoxantoma elástico perfurante periumbilical (PEPP), ou elastose cálcica perfurante
NÃO CONFUNDIR COM ELASTOSE PERFURANTE SERPINGINOSA
Qual o padrão de herança da Acroqueratose verruciforme de Hopf?
Autossômica dominante
Qual a dermatose frequentemente associada à doença de Darier?
Acroqueratose Verruciforme de Hopf
Quais os sinônimos de Doença de Darier?
Queratose folicular
Doença de Darier-White
Qual o padrão de herança na Doença de Darier?
Autossômica dominante
Qual o gene mutado na Doença de Darier?
ATP2A2 (NÃO CONFUNDIR COM O GENE DA HAILEY HAILEY = ATP2C1)
Qual o gene mutado na doença de Dowling Degos?
KRT5 -> levando à perda da função da citoqueratina 5
Qual o padrão de herança na doença de Dowling Degos?
Autossômica dominante
Qual genodermatose apresenta sinal do “chifre de veado” no histopatológico?
Dowling Degos
Qual o gene mutado no Pseudoxantoma elástico?
ABCC6
Qual o epônimo para a forma primária de Paquidermoperiostose?
Touraine Solente Gole
Qual o gene mutado na Paquidermoperiostose primária (Touraine Solente Gole)?
Gene HPGD
Qual a idade de surgimento da Curtis Verticis Gyrata PRIMÁRIA?
Após a puberdade e antes dos 30 anos.
Qual o padrão de herança na Síndrome de Goltz?
Dominante ligada ao X (geralmente letal no sexo masculino)
Qual o gene mutado na Síndrome de Goltz?
PORCN
Qual o epônimo para Poiquiloderma Congênito?
Síndrome de Rothmund-Thompson
Qual o padrão de herança da síndrome de Rothmund-Thompson?
Autossômica recessiva
Qual o gene mutado na síndrome de Rothmund-Thompson?
RECQL4
Quais neoplasias possuem maior risco de surgimento na síndrome de Rothmund-Thompson?
Osteossarcoma
CEC
Qual o padrão de herança da síndrome de Cockayne?
Autossômica recessiva - defeito na reparação do DNA
A síndrome de Cokayne possui tendência a neoplasias cutâneas?
NÃO
Geralmente qual a causa de morte dos pacientes com Síndrome de Cockayne?
Morte por envelhecimento precoce
Qual o padrão de herança do Xeroderma Pigmentoso?
Autossômica recessiva
Qual a mutação associada ao Xeroderma Pigmentoso?
Mutações na subunidade XPD do fator geral de transcrição / reparo TFIIH secundária à falha no reparo do DNA
No Xeroderma Pigmentoso, o acometimento neurológico tem associação com a tendência a queimadura solar?
SIM!! Quanto maior a tendência a queimadura, maior o acometimento neurológico
No Xeroderma Pigmentoso, o risco do paciente desenvolver neoplasia de pele está aumentado em quantas vezes?
Mil vezes!!
No Xeroderma Pigmentoso, o risco do paciente desenvolver neoplasias extracutâneas está aumentado em quantas vezes?
Cerca de 20
Lembrar das doenças linfoproliferativas
Qual o padrão de herança da Síndrome de Bloom?
Autossômica recessiva
Qual o gene mutado na Síndrome de Bloom?
BLMV
Existe acometimento de desenvolvimento intelectual na Síndrome de Bloom?
NÃO
Qual o padrão de herança da Síndrome de Kindle-Weary?
Autossômico recessivo
Qual o gene mutado na Síndrome de Kindler-Weary?
KIND1
Qual o padrão de herança da Síndrome de Werner?
Autossômica recessiva
Qual a principal característica clínica da Síndrome de Werner?
Envelhecimento precoce
Outras: queratoses em áreas de pressão / úlceras progressivas
Quais os genes mutados na síndrome de Ehlers-Danlos?
COL, PLOD, TNXB
qual o padrão de herança da síndrome de Ehlers Danlos?
Variável - autossômicos dominantes, recessivos e recessivos ligados ao X
O que é SINAL de Gorlin?
Encostar a língua no nariz
Quais as principais características da Síndrome de Weill-Marchesani?
Baixa estatura
Rigidez articular
Espessamento da pele
Anormalidades oculares e cardíacas
Qual o padrão de herança da lipoidoproteinose?
Autossômica recessiva
Qual o gene mutado na lipoidoproteinose?
ECM1 (decodifica uma glicoproteína presente em vários tecidos)
Quais os sinônimos de Lipoidoproteinose?
Hialinose cutaneomucosa ou doença de Urbach-Wiethe
Quais as alterações de colágeno presentes na lipoidoproteinose?
AUMENTO de colágeno IV e V
REDUZ colágeno I e II
Blefarose moniliforme
Lipoidoproteinose
Rouquidão no lactente como primeira alteração da doença
Lipoidoproteinose
Sintomas menos típicos da lipoidoproteinose
Primeiras lesões cutâneas -> Bolhas que evoluem para cicatrizes
Uveíte, úlceras de córnea, depósitos hialinos na conjuntiva e retina
Placas infiltradas queratósicas nos membros e face que parecem xantomas
Alopecia, alterações dentárias
Obstrução salivar e nasolacrimal (pode causar parotidite)
HP da lipoidoproteinose
Degeneração hialina + depósitos de material PAS positivo (figuras em candelabros)
HP com figuras em candelabros
Lipoidoproteinose
Qual o padrão de herança na síndrome de Cockayne?
Autossômica recessiva
Qual mutação associada a síndrome de Cockayne?
Defeito na reparação do DNA (mutação no gene ERCC)
Portadores da Síndrome de Cockayne possuem tendência ao desenvolvimento de neoplasias?
NÃO
Qual o epônimo para Displasia ectodérmica hipoidrótica?
Síndrome de Christ-Siemens-Touraine
Qual o epônimo para Displasia ectodérmica hidrótica?
Síndrome de Clouston
Qual o padrão de herança na displasia ectodérmica hidrótica?
Autossômica dominante
Qual o padrão de herança na displasia ectodérmica hipoidrótica?
Recessiva ligada ao X
Qual gene mutado na displasia ectodérmica hipoidrótica?
Gene EDA
Qual o gene mutado na displasia ectodérmica hidrótica?
Gene GJB6
Qual displasia ectodérmica apresenta:
alterações dentárias, hipotricose, fácies de passarinho e unhas preservadas?
HIPOidrótica
Qual displasia ectodérmica apresenta: hipotricose, distrofia ungueal, hiperqueratose palmopantar e dentes normais?
HIDRótica
Qual a tríade clínica da disqueratose congênita?
Hiperpigmentação moteada
Distrofia ungueal
Leucoplasia em mucosas
Qual a alteração clínica mais grave na disqueratose congênita?
FALÊNCIA MEDULAR! metade dos pacientes desenvolve a falência até os 15 anos de idade.
Qual o epônimo da forma clássica de disqueratose congênita?
Zinsser-Engman-Cole
Qual o sexo mais acometido pela síndrome de Zinsser-Engman-Cole?
Homens
Quais as malignidades associadas a disqueratose congênita?
leucemia
doença de Hodgkin
CEC nas lesões leucoqueratósicas nas mucosas