Síndromes Hereditárias Associadas A Tumores Cutâneos

Question 1

Doença autossômica dominante, causada por mutação no gene fumarato hidratase.
Caracterizada pela associação de leiomiomas cutâneos, miomatose uterino e neoplasia renal.
Qual a síndrome em questão?

Answer 1

Síndrome de Reed

Question 2

Qual o padrão de herança na Síndrome de Reed?

Answer 2

Autossômica DOMINANTE

Question 3

Qual o tipo de herança na Síndrome de Cowden?

Answer 3

Autossômica dominante

Question 4

A Doença de Cowden predomina em qual sexo?

Answer 4

Mulheres

Question 5

Qual o gene mutado na Doença de Cowden?

Answer 5

PTEN

Question 6

A gengiva em pedra de calçamento está presente em qual síndrome?

Answer 6

Síndrome de Cowden

Question 7

A presença de múltiplos triquilemomas deve levantar a suspeita de qual síndrome?

Answer 7

Síndrome de Cowden

Question 8

Qual síndrome possui no histopatológico, alterações típicas de HPV?

Answer 8

Síndrome de Cowden

Question 9

Além da mama, quais outros órgãos potencialmente acometidos por neoplasias na Síndrome de Cowden?

Answer 9

TGI, TGU, SNC

Question 10

Qual Síndrome é tipicamente caracterizada por múltiplos cistos epidérmicos e dentes supranumerários?

Answer 10

Síndrome de Gardner

Question 11

Qual o padrão de herança na Síndrome de Gardner?

Answer 11

Autossômica dominante

Question 12

Qual o sexo mais afetado pela Síndrome de Gardner?

Answer 12

Afeta igualmente homens e mulheres

Question 13

Qual o gene mutado na síndrome de Gardner?

Answer 13

APC

Question 14

Qual o epônimo de polipose adenomatosa familiar?

Answer 14

Síndrome de Gardner

Question 15

Qual Síndrome associada a pólipos e intestinal + osteomas + tumores de partes moles?

Answer 15

Síndrome de Gardner

Question 16

Qual o sinal ocular inicial da síndrome de Gardner?

Answer 16

Hipertrofia congênita do epitélio retiniano (CHRPE)

Question 17

O risco de malignizaçao dos pólipos intestinais na Síndrome de Gardner é de qual magnitude?
Qual a conduta?

Answer 17

Muito alta! Quase 100%
Colectomia profilática

Question 18

Qual o padrão de herança da Síndrome de Muir-Torre?

Answer 18

Autossômica dominante

Question 19

Quais os genes mutados na síndrome de Muir Torre?

Answer 19

MLH1, MSH2 e MSH6

Question 20

Quais as neoplasias malignas associadas a Síndrome de Muir Torre?

Answer 20

Pp cólon e urogenital

Question 21

Qual o padrão de herança na síndrome de Howel Evans?

Answer 21

Autossômica dominante

Question 22

Quais os tipos familiares de tilose palmoplantar?

Answer 22

• Näo epidermolitica
• Epidermolitica (alto risco de carcinoma de células escamosas do esôfago)

Question 23

Qual o padrão de herança na Síndrome de Birt Hogg Dube?

Answer 23

Autossômica dominante

Question 24

Qual o gene mutado na síndrome de Birt Hogg Dubé?

Answer 24

Gene da foliculina (FLCN)

Question 25

Qual a tríade clássica da Síndrome Birt Hogg Dube?

Answer 25

Fibrofoliculomas
Tricodiscomas
Acrocórdons

Question 26

Qual síndrome cutânea associada a neoplasia está associada a cistos pulmonares e pneumotórax espontâneo?

Answer 26

Birt Hogg Dube

Question 27

Qual a neoplasia associada a Síndrome de Birt Hogg Dube?

Answer 27

Carcinoma de células renais

Question 28

Qual o padrão de herança da síndrome de Reed?

Answer 28

Autossômica dominante

Question 29

Qual o gene mutado na síndrome de Reed?

Answer 29

Fumarato hidratase

Question 30

Geralmente, qual a primeira manifestação clinica da síndrome de Reed?

Answer 30

Leiomiomas cutaneos

Question 31

Qual o câncer associado a síndrome de Reed?

Answer 31

Câncer de células renais (o carcinoma de células renais papilíferos é o mais comum

Question 32

Qual o comportamento dos cânceres renais associados a síndrome de Reed?

Answer 32

Agressivo e com metástases precoces

Question 33

Qual o padrão de herança da Neurofibromatose tipo 1?

Answer 33

Autossômica dominante

Question 34

Qual o gene mutado na neurofibromatose tipo 1?

Answer 34

NF1

Question 35

Quais os critérios da Neurofibromatose tipo 1?

Answer 35

2 ou mais dos seguintes:
. HF de neurofibromatose
. 6 ou + manchas café com leite (> 5 mm em pré púberes ou > 15 mm na puberdade)
. Efélides axilares ou inguinais
. Neurofibromatose ou neuromas plexifomes
. 2 ou + nódulos de Lisch na íris (após os 8 anos de idade)
. Glioma optico
. Lesões ósseas - displasia do esferoide ou afilamento de ossos longos

Question 36

Quais os critérios da Neurofibromatose tipo 1?

Answer 36

2 ou mais dos seguintes:
. HF de neurofibromatose
. 6 ou + manchas café com leite (> 5 mm em pré púberes ou > 15 mm na puberdade)
. Efélides axilares ou inguinais
. Neurofibromatose ou neuromas plexifomes
. 2 ou + nódulos de Lisch na íris (após os 8 anos de idade)
. Glioma optico
. Lesões ósseas - displasia do esferoide ou afilamento de ossos longos

Question 37

Como é o HP de um neurofibroma?

Answer 37

Proliferação fusocelular bem delimitada entremeada entre fibras de colágeno finas, com presença de Mucina e Mastócitos

Question 38

Quais os tipos de canceres associados a síndrome de Rothmund-Thomson?

Answer 38

Neoplasias cutâneas e ósseas (CEC e osteossarcoma)

Question 39

Qual o padrão de herança na síndrome de Rothmund-Thomson?

Answer 39

Autossômica recessiva

Question 40

Qual o gene mutado na síndrome de Rothmund-Thomson?

Answer 40

RECQL4