Hipocrômicas Flashcards
Qual o padrão de herança no Piebaldismo?
Autossômico DOMINANTE
Qual gene envolvido no Piebaldismo?
Mutação no gene KIT (ou SNAI2)
No piebaldismo, na pele acrômica, como se encontram os melanócitos e melanina?
Ambos AUSENTES
Portadores de Piebaldismo podem desenvolver manchas café com leite e efélides axilares?
SIM!
Quais as 2 principais síndromes associadas ao Piebaldismo?
Waardenburg e Woolf
Como se caracteriza a síndrome de Waardenburg?
Acromia do cabelo, pele ou ambos no mesmo padrão do piebaldismo
Heterocromia da íris
Hipertelorismo
Surdez neurossensorial
Como se caracteriza a síndrome de Woolf?
Piebaldismo
Heterocromia da íris
Surdez
Qual o padrão de distribuição do Piebaldismo?
Região central do corpo
Qual região geralmente poupada no Piebaldismo?
Região periorificial e face medial dos membros
Quais as principais manifestações cutâneas do Piebaldismo?
Poliose circunscrita
Acromia triangular na região frontal
Despigmentação vitiligoide estável da região torácica, abdominal e membros
Ilhas hipercrômicas na pele normal e despigmentada
Qual o padrão de herança na Hipomelanose de Ito?
Provável herança autossômica DOMINANTE
Qual o epônimo de Incontinência pigmentar acromiante?
Hipomelanose de Ito
A Hipomelanose de Ito é considerada marcador cutâneo de mosaicismos genéticos de síndromes neurocutâneas?
SIM
Quais as manifestações extracutâneas da Hipomelanose de Ito?
Retardo mental
Microcefalia
Epilepsia
Surdez
Anomalias oftálmicas
Defeitos dentários e esqueléticos
As manifestações extracutâneas na Hipomelanose de Ito são frequentes?
SIM! Presentes em 75% dos casos
Quais as manifestações cutâneas da Hipomelanose de Ito?
Acromias em ondas que seguem as linhas de Blaschko uni ou bilateralmente
Quando acomete dorso pode se apresentar com aspecto de árvore de natal
Alterações podem ser observadas ao nascimento ou surgem na primeira infância, sem qualquer precessão inflamatória
Quais as características histopatológicas da Hipomelanose de Ito?
Número de melanócitos está normal ou diminuído na epidérmica
Considerada hipocromia melanopênica > evidência de diminuição na formação de melanina e alterações nos melanossomos
Qual padrão epidemiológico da Síndrome Vogt-Koyanagi-Harada?
Principalmente indivíduos > 30 anos de pele pigmentada
Qual mecanismo fisiopatológico da Síndrome Vogt-Koyanagi-Harada?
Processo inflamatório sistêmico autoimune contra MELANÓCITOS
Quais as principais alterações cutâneas da Síndrome Vogt-Koyanagi-Harada?
Vitiligo, poliose de sobrancelhas e alopecia areata em padrão difuso
Qual a primeira manifestação clínica da Síndrome Vogt-Koyanagi-Harada?
Apresentação gripal febril e sintomas de encefalite ou meningite
Após algumas semanas ocorre acometimento oftalmológico que pode resultar em cegueira total
Surdez e tinido ocorre em metade dos casos
As manifestações cutâneas acontecem em qual período da evolução da Síndrome Vogt-Koyanagi-Harada?
Após meses do início (sintomas neurológicos e oftalmológicos precedem)
Qual a sequência de manifestações clínicas na Síndrome Vogt-Koyanagi-Harada?
Quadro gripal + meningite/ encefalite => uveíte => vitiligo/ poliose/ alopecia areata
Qual padrão de herança mais comum no Albinismo?
Herança autossômica RECESSIVA na maioria dos casos
MAS, existem casos com outros tipos de herança (como autossômica DOMINANTE)
No Albinismo Oculocutâneo Tipo 1 (AOC 1) como está a função da tirosinase?
Ausente (perda total de pigmentação) - AOC1 A
ou
Reduzida (pigmentação variável) - AOC1 B
O que ocorre com o número de melanócitos nos indivíduos com Albinismo?
NADA! A alteração é na síntese de melanina.
No Albinismo, qual coloração pode ser usada para demonstrar a diminuição ou ausência de melanina?
Coloração de Fontana para Melanina
Hipopigmentação (cabelos prateados) + defeitos imunológicos + diástese hemorrágica + disfunção neurológica + susceptibilidade a infecções graves
Essas características são sugestivas de qual síndrome?
Sd de Chediak-Higashi
Qual a particularidade hematológica mais sugestiva da Síndrome de Chediak- Higashi?
Neutrófilos com grânulos intracitoplasmáticos grandes
Qual padrão de herança na Síndrome de Chediak-Higashi?
Autossômica RECESSIVA
Associação de Albinismo e alterações hemorrágicas que pode cursar com fibrose pulmonar intersticial.
Estas características são sugestivas de qual síndrome?
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Qual padrão de herança da Síndrome de Hermansky-Pudlak?
Autossômica RECESSIVA
Quais as principais alterações oftalmológicas no Albinismo Ocular?
Hipopigmentação primária da região ocular.
Redução substancial da acuidade visual
Hipopigmentação da retina
Nistagmo
Hipoplasia de fóvea
Perda da visão de cores
Entre outras…
Qual o gene alterado no AOC1?
Mutação no gene TYR (alteração da função da tirosinase)
Como está a expressão de c-KIT no vitiligo?
Reduzida
Como está a expressão de citocinas (TNF-alfa e IL-1) no vitiligo?
Aumentada!
Qual forma de vitiligo não tem relação com autoimunidade?
Vitiligo segmentar
