Hipocrômicas Flashcards
Qual o padrão de herança no Piebaldismo?
Autossômico DOMINANTE
Qual gene envolvido no Piebaldismo?
Mutação no gene KIT (ou SNAI2)
No piebaldismo, na pele acrômica, como se encontram os melanócitos e melanina?
Ambos AUSENTES
Portadores de Piebaldismo podem desenvolver manchas café com leite e efélides axilares?
SIM!
Quais as 2 principais síndromes associadas ao Piebaldismo?
Waardenburg e Woolf
Como se caracteriza a síndrome de Waardenburg?
Acromia do cabelo, pele ou ambos no mesmo padrão do piebaldismo
Heterocromia da íris
Hipertelorismo
Surdez neurossensorial
Como se caracteriza a síndrome de Woolf?
Piebaldismo
Heterocromia da íris
Surdez
Qual o padrão de distribuição do Piebaldismo?
Região central do corpo
Qual região geralmente poupada no Piebaldismo?
Região periorificial e face medial dos membros
Quais as principais manifestações cutâneas do Piebaldismo?
Poliose circunscrita
Acromia triangular na região frontal
Despigmentação vitiligoide estável da região torácica, abdominal e membros
Ilhas hipercrômicas na pele normal e despigmentada
Qual o padrão de herança na Hipomelanose de Ito?
Provável herança autossômica DOMINANTE
Qual o epônimo de Incontinência pigmentar acromiante?
Hipomelanose de Ito
A Hipomelanose de Ito é considerada marcador cutâneo de mosaicismos genéticos de síndromes neurocutâneas?
SIM
Quais as manifestações extracutâneas da Hipomelanose de Ito?
Retardo mental
Microcefalia
Epilepsia
Surdez
Anomalias oftálmicas
Defeitos dentários e esqueléticos
As manifestações extracutâneas na Hipomelanose de Ito são frequentes?
SIM! Presentes em 75% dos casos
Quais as manifestações cutâneas da Hipomelanose de Ito?
Acromias em ondas que seguem as linhas de Blaschko uni ou bilateralmente
Quando acomete dorso pode se apresentar com aspecto de árvore de natal
Alterações podem ser observadas ao nascimento ou surgem na primeira infância, sem qualquer precessão inflamatória
Quais as características histopatológicas da Hipomelanose de Ito?
Número de melanócitos está normal ou diminuído na epidérmica
Considerada hipocromia melanopênica > evidência de diminuição na formação de melanina e alterações nos melanossomos
Qual padrão epidemiológico da Síndrome Vogt-Koyanagi-Harada?
Principalmente indivíduos > 30 anos de pele pigmentada
Qual mecanismo fisiopatológico da Síndrome Vogt-Koyanagi-Harada?
Processo inflamatório sistêmico autoimune contra MELANÓCITOS
Quais as principais alterações cutâneas da Síndrome Vogt-Koyanagi-Harada?
Vitiligo, poliose de sobrancelhas e alopecia areata em padrão difuso
Qual a primeira manifestação clínica da Síndrome Vogt-Koyanagi-Harada?
Apresentação gripal febril e sintomas de encefalite ou meningite
Após algumas semanas ocorre acometimento oftalmológico que pode resultar em cegueira total
Surdez e tinido ocorre em metade dos casos
As manifestações cutâneas acontecem em qual período da evolução da Síndrome Vogt-Koyanagi-Harada?
Após meses do início (sintomas neurológicos e oftalmológicos precedem)
Qual a sequência de manifestações clínicas na Síndrome Vogt-Koyanagi-Harada?
Quadro gripal + meningite/ encefalite => uveíte => vitiligo/ poliose/ alopecia areata
Qual padrão de herança mais comum no Albinismo?
Herança autossômica RECESSIVA na maioria dos casos
MAS, existem casos com outros tipos de herança (como autossômica DOMINANTE)